Ideggyógyászati Szemle

[Procedurális tanulás és konszolidáció autizmus spektrum zavarban]

VIRÁG Márta, JANACSEK Karolina, BALOGH-SZABÓ Virág, CHEZAN Júlia, NÉMETH Dezsõ

2017. MÁRCIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2017;70(03-04)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.70.0079

[Az autizmus spektrum zavarban (ASD) szenvedő gyerme-kekre általában jellemző, hogy eltérő tanulási és emlékezeti funkciókkal rendelkeznek. Az utóbbi években több olyan kutatás is született, amely a különböző tanulási mechanizmusokon belül a procedurális tanulást vizsgálta. A jelen vizsgálat célja, hogy többet megtudjunk arról, hogy az autizmus mint egy atipikus fejlődési zavar esetében hogyan változik a procedurális tanulás implicit, nem tudatos aspektusa és annak konszolidációja. Specifikus kérdésünk, hogy egy explicitebb, figyelemfüggőbb feladati elrendezés mennyiben befolyásolja a teljesítményt. Vizsgálatunkban a procedurális tanulás mérésére az Alternáló Szeriális Reakcióidő Feladat (ASRT) erre a célra módosított változatát használtuk autizmus spektrum zavarban szenvedő, illetve IQ és életkor alapján illesztett, egészséges fejlődésű gyermekeknél. A tesztfelvétel két részletben zajlott: az első ülés délután, a második pedig egy 16 órás késleltetés után, másnap reggel volt. Az eredményeink ép tanulást és konszolidációt mutattak a vizsgálati csoportokban. További eredmény, hogy az autizmus spektrum zavarban szenvedő gyermekek nem mutattak a reakcióidőben mérhető általános fáradási hatást ezen a tanulási feladaton. Eredményeinkből azt a következtetést vonhatjuk le, hogy az autizmus spektrum zavarban szenvedő gyermekek implicit procedurális tanulási készségei stabilabbak, mint egészséges fejlődésű kortársaiké. A kulcsingerekkel rendelkező (explicit) és ezekkel nem rendelkező (implicit) feladati elrendezések eredményeiből arra lehet következtetni, hogy az autizmus spektrum zavarban szenvedő gyermekek nem váltanak stratégiát a megváltozott feladathelyzet hatására. Eredményeink segíthetnek az autizmus spektrum neurokognitív hátterének megértésében és új terápiás módszerek kidolgozásában. ]

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

[Pazopanib indukálta egyoldali posterior reverzibilis encephalopathia szindróma]

ARSLAN Beyza Muhsine, BAJRAMI Arsida, DEMIR Elif, CABALAR Murat, YAYLA Vildan

[A posterior reverzibilis encephalopathia szindróma (Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome, PRES) reverzibilis klinikai és neuroradiológiai kórkép, ami bármely életkorban jelentkezhet fejfájás, módosult tudatállapot, görcsroham és corticalis vakság formájában. Az állapot pontos incidenciája nem ismert. A leggyakrabban azonosított kiváltó ok a hipertenzív encephalopathia, az eclampsia, illetve egyes citotoxikus szerek. A képalkotó eljárások közül koponya-MR-rel főleg az occipitalis és parietalis lebenyekben mutatható ki nagyrészt szimmetrikus, vazogén oedemához társuló subcorticalis fehérállomány-laesio T2A- és FLAIR-szekvencia-hiperintenzitás formájában. Korai diagnózis és megfelelő kezelés hatására a tünetek részben vagy egészében megszűnnek. A tanulmány az egyoldali PRES ritka esetét mutatja be, ami heretumor terápiájaként alkalmazott vascularis endothelialis növekedési faktor gátló (VEGF) pazopanibkezelés következtében alakult ki.]

Ideggyógyászati Szemle

A szkizofrénia multilókusz genetikai vizsgálata az idegfejlődés és az immunrendszer zavarának oki szerepére utal(hat)

PULAY Attila József, KOLLER Júlia, NAGY László, MOLNÁR Mária Judit, RÉTHELYI János

Háttér - A szkizofrénia multifaktoriális, csak részlegesen ismert etiológiájú pszichiátriai zavar, melyet magas heritabilitás (örökletesség) és genetikai heterogenitás jellemez. A multilókusz genetikai vizsgálatok csökkenthetik a heterogenitás hatását, javítva a vizsgálatok közötti replikáció esélyét. Célkitűzés - Vizsgálatunkat kettős céllal végeztük: 1. Megvizsgáltuk a rendelkezésünkre álló mintákban a szkizofrénia genetikai hátterét multilókusz-asszociációs tesztekkel, valamint 2. meghatároztuk a multilókusztesztek replikációs valószínűségét, eltérő szerkezetű mintákat alkalmazva. A vizsgálat alanyai - Explorációs minta: DSM-IV szerint szkizofréniával diagnosztizált betegekből és egészséges szüleikből álló triók (n=16), replikációs minta: szkizofrén betegek és egészséges alanyok eset-kontroll mintája (n=5337). Módszerek - Kétlépcsős elemzésünkben az egyedi polimorfizmusok asszociációjából a régióalapú gén- és génszett-asszociációt, feldúsulást és funkcionális annotációs klaszterek feldúsulását elemeztük. Az explorációs minta p<0,1 asszociációit teszteltük a replikációs mintán, a replikációt többszörös összehasonlításra korrigáltuk. Eredmények - A génalapú tesztek és a kanonikus útvonaltesztek közül nem találtunk p-érték-korrekció után is szignifikáns asszociációt. A pozicionális génszettek közül 14q31, 5q31 és Xq13 szegmensek esetén korrekció után is szignifikáns asszociációt, illetve feldúsulást észleltünk (p_corr: 0,002, 0,006 és 0,048). A funkcionális annotációs klaszterelemzésben a splicing/alternatív splicing, idegfejlődés és embrionális fejlődés klaszterei bizonyultak korrekció után is szignifikánsnak. A szignifikáns replikációk valószínűsége a teszt összetettségével javult (P_rep: 0, 0,015, 0,21). Következtetés - Multilókusz genetikai elemzésünk megerősítette az idegfejlődés, szinaptikus plaszticitás és immunrendszer érintettségét a szkizofréniában. A multilókuszmódszerekkel növelhető a replikáció valószínűsége, még jelentősen eltérő minták esetében is.

Ideggyógyászati Szemle

[Sclerosis tuberosás betegek gondozása]

FOGARASI András, GYORSOK Zsuzsanna, BODÓ Tímea

[A sclerosis tuberosa egy autoszomális dominánsan öröklődő genetikai betegség, mely a legkülönbözőbb szervekben manifesztálódik benignus tumorok, illetve proliferációs zavarok formájában. A fenotípus rendkívül változatos az enyhe bőrtünetektől és tünetmentes idegrendszeri eltérésektől az epilepsziás rohamokon, értelmi fogyatékosságon, autizmuson át az életet veszélyeztető nefrológiai, cardialis és pulmonológiai szövődményekig. Dolgozatunk célja, hogy összefoglalja e multiszisztémás betegség diagnosztikai kritériumait, terápiás lehetőségeit és gondozási feladatait, külön hangsúlyozva a legfontosabb neurológiai vonatkozásokat. A legfrissebb nemzetközi guideline és a hazai protokollok összehasonlításával szeretnénk elérni, hogy minden sclerosis tuberosás beteg megkapja az optimális ellátást hazánkban is.]

Ideggyógyászati Szemle

[Különböző ápolói munkarendek hazánkban és egészségre gyakorolt hatásaik]

FUSZ Katalin, TÓTH Ákos, VARGA Bernadett, ROZMANN Nóra, OLÁH András

[Bevezetés - A váltott műszak megterhelő az ápolóknak, és egészségi problémákhoz vezethet. Cél - Kutatásunk célja volt a különböző ápolói munkarendtípusok feltérképezése, és az ápolók tápláltsági állapotára, szubjektív fizikális és mentális egészségére kifejtett hatásuk elemzése. Módszer - Az első vizsgálatban 326, váltott műszakban dolgozó ápoló töltötte ki a Bergen Shift Work Questionnaire-t, miután adaptáltuk magyar nyelvre. A második felmérés során összesen 518 ápoló töltötte ki a kérdőívet dél-dunántúli kórházakban, a Pécsi Tudományegyetem klinikáin és az Egészségtudományi Kar szervezésében tartott továbbképzések szüneteiben. Eredmények - A Bergen Váltott Műszak Alvás Kérdőív (BSWSQ-H) megfelel a szükséges pszichometriai előírásoknak, amely lehetővé teszi a diszkrét álmatlanság tüneteinek vizsgálatát különböző műszakokban. A szabálytalan munkarendben dolgozó ápolók alvásminősége rosszabb, mint a szabályos és flexibilis munkarendben dolgozóké (p<0,001). A válaszadók 76,6%-a szerint a szabálytalan munkarend rosszabb, mint a szabályos. Az ápolók 63,8%-a szerint az alábbi szabályos munkarend a legjobb: egy 12 órás nappali műszak után egy 12 órás éjszakai műszak, majd két pihenőnap. Az átlagos testtömegindex 26,16 kg/m2, mely túlsúlyt jelez. A váltott műszak kezdete óta 42,7%-nál súlygyarapodás lépett fel. A pszichoszomatikus panaszok közül a hát- és derékfájás a leggyakoribb (78,4%), mely összefügg a testtömegindex emelkedésével (p=0,013). Az ápolók koherenciaérzete átlagosan 61,76 pont. A nappali munkarendben dolgozók koherenciaérzete jobb, mint a váltott műszakban dolgozóké (p=0,004). A szabálytalan munkarendű ápolók rosszabbnak ítélték az egészségi állapotukat (p=0,019), és koherenciaérzetük is alacsonyabb (p=0,04). Következtetés - A munkarend szabálytalansága megterhelő az ápolók számára. Az ápolók egészsége miatt célszerű a legkevésbé megterhelő ápolói munkarendeket kialakítani.]

Ideggyógyászati Szemle

A sportolás és a baleseti agysérülés összefüggései - veszélyek és következmények

TAMÁS Viktória, KOVÁCS Noémi, BÜKI András

A baleseti agysérülés (TBI) jelentős köz-, népegészségügyi problémát jelent szerte a világon. A koponyatraumák egyik jellegzetes formája a sportolás kapcsán elszenvedett agysérülés, mely súlyosság tekintetében az enyhétől egészen a fatális sérülésekig terjedhet. A sportokkal összefüggő minor fejtraumák jelentőségét a magas incidencia, a fiatal korosztály nagymértékű bevonódása, illetve azok potenciálisan ismétlődő (repetitív) jellege adja. Az ismételt enyhe koponyatraumák kumulálódva ugyanis komplex strukturális, neurokémiai, neuroendrokrin és pszichológiai változásokhoz vezethetnek, melyek hosszú távon fennmaradva a traumát elszenvedett egyén életminőségének, a mindennapi tevékenységekben való részvételének jelentős romlását eredményezhetik. Jelenleg sem a sérülés negatív következményeiről, sem a prevenció módjáról, illetve a káros hosszú távú következmények kivédéséről sem rendelkezünk kellő ismerettel. Ezzel az összefoglaló tanulmánnyal kívánjuk felhívni a figyelmet a sportsérülésekkel kapcsolatban felmerülő lehetséges veszélyekre, továbbá hangsúlyozzuk az e területen induló klinikai vizsgálatokban való részvétel, valamint a közlemények követésének fontosságát.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[A pulmonalis fizioterápia és az aerob edzésprogram javítja a kognitív funkciót és a fizikai terhelhetőséget ]

TEKESIN Aysel, TUNC Abdulkadir, GÜNGEN Dogan Belma, AVCI Nalan, BAKIS Muhammed, PERK Seyma

[Cél - Az elmúlt néhány évtizedben folyamatosan növekvő dementiaprevalencia számos társadalmi és gazdasági problémával társul. A fizikai aktivitás dementiaprevencióban játszott szerepét, továbbá az aspirációs pneumonia hatását a dementiával küzdő betegek morbiditására és mortalitására lehetetlen túlbecsülni. A vizsgálat célja az aerob nyújtó gyakorlatokkal kombinált pulmonalis rehabi­litáció hatásának felmérése a dementia korai stádiumában lévő, enyhe kognitív zavarban szenvedő betegek kognitív működésére, életminőségére, fizikai terhelhetőségére és depressziójuk mértékére. Módszerek - Hatvankilenc, enyhe kognitív zavarban szenvedő beteg esetében végeztük el az állapotfelmérő vizsgálatokat; az eredmények összesítéséből hat beteget zártunk ki, mivel nem jelentek meg az utánkövetésen. A maradék 63 beteg pulmonalis fizioterápiában (PPT) és a végtagokkal kapcsolatos edzésprogramban vett részt hat hónapon keresztül. Az edzésprogram előtt és után felvettük a betegek hatperces járástesztjét (6MWT), Nottingham Egészségprofilját (NHP), a Beck Depressziós Kérdőívet (BDI) és a Mini-Mentál tesztet (MMSE). Eredmények - A PPT és a végtagok edzése szignifikáns mértékben (p < 0,001) javította az MMSE-pontszámot és a 6MWT-eredményt (átlagosan 25 m javulás). A BDI- és az NHP-pontszámok változása nem volt szignifikáns. Következtetés - A PPT és az aerob gyakorlatok pozitívan befolyásolták az enyhe kognitív zavarban szenvedő betegek kognitív képességeit és javították járástesztjüket. Az eredmények arra hívják fel a figyelmet, hogy már a dementia kezdeti stádiumában fontos a gyógyszeres kezelés és a fizikai rehabilitáció együttes alkalmazása, ami által sikerülhet a kifejlett betegség jelentette gazdasági terhet is csökkenteni. ]

Ideggyógyászati Szemle

A corpus callosum agenesia viselkedéses és kognitív profilja - összefoglaló

LÁBADI Beatrix, BEKE Anna Mária

Bevezetés - A corpus callosum agenesia (AgCC) viszonylag gyakran előforduló, veleszületett agyi malformáció, mely jelentheti a kérgestest dysplasiáját, teljes, illetve részleges hiányát, mely előfordulhat izoláltan, valamint más agyi anomáliákkal, fejlődési zavarokkal együtt. Az izoláltan megjelenő corpus callosum agenesia esetében a viselkedéses jellemzők és az értelmi képesség prognózisa kedvezőbb, általában kisebb mértékű fejlődési viselkedéses és kognitív lemaradás várható, leginkább a magas szintű kognitív funkciók és a szociális készségek sérülnek, még jó színvonalú intellektus mellett is. Jelen tanulmány célja az izolált corpus callusum hiány viselkedésben és társas-kognitív képességekben megmutatkozó hatásainak kritikai áttekintése. Módszer - Internetes adatbázisokban történt keresés a corpus callosum agenesiával élő személyekkel végzett neurológiai közlemények témájában. Eredmény - A keresési feltételeknek 57 angol nyelvű tanulmány felelt meg. A közlemények szisztematikus elemzése szerint az izolált corpus callosum agenesia esetében leírható egy ez idáig csupán feltételezett általános tünetegyüttes, mely elsősorban a nyelvi, a társas kognitív és érzelmi területeket érinti, melyet összefoglalóan elsődleges corpus callosum szindróma elnevezéssel illetnek. Megbeszélés - Az eredmények alapján kimondható, hogy az izolált corpus callosum agenesia társas-kognitív (érzelmi, mentalizációs és pragmatikai) deficittel társul. A szociális képességek hiánya viselkedéses zavarokban manifesztálódik, a kérgestest fejlődési rendellenessége rizikófaktort jelent az autizmus vagy az autisztikus traitek és a figyelemhiányos hiperaktivitás kialakulásának.

Ideggyógyászati Szemle

A traumatikus életesemények jelentősége a szkizofrénia spektrum zavarokban

KOCSIS-BOGÁR Krisztina, PERCZEL FORINTOS Dóra

Tanulmányunk célja az volt, hogy áttekintsük az elmúlt 15 évben megjelent, a traumatikus életesemények és a szkizofrénia tüneteinek összefüggéseit tárgyaló szakirodalmat. Először a stressz-diatézis modellt és a traumatogén idegfej - lődési modellt mutatjuk be röviden. Ezt követően a traumatikus események pszichés hatásait tárgyaljuk, illetve az egyes pszichotikus tünetek traumatikus életeseményekkel való összefüggéseit tekintjük át. Kitekintünk arra, hogyan befolyásolják a megelőző traumák a betegség lefolyását, és elemezzük a lehetséges közvetítő tényezőket. Tanulmányunk célja volt továbbá a szkizofrénia és a súlyos traumatizáció hátterében feltárható neurobiológiai és neurokognitív folyamatokat bemutató szakirodalom áttekintése is. Tárgyaljuk a prefrontális és a mediotemporalis területek érintettségét, különös tekintettel a hippocampus működésére és a kontextuális emlékezetre. Tanulmányunkat annak a kérdésnek a megfontolásával zárjuk, hogy mennyiben járulhat hozzá a traumatikus életesemények feltárása a szkizofrénia kezelésének sikerességéhez.

Lege Artis Medicinae

Bayesi és frekventista t-próbák orvosi alkalmazásai

MOLNÁR D. László

A bayesi statisztikai tanulás során ötvözik a hipotetiko-deduktív („top down”) és az induktív („bottom up”) szemléletet. Az adatelemzés során a Bayes-tétel alkalmazásával kombinálják az a priori eloszlásokat és az adatokat. A létrejövő a posteriori eloszlások képletesen szólva egy homokóra középső részének felelnek meg, míg az óra felső része a hipotetiko-deduktív részt képviseli az a priori eloszlásokkal, alsó része pedig az adatok területe az induktív logikával. Az a posteriori eloszlások folyamatosan frissülnek az adatok tükrében. A „top-down” és a „bottom up” metódusokat széles körben használják az orvostudományban és a vezetéstudományban. A ha­gyományos, frekventista statisztika viszont elsősorban induktív metódusnak tekinthe­tő, amely főleg az összegyűjtött adatokon alapszik. Bemutatjuk két csoport összehasonlításának módszerét folytonos változók esetén a hagyományos, frekventista parametrikus t-tesztekkel, a nem paraméteres permutációs teszttel és a különböző bayesi t-tesztekkel. Bemutatjuk azokat az ingyenes R és WinBUGS programkódokat is, amelyekkel a számítások elvégezhetőek.

Ideggyógyászati Szemle

Agyi képalkotás mint vizuális alapú kognitív modell

SZŐKE Henrik, HEGYI Gabriella, CSÁSZÁR Noémi, VAS József Pál, KAPÓCS Gábor, BÓKKON István

Háttér és célkitûzés – Magyar nyelven először mutatjuk be a képi reprezentációs modellről folytatott sokéves kutatási sorozatunk eredményeit, egyszerûsített formában és több új gondolattal. Célunk, hogy minél szélesebb tudományos kör számára elérhetővé tegyük ezt az új modellt, és ennek vélhető jövőbeli fontosságát. Módszer – Saját tudományos publikációk, szelektív irodalomelemzés és előzetes kísérletek. Eredmények – Számos jelentős tudományos publikációnkat és előzetes kísérleteket ismertetve mutattuk be az új molekuláris képi reprezentációs modellünket arról, hogy a látás és a vizuális képzelet során az agyunk képes lehet úgynevezett belső képeket létrehozni a korai V1 retinotopikus vizuális idegsejtekben keletkező szabályozott biofotonokkal. Az autizmus és a savantizmus kapcsán ismertetett kutatások is támogatják azt az elképzelést, hogy a vizuális gondolkozás egészséges emberek esetén is egy lehetséges kognitív modell. Az új képi modell számos látással kapcsolatos jelenséget képes egységes molekuláris alapon modellezni. Következtetések – Lehetséges, hogy az evolúció során kialakult egy úgynevezett vizuális proto-tudat, amely közvetlen kapcsolatban van a retinotopikus vizuális területekkel, és ami egy, a verbálistól eltérő kognitív képességgel rendelkezik. Ha beigazolódik az új modell, akkor számos látással kapcsolatos jelenséget lehet egységes molekuláris alapon modellezni, mint például a vizuális észlelés és képzelet, foszfének, és ez új utakat nyithat meg a tudomány több területén, mint például a vakok részére fejlesztett vizuális protézis, mesterséges intelligencia, agykutatás, kognitív kutatás, autizmuskutatás.