Ideggyógyászati Szemle

LADA-típusú diabetes, coeliakia, cerebellaris ataxia és stiff-person-szindróma. Autoimmun hátterű betegségcsoport ritka társulása

SOÓS Zsuzsanna, SALAMON Mónika, ERDEI Katalin, KASZÁS Nóra, FOLYOVICH András, SZŰCS Anna, BARCS Gábor, ARÁNYI Zsuzsanna, SKALICZKI József, VADASDI Károly, WINKLER Gábor

2014. MÁJUS 25.

Ideggyógyászati Szemle - 2014;67(05-06)

A coeliakia típusos formájában jellegzetes klinikai tünetekkel járó, a gabonafélék gliadintartalmával szemben kialakuló krónikus immun enteropathia, amely gyakran társul más autoimmun mechanizmusú kórképekkel. Atípusos megjelenése esetén klasszikus tünetei hiányozhatnak vagy enyhék, és az extraintestinalis tünetek vagy a társult szindrómák állnak a klinikai kép előterében. A szerzők ilyen eset hosszmetszeti követését mutatják be. A most 63 éves nőbetegnek 19 éves korában kórismézték epilepsziáját, 36 éves korában előbb cerebellaris atrophiára, majd stiff-person-szindrómára visszavezetett, progrediáló végtagataxiáját. Ötvenkilenc éves korában, 2-es típusú diabetes fenotípusával manifesztálódott, GAD-pozitivitás alapján utóbb 1-es típusúként reklasz - szifikált cukorbetegsége. Csak a legutóbbi kivizsgálás derített fényt a coeliakiára, amivel retrospektíve a teljes kórlefolyás, neurológiai tünetei is magyarázhatóvá váltak. Az eset bemutatásával a szerzők arra hívják fel a figyelmet, hogy cerebellaris ataxia, progrediáló neurológiai tünetek és diabetes társulása esetén érdemes gondolni coeliakia lehetőségére. Az időben történő kórismézés ugyanis segíthet a folyamat lassításában, eredményesebb kezelésében.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Szerkesztőségi megjegyzés

SZOK Délia

A szerzőktől (Ertsey Csaba és munkacsoportja) - a korábbi évekhez hasonlóan - ismét magas színvonalú klinikai munka látott napvilágot a fejfájások életminőségre gyakorolt hatásáról. A szerzők 23 kérdést tartalmazó Átfogó Fejfájással Kapcso latos Életminőség-kérdőív segítségével mérték fel 15, gyógyszertúlhasználattal társuló fejfájásban szenvedő beteg kezelésének kimenetelét próbavizsgálat során. A szerzők 2012-ben publikálták a kérdőív validálását a Cephalalgia című folyóiratban.

Ideggyógyászati Szemle

Egyes idegvezetési paraméterek hőmérsékletfüggése diabeteses polyneuropathiában

HIDASI Eszter, DIÓSZEGHY Péter, KÁPLÁR Miklós, MECHLER Ferenc, BERECZKI Dániel

Célkitűzés - Arra kerestük a választ, hogy diabeteses polyneuropathiában a nervus medianus vezetési paramétereinek hőmérsékletfüggése tükrözi-e az idegi károsodás mértékét. Módszerek - Elektroneurográfiás pontozóskálát validáltunk, mely során azt vizsgáltuk, hogy az elért pontszám tükrözi-e a neuropathia klinikai vizsgálattal meghatározott súlyosságát. Az elektroneurográfiát 20-40 °C közötti hőmérsékleti tartományban enyhe, középsúlyos, illetve súlyos diabeteses betegeken és kontrollszemélyek esetében végeztük el. Eredmények - Az elektrofiziológiai skála tükrözte a polyneuropathia klinikai súlyosságát. Szobahőmérsékleten a csoportok között szinte minden paraméterben szignifikáns volt a különbség. A hőmérséklet-érzékenységi vizsgálatok során a distalis és proximális motoros és szenzoros potenciálok területeiben, valamint a szenzoros vezetési sebességekben találtunk szignifikáns különbségeket. Ezen négy idegvezetési paraméter egységnyi hőmérséklet-változásra normalizált változásai szintén szignifikánsan különböztek a négy vizsgált csoportban. A legnagyobb különbséget a kontrollok esetében, a legkisebbet a súlyos polyneuropathiás csoportban találtuk. Következtetések - A potenciálok területe integrált érték, két paramétertől függ: egyrészt a potenciál amplitúdójától, másrészt a tartamától. Így ez a paraméter sokkal stabilabb, pontosabban tükrözheti diabetesben a perifériás idegek csökkent hőmérséklet-érzékenységét.

Ideggyógyászati Szemle

Az Átfogó Fejfájással Kapcsolatos Életminőség-kérdőív szignifikáns javulást mutat a gyógyszertúlhasználattal társuló fejfájás kezelése után: próbavizsgálat

GYÜRE Tamás, CSÉPÁNY Éva, HAJNAL Boglárka, KELLERMANN István, BALOGH Eszter, NAGY Zsolt, MANHALTER Nóra, BOZSIK György, ERTSEY Csaba

Bevezetés - A gyógyszertúlhasználattal társuló fejfájás gyakori, súlyos korlátozottsággal járó fejfájástípus: előfordulása a fejfájás-ambulanciák betegei között akár 30% is lehet. Az életminőség a fejfájások kezelésével kapcsolatos vizsgálatokban gyakran szerepel végpontként. A gyógyszer - túlhasználattal társuló fejfájás kapcsán eddig elsősorban az általános életminőséget vizsgáló eszközöket használtak. Közleményünkben próbavizsgálat eredményeiről számolunk be, melyben a 23 kérdést tartalmazó Átfogó Fejfájással Kapcsolatos Életminőség-Kérdőív használhatóságát vizsgáltuk gyógyszertúlhasználattal társuló fejfájás kezelésének során. Betegek és módszer - A vizsgálat során 15 beteg (13 nő és két férfi, átlagéletkor: 39,7±12,5 év) komplex kezelési programban vett részt, mely a fájdalomcsillapítók megvonását, fejfájás-profilaktikus kezelés beállítását, illetve a betegségükkel kapcsolatos strukturált felvilágosítást és tanácsadást foglalta magában. A klinikai adatokat részletes fejfájásnapló segítségével gyűjtöttük. Az életminőségkérdőívet a kezelés előtt és után töltötték ki a betegek. Eredmények - A gyógyszer-túlhasználattal társuló fejfájásban szenvedő betegek életminősége kiinduláskor összevet - hető volt az epizodikus migrénesek életminőségével. A kezelési program szignifikáns javulást eredményezett az összes klinikai végpontban (a fejfájásrohamok, illetve a fejfájással töltött napok száma, a fájdalom intenzitása, a rohamgyógyszerek mennyisége). Az életminőség-kérdőív dimenziói és összpontszáma szignifikánsan javultak a kezelés után; a kérdőív 23 kérdéséből 17-nél szintén szignifikáns javulást észleltünk. Következtetés - A vizsgálatban az Átfogó Fejfájással Kapcsolatos Életminőség-kérdőív szignifikáns életminőségjavulást mutatott ki a gyógyszertúlhasználattal társuló fejfájás megfelelő kezelése után. Eredményünk szerint a kérdőív megfelelő eszköz lehet az életminőség megítélésére a fejfájások kezelési lehetőségeinek vizsgálata során.

Ideggyógyászati Szemle

A Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei

HORVÁTH András, FARKAS Viktor, LANGMÁR Zoltán, BACH Rezső, NAGY Zsolt B

Háttér és cél - A neurofibromatózis ritka, veleszületett genetikai betegség, amely fokozott tumornövekedés mellett változatos szindrómák képében manifesztálódhat. A Nemzeti NF Regiszter a neurofibromatózis magyarországi szakértőinek felvetésére 2011-ben jött létre az NF Magyarország szervezésében. Módszerek - A regiszter tartalmazza a beteg ellátóorvosának adatait, az ellátóhelyének adatait, továbbá a beteg törzsadatait, betegségére vonatkozó szakorvosi adatait. Ezeket az adatokat időben követve összegzi a regiszter (retrospektív adatfelvétel, prospektív követés), így megkönnyítve a progresszió követését. A regiszterben továbbá szerepelnek életmódi adatok (validált táplálkozás-, fizikai aktivitási és pszichológiai kérdőívadatok), amelyek lehetőséget adnak a klinikai adatokkal történő összehasonlító értékelésre. Eredmények - Az NF Magyarország rendszerében jelenleg nyilvántartott 225 főből 37 személy tartozik az NF Nemzeti Regiszterbe is, mely létszám folyamatosan emelkedik az adatok bevitelével. A 37 fő nemi eloszlása: 22 nő (60%), 15 férfi (40%); 18 felnőtt (48%; 12 nő és hat férfi) és 19 kiskorú (52%; 10 lány és kilenc fiú) személy. Összegzés, felhasználás - Az NF Regiszter alkalmas - a kutatási felhasználáson kívül - a neurofibromatózisos betegpopuláción belüli általános és specifikus következtetések levonására. Külön hangsúlyt fektet a morbiditási jellemzők (mikor manifesztálódik, betegségprogresszió, prognosztikai faktorok kutatása, prognózis felmérése) felderítésére, ezáltal elősegítheti a jövőbeni jobb betegtájékoztatást, a kooperáción alapuló orvoslás fejlődését. A regiszter a betegek felé is nyitott, ezáltal a betegek számára tájékoztatást tud adni a neurofibromatózis-kutatás jelenlegi állásáról, az új lehetséges gyógyító eljárásokról, a jelenleg elérhető életminőségjavító gyógyszeres kezelésekről.

Ideggyógyászati Szemle

A sürgősségi ellátásban szédüléssel jelentkező betegek adatainak elemzése

VARGA Csaba, NAGY Ferenc, DRUBITS Katalin, LELOVICS Zsuzsanna, VARGA Győrfi Krisztina, OLÁH Tibor

Célkitűzés - A sürgősségi betegellátásban szédüléssel mint főpanasszal egy év alatt megjelenő betegek vizsgálati adatainak elemzése a Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház Sürgősségi Betegellátó Centrumában. Módszer - Retrospektív vizsgálatban azon betegek adatainak feldolgozása, akik a vizsgálatok elvégzése után a BNOrendszer szerint szédüléssel kapcsolatos diagnózist kaptak. Eredmény - A 2010. évben sürgősségi ambulancián közel 18 000 beteg jelentkezett, ebből 471 érkezett szédülés miatt, ami az összes eset közel 3%-a. A szédülés miatt érkezettek 46%-át mentő hozta. A betegek között kétszer több volt a nő, mint a férfi (71% vs. 29%). A szédüléses panaszszal érkező betegek 19%-a osztályos felvételre került, míg 81%-a az ellátás után 24 órán belül távozott a sürgősségi ambulanciáról. A szédülést a betegek kikérdezése alapján négy típusba soroltuk. A felosztás szerint a szédülés 37%- ban vertigo („forgó jellegű szédülés”), 33%-ban „dizziness”, 12%-ban ájulásszerű elesésérzés (praesyncope), 9%-ban szédülékenység (általános gyengeségérzés, más betegség okozta szédülés, light headedness) fordult elő, 9%-ot pedig nem tudtuk besorolni. Koponya-CT-vizsgálat 207 esetben (44%) készült, ebből azonban csak két esetben adott magyarázatot a szédülés okára. Következtetés - A szédülés gyakori panasz a sürgősségi osztályon, ugyanakkor ritkán jelez súlyos betegséget. A szédülések hátterében álló súlyos betegségek felismerésében az anamnézis alapján történő típus szerinti beosztás és a koponya-CT diagnosztikus értéke megkérdőjelezhető. Tapasztalatunk szerint a sürgős ellátást igénylő esetek felismerésében a betegágy melletti neurológiai vizsgálat és a szédülés, rosszullét körülményeinek pontos tisztázása adhat segítséget.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A dementia korai felismerése a családorvosi gyakorlatban

OSTORHARICS-HORVÁTH György, TORZSA Péter

Napjainkban egyre gyakoribb az idősödő életkorban jelentkező szellemi hanyatlás. A tünetek korai felismerése a családorvosi gyakorlatban lehetséges a legkorábban. A hanyatlás tüneteit különböző súlyosságú állapotokban ismerhetik fel, amiben fontos szerepet játszik a családorvos. A családorvos a gondviselővel rendszeres és eseti kommunikációt folytat. Szükség esetén saját életterében látogatja a demens beteget, így környezettanulmányt is végezhet, és igény szerint elrendelheti a háziápolást is.

Ideggyógyászati Szemle

Perifériás motoros tünettannal társuló kórképek

DELI Gabriella, KOMÁROMY Hedvig, PÁL Endre, PFUND Zoltán

A perifériás neuropathiák, radiculopathiák és neuronopathiák ritka, de fontos alcsoportját képezik azok a betegségek, melyekben szelektíven a motoros rostok károsodása uralja a klinikai képet. Rendszerint progrediáló, fájdalmatlan izomgyengeséggel és -sorvadással járó kórképek tartoznak ide, amelyek differenciáldiagnosztikája a gyakorlott klinikus számára is komoly kihívást jelent. A diagnózis alapját a gondos anamnézisfelvétel, a kórlefolyás és a fizikális vizsgálat képezik, míg az eszközös vizsgálatok közül az elektrofiziológiának van kiemelt szerepe. A jelen közlemény célja a perifériás motoros kórképek klinikai jellegzetességeinek áttekintése, a lehetséges diagnosztikus lépések átgondolása, elkülönítésük egyéb motoros kórképektől, és a terápiás lehetőségek összefoglalása.

Lege Artis Medicinae

A bázisinzulin optimalizálása 1-es típusú cukorbeteg serdülő esetében

BLATNICZKY László

BEVEZETÉS - Az 1-es típusú (inzulinfüggő) diabetes mellitus (1TDM) totális fázisában a napi inzulinadagot mind mennyiségileg, mind minőségileg úgy kell meghatározni, hogy hatására az elfogyasztott diéta és a beteg életvitele eredőjeként a napszakos vércukorprofil a normoglykaemiát közelítse meg. A serdülés az 1TDM-ben szenvedő ifjak számára igen megterhelő - gyakran megrázó - pszichoszomatikus állapot. Nem csak a kontrainzuláris hormonok (elsősorban a növekedési hormon) fokozott - de rapszodikus - elválasztása miatt, hanem a gyermek sajátos lelkiállapota okán is. Ezért a kontrainzuláris hatást ellensúlyozni kívánó bázisinzulin típusának és mennyiségének a helyes megválasztása ebben az életperiódusban is az optimális kezelés kulcsa. ESETISMERTETÉS - Serdülés alatt álló, 11 éves, 7,5 éve 1TDM-ben szenvedő leány bázisinzulin-igényének és anyagcsereegyensúlyának glargin inzulinnal történő optimalizálási folyamatát mutatjuk be. Az eredmény elérése érdekében mind a glargin mennyiségét, mind az adagolás napszakos időpontját változtatni kellett. KÖVETKEZTETÉSEK - Az optimális anyagcsere elérése érdekében a bázisinzulinnak mind a mennyiségét, mind a hatásgörbéjét igazítani kell és lehet az aktuális általános testi fejlettségi állapothoz. Serdülés alatt a bázisigény jelentősen meghaladhatja az általánosan elfogadott 50%-ot. A glargin inzulin adagolásának napszak szerinti változtatása lehetőséget teremt a fokozottan érvényesülő kontrainzuláris hatások aktuális ellensúlyozására.

Nővér

1-es és 2-es típusú diabeteszes betegek a peritoneális dialízis programban

JUHÁSZNÉ LESKÓ Mónika, GYÖRFI Gáborné, LADÁNYI Erzsébet

A vizsgálat célja: Peritoneális dialízissel (PD) kezelt 1-es és 2-es típusú cukorbetegeknél a kezelés hatékonyságának és a szövődmények előfordulásának a vizsgálata. Vizsgálati módszer és minta: 22 év alatt 85 diabéteszes beteget kezelése történt PD-vel, (19 fő 1-es típusú és 66 fő 2-es típusú). Retrospektív vizsgálatban összehasonlításra került a betegek PD beteghónapjainak száma, a szénhidrát anyagcsere paraméterek, a testsúly és a reziduális veseműködés értékeinek változása, a kezeléshez felhasznált PD oldatok mennyisége és minőségi eloszlása, az infekciók előfordulása és a PD programból való kikerülések oka. Eredmények: Mindkét vizsgált csoportban a betegek közel azonos időt töltöttek PD programban, a reziduális klírensz az 1-es típusú diabéteszes (DM1) csoportban alacsonyabb volt. Mindkét csoport betegeinek testsúlya növekedett a PD mellett. A 2-es típusú cukorbetegeknél már induláskor is több volt a nagy testsúlyú beteg, akik a PD kezelések során nagyobb mennyiségű és töményebb PD oldatra szorultak. A 2-es típusú cukorbetegek esetében jobb anyagcsere kontrol figyelhető meg, az 1-es típusú diabéteszes csoport magasabb HbA1c értéke csökkenést mutatott a PD kezelés alatt. A PD peritonitisz előfordulása az DM1-ben ritkább volt, azonban ebben a csoportban gyakrabban fordultak elő katéter infekciók. Következtetés: Mindkét diabéteszes csoport jól kezelhető volt PD-vel, bár alapbetegségük és szövődményeik miatt nagyobb odafigyelést igényeltek, mint a nem diabéteszes betegtársaik.

Ca&Csont

Csontanyagcsere-zavarok 1-es típusú diabetesben

KERÉNYI ZSUZSA, TAMÁS GYULA, TABÁK Gy. Ádám, SPEIZER SZABINA, SPEER Gábor, MÉSZÁROS SZILVIA, LAKATOS Péter, HORVÁTH CSABA

BEVEZETÉS, CÉLKITűZÉS - Ellentmondó adatokkal találkozunk 1-es típusú diabetesben (T1DM) a csont ásványianyag- tartalmáról (BMD) és a csontanyagcsere-rendellenességek gyakoriságáról. Célul tűztük ki az elfogadhatóan beállított, T1DM-ben szenvedő betegek BMD-vizsgálatát és a csontanyagcsere-zavarok egyéb demográfiai és metabolikus paraméterekkel összefüggésének elemzését. Mivel a kvantitatív csontultrahang (QUS) a csont minőségéről a BMD-től eltérő információt (is) ad, és csak igen ritkán vizsgálták alakulását T1DM-ben, vizsgáltuk az ultrahangos csontparaméterek meghatározóit is. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Száztizenöt, egymást követően megjelenő, gondozásunk alatt álló, T1DM-ben szenvedő beteg [átlagéletkor: 41,4±11 (±SD) év; BMI: 23,9±3,0 ttkg/m2; diabetestartam: 21,6±11,7 év; HbA1c: 8,1±1,3%; 34 férfi, 81 nő] vizsgálatáról számolunk be. Oszteodenzitometriás (DEXA) módszerrel mértük a femurnyak és a lumbalis gerinc ásványianyag-tartalmát. Ultrahangos méréseket végeztünk a sarokcsonton. Részletes kérdőív kitöltése mellett antropometriai, valamint vérnyomásmérések és laboratóriumi meghatározások (HbA1c, vérzsírok, vesefunkciós jellemzők, fibrinogén, homocisztein, PTH, TSH, β-CrossLaps, D3-vitamin, oszteokalcin, oszteoprotegerin) történtek. EREDMÉNYEK - A Z-score alapján 9/112 T1DM esetben vélelmeztünk osteoporosist (8%). A 40 évesnél idősebb betegek esetében T-score alkalmazásával további 21/62 osteopeniát is találtunk. A csontanyagcsere-zavarok gyakoribbak voltak a lumbalis gerincen (p<0,001). Többszörös lineáris regresszióval vizsgálva a szisztolés vérnyomás, a testtömeg, a β-CrossLaps, valamint a cisztatin C értéke mutatott független összefüggést a csontanyagcsere-zavarokkal. A frekvenciafüggő ultrahanggyengülés (BUA) átlagértéke 114,2±14,9 (férfi), 108,4±16,3 (nő) dB/MHz (p=0,07), az ultrahangsebesség (SOS) átlaga 1552±26 (férfi) vs. 1559±32 (nő) m/s (p=0,32) volt. Az SOS-értékek pozitívan korreláltak a csonttörés jelenlétével az anamnézisben (p<0,05). Többszörös lineáris regresszió alapján a testtömeg és az életkor mutatott a BUA-val független összefüggést (R=0,473, p<0,001), az SOS pedig csak a fibrinogénnel állt összefüggésben (R=0,305, p=0,032). KÖVETKEZTETÉSEK - Adataink alapján az elfogadhatóan beállított, T1DM-ben szenvedő betegek körében kicsi az osteoporosis gyakorisága. Gyakoribb ezzel szemben a calcipeniás osteopathia előfordulása, amely a testtömeggel, a csontreszorpció markereivel, valamint egyes szövődményekkel/kísérő betegségekkel (vérnyomás, nephropathia) függ össze, így feltehetőleg nemcsak a priori következménye, hanem szövődménye is a diabeteses állapotnak. Csontultrahangos vizsgálati adataink alapadatoknak tekinthetők T1DM-ben. A csontásványianyagtartalom csökkenésének gyakoribb előfordulása és a bizonyítottan jelentős töréskockázat miatt megfontolandó a T1DM-ben szenvedő betegek rendszeres csontanyagcsereszűrése.