Ideggyógyászati Szemle

[Pazopanib indukálta egyoldali posterior reverzibilis encephalopathia szindróma]

ARSLAN Beyza Muhsine1, BAJRAMI Arsida1, DEMIR Elif1, CABALAR Murat1, YAYLA Vildan1

2017. MÁRCIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2017;70(03-04)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.70.0001

[A posterior reverzibilis encephalopathia szindróma (Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome, PRES) reverzibilis klinikai és neuroradiológiai kórkép, ami bármely életkorban jelentkezhet fejfájás, módosult tudatállapot, görcsroham és corticalis vakság formájában. Az állapot pontos incidenciája nem ismert. A leggyakrabban azonosított kiváltó ok a hipertenzív encephalopathia, az eclampsia, illetve egyes citotoxikus szerek. A képalkotó eljárások közül koponya-MR-rel főleg az occipitalis és parietalis lebenyekben mutatható ki nagyrészt szimmetrikus, vazogén oedemához társuló subcorticalis fehérállomány-laesio T2A- és FLAIR-szekvencia-hiperintenzitás formájában. Korai diagnózis és megfelelő kezelés hatására a tünetek részben vagy egészében megszűnnek. A tanulmány az egyoldali PRES ritka esetét mutatja be, ami heretumor terápiájaként alkalmazott vascularis endothelialis növekedési faktor gátló (VEGF) pazopanibkezelés következtében alakult ki.]

AFFILIÁCIÓK

  1. Bakırköy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital, Neurology Department, Bakırköy/İstanbul

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A szkizofrénia multilókusz genetikai vizsgálata az idegfejlődés és az immunrendszer zavarának oki szerepére utal(hat)

PULAY Attila József, KOLLER Júlia, NAGY László, MOLNÁR Mária Judit, RÉTHELYI János

Háttér - A szkizofrénia multifaktoriális, csak részlegesen ismert etiológiájú pszichiátriai zavar, melyet magas heritabilitás (örökletesség) és genetikai heterogenitás jellemez. A multilókusz genetikai vizsgálatok csökkenthetik a heterogenitás hatását, javítva a vizsgálatok közötti replikáció esélyét. Célkitűzés - Vizsgálatunkat kettős céllal végeztük: 1. Megvizsgáltuk a rendelkezésünkre álló mintákban a szkizofrénia genetikai hátterét multilókusz-asszociációs tesztekkel, valamint 2. meghatároztuk a multilókusztesztek replikációs valószínűségét, eltérő szerkezetű mintákat alkalmazva. A vizsgálat alanyai - Explorációs minta: DSM-IV szerint szkizofréniával diagnosztizált betegekből és egészséges szüleikből álló triók (n=16), replikációs minta: szkizofrén betegek és egészséges alanyok eset-kontroll mintája (n=5337). Módszerek - Kétlépcsős elemzésünkben az egyedi polimorfizmusok asszociációjából a régióalapú gén- és génszett-asszociációt, feldúsulást és funkcionális annotációs klaszterek feldúsulását elemeztük. Az explorációs minta p<0,1 asszociációit teszteltük a replikációs mintán, a replikációt többszörös összehasonlításra korrigáltuk. Eredmények - A génalapú tesztek és a kanonikus útvonaltesztek közül nem találtunk p-érték-korrekció után is szignifikáns asszociációt. A pozicionális génszettek közül 14q31, 5q31 és Xq13 szegmensek esetén korrekció után is szignifikáns asszociációt, illetve feldúsulást észleltünk (p_corr: 0,002, 0,006 és 0,048). A funkcionális annotációs klaszterelemzésben a splicing/alternatív splicing, idegfejlődés és embrionális fejlődés klaszterei bizonyultak korrekció után is szignifikánsnak. A szignifikáns replikációk valószínűsége a teszt összetettségével javult (P_rep: 0, 0,015, 0,21). Következtetés - Multilókusz genetikai elemzésünk megerősítette az idegfejlődés, szinaptikus plaszticitás és immunrendszer érintettségét a szkizofréniában. A multilókuszmódszerekkel növelhető a replikáció valószínűsége, még jelentősen eltérő minták esetében is.

Ideggyógyászati Szemle

[Sclerosis tuberosás betegek gondozása]

FOGARASI András, GYORSOK Zsuzsanna, BODÓ Tímea

[A sclerosis tuberosa egy autoszomális dominánsan öröklődő genetikai betegség, mely a legkülönbözőbb szervekben manifesztálódik benignus tumorok, illetve proliferációs zavarok formájában. A fenotípus rendkívül változatos az enyhe bőrtünetektől és tünetmentes idegrendszeri eltérésektől az epilepsziás rohamokon, értelmi fogyatékosságon, autizmuson át az életet veszélyeztető nefrológiai, cardialis és pulmonológiai szövődményekig. Dolgozatunk célja, hogy összefoglalja e multiszisztémás betegség diagnosztikai kritériumait, terápiás lehetőségeit és gondozási feladatait, külön hangsúlyozva a legfontosabb neurológiai vonatkozásokat. A legfrissebb nemzetközi guideline és a hazai protokollok összehasonlításával szeretnénk elérni, hogy minden sclerosis tuberosás beteg megkapja az optimális ellátást hazánkban is.]

Ideggyógyászati Szemle

[Különböző ápolói munkarendek hazánkban és egészségre gyakorolt hatásaik]

FUSZ Katalin, TÓTH Ákos, VARGA Bernadett, ROZMANN Nóra, OLÁH András

[Bevezetés - A váltott műszak megterhelő az ápolóknak, és egészségi problémákhoz vezethet. Cél - Kutatásunk célja volt a különböző ápolói munkarendtípusok feltérképezése, és az ápolók tápláltsági állapotára, szubjektív fizikális és mentális egészségére kifejtett hatásuk elemzése. Módszer - Az első vizsgálatban 326, váltott műszakban dolgozó ápoló töltötte ki a Bergen Shift Work Questionnaire-t, miután adaptáltuk magyar nyelvre. A második felmérés során összesen 518 ápoló töltötte ki a kérdőívet dél-dunántúli kórházakban, a Pécsi Tudományegyetem klinikáin és az Egészségtudományi Kar szervezésében tartott továbbképzések szüneteiben. Eredmények - A Bergen Váltott Műszak Alvás Kérdőív (BSWSQ-H) megfelel a szükséges pszichometriai előírásoknak, amely lehetővé teszi a diszkrét álmatlanság tüneteinek vizsgálatát különböző műszakokban. A szabálytalan munkarendben dolgozó ápolók alvásminősége rosszabb, mint a szabályos és flexibilis munkarendben dolgozóké (p<0,001). A válaszadók 76,6%-a szerint a szabálytalan munkarend rosszabb, mint a szabályos. Az ápolók 63,8%-a szerint az alábbi szabályos munkarend a legjobb: egy 12 órás nappali műszak után egy 12 órás éjszakai műszak, majd két pihenőnap. Az átlagos testtömegindex 26,16 kg/m2, mely túlsúlyt jelez. A váltott műszak kezdete óta 42,7%-nál súlygyarapodás lépett fel. A pszichoszomatikus panaszok közül a hát- és derékfájás a leggyakoribb (78,4%), mely összefügg a testtömegindex emelkedésével (p=0,013). Az ápolók koherenciaérzete átlagosan 61,76 pont. A nappali munkarendben dolgozók koherenciaérzete jobb, mint a váltott műszakban dolgozóké (p=0,004). A szabálytalan munkarendű ápolók rosszabbnak ítélték az egészségi állapotukat (p=0,019), és koherenciaérzetük is alacsonyabb (p=0,04). Következtetés - A munkarend szabálytalansága megterhelő az ápolók számára. Az ápolók egészsége miatt célszerű a legkevésbé megterhelő ápolói munkarendeket kialakítani.]

Ideggyógyászati Szemle

A sportolás és a baleseti agysérülés összefüggései - veszélyek és következmények

TAMÁS Viktória, KOVÁCS Noémi, BÜKI András

A baleseti agysérülés (TBI) jelentős köz-, népegészségügyi problémát jelent szerte a világon. A koponyatraumák egyik jellegzetes formája a sportolás kapcsán elszenvedett agysérülés, mely súlyosság tekintetében az enyhétől egészen a fatális sérülésekig terjedhet. A sportokkal összefüggő minor fejtraumák jelentőségét a magas incidencia, a fiatal korosztály nagymértékű bevonódása, illetve azok potenciálisan ismétlődő (repetitív) jellege adja. Az ismételt enyhe koponyatraumák kumulálódva ugyanis komplex strukturális, neurokémiai, neuroendrokrin és pszichológiai változásokhoz vezethetnek, melyek hosszú távon fennmaradva a traumát elszenvedett egyén életminőségének, a mindennapi tevékenységekben való részvételének jelentős romlását eredményezhetik. Jelenleg sem a sérülés negatív következményeiről, sem a prevenció módjáról, illetve a káros hosszú távú következmények kivédéséről sem rendelkezünk kellő ismerettel. Ezzel az összefoglaló tanulmánnyal kívánjuk felhívni a figyelmet a sportsérülésekkel kapcsolatban felmerülő lehetséges veszélyekre, továbbá hangsúlyozzuk az e területen induló klinikai vizsgálatokban való részvétel, valamint a közlemények követésének fontosságát.

Ideggyógyászati Szemle

A családorvosok alvási apnoéval kapcsolatos ismeretei és attitűdjei. Megvalósul-e az OSAS szűrése a járművezetők egészségi alkalmasságának vizsgálata során?

CSATLÓS Dalma, FERENCI Tamás, KALABAY László, LÁSZLÓ Andrea, HARGITTAY Csenge, MÁRKUS Bernadett, SZAKÁCS ZOLTÁN, TORZSA Péter

Célkitűzés - Az obstruktív alvási apnoe szindróma (OSAS) kezelés nélkül súlyos cardiovascularis, cardiorespiratoricus, neurológiai és egyéb szövődményekhez vezethet, felismerésében fontos szerepe van a családorvosnak. A vizsgálat célja családorvosok alvási apnoéval kapcsolatos ismereteinek és attitűdjének a felmérése. Megvalósul-e az OSAS szűrése a járművezetők egészségi alkalmasságának vizsgálata során? Módszer - Keresztmetszeti vizsgálat során a validált OSAKA kérdőívet alkalmaztuk kötelező szinten tartó tanfolyamon, melyet további négy saját kérdéssel egészítettünk ki. Eredmények - 116 családorvos és 103 családorvos-rezidens töltötte ki a kérdőívet. A magyar családorvosoknak, különösen a férfi orvosoknak hiányos az ismerete az alvási apnoéról. Az orvosnők átlagos pontszáma szignifikáns mértékben magasabb volt a férfiakénál (13,4±1,8 vs. 11,7±2,6, p=0,005). Minél több szakvizsgája volt az orvosnak, annál magasabb volt az elért pontszám, a nulla vagy egy szakvizsgával rendelkezők 12,5±2,3 pontot, a két szakvizsgával rendelkezők 12,7±2,2 pontot, a három vagy négy szakvizsgások 14,0±2,1 pontot értek el (p=0,05). A rezidensek átlagpontszáma 12,1±2,4 pont volt, ami magasabb a családorvosok átlagpontszámánál (p=0,012). A rezidenseknél is a nőknek magasabb az átlagpontszáma (12,6±2,0 vs. 11,3±2,7; p=0,008). A praxis nagysága (kártyaszáma), helye és típusa, valamint az orvos életkora szerint nem találtunk statisztikailag szignifikáns összefüggést az elért pontszámmal. Regressziós vizsgálatunk szerint a modellben szereplő változókra korrigálva is összefüggés látható az orvos neme és ismeretei között, de nincs összefüggés az életkor, a szakvizsgák száma, illetve a BMI és az orvosok ismeretei között. Az attitűdpontszámokat tekintve a nők átlagos pontszáma magasabb volt a férfiakéhoz képest (3,5±0,6 vs. 2,9±0,6, p<0,001). A 16/2015. (III. 30.) EMMI rendelet ellenére csak a praxisok 39%-ában végzik rendszeresen az OSAS-szűrést a gépjárművezetői engedélyhez szükséges orvosi vizsgálat részeként. Következtetések - Az OSAS magas prevalenciája és klinikai jelentősége ellenére a családorvosok gyakran nem ismerik fel az alvási apnoét, nehézséget okoz a betegek gondozása.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[1-es típusú cerebralis cavernosus malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval]

KALMÁR Tibor, MARÓTI Zoltán, VADVÁRI Árpád, HALMOSI Ágnes, KÁLOVITS Ferenc, KÁLMÁN Bernadette

[A cerebralis cavernosus malformatiók (CCM) viszonylag ritka és heterogén klinikai entitást képviselnek; a háttérben három génben találtak eddig mutációkat. Sporadikus és öröklődő formáit is leírták. Itt egy fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be, aki epizodikus paraesthesia és fejfájás panaszával jelentkezett, de akut neurológiai tünetek nem voltak. Édesanyjának 21 évvel ezelőtt volt egy bevérzett ca­vernomája, amit sebészileg eltávolítottak. A koponya-MRI többszörös, néhány milliméteres cavernomatosus malformatiókat detektált, míg szemészeti vizsgálat során a retinalis erek tortuositasa derült ki. Kiválasztott gének exomszekvenálásának elemzése során egy nonsense mutációt azonosítottunk, ami a génátírás korai leállításához és egy csonkolt fehérje szintéziséhez vezetett, megmagyarázva az agyi és retinalis erek fejlődési zavarát. Ezt a patogén mutációt már leírták korábban. Esetünk rámutat az átfogó klinikai kivizsgálás és molekuláris elemzés fontosságára az enyhe és bizonytalan panaszok ellenére, mivel az életmódi tanácsadás, az MRI-monitorozás és a genetikai tanácsadás nagy jelentőséggel bírhat a beteg hosszú távú egészségmegőrzése tekintetében.]

Ideggyógyászati Szemle

[Véletlenül talált intracranialis lipomák: 163 beteg vizsgálata]

TÜRK Okan, YALDIZ Can

[Az intracranialis lipomák (IL) ritka, veleszületett elválto­zások, amelyek az intracranialis elváltozások 0,1-0,5%-át teszik ki. Általában tünetmentesek, körülírt, lassan növekvő, jóindulatú elváltozások, amelyek nem okoznak térfoglaló hatást. A szerzők a 2009 és 2018 között idegsebészeti szakrendelésen megjelent betegek fájljait retrospektíve elemezték, és 163 esetben képalkotó eljárással igazolt IL-t találtak. A betegek közül 96 nő, 67 férfi volt. A cikkben szereplő 163 beteg a legnagyobb IL-széria az irodalomban és a szerzők úgy vélik, hogy a jelen tanulmány fő forrásként szolgálhat az irodalomban jelenleg rendelkezésre álló elégtelen számú tanulmány mellett.]

Ideggyógyászati Szemle

Az MRI helye a sclerosis multiplex kezelés hatékonyságának megítélésében II.: mérési protokollok

KINCSES Zsigmond Tamás, TÓTH Eszter, FRICSKA-NAGY Zsanett, FÜVESI Judit, RAJDA Cecília, BENCSIK Krisztina, VÖRÖS Erika, CSOMOR Angéla, PALKÓ András, VÉCSEI László

A sclerosis multiplex diagnosztikájában egyre kiemeltebb szerepet kapnak a paraklinikai, elsősorban az MR-vizsgálatok. Azonban az MR-markereknek ezen túl kiemelt szerepük van még a betegség lefolyása, a betegségaktivitás monito-rizálásában, valamint az esetleges terápiaváltás megtervezésében is. Ebben az ajánlásban a sclerosis multiplex kezelése hatékonyságának monitorizálására teszünk javaslatot a korábban publikált nemzetközi irányelveknek megfelelően.

Ideggyógyászati Szemle

Mágnesesrezonancia-képalkotás alemtuzumabés teriflunomidkezelés során

MIKE Andrea, KINCSES Zsigmond Tamás, VÉCSEI László

Összefoglaló közleményünk célja a sclerosis multiplex kezelésére alkalmazott alemtuzumab- és teriflunomidterápiák során nyert mágneses rezonancia (MR) -képalkotás publikált eredményeinek ismertetése. Sclerosis multiplexben az MR-képalkotás érzékenyen detektálja azokat a szubklinikai patofiziológiai és morfológiai folyamatokat, melyek a betegség korai szakában klinikai tünetet még nem okoznak, azonban a betegség hosszú távú prognózisa szempontjából meghatározó fontosságúak. Az MR-képalkotás emiatt a terápiás hatékonyság korai nyomonkövetésében egyre fontosabb helyet kap. Alemtuzumabbal és teriflunomiddal sclerosis multiplex indikációban az elmúlt 15 évben több klinikai gyógyszertanulmány zajlott, melyek a fenti szerek klinikai hatékonyságát bizonyították. Ezekben a tanulmányokban MR-méréseket is végeztek, az eredményeket az elmúlt években a szakirodalomban publikálták. Az elvégzett MR-vizsgálatok a betegség aktivitására és a neurodegeneratív folyamatok gátlására utalnak, mely eredményektől a betegség hosszú távú prognózisa szempontjából kedvező hatás várható.

Ideggyógyászati Szemle

Szürkeállományi atrophia sclerosis multiplexben szenvedő betegek esetében

KINCSES Tamás Zsigmond, TÓTH Eszter, BANKÓ Nóra, VERÉB Dániel, SZABÓ Nikoletta, CSETE Gergő, FARAGÓ Péter, KIRÁLY András, BENCSIK Krisztina, VÉCSEI László

A fehérállományi laesiók a sclerosis multiplex (SM) meghatározó jellemzői, a szürkeállomány elváltozásai kevésbé ismertek. A megfelelő agyi képalkotó eljárásokkal végzett újabb vizsgálatokban láthatóvá tudták tenni a kérgi elváltozásokat. Emellett különféle módszerekkel felmérhető a szürkeállományi atrophia. Számos vizsgálat eredményei szerint a szürkeállomány atrophiája szorosan korrelál a klinikai rokkantsággal. Összefoglaljuk az SM-ben megfigyelhető szürkeállományi atrophiával kapcsolatos információkat és a betegségmódosító terápiák hatását az agyi atrophiára.