50 egészséges férfi és nő (életkoruk 20–70 év között) a. cerebri mediájának transcranialis Doppler vizsgálatával tanulmányoztuk 1 g acetazolamid (Diamox, Lederle) véráramlási sebességre gyakorolt hatását. A vizsgált személyeknek neurológiai vagy belgyógyászati betegségük nem volt. A Diamox iv. beadása előtt és után meghatároztuk a véráramlási paramétereket, a vérnyomást, a szívfrekvenciát és a vérgázértékeket. Az acetazolamid beadását követően mért változást abszolút értékekben és a nyugalmi érték százalékában fejeztük ki. Az acetazolamid nem változtatta meg szignifikánsan a vérnyomást és a vérgázértékeket. A Diamox beadása előtt az arteria cerebri mediában az átlagsebesség 59,8+14,4 cm/s volt. A keringési sebesség az injekció beadását követően szignifikánsan nőtt, csúcspontját a 10. percben érte el. A rezervkapacitás mértéke a 31-40 év közti korcsoportban volt a legnagyobb, 61-70 év között a legkisebb. Az 50 év feletti korcsoportokban a reakció elhúzódó volt. Nők esetében a nyugalmi véráramlási paraméterek és a rezervkapacitás mértéke minden vizsgálati időpontban szignifikánsan nagyobb volt, mint a férfiak' hasonló értékei. Úgy véljük, a TCD-vel végzett acetazolamid-teszt alkalmas a cerebrovascularis rezervkapacitás vizsgálatára. A rezervkapacitás függ az életkortól és a nemtől.

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Az ajkakon, arcon időnként megjelenő kisebb-nagyobb, felhólyagosodó sebeket nagyanyáink kellemetlen, ámde ártalmatlan tünetnek vélték, amelyek pár nap alatt nyomtalanul eltűnnek. A többség a hólyagok megjelenését azzal magyarázta, hogy zsírosat vacsorázott, elrontotta a gyomrát és a szervezete így, „csömörrel” tiltakozik ellene. Mások azt gondolták, hogy valamilyen más betegség miatt belázasodtak és arcukon „lázkiütés” keletkezett. Akkoriban még az orvosok sem feltételezték, hogy mennyire alattomos, számtalan rejtett betegség forrásaként azonosítható kórokozó a herpeszvírus.