Ideggyógyászati Szemle

Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében

BALICZA Péter1, BEREZNAI Benjámin1, TAKÁTS Annamária1, KLIVÉNYI Péter2, DIBÓ György2, HIDASI Eszter3, BALOGH István4, MOLNÁR Mária Judit1

2012. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(07-08)

A Parkinson-kór a személyre szabott orvoslás alkalmazásának egyik ígéretes célpontja. Ehhez elengedhetetlen a betegség hátterében álló genetikai és környezeti tényezők megismerése, epidemiológiai adatok gyűjtése, és a betegekhez tartozó minták és adatok biztonságos megőrzése biobankokban. Vizsgálatunkban a Parkinson-kórt okozó leggyakoribb mutáció, az LRRK2 G2019S hazai előfordulását mértük fel korai kezdetű Parkinson-kórban szenvedő betegek esetében. A vizsgált 120 beteg közül egyetlen esetben sem detektáltuk ezt az eltérést. Vizsgálatunk alapján a magyar populációban az LRRK2 G2019S-mutáció ritka oka lehet a Parkinson-kórnak.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ, Budapest
  2. Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged
  3. Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Neurológiai Klinika, Debrecen
  4. Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet, Debrecen

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az intrathecalis baclofenkezelés tapasztalatai agykárosodást szenvedett, spasticus felnőtt betegek esetében

DÉNES Zoltán, KLAUBER András, BOTH Béla, ERÕSS Loránd

Célkitűzések - Az agykárosodást követően kialakult spasticitas miatt intrathecalis baclofen (ITB-) kezelésben részesült betegek kezelési tapasztalatainak összefoglalása. Módszer - Retrospektív vizsgálat az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet Agysérültek Rehabilitációs Osztályán 2001 és 2010 között. Eredmények - Az elmúlt tíz év során osztályunkon 13 beteg részesült ITB-kezelésben agykárosodást követően kialakult súlyos spasticitas miatt, míg Magyarországon - a Multidiszciplináris Munkacsoport által koordináltan - több mint 100 beültetés történt. Az ITB-kezelést indokoló súlyos spasticitas kialakulásához hét esetben traumás agysérülés, öt esetben stroke (három aneurysmaruptura, egy arteriovenosus malformatio, egy agyi infarktus), egy alkalommal pedig anoxiás agykárosodás vezetett. A négy nő és kilenc férfi beteg átlagéletkora 26 (18-52) év volt. Az ITBkezelés megkezdése három beteg esetében történt vegetatív állapotban. Az agykárosodás kialakulása és a gyógyszeradagoló eszköz műtéti beültetése között eltelt legrövidebb idő három hónap, míg a leghosszabb kilenc év, átlagosan 15 hónap volt. Hat esetben a gyógyszeradagoló eszköz cseréje megtörtént hat év után, három esetben viszont eltávolításra került sor, mert a spasticitas csökkenése miatt már nem volt szükség az ITB-kezelés fenntartására. Katéterrevízióra két esetben volt szükség vezetési zavar miatt. Az ITB-kezeléssel kapcsolatos szövődményünk nem volt. Következtetések - Az agykárosodást követően kialakult súlyos spasticitas kezelésére az ITB-kezelést alkalmasnak és biztonságosnak tartjuk. Az ITB-kezelést a spasticitas komplex kezelésével foglalkozó központban történő teamdöntés után, a gondozást a rehabilitáció keretében javasoljuk. Az agykárosodást követően kialakult spasticitas súlyossága az évek során változhat, a gyógyszer mennyiségének és az adagolás dinamikájának változtatásával ezt követni kell. Ha az ITBkezelés fenntartása már nem indokolt, a gyógyszeradagoló eszköz eltávolítását javasoljuk.

Ideggyógyászati Szemle

Van-e a nyomasztó álmoknak indikátorszerepük a gyászban?

PUREBL György, PILLING János, KONKOLY THEGE Barna, BÓDIZS Róbert, KOPP Mária

Háttér, célok - Széles körben elterjedt az a vélemény, hogy a gyászolók körében gyakoribbak a nyomasztó álmok, a rémálmok, mindeddig azonban nem készültek tudományos vizsgálatok ebben a témakörben. Tanulmányunk célja részben a gyászolók álomminőségének, részben a negatív álomtartalmak mediáló tényezőinek a vizsgálata. Módszer - A Hungarostudy Egészség Panel (HEP) 2006 országos reprezentatív felmérés (n=4329) adatbázisából a nem gyászolók adatait 473 gyászoló adataival hasonlítottuk össze. Az álombeli érzelmeket az Álomminőség Kérdőívvel (DQQ), a depressziós tüneteket a rövidített Beck Depresszió Kérdőívvel (BDI-S), a szorongást pedig célzott kérdéssel vizsgáltuk. Eredmények - Az egy éve gyászolók között a negatív érzelmi töltetű álmok szignifikánsan gyakoribbak voltak (férfiak: F=17,525, p<0,001; nők: F=8,291, p=0,004), valamint szignifikáns összefüggésben álltak a szorongással (F=37,089, p<0,001) és a depresszióval (F=50,562, p<,001). Megbeszélés - A negatív álomérzelmek szignifikánsan gyakoribbak a gyász első évében, és indikátorszerepet tölthetnek be a gyász olyan, klinikai figyelmet igénylő, a gyász tünetei által elfedett szövődményei esetén, mint a szorongás és a depresszió. Előzetes eredményeink kiindulópontot jelenthetnek a negatív álomtartalmak, a szorongás és a depreszszió gyászban megfigyelhető kapcsolatának pontos tisztázását célzó későbbi vizsgálatainkhoz.

Ideggyógyászati Szemle

Ajánlás rövid nemzetközi kognitív értékelõ tesztre sclerosis multiplexben

BENCSIK Krisztina

Sclerosis multiplexben (SM) a kognitív károsodás rontja a betegek megelégedettségét az élettel és az egészséggel összefüggő életminőséget. A kognitív funkció a munkaalkalmasság, az alkalmazási státus, a betegellátáshoz kapcsolódó szociális költségek legfontosabb tényezője.

Ideggyógyászati Szemle

Neurofóbia

SZIRMAI Imre

A neurofóbia félelem az idegrendszeri betegségektől, ami miatt az orvostanhallgatók és a fiatal orvosok klinikai körülmények között nem képesek használni idegrendszeri alapismereteiket. Az attitűd gyakori, minden második hallgatónak van neurofóbiája. Ezzel magyarázzák, hogy az elmúlt húsz évben csökken Európában a neurológiát választó orvosok száma. A svéd másod- és harmadévesek állítják, hogy nem oktatják őket, kitartásuk elvesztésétől tartanak, és úgy érzik, hogy hiányzik a kompetenciájuk. A tárgyat nehéznek tartják, mert anatómiai ismereteik hiányoznak és ritkán találkoznak betegekkel. A félelem a neurológiai betegtől az orvosok körében is általános. Az idegtudományok iránti érdeklődés csökkenése feltehetően együtt jár a humán kultúra iránti érzéketlenséggel, és az emberközpontú gondolkodás általános romlásával. Az orvosok és hallgatók kiégését a munkahelyi stressz, a respektus hiánya, a versenyszellem, a felelősséghez viszonyítva kevés önállóság, az orvosi műhelyek hierarchiája, a félelem a hibák elkövetésétől és az anyagi nehézségek magyarázzák. A női hallgatók depresszióra utaló pontszámai magasabbak. A „jó neurológus” mintája megváltozott. Az üzletszempontú betegellátás, az időhiány és az anyagi megszorítások kikezdték a hagyományos munkamódot, és megszüntették a szakmai idealizmust. A személyes kapcsolatokra épülő tanítás átadja a helyét a személytelen multimédia-forrásoknak. Az értékek drasztikus változása miatt az orvosi pályán is lezárult a belülről irányított emberek kora. Az orvosok nem a „viselkedés belső szabályait” követik, hanem a társadalmi mintáknak engedve a megélhetés céljával választanak pályát. Európa országaiban az idegorvosok valamikori magas társadalmi státusa eltűnőben van. A neurofóbia csökkentése érdekében: 1. Az orvosképzés során a lehető legkorábban be kellene vezetni a neurológia oktatását. 2. Minden évfolyamon szükséges volna neurológiát oktatni. 3. Biztosítani kellene a neuroanatómia és -fiziológia hatékony tanítását. 4. Több „egy tanár - egy diákhoz” tanítási órát kellene szervezni. Az Amerikai Egyesült Államokban a rezidensek másokat oktatnak, miközben maguk is képződnek. Az oktatási tervekből hiányzik annak elismerése, hogy a neurológia gondolatrendszerét csak tanároktól lehet megtanulni, akikkel a tanítványoknak sokszor kell találkozniuk az oktatás során.

Ideggyógyászati Szemle

Mitochondrialis betegségek diagnosztikája és terápiája

PÁL Endre

A neuromuscularis betegségek jelentős csoportját alkotják a mitochondrialis kórképek. Köztük számos multiszisztémás szindróma ismert. A diagnosztikai módszerek fejlődése egyre több esetben teszi lehetővé a diagnózis felállítását. A rutin neurológiai vizsgálat mellett képalkotó (koponya-MRI, MRspektroszkópia), elektrofiziológiai (EMG-, ENG-, EEG- és kiváltottválasz-) vizsgálatok segíthetnek a diagnózis felállításában. Az emelkedett laktátszint a diagnózist támogatja. Az esetek többségében az izombiopszia határozott mitochondrialis patológiát mutat. A genetikai vizsgálatok pozitivitása kis arányú. Ennek magyarázata egyrészt az, hogy a mitochondrialis DNS-eltérések mennyisége szövetenként eltérő lehet, ezért egyes esetekben a vér mellett más szövet (leggyakrabban izom) genetikai vizsgálata is szükséges. Másrészt a mitochondrialis légzési lánc kettős genetikai kontroll alatt áll, a mitochondrialis DNS mellett a nukleáris DNS is számos mitochondrialis fehérjét kódol, ez utóbbiak rutinvizsgálata a legtöbb laboratóriumban nem megoldott. Oki kezelés jelenleg nincs, az esetek többségében tüneti kezelésre szorítkozhatunk.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdőívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnőtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali előhívását mérő alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérő alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külső orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérő tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Ideggyógyászati Szemle

Mentalizációs deficit neurológiai betegségekben: összefoglaló közlemény

HEROLD Róbert, VARGA Eszter, MIKE Andrea, TÉNYI Tamás, SIMON Mária, HAJNAL András, FEKETE Sándor, ILLÉS Zsolt

Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínűsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvű közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.

Ideggyógyászati Szemle

[Korai stádiumú Parkinson-kóros betegek gondozóinak életminősége és a rájuk nehezedő teher]

YUKSEL Burcu, AK Dogan Pelin, SEN Aysu, SARIAHMETOGLU Hande, USLU Celiker Sibel, ATAKLI Dilek

[Cél - A vizsgálat célja annak megállapítása volt, hogy hogyan alakul a korai stádiumú idiopathiás Parkinson-kórban (IPD) szenvedő betegek gondozóira nehezedő teher és a gondozók életminősége a betegség súlyosságával, időtartamával, a betegek rokkantsági fokával és pszichiátriai tüneteivel párhuzamosan. Módszerek - A vizsgálatban 30 IPD-beteg (15 nő, 15 férfi) és ezek 30 gondozója (18 nő, 12 férfi) vett részt. Hoehn- Yahr (H-Y) skálával mértük a betegség progresszióját, az Egységes Parkinson-kór Értékelő Skála (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, UPDRS) segítségével elemeztük a rok­kantság és az egészségromlás fokát. A Zarit és munkatársai által kidolgozott pontozási rendszert (Zarit Caregiver Burden Inventory, ZCBI) használtuk a gondozók által megélt distressz megállapítására. A betegek és gondozóik szorongását és depresszióját a Kórházi Szorongás és Depresszió Skála (Hospital Anxiety and Depression scale, HADS), valamint a Beck Depresszió Kérdőív (Beck Depression Inventory, BDI) segítségével mértük. A betegek pszichotikus tüneteinek elemzésére az UPDRS elmeállapotot, hangulatot és viselkedést felmérő első részét alkalmaztuk. Mini-Mental Teszttel (Mini-Mental State Examination, MMSE) értékeltük a dementia tüneteit, és SF-36 skálával az életminőséget. Eredmények - Szignifikáns összefüggést találtunk a gon­dozókra nehezedő teher és az általuk ápoltak betegség­súlyossága, valamint a betegségük időtartama között. Szignifikáns különbség volt a magas UPDRS-pontszámok és a gondozók szándéka között, hogy betegüket hosszú távú gondozást nyújtó intézménybe helyezzék. A BDI-értékek alapján magas depressziós kocká­zatúnak bizonyuló betegek egyben magas UPDRS-pontszámokkal is bírtak. Azon betegek esetében, akiknél off időszakok is jelent­keztek, magasabbak voltak az UPDRS- és alacsonyabbak az SF-36 skála általános egészségi állapotot, fizikai, emocionális és szociális funkciót mérő alskáláinak pontszámai. Következtetés - Az IPD krónikus, progresszív neurodege­neratív megbetegedés, ami jelentős terhet ró a betegekre, gondozóikra és családtagjaikra egyaránt. A betegség súlyossága, valamint fennállásának időtartama lényegesen befolyásolja a gondozókra nehezedő teher mértékét. A jó minőségű gondozás biztosítása érdekében szükség esetén támogató terápiákat kell a gondozóknak felajánlani.]

Ideggyógyászati Szemle

A Parkinson-kór stádiumbeosztása és az előrehaladott stádium kezelésének néhány aktuális problémája

KLIVÉNYI Péter, VÉCSEI László

A Parkinson-kór kezelése eltérő lehet a beteg aktuális állapota, illetve a betegség stádiuma alapján. Az irodalmi adatokat áttekintve többféle szempontrendszer szerint próbálták meghatározni a betegségfázisokat, azonban ezek legtöbbször nem felelnek meg a klinikai gyakorlatnak. Ebben az összefoglalóban áttekintettük a különböző beosztásokat, azok jelenlegi elfogadottságát és mindennapi gyakorlati használhatóságát. Jelenleg az eszközös terápiák miatt fontos az előrehaladott kórforma minél korábbi felismerése, ezért az itt alkalmazható kezelési lehetőségeket is számba vettük.

A táplálkozás filogenetikai szemlélete