Ideggyógyászati Szemle

Nusinersen a spinalis izomatrophia kezelésében

SINKÓ Gabriella, KISS Zsuzsanna, BERNADETTE Kalman

2018. MÁRCIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2018;71(03-04)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.71.0090

A spinalis izomatrophia (SMA) diagnózisa néhány éve még többségében élethosszig tartó mozgáskorlátozottságot, cse­csemők esetén pedig a biztos korai halált jelentette. Az el­múlt évek széles körű terápiás próbálkozásai egyre ígéretesebbnek tűntek, míg 2016 decemberében az USA-ban, majd 2017 májusában Magyarországon is megkapta a forgalmazási engedélyt az első, SMA terápiájára kifejlesztett hatóanyag, a nusinersen. Cikkünk az új terápiás lehetőség lényegét, eddigi eredményeit és az egyelőre kísérleti stádiumban lévő további lehetőségeket tárgyalja.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az MRI helye a sclerosis multiplex kezelés hatékonyságának megítélésében II.: mérési protokollok

KINCSES Zsigmond Tamás, TÓTH Eszter, FRICSKA-NAGY Zsanett, FÜVESI Judit, RAJDA Cecília, BENCSIK Krisztina, VÖRÖS Erika, CSOMOR Angéla, PALKÓ András, VÉCSEI László

A sclerosis multiplex diagnosztikájában egyre kiemeltebb szerepet kapnak a paraklinikai, elsősorban az MR-vizsgálatok. Azonban az MR-markereknek ezen túl kiemelt szerepük van még a betegség lefolyása, a betegségaktivitás monito-rizálásában, valamint az esetleges terápiaváltás megtervezésében is. Ebben az ajánlásban a sclerosis multiplex kezelése hatékonyságának monitorizálására teszünk javaslatot a korábban publikált nemzetközi irányelveknek megfelelően.

Ideggyógyászati Szemle

Szkizotip személyiségvonások és a nyelvi kreativitás összefüggéseinek vizsgálata

FEJES Nikolett Éva, RÓZSA Sándor, MUST Anita

Bevezetés - A kreativitás és a szkizofrénia közti kapcsolat természete már régóta foglalkoztatja az elméletalkotókat, azonban a téma módszeres vizsgálata csak az utóbbi évtizedekben teljesedett ki. Célkitűzés - A kutatás célja a szkizotip személyiségjegyek és a verbális, nyelvi kreativitás (NYK) kapcsolatának vizsgálata volt, nem pszichiátriai populáción. A hipotézis szerint a szkizotip vonások szintje pozitív összefüggést mutat az NYK-val. A vizsgálatban felmérésre kerültek az NYK-val esetlegesen összefüggő egyéb, nem szkizotip vonások, továbbá két szkizotípiát mérő eljárás, az Oxford-Liverpool Inventory szkizotípia és a Temperamentum és Karakter személyiség-kérdőív szkizotípiával összefüggésbe hozott skálakonfiguráció közti konkurens validitás vizsgálata is. Módszerek - A vizsgálatban 57 egészséges, fiatal felnőtt (14 férfi, 43 nő, átlagéletkor, szórás: 21,51±1,43 év) vett részt, önkéntes alapon. A szkizotip jegyek mérésére két validált eljárás, az Oxford-Liverpool Inventory szkizotípia és a Temperamentum és Karakter kérdőív, az NYK mérésére a Torrance Test of Creative Thinking mérőeljárás szolgált. A két szkizotípia-kérdőív közti összefüggés mérésére korreláció, a személyiségjegyek és az NYK kapcsolatának elem-zésére többszörös lineáris regresszió került alkalmazásra. Eredmények és következtetés - A Temperamentum és Karakter Kérdőív szkizotípiával szakirodalmilag kapcsolatba hozott karakterkonfigurációja (magas self-transzcendencia, alacsony önirányítottság és együttműködés) közül az ala-csony önirányítottság függött össze szignifikáns mértékben az Oxford-Liverpool-skála szkizotípiaértékeivel (Önirányítottság - szkizotípia: r=-0,730, p<0,01). A hipotézis, mi-szerint a szkizotip vonások összefüggnek az NYK-val, nem igazolódott be. Az NYK-szintet jelen mintában a TCI Ön-irányítottság és Jutalomfüggőség alskálái jósolták be szigni-fikánsan (Önirányítottság: b=0,330, p=0,015; Jutalomfüg-gőség: b=-0,260; p=0,049). A kutatás pozitívuma közé tartozhat, hogy az NYK-val kapcsolatban nem csupán a szkizotip jegyek kerültek felmérésre, ami hasznos adatokat biztosíthat a kreativitás empirikus vizsgálatához. Továbbá, ugyan jelen minta eredményei részben igazolták a két szkizotípiát mérő eljárás konkurens validitását, a minta mérete nem tette lehetővé a kérdés adekvát tesztelését, így a vizsgálatot érdemes lehet kiterjedtebb mintán, akár pszichiát-riai populációt is bevonva megismételni.

Ideggyógyászati Szemle

[Izolált arteria spinalis anterior okklúzió angiográfiás kimutatása: esettanulmány]

DOGAN Burcu Vasfiye, KARA Batuhan, SELCUK Hatem Hakan, DIRICAN Ceyhan Ayten, KOKSAL Ayhan

[Az arteria spinalis anterior szindróma (ASAS) a gerincvelő elülső kétharmadát ellátó arteria spinalis anterior (ASA) thrombosisa miatt bekövetkező ritka tünetegyüttes. A 27 éves nőbeteg hirtelen kezdetű nyaki fájdalom, a felső végtagok proximális részén nyugalmi állapotban tapasztalt gyengeség és érzésvesztés miatt jelentkezett a sürgősségi osztályon. A thrombophilia kimutatását célzó teszt és a szérum vírusmarker-vizsgálata negatív, az echokardiográfia, valamint a cerebrospinalis folyadék (CSF) sejtszám- és biokémia-vizsgálata normáleredménnyel zárult. Az oligoclonalis csíkok, az 1-es és 2-es típusú herpes simplex vírus (HSV) vírusmarkerei, a Brucella-, Borrellia-, Treponema pallidum- és tuberculosistesztek negatív eredményt adtak. A diffúziósúlyozott MR-képalkotás akut ischaemiára utaló diffú-ziócsökkenést mutatott. Digitális szubsztrakciós angiográfia (DSA) készült. A beteg 300 mg/nap acetilszalicilsav-kezelésben, és a neurológiai klinikai ellátás után spaszticitás elleni rehabilitációs terápiában részesült.]

Ideggyógyászati Szemle

Az MRI helye a sclerosis multiplex kezelés hatékonyságának megítélésében I.: mérési markerek

TÓTH Eszter, BENCSIK Krisztina, VÖRÖS Erika, FRICSKA-NAGY Zsanett, FÜVESI Judit, RAJDA Cecília, CSOMOR Angéla, PALKÓ András, VÉCSEI László, KINCSES Zsigmond Tamás

Az MRI szerepe a sclerosis multiplex diagnosztikájában kiemelt jelentőségű. Az újabb és újabb kezelési lehetőségek a terápia hatékonyságának monitorizálását is szükségessé teszik. A klinikai tünetek (relapszusok és az állapot prog-ressziója) mellett a különböző MR-paraméterek is szerepet kapnak a betegségaktivitás mérésében. Ebben a közleményben a nemzetközi ajánlások alapján összefoglaljuk azokat az MR-markereket, melyek előre tudják jelezni a hosszú távú rokkantságot.

Ideggyógyászati Szemle

[Ritkán előforduló stroke-etiológia: pitvari myxoma által kiváltott myxomatosus aneurysma]

ACAR Erkan, OZDEMIR Zeynep, SELCUK Hakan Hatem, ÇOBAN Eda, SOYSAL Aysun

[Ritka esetekben pitvari myxoma áll a stroke hátterében. Tanulmányunkban bemutatjuk egy 52 éves nőbeteg esetét, aki fejfájás miatt fordult orvoshoz. Neurológiai kivizsgálása bal oldali Babinski-pozitivitáson kívül kóros jelet nem mutatott. Komputertomográfiával (CT) a jobb superolateralis részen trombotizált aneurysmára utaló Sylvian-fissura ábrázolódott. A diffúziós MRI a jobb MCA-területen akut infarktust mutatott. A transthoracalis echokardiográfia és az EKG-vizsgálat normális eredménnyel zárult. Cerebralis angiográfiával a jobb MCA Sylvian-görbéjének M2 szegmensén egy -16×4 mm-es fusiform perpendicularis aneurysma, és a bal posterior cerebralis artéria (PCA) P3 szegmensén egy -6×4 mm-es aneurysmadissectio ábrázolódott. A bal pitvarban a transoesophagealis echokardiográfia (TEE) egy 2×2×1,5 cm méretű tömeget jelzett, amit reszekáltunk. Az operációt követő 8. napon a beteg átmeneti látásvesztést szenvedett el; a cranialis MRI a T1 szekvenciában hiperintenzitást jelzett, amit laminalis necrosisként interpretáltunk. A beteg az utánkövetés során 300 mg acetilszalicilsav-terápiával stabil állapotban volt. A jelen esetben a stroke fő kezelését a pitvari myxoma sebészi eltávolítása jelentette.]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A spinalis izomatrophiát meghatározó survival motoneuron gének kvantitatív analízise

NAGYMIHÁLY Mariann, HERCZEGFALVI Ágnes, TÍMÁR László, KARCAGI Veronika

A spinalis izomatrophia (SMA) az egyik leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő betegség, előfordulási gyakorisága 1/10 000, míg hordozósági frekvenciája közel 1/35. A betegséget a survival of motoneuron (SMN) ubiquiter fehérje hiánya okozza, amelyet a homológ SMN1 és SMN2 gének kódolnak. A 7. exon egyetlen nukleotid polimorfizmusa miatt az SMN2 génről kevesebb teljes hosszúságú transzkriptum termelődik, amely nem képes megakadályozni a motoneuronok pusztulását a fiziológiásan előforduló géndózisban. Az SMN2 gén kópiaszáma ugyanakkor befolyásolja a termelődő SMN fehérje mennyiségét és ily módon a fenotípus súlyosságát. Az SMN géndózis-analízissel meghatározható az SMN1 gén kópiaszáma és ezáltal azonosíthatóak a hordozók, valamint a heterozigóta deletiót hordozó betegek. Beszámolunk az SMN1 gén kópiaszámának real-time PCR-technikán alapuló meghatározásáról 56 SMA I., II. és III. típusú beteg, 159 szülő és egészséges családtag, valamint 152 bizonytalan diagnózisú SMA-beteg esetében. A családtagok közül 91 esetben azonosítottuk a hordozói állapotot és 56 beteg esetében megerősítettük az SMN1 7. exon homozigóta deletióját. Külön kiemelendő, hogy 12 beteg esetében összetett heterozigóta állapotot detektáltunk, amely valószínűsíti, hogy spinalis izomatrophiában szenvednek. Az SMN2-kópiaszám meghatározását 94 beteg esetében végeztük el, és szoros összefüggést kaptunk a kópiaszám és a betegség fenotípusa között. A betegség genetikai komplexitása és a hordozóság nagy aránya miatt pontos kockázatbecslésre és genetikai tanácsadásra van szükség az érintett családok esetében. Ezek az új eredmények korszerűsítik az SMA hazai diagnosztikai munkáját, különös tekintettel a pontos genetikai tanácsadásra, valamint segíti a betegek bevonását a jövõbeli terápiás vizsgálatokba.

Hypertonia és Nephrologia

Új káliumkötő szerek a hyperkalaemia kezelésében

PATÓ Éva, DEÁK György

Hyperkalaemiáról 5,5 mmol/l feletti szérumkáliumszint esetén beszélünk, súlyos fokúnak 7,5 mmol/l érték felett nevezzük, mely ventricularis aritmiát kiváltva potenciális életveszélyes állapotot jelent. Kialakulásához vezethet a megnövekedett káliumbevitel, a csökkent renalis kiválasztás, valamint az intra- és extracelluláris terek közötti kálium-egyensúly megbomlása. Kezelése ma is kihívást jelent, különösen krónikus vesebetegségben, diabetes mellitusban, valamint szívelégtelenségben, ahol a RAAS-inhibitorok alkalmazása elengedhetetlen része a kezelésnek. A nátrium-polisztirén-szulfonát ioncserélő gyantát mint a káliumkiválasztást segítő terápiát több mint ötven éve alkalmazzuk a hyperkalaemia kezelésében. Az elmúlt években megjelent új ioncserélő szerek (patiromer és nátrium-cirkónium-cikloszilikát - ZS-9) az eddigi eredmények szerint kiszámíthatóbb, tolerálhatóbb és biztonságosabb kezelést ígérnek. A patiromerrel végzett klinikai tanulmányokban krónikus vesebetegség, diabetes mellitus, hypertonia, szívelégtelenség és RAAS-inhibitor-terápia eseteiben igazolták a hyperkalaemia kezelésében való eredményességet.

Ideggyógyászati Szemle

[A levetiracetam és a lacosamid kiegészítő kezelés hatékonyságának retrospektív összehasonlítása parciális epilepszia kezelésében]

ACAR Türkan, ARAS Guzey Yesim

[Cél - A vizsgálat célja a lacosamid (LCS) és a levetiracetam (LEV) kiegészítő kezelés hatékonyságának retrospektív összehasonlítása parciális kezdetű epilepsziában szenvedő betegek esetén. Anyagok és módszer - Olyan betegek szerepeltek a vizsgálatban, akik parciális kezdetű epilepszia diagnózisát 2014 szeptembere és 2017 decembere között állapították meg, és utánkövetésük legalább egy évig zajlott, továbbá akiknél nem lehetett rohamkontrollt elérni legalább két epilepsziaellenes monoterápia alkalmazásával, ezért vagy LEV, vagy LCS kiegészítő kezelésben részesültek. Összehasonlítottuk a betegek hat hónappal a kiegészítő kezelés előtt mért összes rohamszámát és rohamkontrollarányaikat a kiegészítő kezelés után három, illetve hat hónappal mért értékekkel. Eredmények - A LEV-csoportba 30 beteg (12 nő, 18 férfi, átlagéletkor 29,7±6,6 év), az LCS-csoportba 28 beteg került (12 nő, 16 férfi, átlagéletkor 28,2±6,4 év); a két csoport között nem volt statisztikailag szignifikáns különbség az életkor, a nem és a betegség fennállásának időtartama szempontjából. A LEV- és az LCS-csoport önálló értékelése esetén a kiegészítő kezelés után három és hat hónappal mért átlagos rohamszám szignifikánsan alacsonyabb volt, mint a kiegészítő kezelés előtt hat hónappal (p<0,005 és p<0,005). A két csoport eredményeit egymással összehasonlítva nem volt szignifikáns különbség a rohamszám csökkenésében és a rohamkontroll kiegészítő kezelés előtti, illetve utáni értékében (p=0,445 és p=0,238). Következtetés - Az LCS ugyanolyan hatékonynak bizonyult a parciális kezdetű epilepszia kiegészítő kezelésében, mint a jelenleg leginkább használatos LEV. A szakirodalomban nem találtunk hasonló összehasonlító vizsgálatot. A jövőben prospektív vizsgálatokban kell összehasonlítani a két szer hatékonyságát.]

Ideggyógyászati Szemle

Spinalis meningeomák műtéti kezelését befolyásoló tényezők és a sebészi kezelés hosszú távú eredményei

CZIGLÉCZKI Gábor, NÉMETH Fanni, BERÉNYI György, BANCZEROWSKI Péter

Bevezetés, célkitűzés - A spinalis meningeomák a spi­nalis tumorok 25-46%-át alkotják. Kezelésükben a mű­téti eltá­volítás az elsődlegesen ajánlott kezelési módszer. Irodalmi adatok alapján számos sebészi kimenetelt befolyásoló tényezőt írtak le (köztük életkor, preoperatív neurológiai státusz, a reszekció mértéke és a szövettani alaptípus/grade). Közleményünk célja, hogy elemezzük sebészi tapasztalatainkat, a kimenetelt befolyásoló tényezőket és hosszú távú utánkövetési eredményeinket. Betegek és módszer - 2008-2016 között az Országos Klinikai Idegtudományi Intézetben spinalis meningeomával diagnosztizált és kezelt betegek retrospektív adatbázisát készítettük el. Vizsgáltuk a demográfiai adatokat, a pre­operatív neurológiai tüneteket, a diagnosztikai képalkotó eredményeket, a patológiai eredményeket, az alkalmazott kezelési típusokat és a posztoperatív eredményeket. A vizsgálatba bevont összes beteg rendszeres klinikai és radiológiai utánkövetésen esett át. Eredmények - Adatbázisunkba összesen 153 beteg került, akik mindegyike sebészi kezelésen esett át. 112 nő és 41 férfi beteget vizsgáltunk. A betegek átlagos életkora 65,5 év volt. A műtétet követő 6. héten történő posztoperatív kontroll­vizsgálatok 98,7%-ban a szenzoros és motoros funkciók javulását mutatták. A funkciók javulása a műtét után már közvetlenül észlelhető volt. Mindösszesen két esetben (1,30%) figyeltük meg a preoperatívan fennálló panaszok változatlanságát. Recidívát négy esetben (2,61%) tapasztaltunk. Következtetések - Eredményeink alapján spinalis meningeomák esetében a mielőbbi diagnózis és műtéti eltávolítás ajánlott, ami hatékony és elégséges kezelést tesz lehetővé. Hosszú távú utánkövetési adatok alapján a betegek meghatározó része tartósan tünetmentessé válik, és a betegség recidívájával is csak kevés esetben kell számolni.