Ideggyógyászati Szemle

Hemisphaerialis dysgenesis okozta rezisztens epilepszia műtéti kezelése - esetismertetés

HEGYI Márta1, SIEGLER Zsuzsa1, BARSI Péter2, RUDAS Gábor2, LENGYEL Zsolt3, SZAKÁLL Szabolcs3, BOGNÁR László4, KOZÁK Lajos Rudolf5, NEUWIRTH Magdolna1, FOGARASI András1

2009. JÚNIUS 02.

Ideggyógyászati Szemle - 2009;62(05-06)

A gyógyszeres kezelésre rezisztens epilepsziás betegek egy része műtéttel gyógyítható. A kivizsgálás kapcsán minél több vizsgálati eredmény utal ugyanarra a rohamindító területre, annál jobb prognózisra számíthatunk a műtét után. Divergáló leletek esetén többirányú, széles körű kivizsgálás és egyéni megfontolás lehet célravezető. Esetismertetésünkben domináns oldali túlsúlyú, kétoldali dysgenesisről számolunk be, ahol a rohamszemiológia kevés alkalommal lateralizált, az ictalis EEG nem lokalizált, az EEG alvásban ESES-nek megfelelő, de az FDG-PET vizsgálat egyértelmű bal féltekei hipermetabolizmust mutatott. A sikeres bal oldali hemisphaerotomia után a beteg csaknem rohammentessé vált és fejlődésnek indult.

AFFILIÁCIÓK

  1. Magyar Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza, Budapest
  2. Semmelweis Egyetem, Szentágothai János Tudásközpont, MR Kutatóközpont, Budapest
  3. Pozitron Diagnosztika Kft., Budapest
  4. Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Idegsebészeti Klinika, Debrecen
  5. MR Kutatóközpont, Szentágothai János Tudásközpont, Semmelweis Egyetem, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A Parkinson-kór genetikája és aktuális terápiás lehetőségei

BEREZNAI Benjámin, MOLNÁR Mária Judit

Az elmúlt években hat gént találtak, amelyek összekapcsolhatók a Parkinson-kór monogénes formáival. Leggyakrabban az LRRK2- és Parkin-asszociált Parkinson-kórral találkozunk. Bár a pontos genetikai diagnosztikának még nincsen terápiás következménye, a genetikai kutatásnak köszönhetően nagymértékben gyarapodott a betegség patomechanizmusának ismerete. A Parkinson-kór molekuláris genetikai alapjainak összefoglalása mellett áttekintjük a betegség genetikai diagnosztikájának és gyógyszeres, valamint multidiszciplináris kezelésének modern lehetőségeit.

Ideggyógyászati Szemle

99-mTc-HMPAO egyesfoton-emissziós komputertomográfia genetikailag meghatározott neurometabolikus betegségekben

ARANKA László, AMBRUS Edit, VÖRÖS Erika, SVEKUS András, KÓBOR Jenõ, BEREG Edit, PALATKA János, PÁVICS László

A vizsgálat célja a regionális cerebralis véráramlás rendellenességeinek a meghatározása volt enzymopathiák különböző típusaiban. Betegek és módszerek - A genetikailag meghatározott enzymopathiában szenvedő betegek közül három esetben volt jelen aminoacidopathia, 11 beteg szenvedett különböző típusú encephalopathiában, közülük tíz mitochondrialis encephalopathiában (MEMP), egy esetben volt jelen hyperuricaemiás encephalopathia. A felsorolt 14 beteg mellett még egy beteg ceroid lipofuscinosisban, egy másik pedig scleoris tuberosában szenvedett. A MEMP-ben szenvedő betegek további megoszlása a következőképpen alakult: öt beteg szenvedett MEMP-ben laktátacidosissal, öt Leigh-betegségben (szubakut nekrotizáló encephalopathia), közülük egy esetben állt fenn citokróm-c-oxidáz (COX) -deficientia. Emellett minden esetben cerebralis MR- és SPECT-vizsgálat történt tíz perccel a 20 Mbq/kg 99-mTc-HMPAO intravénás beadása után. Eredmények - A MEMP-ben szenvedő 16 betegből 14 esetében kaptunk kóros eredményt, a lelet csökkent fokális frontális/temporalis/temporoparietalis agyi vérperfúziót mutatott. Aminoacidopathiás csoport - mindhárom beteg mutatott kóros jeleket a csoportban. Az ornitin-transzkarbamiláz (OTC) heterozigóta mutációját hordozó nőbeteg bal oldali hemiparesisben szenvedett, amelyet tíz hónapos korban bekövetkezett hyperammonaemiás stroke okozott. A cerebralis érkatasztrófa után közel hat évvel jobb oldali temporoparietalis, occipitalis és bal frontális hipoperfúzió látszott. Ezt az eredményt diaschisis okozhatta. Mitochondrialis encephalomyopathiás (MEMP) csoportban: mind a négy, MEMP-ben és laktátacidosisban szenvedő beteg temporalis régiójában fokális hipoperfúzió látszott, míg normális volt a pefúzió a COX-hiányos beteg és a Leigbetegségben (szubakut nekrotizáló encephalopathia) szenvedő két beteg esetében. A maradék egy, Leighbetegségben szenvedő beteg esetében frontotemporalis hipoperfúziót találtunk. Minden esetben nem specifikus strukturális rendellenességeket mutatott az MR: corticalis és subcorticalis atrophiát és szétszórt demielinisatiós gócokat. A ceroid lipofuscinosis esetében az MR cerebralis atrophiás és cerebellaris hypoplasiát mutatott, a SPECT pedig jobb frontális és occipitalis hipoperfúziót, bilateralis élettani érési folyamatot. A sclerosis tuberosában szenvedő beteg esetében bilateralis temporooccipitalis hipoperfúziót láttunk. Következtetés - 1. A SPECT-felvételek a regionális cerebralis véráramlás hipoperfúziós változását mutatták a 16 beteg közül 14 esetében. 2. Regionális cerebralis/cerebellaris hipoperfúziót mutattunk ki SPECT-tel mitochondrialis encephalomyopathiákban laktátacidosissal és aminoacidopathiákban, tehát a cerebralis perfúzió informatív értéke nagy.

Ideggyógyászati Szemle

Súlyos fokú spontán intracranialis hipotenzió Marfan-szindrómás serdülő esetében

ROSDY Beáta, KOLLÁR Katalin, MÓSER Judit, VÁRALLYAY György, KORDÁS Mariann

A spontán intracranialis hipotenzió a kötőszöveti betegségek ritka szövődménye. Ezek egyike a Marfanszindróma. Az életkor előrehaladtával meningealis diverticulumok jelentkezhetnek. Ezek általában kis traumákat vagy Valsalva-manővert követően megrepedhetnek, és spontán liquorcsorgás következhet be. Ennek következménye a liquorhipotenzió, amely posturalis fejfájással jár. Most 15 éves serdülő leány esetét ismertetjük, akinek a Marfan-szindrómáját is a neurológiai betegség kapcsán diagnosztizáltuk. Banális fejtraumát követően tűrhetetlen posturalis fejfájásai léptek fel. Koponya-MR-vizsgálattal kétoldali, résszerűen beszűkült kamrákat találtunk, kétoldali subduralis effúzióval, megvastagodott, kontrasztanyagot halmozó durával. Az agytörzs lefelé helyezett volt. A gerinc-MR-felvételeken a nyaki gerincszakaszon az epiduralis vénás plexusok és a durazsák jelentősen kiszélesedtek. A sacralis gyökök mentén kissé szabálytalanul tágult gyöktasakok ábrázolódtak. Liquorkilépési hely nem látszott. Izotópos liquorszcintigráfiás vizsgálat azonosította a liquorkilépés helyeit. Két hónapos sikertelen konzervatív kezelést követően műtét mellett döntöttünk. Epiduralisan fiziológiás sót adtunk injekcióban az LIII-IV között, amelynek eredményeképpen két és fél éve panaszmentes. A kontroll koponya- és cervicalis MRfelvételeken kóros nem látható. Az epiduralisan beadott autológvér-injekció előtt - amely szintén ajánlott kezelési mód - javasoljuk a fenti technika kipróbálását.

Ideggyógyászati Szemle

A fájdalomküszöb eltérése szkizofréniában és állatmodellekben - II. rész

TUBOLY Gábor, HORVÁTH Györgyi

A fájdalomérzékenység csökkenése a szkizofrénia több mint 50 éve jól ismert tünete, azonban a hatásmechanizmusról nagyon kevés adat áll rendelkezésre, így ennek tisztázására megfelelő szkizofrénia-állatmodell szükséges. Két részben foglaljuk össze azokat az adatokat, amelyek a szkizofrénia és a fájdalomküszöb összefüggése vizsgálataiból származtak. A második fejezetben azokat a génkiütött állatokban létrehozott szkizofréniamodelleket tekintjük át, amelyekben a fájdalomküszöb vizsgálata megtörtént. Az eddigi adatok azt igazolták, hogy egy gén kiütése általában nem elegendő ahhoz, hogy az állat a szkizofrénia minden jellegzetességét mutassa, továbbá a fájdalomküszöb eltérésére vonatkozó eredmények igen ellentmondásosak. Az újabb adatok szerint a komplex, krónikus szkizofréniamodellek lehetnek az ideális állatmodellek, mivel ezek a szkizofrénia több tünetét mutatják, beleértve a fájdalomküszöb eltéréseit is, és így lehetőséget nyújthatnak mind a pontos mechanizmusok felmérésére, mind az újabb antipszichotikumok hatásosságának vizsgálatára.

Ideggyógyászati Szemle

Hipertenzió és kezelése a stroke akut szakában

KÁPOSZTA Zoltán, RÁCZ Klára

Stroke után az első 24 órában mért vérnyomás gyakran meghaladja a normálértéket, illetve magas vérnyomásban szenvedő beteg esetében a stroke előtti értékeket. A stroke akut ellátásában részt vevő szakemberek - háziorvosok, sürgősségi orvosok, neurológusok, belgyógyászok, intenzív osztályos orvosok - eltérően értékelik és kezelik ezt a vérnyomás- emelkedést. Először is el kell dönteni, hogy a beteg alkalmas-e thrombolysisre. Az erre nem alkalmas beteg terápiáját a kórelőzményben szereplő vérnyomásértékek (hypertonia) és a stroke típusa határozza meg. A hypertoniás betegek esetében az autoregulációs görbe eltolódik a magasabb vérnyomásértékek felé, ezért esetükben fokozott óvatossággal kell eljárni a vérnyomáskontroll során. A stroke következtében károsodott rezervkapacitás miatt ugyanis további agyszövet-károsodás jöhet létre hirtelen vérnyomáscsökkentés hatására. A hatályos irányelv agyvérzés esetén a hypertoniás beteg számára 180/105 Hgmm-es célértéket javasol, míg normotenziós betegek számára 160- 180/100-105 Hgmm-es értéket. Ugyanakkor, ha az ictust ischaemia okozta, nem indokolt a rutin vérnyomáscsökkentés, ha a szisztolés vérnyomás értéke <220 Hgmm, és/vagy a diasztolés értéke <120 Hgmm. A különböző hatásmechanizmusú vérnyomáscsökkentők akut stroke stádiumban elfoglalt helyét kevesen vizsgálták. Az első, amelyből objektív következtetések vonhatók le az ACCESS (The Acute Candesartan Cilexetil Therapy in Stroke Survivors) vizsgálat. Ennek alapján az ischaemiás stroke utáni hét napon át alkalmazott candesartankezeléssel szignifikánsan csökkenthető a cardiovascularis morbiditás és halálozás.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Intracranialis EEG-monitorozási eljárások

TÓTH Márton, JANSZKY József

Gyógyszerrezisztens epilepsziabetegség esetén a reszektív sebészeti beavatkozás nyújtja a legjobb esélyt a rohammentességre. Elokvens kérgi área mellett elhelyezkedő rohamindító zóna, vagy extratemporalis betegek MR-ne­gativitása, vagy diszkordáns preoperatív vizsgálati eredmények esetén intracranialis EEG-vizsgálat elvégzése szükséges. Jelenleg háromfajta elektróda használata a legelterjedtebb: 1. foramen ovale (FO) elektróda, 2. subduralis strip vagy grid elektróda (SDG), 3. mélyelektróda (sztereo-elektroencefalográfia, SEEG). Az FO elektróda használata napjainkban a bitemporalis esetekre korlátozódik. Az SDG és az SEEG, különálló filozófiai megközelítéssel, különböző előnyökkel és hátrányokkal rendelkezik. Az SDG alkalmas a hemisphaerialis és interhemisphaerialis felszín közeli rohamindító zónák meghatározására az MR-negatív és MR-pozitív epilepsziás betegekben egyaránt; elsőként választandó módszer elokvens kérgi áreák közelében elhelyezkedő rohamindító zóna esetében. Az SEEG a mélyebb corticalis struktúrák (sulcus alatti dysplasiák, amygdala, hippocampus) feltérképezésére kiválóan alkal­mas, azonban a kis felbontás miatt nagyon pontos tervezést igényel. Mindkét módszer magas posztoperatív rohammentességet kínál (SDG: 55%, SEEG: 64%), tolerálható szövődményráta mellett.

Ideggyógyászati Szemle

Tapasztalatok a levetiracetamkezeléssel gyermekkori epilepsziákban

NEUWIRTH Magdolna, SARACZ Judit, HEGYI Márta, PARAICZ Éva, KOLLÁR Katalin, MÓSER Judit, ROSDY Beáta, HERCZEGFALVI Ágnes, FOGARASI András

Célkitűzés - A levetiracetam hatásának értékelése gyermekkori gyógyszerrezisztens epilepsziában retrospektív tanulmány alapján. Módszer - Nyolcvanöt, gyógyszerrezisztens epilepsziában szenvedő gyermeket (1-24 éves, átlagéletkor 10,5 év) kezeltünk 10-40 mg/ttkg/nap levetiracetammal add-on terápiában fél-négy éven át. A levetiracetamkezelés előtt az epilepszia átlagosan nyolc éve állt fenn, a betegek 2-12-féle (átlagosan hat) antikonvulzívumot kaptak korábban. Eredmény - Tíz beteg (12%) vált rohammentessé, három gyermek (3%) esetében 90%-nál nagyobb mértékben, 32 gyermek (38%) esetében több mint 50%-kal csökkent a rohamok száma a levetiracetamterápia bevezetése után. Huszonkilenc beteg (34%) nem reagált a kezelésre, pozitív pszichés hatást figyeltünk meg 26 esetben (30%). Enyhe mellékhatás jelentkezett 11 esetben (13%), leggyakrabban viselkedésváltozás, agresszió, alvászavar fordult elő, de a gyógyszeradag csökkentése után ezek a tünetek megszűntek. A cerebrálisan sérült, szellemi fogyatékos gyermekek esetében szerényebb volt a hatás, gyakoribb a mellékhatás. Következtetés - A levetiracetam jól tolerálható új antiepileptikum, amely add-on terápiában hatásos lehet gyógyszerrezisztens gyermekkori epilepsziában.

Ideggyógyászati Szemle

A clonazepam elősegítheti a szenzomotoros funkcionális MR lebonyolítását alvás közbeni elektromos status epilepticusban

A funkcionális mágnesesrezonancia-vizsgálatok az epilepsziás betegek műtét előtti kivizsgálásának szerves részét képezik. Gyermekkorú epilepsziások esetében ezeket a méréseket jellemzően altatásban végzik, ami gondot jelenthet bizonyos epilepsziaformákban, például az alvás során megjelenő elektromos status epilepticusban. Cikkünkben polymicrogyriás gyermek betegünk szenzomotoros aktivációinak passzív fMR-vizsgálata kapcsán bemutatjuk, hogy a propofol mellett adott clonazepam hatásos lehet az altatás alatti epilepsziás aktivitás kivédésére, és így segíthet a mérés sikeres lebonyolításában. Az ismertetett módszertani megfontolásokon túl, a bemutatott eset újabb példát ad arra, hogy fiatal kortól fennálló, jellemzően egyoldali epilepszia következtében felléphet a szenzomotoros funkciók átrendeződése az egészséges oldalra. Ilyen esetekben a funkcionális mágnesesrezonancia-vizsgálat közel azonos képet mutat azzal, amit hemisphaerotomia után láthatunk.

Ideggyógyászati Szemle

Klinikai tapasztalatok levetiracetamkezeléssel felnőttkori epilepsziákban

BARCS Gábor, SZŰCS Anna

Célkitűzés - A levetiracetam hatásának értékelése felnőttkori gyógyszerrezisztens epilepsziában retrospektív vizsgálat alapján. Módszer - Ötvenöt gyógyszerrezisztens, levetiracetammal kezelt (közülük 11 monoterápiában) betegünk gondozási adatait követtük 6-39 hónapon át. Három kezelési csoport - idiopathiás generalizált epilepszia (kilenc fő), parciális epilepszia (30 fő), malignus vagy malignizálódott epilepsziaszindrómák (16 fő) - adatait elemeztük. Eredmény - Hét idiopathiás generalizált epilepsziás (77%), öt parciális epilepsziás (16%) beteg rohammentessé vált, további egy idiopathiás generalizált epilepsziás, tíz parciális epilepsziás beteg (33%) állapota jelentősen javult. Jelentősen javult hat beteg (37%) állapota a malignus vagy malignizálódott szindrómák csoportjában is. Öt jól reagáló, idiopathiás generalizált epilepsziában, illetve hat, parciális epilepsziában szenvedő beteg monoterápiát kapott. Összesen hét beteg (12%) átmeneti javulás vagy rohammentesség után 4-15 hónap után teljesen visszaesett. Tizenöt esetben (27%) jelentkeztek mellékhatások (többnyire álmosság, fejfájás, szédülés, ingerlékenység), amelyek a levetiracetamot tovább szedő, terápiás választ adó betegek esetében a gyógyszeradag csökkentése után (általában 2000 mg napi dózis alá) megszűntek. Következtetés - A levetiracetam széles hatásspektrumú, hatékony és jól tolerálható antiepileptikum a korábbi szerekkel nehezen kezelhető felnőtt betegek számára add-on kezelésként vagy monoterápiában.