Ideggyógyászati Szemle

Retinalis góccal induló felnőttkori panencephalitis nodosa szokatlan kórlefolyással

POHL Ödön1, REMENÁR László1, HAITS Géza1

1966. MÁJUS 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1966;19(05)

Szerzők egy 20 éves férfi esetét ismertetik, akinél a pathologiai lelet a panencephalitis nodosa typusos képét mutatta. Klinikailag figyelemre méltó atypusos lefolyást észleltek. A halált 3 évvel megelőzően – mint legelső tünet — előbb a jobb, majd a bal szem súlyos látásromlása lépett fel. A szemfenéken retinalis oedema, vérzések, igen kifejezett retinalis érbeszűkülések, vascularis typusú látótérkiesés, később papilla-decoloratio, és chorioretinitises gócok voltak észlelhetők. Psychiatriailag figyelemre méltó volt a lassú személyiséghanyatlás intellectualis téren, és a halált megelőző hetekben a katatoniás stuporra emlékeztető nagyfokú indítékszegénység. Neurologiai szempontból kiemelik, hogy a kóros mozgások csak a végstádiumban, és akkor is csak abortív formában jelentek meg. A szerzők a korai szemtünetek alapján feltételezik az atypiás ocularis kezdeti stádium lehetőségét panencephalitis nodosa kapcsán, és permeabilitás-pathologiai és anoxiás-vasalis mechanizmusokat tesznek felelőssé mind a szemészeti, mind a cerebralis elváltozások létrejöttéért.

AFFILIÁCIÓK

  1. BOTE Psychiatriai klinika és az Országos Idegsebészeti Tudományos Intézet szemészeti osztálya

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az elmebetegek rehabilitációjának helyzete Magyarországon

DUBOVITZ Dénes

A rehabilitációnak és egyik legfontosabb eszközének, a munkaterápiának az elmebetegek ellátásában világszerte és hazánkban is régi hagyományai vannak. Ennek ellenére az elmebetegekkel kapcsolatos rehabilitációs tevékenység és a munkaterápiának az elmeosztályokon történő alkalmazása nem fejlődött kellő mértékben.

Ideggyógyászati Szemle

A vertebralis angiographia katéteres módszere

FÉNYES György

A szerző a vertebralis angiographia katéteres módszerét ismerteti, amelyet az a. brachialison keresztül 110 esetben végzett szövődmények nélkül.

Ideggyógyászati Szemle

A corticosteroid-psychosisokról

POHL Ödön, HAITS Géza

A szerzők három corticosteroid-depressiós esetük ismertetése során jellemzik, és typologiailag elválasztják ezeket a képeket a psychiatriai irodalom főbb depressiós formáitól.

Ideggyógyászati Szemle

A debilitas és imbecillitas differenciál-diagnosztikai problémáiról

KLEININGER Ottó

Oligophrenián tartós értelmi és személyiségfejlődési zavart értünk, mentalis csökkenértékűség vezértünettel, aminek hátterében organikus, kb. a 0 és 3., illetve 4. életév között bekövetkező központi idegrendszeri sérülés áll. Ezért a debiliseknek az imbecillisektől való differenciálásának lehetőségét nemcsak az intellectualis nívó különbségben kívántuk megadni, hanem a személyiség jegyekben rejlő különbségekkel is. Így a debiliseket jellemzi: megtaníhatók az alapműveletekre, formailag jól beszélnek, érzelmileg infantilisek, közösségi érzésük formális, a családjukhoz pubertás korig ragaszkodnak, intellectualis érzelmeik hiányoznak. Dühkitörésükben motiváltak, hangulatilag labilisok, tolerancia-készségük csökkent volta miatt könnyen neurotizálódnak. Fajfenntartó ösztönüket a konvenciókra való törekvés jellemzi, önfenntartó ösztönzavar inkább csak a pubertásban fordul elő. Egoizmusuk miatt komolyabb barátságra képtelenek. Akaratuk csökkent, ezért biztatásra fokozottabb ellenőrzésre szorulnak. Van aktív, sőt koncentrált figyelmük is, de ennek fenntartásához újabb és újabb ingerek szükségesek. Emlékezőkészségüket jellemzi, hogy össze függések megjegyzésére képtelenek, ezért magolnak. Általában beszélhetünk a debilisek reproduktív intellectusáról. Gondolkodásuk: primitív, stereotyp szerű. IQ: 0,85—0,7 között van, W. Stern szerint. Stereotyp-szerű munkavégzésre önállóan is alkalmasak. Az imbecillisek: mozgásukra jellemző a gátoltság, illetve a mozgásvihar, folyamatos írásra nem taníthatók meg. Beszéd: grammatikai jellegű beszédzavarok (ragok, képzők nélküli beszéd). Közösségi érzés nem alakítható ki. A családhoz általában ragaszkodnak, intellectualis érzelem természetesen hiányzik. Affectlabilak, dühkitörésükben motiválatlanok. Tartós lehangoltság ritka. Ön és fajfenntartó ösztönigényüket agresszió árán is kiélik. Barátkozási igényük nincs. Kórosan csökkent az akarati életük, kitartó tevékenységre képtelenek, nagyon befolyásolhatók. Csak passzív figyelmük van. Szó, szám megtartó emlékezetük annyira gyenge, hogy nehezen tanulják meg a szavakat-is jelentésüket pedig összkeverik. Nem taníthatók meg a négy alapműveletre. Nem beszélhetünk iskolás korban még reproduktív intelligenciáról sem. A tárgyias gondolkodás bizonyos elemei találhatók meg gondolkodásukban. IQ: 0,7--0,4 között van W. Stern szerint. Stereotyp-szerű munkavégzésre állandó ellenőrzés és irányítás mellett képesek csak. Ismételten hangsúlyozni kívánjuk, hogy nem tartjuk lehetségesnek hogy a debiliseket az imbecillisekől csak intelligencia koruk alapján válasszák szét, hanem ez csak az összes személyiségjegyek figyelembevételével történhet.

Ideggyógyászati Szemle

Hozzászólás

ZSAKÓ István

A szerző beszámol az elmebetegek családi ápolásának magyar orvostörténeti vonatkozásairól.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Hypertonia és Nephrologia

Egészségügyi szakmai irányelv, a felnőttkori idült vesebetegség diagnózisa és kezelése

A bizonyítékokon alapuló egészségügyi szakmai irányelvek az egészségügyi szakemberek és egyéb felhasználók döntéseit segítik meghatározott egészségügyi környezetben. A szisztematikus módszertannal kifejlesztett és alkalmazott egészségügyi szakmai irányelvek, tudományos vizsgálatok által igazoltan, javítják az ellátás minőségét. Az egészségügyi szakmai irányelvben megfogalmazott ajánlások sorozata az elérhető legmagasabb szintű tudományos eredmények, a klinikai tapasztalatok, az ellátottak szempontjai, valamint a magyar egészségügyi ellátórendszer sajátságainak együttes figyelembevételével kerülnek kialakításra. Az irányelv szektorsemleges módon fogalmazza meg az ajánlásokat. Bár az egészségügyi szakmai irányelvek ajánlásai a legjobb gyakorlatot képviselik, amelyek az egészségügyi szakmai irányelv megjelenésekor a legfrissebb bizonyítékokon alapulnak, nem pótolhatják minden esetben az egészségügyi szakember döntését, ezért attól indokolt esetben dokumentáltan el lehet térni.

Hypertonia és Nephrologia

A Covid-19 és a diabetes mellitus

SIMONYI Gábor

2019 végén a kínai Vuhanból induló új koronavírus-betegség (Covid-19) epidémiája nagy kihívások elé állította még a legfejlettebb országok egészségügyi rendszerét is. A betegség magas mortalitását főleg idősebbekben és a különböző cardiovascularis és metabolikus társbetegséggel élőkben tapasztalták. Jelen összefoglalóban a diabetes mellitus és a Covid-19-betegség kapcsolata kerül terítékre, a legfrissebb nemzetközi adatok alapján.

Ideggyógyászati Szemle

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.