Ideggyógyászati Szemle

Frontotemporalis dementia vagy frontotemporalis lobaris degeneráció - A proteinopathiák egy csoportjának áttekintése

CATHERINE Haberland

2010. MÁRCIUS 24.

Ideggyógyászati Szemle - 2010;63(03-04)

A frontotemporalis dementia az Alzheimer-kór után a második leggyakoribb, korai kezdetű dementia. A frontotemporalis dementiák a dementiák jellegzetes csoportját jelentik. A klinikai diagnózis nehéz lehet az egyidejűleg előforduló pszichiátriai és neurológiai szindrómák miatt. A háttérben álló elváltozás, a frontotemporalis lebeny degenerációja a proteinopathiák újabban kiemelkedõ csoportját képviseli. A genetikai tényezők fontos szerepet játszanak a dementiák etiológiájában. A közleményben áttekintem a frontotemporalis lebeny degene-rációjaként ismert frontotemporalis dementiák jelenlegi meghatározó jellemzőit.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Klinikopatológiai variabilitás vaslerakódással társuló neurodegenerációban

VINCZE András, KAPÁS István, MOLNÁR J. Mária, KOVÁCS G. Gábor

A vaslerakódással járó neurodegeneráció (NBIA) ritka, progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet extrapyramidalis és kognitív zavarok jellemeznek. A neuropatológiai diagnózis alapja a globus pallidusban látható vaslerakódás, valamint a szinte minden agyi régióban előforduló neuroaxonalis spheroidok. A betegség oka legtöbbször valamilyen genetikai defektusra vezethető vissza, de előfordulhat nyilvánvaló genetikai eltérés nélkül is. A leggyakoribb genetikai eredetű formában (panthothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN) a pantoténkináz enzimet kódoló génben (PANK2) mutatható ki mutáció. További genetikai formák a foszfolipáz enzim gén (PLA2G6) eltéréshez kapcsolt, a neuro-ferritinopathia, illetve az aceruloplasminaemia. Két esetet mutatunk be. Az elsőben a neuropatológiai vizsgálat során a globus pallidusban észlelt vaslerakódás, valamint a szinte minden agyi régióra kiterjedő neuroaxonalis spheroidok jelenléte alátámasztotta az NBIA diagnózisát. MR-vizsgálat során nem láttunk „tigrisszem-elváltozást”, de szimmetrikus jelintenzitás-csökkenés volt mindkét oldali globus pallidus területén. Figyelembe véve a betegség hosszú lefolyását (27 év), viszonylagos késői kezdetetét (13 év), illetve a neuropatológiai, valamint képalkotó viszgálatok eredményeit, a legvalószínűbb diagnózis a betegség idiopathiás vagy atípusos PKAN formája. A másik esetben kilenc éve kezdődött a kórkép. Az MR-vizsgálat kimutatta a típusos „tigrisszem-elváltozást”, amely jellemző a PKAN-formára. Mivel a vaslerakódással járó neurodegeneráció hasonlíthat más neurodegeneratív kórképre, a genetikai vizsgálat fontos a betegség pontos diagnosztikájában, de MR-vizsgálat megfelelő klinikai kép esetén valószínűsítheti a kórismét.

Ideggyógyászati Szemle

Számok, számolás, számolászavarok a kognitív neurológia megközelítésében

MÁRKUS Attila

A számolási képesség a humánspecifikus képességek egyike, a számérték, számkategóriák (egyes, tízes, százas stb.) megértésének, számtani műveletek elvégzésének képessége; olyan akusztikus-verbális szimbolikus tevékenység, amelyet írásban is kifejezünk, olvasva is megértünk. A kognitív rendszerek neuronalis bázisait, prekurzorait az evolúció biztosította az emberi faj számára. Minden bizonynyal döntő szerepe volt a szimbólumalkotási képességeknek (beszéd, vizuális betű- és számszimbólumok) abban, hogy az ember kiemelkedhetett a főemlősök világából. A számolászavarok különböző típusokba sorolása ellenére gyakorlati szempontból két forma megkülönböztetésének van jelentősége: az egyik a szerzett (a megszerzett ismeretek elvesztése), a másik a fejlődési dyscalculia, amelyen az aritmetika elsajátításnak zavarát értjük.

Ideggyógyászati Szemle

Az atípusos Parkinson-szindrómák differenciáldiagnosztikája

CSÓTI Ilona, FORNÁDI Ferenc

Az atípusos Parkinson-szindrómák közös jellemzője az idiopathiás Parkinson-szindrómával szemben a dopaminerg terápia nem kielégítő vagy teljesen hiányzó hatása és ennek következtében a jelentősen kedvezőtlenebb prognózis. Korai elkülönítésük nagy jelentőségű a betegek számára, lehetővé teszi az ésszerű felvilágosítást és tanácsadást, megóvja a beteget a felesleges és hatástalan, de mellékhatásokat okozó gyógyszerek alkalmazásától. Ugyanakkor a korai diagnosztikai elkülönítés megkönnyíti az alkalmas tüneti gyógyszerek és fizikoterápiás formák kiválasztását. Ha a jövőben lehetővé válik a kórképek hatásos neuroprotektív vagy akár oki kezelése, akkor a korai differenciáldiagnosztikai elkülönítés az adekvát kezelés korai megkezdésének záloga lehet. Gyakran azonban nehézségeket jelent az atípusos Parkinson-szindrómák elkülönítése az idiopathiás Parkinson-szindrómától a betegség korai szakaszában a klinikai kritériumok alapján. Ebben az esetben a képalkotó eljárások és a nukleáris medicina vizsgálati módszereinek célzott alkalmazása nyújthat segítséget a helyes diagnózis felállításában.

Ideggyógyászati Szemle

Mozgásérzékelő eszközök neurológiai betegségben szenvedők aktuális állapotának elemzésére

JOBBÁGY Ákos, HARCOS Péter, FAZEKAS Gábor, VALÁLIK István

A mozgások vizsgálata különféle betegségek korai diagnosztizálását és progressziójának követését segíti. Kutatási eredményeink alapján a klinikai gyakorlatban is használható eszközök kifejlesztését tűztük ki célként.

Ideggyógyászati Szemle

Beköszöntő

FOLYOVICH András

Az Ideggyógyászati Szemle mostani száma, amelyet kezében tart, a Horányi Béla Klinikai Idegtudományi Társaság tagjai által jegyzett közleményeket tartalmazza.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Frontotemporalis dementia, Pick-betegség

ANDREW Kertesz

Jelentõsen gyarapodott a tudásunk az utóbbi néhány évben a frontotemporalis dementiával kapcsolatban, különös tekintettel a molekuláris biológiájára. Ezt az állapotot korábban Pick-betegségnek ismerték és ritkának tartották, becslések szerint az összes dementia 12-15%-áért, a koria kezdetűek 30-50%-áért felelõs. A klinikai kép változatos, fõként a viselkedés és a nyelv károsodik, de a CBD és a PSP extrapyramidalis tünetei is idetartoznak. Ezek a látszólag eltérõ megjelenések egy irányba tartanak attól függõen, hogy egyik vagy másik agyterület érintett. Az esetek kevesebb mint fele tauopathia, a többségében kimutattak TDP-43 és újabban FUS proteinopathiát, ami az ALS-sel közös, potenciális lehetõségeket biztosítva a gyógyszeres kezelésnek. A Ch-17-en és néhány más helyen észlelt taués proganulinmutációk molekuláris mechanizmusokra mutatnak. Szószedet segíti a tájékozódást az összetett terminológiában.

Ideggyógyászati Szemle

Frontotemporalis dementia - I. rész Történet, prevalencia, klinikai elõfordulás

GALARIOTIS Vasilis, BÓDI Nikoletta, JANKA Zoltán, KÁLMÁN János

A szerzõk három részbõl álló összefoglaló közleményükben a frontotemporalis dementia történetét, elõfordulását, klinikai megjelenési formáit, a megkülönböztetõ kórismét, genetikáját, molekuláris patomechanizmusát, patológiáját, valamint a terápiáját tekintik át. A dolgozat elsõ része a történeti, epidemiológiai és klinikai sajátosságokkal foglalkozik. A körülírt atrófiát mutató, típusos frontotemporalis dementiát Arnold Pick írta le elõször, Alois Alzheimer pedig intraneuronális lerakódásokat talált a betegek agyában. Késõbb felismerték, hogy sok esetben nincs sem atrófia, sem sejtszintű elváltozás, viszont genetikai mutációt azonosítottak. A frontotemporalis dementia az agy frontális és elülsõ temporalis lebenyeinek nem tisztázott eredetű degeneratív állapota. Tünettana változatos, az interperszonális kapcsolatok zavara, a szociális viselkedés korai hanyatlása, érzelmi elsivárosodás és az ítélõképesség gyors elvesztése fordul elõ leggyakrabban progresszív jelleggel. A szindróma epidemiológiája nem ismert, megbízható tanulmányok nem állnak rendelkezésre, de általánosan elfogadott, hogy a 65 év alattiak körében elõforduló dementia gyakori oka (megközelítõen öt százalékot képez az irreverzíbilis dementiák között) a frontotemporalis dementia. E dementiaformák nevezéktana, felosztása még nem egységes. Három fõ klinikai szindróma különíthetõ el: 1. frontális variáns (frontális típusú dementia) esetén a szociális viselkedés és a személyiség változása a hangsúlyos, 2. semanticus dementiában (progresszív fluens afázia) a nyelvi kifejezés és a megértés alapját képezõ fogalomkészlet zavara fordul elõ, 3. a progresszív nem fluens afáziánál pedig a nyelv fonológiai és szintaktikai komponensei érintettek. A szerzõk két esetleírás kapcsán bemutatnak néhány klinikai tünetet, megjelenési formát és érintik a differenciáldiagnosztikai és terápiás problémákat.

Ideggyógyászati Szemle

A frontotemporalis dementiákról két eset kapcsán

SZABÓ Erzsébet, SZABÓ Mihály

A frontotemporalis dementiák az Alzheimer- és a Lewy-testes dementiák után a primer degeneratív dementiák harmadik leggyakoribb csoportját alkotják. Az összes praesenilis dementiák 10-20%-át jelentik. A szerzők az utóbbi 10 év klinikai, neuropszichológiai, képalkotó és neuropatológiai vizsgálati eredményeit összegzik két saját eset bemutatása kapcsán. A klinikai tüneteket a Lund-Manchester-kritériumokkal foglalták össze. A betegség kezdeti időszakában a személyiség és a szociális kapcsolatok megváltozása a legfeltűnőbb, míg a kognitív működések relatíve megtartottak. A szokványos dementiatesztek nem képesek a többi tünet mérésére. Ezért hosszadalmas a klinikai diagnózis megállapítása, emiatt nehéz a funkcionális pszichiátriai betegségektől elkülöníteni. A képalkotó eljárások a homloklebeny és a halántéklebeny elülső részeinek sorvadását, illetve csökkent anyagcseréjét mutatják. A kórkép leggyakrabban 50-65 éves kor körül kezdődik. Harminc éves kor alatt ritka. Mindkét saját betegnél a betegség kezdete a 42-44. életévre esett. Az első kórjelzés poszttraumás stressz volt. Később ismétlődő kóros magatartási megnyilvánulások, rugalmatlanság, ingerlékenység, hiperoralitás, a beszéd elszegényedése és vegetatív zavarok jelentkeztek. A feltartóztathatatlanul súlyosbodó tünetek befolyásolása, az erőt és találékonyságot igénylő ápolás mellett kihívást jelent a hozzátartozók hiteles tájékoztatása. Az ápoló személyzet sajátos kapcsolatba kerül a betegekkel és a hozzátartozókkal.