Ideggyógyászati Szemle

Klinikai tapasztalatok Creutzfeldt-Jakob-betegségben: három eset ismertetése

SZŰCS Anna, VÁRALLYAY Péter, OSZTIE Éva, PAPP Erzsébet, SÓLYOM András, FINTA Lehel, VARGA Dániel, BARCS Gábor, HOLLÓ András, KAMONDI Anita

2012. NOVEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(11-12)

A Creutzfeldt-Jakob-kór klinikai, elektroencefalográfiás, liquor- és radiológiai jellemzőit és molekuláris hátterét egyre jobban ismerjük. Annak ellenére, hogy az MR-technika fejlődése lehetővé tette a korábbi diagnosztikai kritériumok pontosítását, a klinikai diagnózis mégis kihívást jelent a mindennapi neurológiai gyakorlatban. Közleményünkben három betegünk kivizsgálása során szerzett tapasztalatainkat ismertetjük azzal a céllal, hogy felhívjuk a figyelmet a betegség klasszikus és újabban meghatározott jellemzőire. Ha a gyorsan romló neuropszichiátriai állapot Creutzfeldt- Jakob-kór gyanúját kelti, akkor követéses EEG-vizsgálatok javasoltak. Ezek lehetővé teszik a típusos pszeudoperiodikus elektroencefalográfiás mintázat, illetve a háttéraktivitás leépülésének detektálását és helyes értékelését. A liquor 14-3-3 fehérje kimutatása támogatja a diagnózist. Az agyi MR-vizsgálat diffúziós szekvenciái alapján, megfelelő klinikai adatok mellett, a diagnózis közel 90%-os biztonsággal felállítható.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Szerkesztőségi megjegyzés

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek gyors lefolyású, mindig letális, drámai kórképek. Az idegrendszerben a kifejezett idegsejtpusztuláshoz és a kóros prionfehérje felhalmozódásához a neuropil vakuolizációja társul, ezért összefoglalóan spongiform encephalopathiának is nevezik.

Ideggyógyászati Szemle

Acetilszalicilsav- és clopidogrelrezisztencia: lehetséges mechanizmusok és klinikai jelentõség. I. rész: a rezisztencia koncepciója

VADÁSZ Dávid, SZTRIHA K László, SAS Katalin, VÉCSEI László

Az acetilszalicilsav és a clopidogrel jól ismert thromgocytagátló gyógyszerek az atherothromboticus vascularis betegség kezelésében. A kezelés elleõre azonban a betegek jelentõs számában visszatérõ ischaemiás epizódok jelentkeznek, ezt az acetilszalicilsav- vagy clopidogrelkezelés sikertelenségének tekintik. Különbözõ laboratóriumi technikák állnak rendelkezésünkre, amelyekkel vizsgálhatjuk a thrombocytagátló szerek hatékonyságát. Érdekes, hogy csekély lehet az egyezés az egyes teszetek eredményei között. Az acetilszalicilsav- vagy clopidogrelrezisztencia azokat az állapotokat jelenti, amikor az adott thrombocytagátló szer nem kielégítõ inhibitor hatásossága mutatható ki a thrombocytafunkciót mérõ in vitro esszével. Becslések szerint átlagosan az acetilszalicilsavval kezelt betegek mintegy 30%-a, a clopidogrellel kezelt betegek 20%-a nem éri el a hatásosság megfelelõ mértékét a thrombocytaaktivitást tekintve.

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Epilepszia Liga vezetőségi ülése

SZUPERA Zoltán

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Epilepszia Liga közgyűlése

SZUPERA Zoltán

A XXIX. győri Epileptológiai Továbbképző Munkakonferencia keretében tartotta meg az éves közgyűlését a Magyar Epilepszia Liga (MEL). Prof. dr. Janszky József elnöki beszámolója a vezetőség éves munkájáról.

Ideggyógyászati Szemle

Új, hatásos immunmoduláló gyógyszer a sclerosis multiplex kezelésében: a fingolimod

KOMOLY Sámuel

A sclerosis multiplexben (SM) szenvedő betegek döntő többsége (80-90%-a) a relapszusokkal- remissziókal, majd másodlagos progresszióval (RRSM) jellemezhető formában szenved. A jelenleg törzskönyvezett immunmoduláló gyógyszerek a visszaesések számát csökkentik, hatástalanok a másodlagos progresszív fázisban, ennek egyik magyarázata lehet, hogy ebben a fázisban jelentős az axonpusztulás.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok

KOVÁCS Gábor Géza, BAKOS Ágnes, MITROVA Eva, MINÁROVITS János, LÁSZLÓ Lajos, MAJTÉNYI Katalin

Háttér - Az emberi prionbetegségek közül a leggyakoribb a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség. A prionproteingén (PRNP) mutációjával összefüggésbe hozható örökletes formák az esetek 5-15%-át teszik ki. Szerzett prionbetegség a iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegség és a szarvasmarhák prionbetegségével kapcsolatba hozható variáns Creutzfeldt-Jakob-betegség. Korábban már leírtuk, hogy Magyarországon nagyobb a genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya a világátlaghoz képest. Anyag és módszer - Vizsgálataink kiterjesztésével az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben az elmúlt 12 évben összegyűjtött, Creutzfeldt-Jakob-betegségben elhunyt esetek típus szerinti és földrajzi eloszlását elemeztük. Eredmények - Százötvenöt beteg vizsgálata alapján négy fő eredmény emelhető ki: 1. Magyarországon sporadikus és genetikai prionbetegség fordul elő, variáns és iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegséget nem észleltünk. 2. A genetikai prionbetegségek (E200K-mutáció) aránya, Szlovákiához hasonlóan, Magyarországon nagyobb, mint a világirodalmi átlag. Adataink szerint legalább minden harmadik eset genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, amelynek átlagos incidenciája (0,42/millió fő) is szokatlanul nagy. Külön kiemelendő a 2006-os év, amikor 1,4/millió fő incidenciát észleltünk. 3. A genetikai esetek több mint felében hiányzik a pozitív családi anamnézisre utaló adat. 4. Magyarország egyes megyéiben és a keleti országrészben nagyobb a Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya. Következtetések - A földrajzi eloszlásban észlelt eltérések hátterében elsősorban migráció és a szlovák populációval fennálló történelmi kapcsolatrendszer merül fel. Az E200K PRNP mutáció nagyobb aránya miatt a genetikai vizsgálat minden atípusos neuropszichiátriai tünetegyüttes, illetve prionbetegség gyanúja esetén javasolt.

Lege Artis Medicinae

A Covid-19-kardiológiáról – 2020 tavaszán

VÁLYI Péter

A 2019 decemberében kitört, a SARS-CoV-2 (Se­vere Acute Respiratory Syndrome Co­ro­navirus-2) vírus okozta világjárványban 2020. áp­rilis 30-ig 3 247 648 ember betegedett meg, akik közül 230 615 halt meg (1). Ma­gyar­or­szágon az igazoltan új koronavírussal fertôzöttek száma 2775, az új koronavírus okozta betegségben (Co­ronavirus Disease 2019 – Covid-19) 312 személy halt meg (2). A Covid-19 kardiológiai vonatkozásairól egyre nagyobb számban jelennek meg közlemények. Pél­dául a renin-angiotenzin rendszer gátlóinak és a Covid-19-nek az összefüggéseit Kékes és szerzôtársai tárgyalják (3). A LAM jelenlegi számában pedig Hepp és szerzôtársai foglalják össze azokat az ismereteket a Covid-19 kapcsán, amelyekrôl nemcsak a kardiológusoknak kell tudniuk (4).

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.