Ideggyógyászati Szemle

Hátsó corticalis atrophia (Benson-szindróma)

RÓZSA Anikó, SZILVÁSSY Ildikó, KOVÁCS Krisztina, BOÓR Krisztina, GÁCS Gyula

2010. JANUÁR 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2010;63(01-02)

A hátsó corticalis atrophia - mint ritka corticalis dementia - jellegzetességeit ismertetjük 69 éves nőbetegünk esete kapcsán, akinek betegsége látási panaszokkal indult, amelyet kezdetben szemészeti okkal magyaráztak. Neurológiai vizsgálatunk során azonban ennek hátterében vizuális agnóziát diagnosztizáltunk egyéb neurológiai eltérések mellett (alexia agraphia nélkül, acalculia, prosopagnosia, konstrukciós zavar, óraidőfelismerés-zavar, öltözködési apraxia, térbeli tájékozódási zavar). A koponya MR-vizsgálata hátsó corticalis atrophiára jellemző, aszimmetrikus kétoldali parietooccipitalis atrophiát mutatott.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Frontotemporalis dementia, Pick-betegség

ANDREW Kertesz

Jelentõsen gyarapodott a tudásunk az utóbbi néhány évben a frontotemporalis dementiával kapcsolatban, különös tekintettel a molekuláris biológiájára. Ezt az állapotot korábban Pick-betegségnek ismerték és ritkának tartották, becslések szerint az összes dementia 12-15%-áért, a koria kezdetűek 30-50%-áért felelõs. A klinikai kép változatos, fõként a viselkedés és a nyelv károsodik, de a CBD és a PSP extrapyramidalis tünetei is idetartoznak. Ezek a látszólag eltérõ megjelenések egy irányba tartanak attól függõen, hogy egyik vagy másik agyterület érintett. Az esetek kevesebb mint fele tauopathia, a többségében kimutattak TDP-43 és újabban FUS proteinopathiát, ami az ALS-sel közös, potenciális lehetõségeket biztosítva a gyógyszeres kezelésnek. A Ch-17-en és néhány más helyen észlelt taués proganulinmutációk molekuláris mechanizmusokra mutatnak. Szószedet segíti a tájékozódást az összetett terminológiában.

Ideggyógyászati Szemle

Kongresszusi naptár

Ideggyógyászati Szemle

Az alsó nyaki gerincszakasz elülső spondylodesise során nyert klinikai tapasztalataink

PAZDERNYIK Szilárd, SÁNDOR László, ELEK Péter, BARZÓ Pál

Mind az akut, mind a krónikus instabilitás sikeresen kezelhető elülső spondylodesissel. A műtét célja olyan spondylodesis létrehozása, amely a sebész által beállított pozícióban merevíti el az instabil mozgásszegmentumot. Az elmerevítés az intervertebrális rés átcsontosodásával valósul meg. Magát az elcsontosodást az érintett szegmentumok operatív stabilizációja és osteoproduktív, osteoinduktív anyagok át- és/vagy beültetése segíti elő. Minél gyorsabb átcsontosodást tudunk elérni, annál biztosabban elkerülhetjük az anyagfüggő és/vagy az elmozdulásból eredő komplikációkat. Elméleti megfontolásainkat alátámasztva retrospektív klinikai/radiológiai vizsgálatot végeztünk, amelyben a különböző rendszerek alkalmazásával végzett, elülső nyaki spondylodesisekkel elért csontos konszolidáció sebességét és biztonságát elemeztük. Összesen 485 beteg műtét utáni eredményeit vizsgáltuk, akiket akut vagy krónikus nyaki gerincinstabilitás miatt lemez-osteosynthesissel kezeltünk. Csonttranszplantáció céljából az esetek egy részében tiszta autológ spongiosát, illetve corticospongiosus csontmorzsákat, másik részében autológ, tricorticalis csontblokkot alkalmaztunk. Mind a követésben, mind az adatgyűjtésben előre kidolgozott, egységes protokoll szerint jártunk el. Az adatokat direkt öszehasonlításon alapuló egységes kritériumrendszer alapján értékeltük. A lemezes spondylodesiseket három csoportba osztottuk: 1. csoport: dinamikus osteosynthesis tiszta spongiosával (155 beteg 210 szegmentummal, 1,35 szegment/ beteg), 2. csoport: dinamikus osteosynthesis tricorticalis grafttal (167 beteg 290 mozgásszegmentummal, 1,73 szegment/beteg) és 3. csoport: szögletstabil osteosynthesis tricorticalis grafttal (73 beteg 110 mozgásszegmentummal, 1,5 szegment/beteg). A cage-implantációval kezelt betegek képezték a 4. csoportot: cage autológ corticospongiosus csontmorzsával töltve (90 beteg 90 mozgásszegmentummal, 1,0 szegmentum/beteg). A követés során a csontos átépülés megítélésére protokollszerűen oldalirányú és anterior- posterior röntgenfelvételek készültek a 0., 6., 16. és az 52. hét után, és az esetek egy részében a 104. hét után is. A graft és a csigolya közti csontos gyógyulás mértékének minősítésére három fokozatot használtunk, amelyek a következők: még át nem épült, átépült, illetve álízületképződés. Beteganyagunk adatainak értékelése során az alábbi megállapításokat tettük: a) Gyors és biztos átcsontosodás jön létre azok esetében, akiket dinamikus lemez-osteosynthesis létesítésével kezeltünk (p=0,00001). Ez „normál” H-lemez és csonttranszplantátumként autológ spongiosa alkalmazását jelenti. Az így előállított szegmentstabilizációk 77%-a (161 szegmentum) már a hatodik posztoperatív héten, álízület-képződés nélkül, csontosan konszolidálódott. b) Tricorticalis graft alkalmazása szögletstabil és dinamikus lemezrendszerekben is késlelteti a csontos gyógyulást. Ennek a csonttranszplantátumnak az alkalmazását követően gyakran fordul elő álízület-képződés, amelyet az autológ spongiosa használatakor sosem figyeltünk meg. c) A szögletstabil lemezzel végzett spondylodesisek rendszerint késleltetve gyógyultak. Az álízület-képződés aránya nagy, 21% (23 szegmentum) volt, azaz az alsó nyaki gerincszakaszon nem tanácsos szögletstabil lemezrendszerrel végezni az elülső nyaki lemezspondylodesist. d) Az autológ corticospongiosus csontmorzsával töltött cage-ek alkalmazásával létrehozott spondylodesisek biztosan gyógyulnak. Annak ellenére azonban, hogy az álízület-képződési arány ezzel a technikával 0% volt, a konstrukció geometriai viszonyai és a tiszta autológ spongiosa corticospongiosus csontmorzsával történő helyettesítése miatt az elcsontosodás kissé késleltetett. Az alsó nyaki gerincszakasz akut/krónikus instabilitásai sebészi kezelésében mind a normál H-lemez és autológ spongiosa együttes alkalmazása, mind a corticospongiosus csontmorzsákkal feltöltött intervertebralis cage használata ajánlott, szem előtt tartva azt, hogy az utóbbi esetében a csontos dekompresszió során nyert corticospongiosus morzsák használata a beteget újabb - a graft nyerése céljából végzett - feltárástól kíméli meg.

Ideggyógyászati Szemle

Molekuláris genetikai mutációs analízis Menkes-kórban

LÁSZLÓ Aranka, ENDREFFY Emőke, TÜMER Zeynep, HORN Nina, SZABÓ János

A Menkes-betegség X-kromoszómához kötött, recesszív, több szervrendszert érintő, letális, heredodegeneratív betegség. Fő tünetei a progresszív neurodegeneráció és a kötőszöveti rendellenességek mikroszkóposan göndör hajjal. Molekuláis genetikai vizsgálatot végeztünk magyar Menkes-szindrómás csecsemő esetében, és prenatalis diagnosztikai történt a betegség által terhelt családban. Módszer - Az ATP7A gén 12. exonját elemeztük didezoxifingerprintinggel, polimeráz láncreakcióval és a 12. exon direkt szekvenálásával. Szűrtük a specifikus mutációt az anyai nagynénje terhességéből származó chorionbolyhokban a 14. gestatiós héten. Eredmények - A 12. exonban Arg 844 His bázispárcserét mutattunk ki, amely nagyon súlyos, halálos missense mutációt eredményezett.

Ideggyógyászati Szemle

A glutamáttranszmisszió potenciális szerepe az ischaemiás agykárosodás és a depresszió patogenezisében. Az L-kinurenin hatásai a hippocampalis neuronok túlélésére és a corticocerebralis véráramlásra is

SAS Katalin

Kynurenine (KYN) is a central material of the major route for tryptophan (TRP) metabolism.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkezô késôi meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Lege Artis Medicinae

A hiperaktív hólyag kivizsgálása és kezelése

MAJOROS Attila, ROMICS Miklós

A hiperaktív hólyag szindróma (overactive bladder syndrome, OAB) tünettani diagnózis, melynek legfőbb ismérve a sürgető vizelési inger („urgencia”). Az állapotot szá­mos etiológiai faktor kiválthatja, az esetek nagyobbik részében idiopathiás eredetről van szó. Nemtől és kortól függetlenül körülbelül 16%-nak mondható a prevalencia, és súlyos életminőség-romlást okoz az érintett betegek körében. A kivizsgálás többnyire a kötelező alapvizsgálatok segítségével történik, ritkán van szükség másodvonalbeli invazív vizsgálatokra. A kezelés spektruma széles, az életmódrendezéstől és kiváltó faktorok szanálásától, a viselke­dés­terápián és gyógyszeres kezelésen ke­resztül, a minimálisan invazív (botulinum toxin, neuromoduláció, tibialis ideg percu­tan stimulációja), ritkán az invazív kezelésekig tart.

Ideggyógyászati Szemle

[A HaNDL szindróma - fejfájás neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - kezelése]

ÇOBAN Eda, TEKER Ruken Serap, SERİNDAĞ Helin, SAKALLI Nazan, SOYSAL Aysun

[A HaNDL szindróma - fejfájás fluktuáló neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - ritka entitás. A betegséget összefüggésbe hozták migrénes fejfájással. Jóindulatú betegség, a tünetek maguktól megszűnnek. Bemutatjuk egy 47 éves férfi beteg esetét, akinél akut kezdetű migrén és aphasia jelentkezett. A cerebrospinalis folyadék elemzése lymphocytás pleocytosist (25 sejt/μl, 100% lymphocyta) mutatott. Az elektroencefalogram temporoparietalis predominanciájú mérsékelt lassú ritmust mutatott a bal hemisphaeriumban, epileptiform aktivitás nélkül. A vértesztek és a mágnesesrezonancia-képalkotás (MRI) eredménye normális volt. A beteget HaNDL szindróma diagnózissal vettük fel a neurológiai osztályra, majd tünetmentesen bocsátottuk otthonába.]

Ideggyógyászati Szemle

[A D-vitamin-szint, az elektrofiziológiai tünetek és a fájdalom közötti összefüggés carpalis alagút szindróma esetén]

DEMIRYÜREK Enes Bekir, SENTÜRK Asli

[Cél - A tanulmány célja a carpalis alagút szindrómában (CTS) szenvedő betegek fájdalomszintje, elektrofiziológiai tüneteik és a D-vitamin-hiány közötti összefüggés vizsgálata. Betegek és módszerek - A vizsgálatba összesen 131, CTS-tünetektől szenvedő beteg került bevonásra, közülük 70 esetében volt kimutatható, míg 61 esetében nem állt fenn D-vitamin-hiány. A betegeket a demográfiai adatok és az elektrofiziológiai tünetek felhasználásával a D-vitamin-szintjük alapján két csoportra osztották (1-es csoport: D-vitamin-szint <20 ng/ml; 2-es csoport: D-vitamin-szint ≥20 ng/ml). A CTS-sel összefüggő fájdalom mértékének megállapításához a Boston carpalis alagút szindróma kérdőívet (Boston Carpal Tunnel Syndrome Questionnaire) használták. Eredmények - Habár az alacsony D-vitamin-szintű betegek esetében magas volt a CTS előfordulási aránya, nem lehetett statisztikailag szignifikáns mértékű összefüggést kimutatni az alacsony D-vitamin-szint, valamint a CTS frekvenciája és súlyossága között. Azonban a normális D-vitamin-szintű betegekkel összehasonlítva, a CTS által kiváltott fájdalom és funkcióvesztés aránya magasabb volt az alacsony D-vitamin-szintű betegek körében. Következtetés - Az alacsony D-vitamin-szint növelheti a CTS tüneteinek súlyosságát. A CTS-ben szenvedő betegek D-vitamin-hiányának kezelése hozzájárulhat a fájdalom és a mozgáskorlátozottság csökkentéséhez.]

Ideggyógyászati Szemle

A thoracalis porckorong-sérvesedés hátsó transduralis feltárása során nyert korai tapasztalatok a Szegedi Tudományegyetem, Idegsebészeti Klinikán

MÁRKOS-GERGELY Gellérd, WATFA Kerim, BALÁZSFI Márton, SZEGETI Andrea, BARZÓ Pál

Bevezetés – A háti porckorongsérv, és a sebészi megoldá­sát igénylô esetek ritka elôfordulása miatt az alkalmazott feltárások a mai napig is kihívást jelentenek, és hatékony­ságuk is vita tárgyát képezi. A hazai gyakorlatban elterjedt leggyakrabban alkalmazott feltárások (costotransversectomia, laminectomia) mellett számos egyéb módszer is létezik, így a torakoszkópos mûtéti eljárás és a hátsó transduralis feltárás. Egy eset bemutatása kapcsán az SZTE Idegsebé­szeti Klinikán és Magyarországon elôször alkalmazott hátsó transduralis sequesterectomia mûtéti technikáját és elônyeit kívánjuk elemezni. Esetismertetés – Az 50 éves, achondroplasiás nanismusban szenvedô beteget 2011 óta több alkalommal operáltuk progresszív, több szegmensre terjedô, myelopathiát okozó nyaki porckorongsérv miatt. Visszatérô paraparesise hátterében végül porckorongsérvek igazolódtak a Th. VIII. és Th. IX. magasságokban. Miután intraoperatív elektrofiziológia alkalmazása a korábbi nyaki myelopathia miatt nem volt kivitelezhetô, a legjobb és legbiztonságosabb vizuális kontrollt biztosító, hátsó transduralis feltárást alkalmaztuk. Következtetések – Megítélésünk szerint a hátsó trans­duralis feltárás megfelelô tapasztalattal rendelkezô sebész számára eredményesebb és hozzáférhetôbb alternatívát kínál, szemben a hagyományos vagy technikailag nehezen kivitelez­hetô, speciális eszköztárat igénylô, nagy szövôdményrátájú feltárásokkal.