Ideggyógyászati Szemle

Myopathia glycogenica ikertestvérpárnál

DR LEHOCZKY Tibor1,2, DR HALASY Margit1,2, DR HARMOS György1,2, DR SIMONYI György1,2

1964. MÁRCIUS 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1964;17(03)

A glycogenosisnak többféle beosztása ismeretes: kezdve Cori 4 alcsoportjától (1951), át Zellweger et al. (1955) 3 typusán, amit di Sant’ Ágnese (1962) egy negyedikkel egészített ki — a Sidbury et al. (1961) által közölt 6 typusig bőven válogathatunk a lehetőségek között.

AFFILIÁCIÓK

  1. Fővárosi István Kórház
  2. Budapesti Egyetem Kórélettani Intézet

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A barbiturát narkózis mélységének és a szenzoros stimulációnak szerepe az „alvási aktiváció”-ban

DR KAJTOR Ferenc

Azóta, hogy Gibbs és Gibbs (22) felhívta a figyelmet az alvás alatt felvett EEG-ok értékére az epilepszia problémakörének diagnosztikai és lokalizációs kérdéseiben, számos tanulmány foglalkozott a természetes és mesterséges alvás görcs potenciálokat „aktiváló” hatásával (18, 32, 10, 39, 26, 27, 40, 23).

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia - három magyarországi eset ritka mutációkkal (His88Arg és Phe33Leu)

CSILLIK Anita, POZSONYI Zoltán, SOÓS Krisztina, BALOGH István, BODÓ Imre, ARÁNYI Zsuzsanna

Bevezetés - A transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritka, autoszomális domináns módon öröklődő progresszív szisztémás kórkép, amelynek patológiai háttere a transthyretin gén pontmutációja következtében kialakult endoneuralis amyloid depozíció. A felnőttkori öröklődő polyneuropathiák közül a legsúlyosabb, főként a kardiológiai szövődmények miatt kezelés nélkül 10 éven belül halállal végződik. A kórkép aluldiagnosztizált, a késői kezdetű forma (50 év feletti tünetkezdet) a nem endémiás területeken valószínűleg sokkal elterjedtebb, mint korábban gondolták. Korai felismerésük lényeges a korai stádiumban adható oki kezelés (tafamidis) megkezdése miatt, amellyel a progresszió lassítható, a túlélés meghosszabbítható. Betegek - Közleményünkben három magyarországi, rokonságban nem álló, a leggyakoribb Val30Met-mutációtól eltérő mutációval (két esetben His88Arg, egy esetben Phe33Leu) járó transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia esetet ismertetünk. Közös jellemzőjük a késői kezdetű progresszív, hosszúságfüggő, axonalis, szenzomotoros polyneuropathia, és a közel egyidejűleg induló súlyos restriktív cardiomyopathia. Mindhárom esetben a vázizom érintettségére utaló myopathia klinikai és elektrofiziológiai jelei is fennálltak. Két esetben a perifériás idegek nagy felbontású ultrahangvizsgálatát is elvégeztük, amely során szegmentális szerkezeti eltérések, illetve az interfascicularis epineurium echogenitásának fokozódása volt látható, az idegek méretének megnövekedése nélkül. Következtetés - Magyarországon a transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritkább, non-Val30Met-mutációformái fordulnak elő elsősorban, ahogy eseteinknél is. Szemben a Val30Met-formákkal, ezen mutációknál jellemző a kései kezdet és az egyidejűleg induló cardiomyopathia. Közleményünkkel szeretnénk rámutatni arra, hogy idősebb korban induló ismeretlen eredetű, progresszív, axonalis polyneuropathiában - főként szívbetegség társulása esetén - gondolni kell transthyretin familiáris amyloid polyneuropathiára.

Ideggyógyászati Szemle

Kritikus állapotokkal összefüggő neuromuscularis zavarok - figyeljünk rá!

NEMES Réka, MOLNÁR Levente, FÜLEP Zoltán, FEKETE Klára, BERHÉS Mariann, FÜLESDI Béla

A szepszishez és egyéb súlyos, kritikus állapotokhoz társuló neuromuscularis tünetek nem ritka és újonnan felismert jelenségek, ennek ellenére a mindennapos klinikai gyakorlatban kevés jelentőséget tulajdonítanak nekik. A kritikus állapothoz társuló polyneuropathia (CIP) és myopathia (CIM) a szeptikus betegek közel felét érinti. Ezeket a betegeket nehezebb leszoktatni a lélegeztetőgépről, ezáltal megnyúlik az intenzív osztályos és a kórházi tartózkodásuk ideje, ami mind a beteg, mind az egészségügyi ellátórendszer szempontjából kedvezőtlen. A közlemény célja, hogy összefoglaljuk a CIP/CIM pato - fiziológiai hátterét, a diagnosztikai lehetőségeket, áttekintést nyújtsunk a preventív és terápiás lehetőségekről és felhívjuk a figyelmet ezekre a kórképekre, valamint a korán megkezdett kezelés fontosságára.

Lege Artis Medicinae

A statinok biztonságos alkalmazásának klinikai farmakológiai alapjai

KERPEL-FRONIUS Sándor

A statinok, a 3-hidroxi-3-metilglutaril-koenzim A-reduktáz enzim gátlói, jelentősen csökkentik a kórosan magas koleszterinszintet. Hatásosságuk és mellékhatásaik az enzimgátlás erősségétől, a lipidoldékonyságtól, a májsejtekbe történő aktív felvételük mértékétől és metabolizmusuk eltérő módjától függ. A hazánkban elérhető analógok a kis denzitású lipoprotein C szintjét csökkentő hatásuk alapján három csoportra oszthatók: nagy hatású a rosuvastatin és az atorvastatin, közepes hatású a simvastatin, míg a lovastatin, a pravastatin és a fluvastatin a gyengébb szerek közé tartozik. A statinok metabolizmusának fő útja az oxidáció, a glükuronidáció, illetve a glükuronidált termék spontán inaktivációja laktongyűrű kialakulása révén. A gemfibrozil az UDP-glükuronoziltranszferáz UGT1A1 és UGT1A3 izoenzimeinek gátlásával valamennyi statinanalóg plazmaszintjét emeli. Ezért statin-fibrát kombináció szükségessége esetén fenofibrát, illetve bezafibrát használata javasolt, mert ezeknek a metabolizmusa más UGT-izoenzimekhez kötött. Emelheti a plazmaszintet az egyes statinok oxidációjában szerepet játszó citokrómizoformák gátlása is. A súlyos mellékhatások ritkák. A myopathia és a rhabdomyolysis előfordulása 0,0-0,3 eset/ 100 000 felírt receptre tehető, a már kivont cerivastatint nem számítva. A statin-gemfibrozil kombináció a rhabdomyolysises esetek számát csaknem tízszeresére emeli. A statinterápia hosszú távú klinikai haszna jócskán felülmúlja a kezelés kockázatát. A nemzetközileg javasolt, igen alacsony lipidcélértékek eléréséhez a leghatásosabb statinokat is a megengedett legnagyobb dózisban kell alkalmazni, és a betegek mintegy 20%-ánál még így sem érhető el a kívánt érték. Nagy dózisú kezelést csak szoros ellenőrzés mellett, a dózis fokozatos emelésével és az együtt adagolt gyógyszerek gondos megválasztásával szabad végezni. További fejlődés újabb hatásmechanizmusú szerek, például a koleszterinabszorpciót gátló ezetimib alkalmazásától várható.

Ideggyógyászati Szemle

Ifjú neurológusok XI. fóruma

Az a. carotis elváltozásai és az agyi perfúziós viszonyok összefüg­gése (Carotis Duplex scan és agyi SPECT-vizsgálat összevetése alapján). Stenosis vagy dissectio? Differenciáldiagnosztikai kérdések ca­rotiskeringési zavarokban. 3D TCD-vel diagnosztizált AVM. Supraaorticus Duplex UH-vizsgálatok és angiográfia kapcsán felmerülő diagnosztikus tévedések lehetőségei. A nyaki carotisok duplex ultrahangvizsgálata során előforduló diagnosztikus tévedések okai és elkerülésük lehetőségei. A duplex-szonográfia szerepe az arteria carotis communis occ­lusio műtéti elbírálásában (esetismertetés). Moyamoya-betegség követése transcranialis dopplerrel (TCD). Thrombocytafunkciós tesztek agyi keringészavar akut és krónikus szakaszában. Multicausalis agyi keringészavarok. Parkinsonismus és óriásaneurysma együttes előfordulása (esetismertetés). lntermittáló fejfájás hátterében teratoma adultum, germinoma, spinalis és cerebralis metastasisok - 5éves betegkövetés Meningealis daganat differenciáldiagnosztikai problémái. Agyi metasztázis tüneteivel jelentkező extracranialis daganatok. Craniocervicalis átmeneti és magas cervicalis térfoglaló folya­matok diagnosztikájának buktatói. Benignus spinalis tumorok diagnosztikája. Spinalis dermoid ciszta - adatok a low back pain szindróma etiológiájához. Az agyi mikrodialízis kísérleti és klinikai lehetőségei. Multiplex intracranialis daganatok kezeléséről. Tremor- és reflexvizsgálatok Parkinson-kórban. HMPAO SPECT-vizsgálatok Parkinson-szindrómában. Aurorix kezelés Parkinson-szindróma depresszióval szövődött eseteiben. A Parkinson-szindróma gyógyszeres terápiája, különös tekintet­tel a napszaki teljesítményingadozásokra. Jumex a Parkinson-szindróma korai fázisában. Konduktív nevelés parkinsonizmusban. Biofizikai módszerek használata ideggyógyászati betegségek patomechanizmusának kutatásában. Nagy vakfolt szindróma. Optokinetikus nystagmus vizsgálata szoliter frontalis laesio esetén. Hypocalcaemia és epilepszia. Nehézségek az epilepsziás álrohamok felismerésében. Hipnóziskezelés parciális epilepsziákban. Migrén, depresszió, szorongás. Fejfájások verbalizációs jellegzetességei. Fahr-betegség osztályunk anyagában. Agyi vascularis laesiók CT-vizsgálata és differenciáldiagnosztikai nehézségek. Binswanger-kór. Pszichopatológiai tüneteket mutató betegek CT-elváltozásai. A 3D MR-angiográfia jelentősége occlusiv agyi érbetegségekben. Nyaki nagyereken végzett képalkotó eljárások összehasonlító vizsgálata. A craniocervicalis átmenet diagnosztikájának nehézségei egy eset kapcsán. A gerincvelöbetegségek elkülönítő kórismézése. A Parkinson-betegség története és epidemiológiája. Újabb adatok a parkinsonizmus patomechanismusához; kísér­leti terápiák Diagnosztikai tévedések Parkinson-szindrómában. Sinemet CR - előrelépés a gyógyszeres terápiában. Parkinson-szindrómás betegeink oxidator fenotípus vizsgálatairól. Parkinson-szindrómás betegek Madopar-HBS kezelése. Szövődményes migrén és idiopathias agyi atrófia együttes előfor­dulása. Családvizsgálat adreno-leuko-dystrophiában. Anaemia perniciosában szenvedő betegeink elektrofiziológiai vizsgálatáról. A sacralis durazsákba sodródott porckorongrészlet. Elektrofiziológiai vizsgálatok eredményei Parkinson-szindrómában szenvedő betegeknél. EMG-SCAN vizsgálatok Parkinson-szindrómás betegeknél. Felnőttkori myotubularis myopathia esete osztályunkon. Kugelberg-Welander-szindróma előrehaladott képe. Az idiopathiás gyulladásos myopathiák immunológiai vizsgálata. Recesszív generalizált myotonia (Becker). A myotoniák differenciáldiagnózisa egy eset kapcsán. Glossopharyngeus neuralgia szinkópéval. Multiszisztémás atrófia családi előfordulása. Az Apert-szindróma a korszerű diagnosztika tükrében. Reit-szindrómás kisded (video esetbemutatás). Fiatalkori kardiogén stroke. Sneddon-szindróma. Agyi érbetegek osztályunkon 1993 első felében. Cerebellaris vérzések. Változás a prognózis megítélésében osztályunk beteganyagában. Sclerosis multiplexnek tartott medialis thalamuslágyulás esete. Stroke okozta extrapyramidalis károsodás. Kétoldali occipitalis lebenylágyulás esetei. Súlyos agytörzsi laesio (centralis pontin myelinolysis) esete. A sejtes és humorális immunválasz hosszú távú követése sclero­sis multiplexes betegeknél. A Lyme-borreliosis aktuális problémái osztályos gyakorlatunkban. Listeria monocytogenes mint a purulens meningitisek lehetséges kórokozója. Diagnosztikus nehézséget okozó, alsó végtagi gyöki jellegű fáj­dalmak előfordulása osztályunkon. Perifériás neuropathia hypereosinophil szindrómában. Az agytörzsi megbetegedések okozta szemmozgászavarok. Parkinson-szindrómában szenvedő betegek depressziója, különös tekintettel a preszuicidális szindróma (RINGEL) lehe­tőségére.

Ideggyógyászati Szemle

Adatok a késői myopathiák rendszerezéséhez 15 eset észlelése alapján

DR. BEKÉNY György

A 40 év feletti korban meginduló myopathiák rendszerezésében az aetiologiai-pathogenetikai elvet igyekszünk megvalósítani. Korszerű vizsgáló módszerek alkalmazása (így többek között az izombiopsia biochemiai, histochemiai és elektronmikroszkópos vizsgálata) egyre több esetben teszi lehetővé a kóroktan tisztázását, vagy a pathogenesis megismerését. Az aetio-pathogenetikai szempontból osztályozható esetek után visszamaradó késői myopathiák besorolására vonatkozó irodalmi nézeteket 3 fő csoportra oszthatjuk. Egyes szerzők a dystrophia musculorum progressivához, sokan a chronikus polymyositisckhoz sorolják a késői myopathiákat, más szerzők pedig mindkét fenti megbetegedéstől elkülöníthető önálló kórképnek tekintik. A késői progressiv myopathiák legfontosabb csoportját a polymyositises esetek alkotják. Szerző 15 késői myopathia észlelése közül 7 volt ide sorolható és a 8. esetben is mérlegelni kellett a polymyositises eredet lehetőségét. A polymyositises jellegű késői myopathiák a következő alcsoportokra oszthatók: 1. Elsődleges, nem gennyes polymyositis. 2. Egyéb collagen betegség keretében jelentkező polymyositis. 3. Malignus daganathoz csatlakozó polymyositis. 4. Epitheloid granulomatosus myositis. 5. Ismert kóroktanu myositis. A késői myopathiák elenyészően csekély része minősíthető csak dystrophia musculorum progressivának. Szerzőnek ide tartozó esete nem volt. A tisztázatlan eredetű késői myopathia esetek egyetlen közös sajátsága az aetiologiai negatívum. Klinikai kép, kórszövettani lelet és therapiás befolyásolhatóság szempontjából egyaránt heterogen syndromáról van itt szó. A climacterialis, menopausalis jelző használata és hormonalis pathomechanismus feltételezése indokolatlan. Az igazoltan polymyositises eseteken kívül minden tisztázatlan eredetű késői myopathiában is meg kell kísérelni a steroid kezelést, mert gyulladásos szövettani elváltozás kimutathatóságának hiányában is hatásos lehet a corticotherapia.