Ideggyógyászati Szemle

Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében

BALICZA Péter1, BEREZNAI Benjámin1, TAKÁTS Annamária1, KLIVÉNYI Péter2, DIBÓ György2, HIDASI Eszter3, BALOGH István4, MOLNÁR Mária Judit1

2012. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(07-08)

Eredeti közlemény

A Parkinson-kór a személyre szabott orvoslás alkalmazásának egyik ígéretes célpontja. Ehhez elengedhetetlen a betegség hátterében álló genetikai és környezeti tényezők megismerése, epidemiológiai adatok gyűjtése, és a betegekhez tartozó minták és adatok biztonságos megőrzése biobankokban. Vizsgálatunkban a Parkinson-kórt okozó leggyakoribb mutáció, az LRRK2 G2019S hazai előfordulását mértük fel korai kezdetű Parkinson-kórban szenvedő betegek esetében. A vizsgált 120 beteg közül egyetlen esetben sem detektáltuk ezt az eltérést. Vizsgálatunk alapján a magyar populációban az LRRK2 G2019S-mutáció ritka oka lehet a Parkinson-kórnak.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ, Budapest
  2. Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged
  3. Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Neurológiai Klinika, Debrecen
  4. Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet, Debrecen

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Van-e a nyomasztó álmoknak indikátorszerepük a gyászban?

PUREBL György, PILLING János, KONKOLY THEGE Barna, BÓDIZS Róbert, KOPP Mária

Háttér, célok - Széles körben elterjedt az a vélemény, hogy a gyászolók körében gyakoribbak a nyomasztó álmok, a rémálmok, mindeddig azonban nem készültek tudományos vizsgálatok ebben a témakörben. Tanulmányunk célja részben a gyászolók álomminőségének, részben a negatív álomtartalmak mediáló tényezőinek a vizsgálata. Módszer - A Hungarostudy Egészség Panel (HEP) 2006 országos reprezentatív felmérés (n=4329) adatbázisából a nem gyászolók adatait 473 gyászoló adataival hasonlítottuk össze. Az álombeli érzelmeket az Álomminőség Kérdőívvel (DQQ), a depressziós tüneteket a rövidített Beck Depresszió Kérdőívvel (BDI-S), a szorongást pedig célzott kérdéssel vizsgáltuk. Eredmények - Az egy éve gyászolók között a negatív érzelmi töltetű álmok szignifikánsan gyakoribbak voltak (férfiak: F=17,525, p<0,001; nők: F=8,291, p=0,004), valamint szignifikáns összefüggésben álltak a szorongással (F=37,089, p<0,001) és a depresszióval (F=50,562, p<,001). Megbeszélés - A negatív álomérzelmek szignifikánsan gyakoribbak a gyász első évében, és indikátorszerepet tölthetnek be a gyász olyan, klinikai figyelmet igénylő, a gyász tünetei által elfedett szövődményei esetén, mint a szorongás és a depresszió. Előzetes eredményeink kiindulópontot jelenthetnek a negatív álomtartalmak, a szorongás és a depreszszió gyászban megfigyelhető kapcsolatának pontos tisztázását célzó későbbi vizsgálatainkhoz.

Ideggyógyászati Szemle

Ajánlás rövid nemzetközi kognitív értékelõ tesztre sclerosis multiplexben

BENCSIK Krisztina

Sclerosis multiplexben (SM) a kognitív károsodás rontja a betegek megelégedettségét az élettel és az egészséggel összefüggő életminőséget. A kognitív funkció a munkaalkalmasság, az alkalmazási státus, a betegellátáshoz kapcsolódó szociális költségek legfontosabb tényezője.

Ideggyógyászati Szemle

Az intrathecalis baclofenkezelés tapasztalatai agykárosodást szenvedett, spasticus felnőtt betegek esetében

DÉNES Zoltán, KLAUBER András, BOTH Béla, ERÕSS Loránd

Célkitűzések - Az agykárosodást követően kialakult spasticitas miatt intrathecalis baclofen (ITB-) kezelésben részesült betegek kezelési tapasztalatainak összefoglalása. Módszer - Retrospektív vizsgálat az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet Agysérültek Rehabilitációs Osztályán 2001 és 2010 között. Eredmények - Az elmúlt tíz év során osztályunkon 13 beteg részesült ITB-kezelésben agykárosodást követően kialakult súlyos spasticitas miatt, míg Magyarországon - a Multidiszciplináris Munkacsoport által koordináltan - több mint 100 beültetés történt. Az ITB-kezelést indokoló súlyos spasticitas kialakulásához hét esetben traumás agysérülés, öt esetben stroke (három aneurysmaruptura, egy arteriovenosus malformatio, egy agyi infarktus), egy alkalommal pedig anoxiás agykárosodás vezetett. A négy nő és kilenc férfi beteg átlagéletkora 26 (18-52) év volt. Az ITBkezelés megkezdése három beteg esetében történt vegetatív állapotban. Az agykárosodás kialakulása és a gyógyszeradagoló eszköz műtéti beültetése között eltelt legrövidebb idő három hónap, míg a leghosszabb kilenc év, átlagosan 15 hónap volt. Hat esetben a gyógyszeradagoló eszköz cseréje megtörtént hat év után, három esetben viszont eltávolításra került sor, mert a spasticitas csökkenése miatt már nem volt szükség az ITB-kezelés fenntartására. Katéterrevízióra két esetben volt szükség vezetési zavar miatt. Az ITB-kezeléssel kapcsolatos szövődményünk nem volt. Következtetések - Az agykárosodást követően kialakult súlyos spasticitas kezelésére az ITB-kezelést alkalmasnak és biztonságosnak tartjuk. Az ITB-kezelést a spasticitas komplex kezelésével foglalkozó központban történő teamdöntés után, a gondozást a rehabilitáció keretében javasoljuk. Az agykárosodást követően kialakult spasticitas súlyossága az évek során változhat, a gyógyszer mennyiségének és az adagolás dinamikájának változtatásával ezt követni kell. Ha az ITBkezelés fenntartása már nem indokolt, a gyógyszeradagoló eszköz eltávolítását javasoljuk.

Ideggyógyászati Szemle

Neurofóbia

SZIRMAI Imre

A neurofóbia félelem az idegrendszeri betegségektől, ami miatt az orvostanhallgatók és a fiatal orvosok klinikai körülmények között nem képesek használni idegrendszeri alapismereteiket. Az attitűd gyakori, minden második hallgatónak van neurofóbiája. Ezzel magyarázzák, hogy az elmúlt húsz évben csökken Európában a neurológiát választó orvosok száma. A svéd másod- és harmadévesek állítják, hogy nem oktatják őket, kitartásuk elvesztésétől tartanak, és úgy érzik, hogy hiányzik a kompetenciájuk. A tárgyat nehéznek tartják, mert anatómiai ismereteik hiányoznak és ritkán találkoznak betegekkel. A félelem a neurológiai betegtől az orvosok körében is általános. Az idegtudományok iránti érdeklődés csökkenése feltehetően együtt jár a humán kultúra iránti érzéketlenséggel, és az emberközpontú gondolkodás általános romlásával. Az orvosok és hallgatók kiégését a munkahelyi stressz, a respektus hiánya, a versenyszellem, a felelősséghez viszonyítva kevés önállóság, az orvosi műhelyek hierarchiája, a félelem a hibák elkövetésétől és az anyagi nehézségek magyarázzák. A női hallgatók depresszióra utaló pontszámai magasabbak. A „jó neurológus” mintája megváltozott. Az üzletszempontú betegellátás, az időhiány és az anyagi megszorítások kikezdték a hagyományos munkamódot, és megszüntették a szakmai idealizmust. A személyes kapcsolatokra épülő tanítás átadja a helyét a személytelen multimédia-forrásoknak. Az értékek drasztikus változása miatt az orvosi pályán is lezárult a belülről irányított emberek kora. Az orvosok nem a „viselkedés belső szabályait” követik, hanem a társadalmi mintáknak engedve a megélhetés céljával választanak pályát. Európa országaiban az idegorvosok valamikori magas társadalmi státusa eltűnőben van. A neurofóbia csökkentése érdekében: 1. Az orvosképzés során a lehető legkorábban be kellene vezetni a neurológia oktatását. 2. Minden évfolyamon szükséges volna neurológiát oktatni. 3. Biztosítani kellene a neuroanatómia és -fiziológia hatékony tanítását. 4. Több „egy tanár - egy diákhoz” tanítási órát kellene szervezni. Az Amerikai Egyesült Államokban a rezidensek másokat oktatnak, miközben maguk is képződnek. Az oktatási tervekből hiányzik annak elismerése, hogy a neurológia gondolatrendszerét csak tanároktól lehet megtanulni, akikkel a tanítványoknak sokszor kell találkozniuk az oktatás során.

Ideggyógyászati Szemle

Dystonia kezelése mély agyi stimulációval: 40 eset tapasztalatainak összefoglalása

DELI Gabriella, BALÁS István, KOMOLY Sámuel, DÓCZI Tamás, JANSZKY József, ILLÉS Zsolt, ASCHERMANN Zsuzsanna, TASNÁDI Emese, NAGY Ferenc, PFUND Zoltán, BÓNÉ Beáta, BOSNYÁK Edit, KULIFFAY Zsolt, SZIJJÁRTÓ Gábo

Bevezetés - Számos metaanalízis és kontrollcsoportos, többcentrumos vizsgálat eredménye igazolta a mély agyi stimuláció (deep brain stimulation, DBS) hatékonyságát a generalizált és szegmentális primer dystonia kezelésében. Vizsgálatunk célkitűzése a dystonia DBS-kezelésével kapcsolatos eredményeink összefoglalása volt. Módszerek - A 10 éves múltra visszatekintő pécsi neuromodulációs centrumunkban 40 dystoniás beteg (életkor: 43,7±17,7 év; nem: 22 férfi; etiológia: 24 primer és 16 szekunder dystonia; topográfia: 24 generalizált, 12 szegmentális és négy hemidystonia; betegségtartam: 16,1±9,3 év) részesült DBS-kezelésben. A dystonia súlyosságát (Burke-Fahn-Marsden Dystonia Pontozó Skála, BFMDRS) és az életminőséget (EQ-5D skála) közvetlenül a műtét előtt és fél évvel a műtét után, majd évente határoztuk meg. Az átlagos követési idő 2,5 év volt. A BFMDRS-pontokat protokoll alapján készült videofelvételekről újraértékeltük a vizsgálat időpontjára vonatkozóan vakon. A kezelést legalább 25%- os javulás elérésekor tekintettük eredményesnek. Eredmények - Primer dystoniában a tünetek súlyossága 31 pontról 10 pontra mérséklődött (68%-os javulás, p<0,01) egy évvel a műtétet követően, miközben a szekunder dystoniás csoportban észlelt javulás nem bizonyult szignifikánsnak (40 pontról 31,5 pontra, 21,2%-os javulás, p>0,05). Az életminőség mind a primer, mind a szekunder csoportban szignifikánsan javult (0,378 vs. 0,788 és 0,110 vs. 0,388, p<0,01). A DBS-kezelés a primer dystoniás betegek 83,3%-ában, míg szekunder dystoniában 37,5%-ban bizonyult eredményesnek. Következtetés - A DBS-kezelés segítségével a primer dystoniás betegek túlnyomó részében az életminőség klinikailag jelentős mértékű és tartós javulása érhető el. Annak ellenére, hogy a dystonia súlyossága szekunder kórformák esetében kisebb mértékben javul, a kezelés mellett bekövetkező fájdalomcsökkenés miatt ilyen esetekben is az életminőség szignifikáns javulása figyelhető meg.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdőívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnőtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali előhívását mérő alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérő alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külső orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérő tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Ideggyógyászati Szemle

Mentalizációs deficit neurológiai betegségekben: összefoglaló közlemény

HEROLD Róbert, VARGA Eszter, MIKE Andrea, TÉNYI Tamás, SIMON Mária, HAJNAL András, FEKETE Sándor, ILLÉS Zsolt

Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínűsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvű közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.

Ideggyógyászati Szemle

A Parkinson-kór stádiumbeosztása és az előrehaladott stádium kezelésének néhány aktuális problémája

KLIVÉNYI Péter, VÉCSEI László

A Parkinson-kór kezelése eltérő lehet a beteg aktuális állapota, illetve a betegség stádiuma alapján. Az irodalmi adatokat áttekintve többféle szempontrendszer szerint próbálták meghatározni a betegségfázisokat, azonban ezek legtöbbször nem felelnek meg a klinikai gyakorlatnak. Ebben az összefoglalóban áttekintettük a különböző beosztásokat, azok jelenlegi elfogadottságát és mindennapi gyakorlati használhatóságát. Jelenleg az eszközös terápiák miatt fontos az előrehaladott kórforma minél korábbi felismerése, ezért az itt alkalmazható kezelési lehetőségeket is számba vettük.

Ideggyógyászati Szemle

[Korai stádiumú Parkinson-kóros betegek gondozóinak életminősége és a rájuk nehezedő teher]

YUKSEL Burcu, AK Dogan Pelin, SEN Aysu, SARIAHMETOGLU Hande, USLU Celiker Sibel, ATAKLI Dilek

[Cél - A vizsgálat célja annak megállapítása volt, hogy hogyan alakul a korai stádiumú idiopathiás Parkinson-kórban (IPD) szenvedő betegek gondozóira nehezedő teher és a gondozók életminősége a betegség súlyosságával, időtartamával, a betegek rokkantsági fokával és pszichiátriai tüneteivel párhuzamosan. Módszerek - A vizsgálatban 30 IPD-beteg (15 nő, 15 férfi) és ezek 30 gondozója (18 nő, 12 férfi) vett részt. Hoehn- Yahr (H-Y) skálával mértük a betegség progresszióját, az Egységes Parkinson-kór Értékelő Skála (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, UPDRS) segítségével elemeztük a rok­kantság és az egészségromlás fokát. A Zarit és munkatársai által kidolgozott pontozási rendszert (Zarit Caregiver Burden Inventory, ZCBI) használtuk a gondozók által megélt distressz megállapítására. A betegek és gondozóik szorongását és depresszióját a Kórházi Szorongás és Depresszió Skála (Hospital Anxiety and Depression scale, HADS), valamint a Beck Depresszió Kérdőív (Beck Depression Inventory, BDI) segítségével mértük. A betegek pszichotikus tüneteinek elemzésére az UPDRS elmeállapotot, hangulatot és viselkedést felmérő első részét alkalmaztuk. Mini-Mental Teszttel (Mini-Mental State Examination, MMSE) értékeltük a dementia tüneteit, és SF-36 skálával az életminőséget. Eredmények - Szignifikáns összefüggést találtunk a gon­dozókra nehezedő teher és az általuk ápoltak betegség­súlyossága, valamint a betegségük időtartama között. Szignifikáns különbség volt a magas UPDRS-pontszámok és a gondozók szándéka között, hogy betegüket hosszú távú gondozást nyújtó intézménybe helyezzék. A BDI-értékek alapján magas depressziós kocká­zatúnak bizonyuló betegek egyben magas UPDRS-pontszámokkal is bírtak. Azon betegek esetében, akiknél off időszakok is jelent­keztek, magasabbak voltak az UPDRS- és alacsonyabbak az SF-36 skála általános egészségi állapotot, fizikai, emocionális és szociális funkciót mérő alskáláinak pontszámai. Következtetés - Az IPD krónikus, progresszív neurodege­neratív megbetegedés, ami jelentős terhet ró a betegekre, gondozóikra és családtagjaikra egyaránt. A betegség súlyossága, valamint fennállásának időtartama lényegesen befolyásolja a gondozókra nehezedő teher mértékét. A jó minőségű gondozás biztosítása érdekében szükség esetén támogató terápiákat kell a gondozóknak felajánlani.]

A táplálkozás filogenetikai szemlélete

1.

Lege Artis Medicinae

Októberi Szám Melléklete
OKT 01.

2.

Lege Artis Medicinae

Novemberi Szám Melléklete
NOV 01.

3.

Lege Artis Medicinae

Március Szám Melléklete
MÁRC 01.

4.

Lege Artis Medicinae

Júniusi Szám Melléklete
JÚN 01.

5.

Lege Artis Medicinae

Júliusi Szám Melléklete
JÚL 01.