Ideggyógyászati Szemle

Klinikai tapasztalatok Creutzfeldt-Jakob-betegségben: három eset ismertetése

SZŰCS Anna, VÁRALLYAY Péter, OSZTIE Éva, PAPP Erzsébet, SÓLYOM András, FINTA Lehel, VARGA Dániel, BARCS Gábor, HOLLÓ András, KAMONDI Anita

2012. NOVEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(11-12)

A Creutzfeldt-Jakob-kór klinikai, elektroencefalográfiás, liquor- és radiológiai jellemzőit és molekuláris hátterét egyre jobban ismerjük. Annak ellenére, hogy az MR-technika fejlődése lehetővé tette a korábbi diagnosztikai kritériumok pontosítását, a klinikai diagnózis mégis kihívást jelent a mindennapi neurológiai gyakorlatban. Közleményünkben három betegünk kivizsgálása során szerzett tapasztalatainkat ismertetjük azzal a céllal, hogy felhívjuk a figyelmet a betegség klasszikus és újabban meghatározott jellemzőire. Ha a gyorsan romló neuropszichiátriai állapot Creutzfeldt- Jakob-kór gyanúját kelti, akkor követéses EEG-vizsgálatok javasoltak. Ezek lehetővé teszik a típusos pszeudoperiodikus elektroencefalográfiás mintázat, illetve a háttéraktivitás leépülésének detektálását és helyes értékelését. A liquor 14-3-3 fehérje kimutatása támogatja a diagnózist. Az agyi MR-vizsgálat diffúziós szekvenciái alapján, megfelelő klinikai adatok mellett, a diagnózis közel 90%-os biztonsággal felállítható.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Acetilszalicilsav- és clopidogrelrezisztencia: lehetséges mechanizmusok és klinikai jelentõség. I. rész: a rezisztencia koncepciója

VADÁSZ Dávid, SZTRIHA K László, SAS Katalin, VÉCSEI László

Az acetilszalicilsav és a clopidogrel jól ismert thromgocytagátló gyógyszerek az atherothromboticus vascularis betegség kezelésében. A kezelés elleõre azonban a betegek jelentõs számában visszatérõ ischaemiás epizódok jelentkeznek, ezt az acetilszalicilsav- vagy clopidogrelkezelés sikertelenségének tekintik. Különbözõ laboratóriumi technikák állnak rendelkezésünkre, amelyekkel vizsgálhatjuk a thrombocytagátló szerek hatékonyságát. Érdekes, hogy csekély lehet az egyezés az egyes teszetek eredményei között. Az acetilszalicilsav- vagy clopidogrelrezisztencia azokat az állapotokat jelenti, amikor az adott thrombocytagátló szer nem kielégítõ inhibitor hatásossága mutatható ki a thrombocytafunkciót mérõ in vitro esszével. Becslések szerint átlagosan az acetilszalicilsavval kezelt betegek mintegy 30%-a, a clopidogrellel kezelt betegek 20%-a nem éri el a hatásosság megfelelõ mértékét a thrombocytaaktivitást tekintve.

Ideggyógyászati Szemle

Szerkesztőségi megjegyzés

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek gyors lefolyású, mindig letális, drámai kórképek. Az idegrendszerben a kifejezett idegsejtpusztuláshoz és a kóros prionfehérje felhalmozódásához a neuropil vakuolizációja társul, ezért összefoglalóan spongiform encephalopathiának is nevezik.

Ideggyógyászati Szemle

Új, hatásos immunmoduláló gyógyszer a sclerosis multiplex kezelésében: a fingolimod

KOMOLY Sámuel

A sclerosis multiplexben (SM) szenvedő betegek döntő többsége (80-90%-a) a relapszusokkal- remissziókal, majd másodlagos progresszióval (RRSM) jellemezhető formában szenved. A jelenleg törzskönyvezett immunmoduláló gyógyszerek a visszaesések számát csökkentik, hatástalanok a másodlagos progresszív fázisban, ennek egyik magyarázata lehet, hogy ebben a fázisban jelentős az axonpusztulás.

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Epilepszia Liga közgyűlése

SZUPERA Zoltán

A XXIX. győri Epileptológiai Továbbképző Munkakonferencia keretében tartotta meg az éves közgyűlését a Magyar Epilepszia Liga (MEL). Prof. dr. Janszky József elnöki beszámolója a vezetőség éves munkájáról.

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Epilepszia Liga vezetőségi ülése

SZUPERA Zoltán

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok

KOVÁCS Gábor Géza, BAKOS Ágnes, MITROVA Eva, MINÁROVITS János, LÁSZLÓ Lajos, MAJTÉNYI Katalin

Háttér - Az emberi prionbetegségek közül a leggyakoribb a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség. A prionproteingén (PRNP) mutációjával összefüggésbe hozható örökletes formák az esetek 5-15%-át teszik ki. Szerzett prionbetegség a iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegség és a szarvasmarhák prionbetegségével kapcsolatba hozható variáns Creutzfeldt-Jakob-betegség. Korábban már leírtuk, hogy Magyarországon nagyobb a genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya a világátlaghoz képest. Anyag és módszer - Vizsgálataink kiterjesztésével az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben az elmúlt 12 évben összegyűjtött, Creutzfeldt-Jakob-betegségben elhunyt esetek típus szerinti és földrajzi eloszlását elemeztük. Eredmények - Százötvenöt beteg vizsgálata alapján négy fő eredmény emelhető ki: 1. Magyarországon sporadikus és genetikai prionbetegség fordul elő, variáns és iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegséget nem észleltünk. 2. A genetikai prionbetegségek (E200K-mutáció) aránya, Szlovákiához hasonlóan, Magyarországon nagyobb, mint a világirodalmi átlag. Adataink szerint legalább minden harmadik eset genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, amelynek átlagos incidenciája (0,42/millió fő) is szokatlanul nagy. Külön kiemelendő a 2006-os év, amikor 1,4/millió fő incidenciát észleltünk. 3. A genetikai esetek több mint felében hiányzik a pozitív családi anamnézisre utaló adat. 4. Magyarország egyes megyéiben és a keleti országrészben nagyobb a Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya. Következtetések - A földrajzi eloszlásban észlelt eltérések hátterében elsősorban migráció és a szlovák populációval fennálló történelmi kapcsolatrendszer merül fel. Az E200K PRNP mutáció nagyobb aránya miatt a genetikai vizsgálat minden atípusos neuropszichiátriai tünetegyüttes, illetve prionbetegség gyanúja esetén javasolt.

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvű diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Ideggyógyászati Szemle

A szocioökonómiai helyzet és a stroke kapcsolata a fővárosban

VASTAGH Ildikó, SZŐCS Ildikó, OBERFRANK Ferenc, AJTAY András, BERECZKI Dániel

A nyugat- és kelet-európai országok stroke halandósága közötti szakadék a társadalmi-gazdasági különbségeket tükrözi. Felvetődik a kérdés, hogy az életszínvonalbeli különbségek kisebb régiók szintjén is megnyilvánulnak-e a stroke jelleg­ze­tes­ségeiben. Összefoglalónkban a főváros egyik legszegé­nyebb (VIII.) és leggazdagabb (XII.) kerülete stroke-betegeinek összehasonlítását mutatjuk be életkori megoszlás, stroke-incidencia, esethalálozás és mortalitás szempontjából. Két összehasonlító epidemiológiai vizsgálatunk eredményeit összegezzük, melyek ugyanabban a két kerületben az akut cerebro­vascularis betegséget elszenvedett lakosságot vizsgálták. A „Budapest 8–12 Projekt” igazolta, hogy a szegényebb VIII. kerületben a stroke fiatalabb életkorban jelentkezik, valamint magasabb a dohányzás, az alkohol­abú­zus és a kezeletlen hypertonia prevalenciája. A „Hat Év Két Kerületben” tanulmányba bevont 4779 beteg a 10 éves utánkövetéssel egy­értel­műen igazolja, hogy a stroke fiata­labb korban következik be, magasabb incidenciával, eset­ha­lálozással és mortali­tással jár a kedvezőtlen szocio­öko­nó­miai adottságokkal rendelkező VIII. kerületben. A fiatalabb korcso­portokon belül magasabb a halálozás és a társbetegségek prevalenciája a VIII. kerületben a XII. kerülethez képest. A rizikófaktorok magasabb prevalenciája és a fiatalabb korcsoport magasabb halálozása a kedve­zőtlenebb szocioökonómiai adottságú VIII. kerület lakossá­gának jelentősebb sérülékenységére utal. A hiányzó láncszem a szegénység és a stroke között az életmódi rizikó­tényezők és az elsődleges prevencióhoz való adherencia hiánya lehet. A népegészségügyi stroke-prevenciós prog­ramoknak a kedvezőtlen szocioökonómiai környezetben élő fiatalabb korosztályra kellene fókuszálniuk.

Lege Artis Medicinae

A Covid-19-kardiológiáról – 2020 tavaszán

VÁLYI Péter

A 2019 decemberében kitört, a SARS-CoV-2 (Se­vere Acute Respiratory Syndrome Co­ro­navirus-2) vírus okozta világjárványban 2020. áp­rilis 30-ig 3 247 648 ember betegedett meg, akik közül 230 615 halt meg (1). Ma­gyar­or­szágon az igazoltan új koronavírussal fertőzöttek száma 2775, az új koronavírus okozta betegségben (Co­ronavirus Disease 2019 – Covid-19) 312 személy halt meg (2). A Covid-19 kardiológiai vonatkozásairól egyre nagyobb számban jelennek meg közlemények. Pél­dául a renin-angiotenzin rendszer gátlóinak és a Covid-19-nek az összefüggéseit Kékes és szerzőtársai tárgyalják (3). A LAM jelenlegi számában pedig Hepp és szerzőtársai foglalják össze azokat az ismereteket a Covid-19 kapcsán, amelyekről nemcsak a kardiológusoknak kell tudniuk (4).