[Az öregedő társadalmakban a dementia morbiditása és mortalitása jelentős ütemben növekszik, kifejezett terhet róva így az egészségügyre, a gazdaságra és a társadalom egészére egyaránt. A betegek és gondozóik életminőségét és életkilátásait a mihamarabbi diagnózis és az elérhető kezelések megkezdése nagymértékben meghatározza. A rendelkezésre álló kolinészteráz-gátlók és a memantin megközelítőleg két évtizede az Alzheimer-kór terápiájának alappillérei, de az évek során egyre több tapasztalat gyűlt össze a nem Alzheimer-kór okozta egyéb dementiát okozó kórképekben való alkalmazásról is. Munkánk célja, hogy átfogó összefoglalót adjunk a kolinészteráz-gátlók és a memantin használatáról, jellemzőiről és hatásairól Alzheimer- és nem Alzheimer eredetű dementiákban.]

A koronavírus-járvány lassan egy éve befolyásolja mindennapjainkat hazánkban is. A kórokozó miatt kialakuló ezerarcú betegség a tünetmentes lefolyástól az enyhe formán át a kórházi ellátást igénylő súlyos, akár halált okozó változatig terjed. Szerencsére a legtöbb fertőzött otthonában vészelheti át a megbetegedést. Ilyen esetben a már jól bevált kezelési módszerek alkalmasak a tünetek enyhítésére, amelyek típusos esetben többek között láz, köhögés, izomfájdalom és fejfájás lehetnek. Fontos megemlíteni, hogy enyhe lefolyás esetén a tünetek nem sokban különböznek egy felső légúti huruttól vagy az egyszerű megfázástól, náthától, így sokan esetleg nincsenek is tudatában annak, hogy éppen koronavírus-fertőzésen esnek át.

A Covid-19 megbetegedést okozó SARS-CoV-2 2021-re a világ valamennyi országában elterjedt, elsősorban légúti tünetekkel járó megbetegedést okozva, amely súlyos esetben légzési elégtelenséggel járó tüdőgyulladás formájában zajlik. A világjárvány kezdete óta jelennek meg esetismertetések, összefoglaló vizsgálatok a fertőzés neurológiai tüneteiről, szövődményekről (például myalgia, anosmia, ageusia, encephalitis, encephalopathia, cerebrovascularis megbetegedések, Guillain–Barré-szindróma, különféle neuropathiák). Ugyanakkor ismeretes, hogy a terápiás próbálkozások kapcsán alkalmazott gyógyszereknek is lehetnek idegrendszeri mellékhatásai. Összefoglalónk a rendelkezésre álló hazai és nemzetközi irodalmat összegezve igyekszik a gyakorlatban is hasznos áttekintést adni a SARS-CoV-2-fertőzés jelenleg ismert neurológiai szövődményeiről.

A Covid-19 betegséget okozó új koronavírus, a SARS-CoV-2, súlyos akut respirációs distressz szindrómához vezethet (ARDS), komoly kihívás elé állítva az egészségügyi ellátórendszert, kiemelten az intenzív terápiás ellátást. Az általában magas életkorú és számtalan társbeteg­ség­gel küzdő neurológiai betegek kiemelten veszélyeztetettek az új koronavírus állapotukra és táplálkozási képességükre gyakorolt hatása révén. A stroke vezető helyen áll a beteg­ség morbiditási és mortalitási adatai alapján, így a Covid-19 betegség és a heveny agyi érkatasztrófa miatt bekövetkezett dysphagiára és annak szövődményeire is kiemelt figyelem irányul. A stroke akut szakaszában a betegek 30–50%-a szenved nyelészavarban, mely 6 hónappal később is még 10%-os prevalenciát mutat. A dysphagia következtében csökkent vagy elégtelen folyadék- és tápanyagfelvétel, kiegészülve az inaktivitással, malnutritióhoz és sarcopeniához vezet, mely rontja az általános állapotot, kimenetelt és a rehabilitáció hatásfokát. A nyelészavar szűrése és korai felismerése az alapja a személyre szabott és időben elkezdett táplálásterápiás stratégia kialakításának. A táplálásterápiának kiemelt szerepe van a Covid-19 betegség következtében gyakori intenzív terápiás ellátásban, növeli a gyógyulási esélyeket és csökkenti az intenzív osztályon tartózkodás hosszát és a mortalitást. Ez különösen igaz a prolongált lélegeztetésre szoruló, kritikus állapotú betegek esetében. Az igazolt Covid-19-betegek esetében a dysphagia szűrésének, az ágy melletti felmérésnek és műszeres vizsgálatnak, majd a nyelés rehabilitációjának kiemelt jelentősége van. A stroke lehet a Covid-19-fertőzés szövődménye is. A cerebrovascularis betegek ellátása is alkal­maz­kodott a pandémiához, a „triázsolás” rendszerszintűvé vált, és új megvilágításba került a stroke-betegek dysphagiaszűrése és az arra adaptált táplálásterápia egyaránt.

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.