Ideggyógyászati Szemle

Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében

BALICZA Péter1, BEREZNAI Benjámin1, TAKÁTS Annamária1, KLIVÉNYI Péter2, DIBÓ György2, HIDASI Eszter3, BALOGH István4, MOLNÁR Mária Judit1

2012. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(07-08)

A Parkinson-kór a személyre szabott orvoslás alkalmazásának egyik ígéretes célpontja. Ehhez elengedhetetlen a betegség hátterében álló genetikai és környezeti tényezők megismerése, epidemiológiai adatok gyűjtése, és a betegekhez tartozó minták és adatok biztonságos megőrzése biobankokban. Vizsgálatunkban a Parkinson-kórt okozó leggyakoribb mutáció, az LRRK2 G2019S hazai előfordulását mértük fel korai kezdetű Parkinson-kórban szenvedő betegek esetében. A vizsgált 120 beteg közül egyetlen esetben sem detektáltuk ezt az eltérést. Vizsgálatunk alapján a magyar populációban az LRRK2 G2019S-mutáció ritka oka lehet a Parkinson-kórnak.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ, Budapest
  2. Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged
  3. Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Neurológiai Klinika, Debrecen
  4. Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet, Debrecen

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Van-e a nyomasztó álmoknak indikátorszerepük a gyászban?

PUREBL György, PILLING János, KONKOLY THEGE Barna, BÓDIZS Róbert, KOPP Mária

Háttér, célok - Széles körben elterjedt az a vélemény, hogy a gyászolók körében gyakoribbak a nyomasztó álmok, a rémálmok, mindeddig azonban nem készültek tudományos vizsgálatok ebben a témakörben. Tanulmányunk célja részben a gyászolók álomminőségének, részben a negatív álomtartalmak mediáló tényezőinek a vizsgálata. Módszer - A Hungarostudy Egészség Panel (HEP) 2006 országos reprezentatív felmérés (n=4329) adatbázisából a nem gyászolók adatait 473 gyászoló adataival hasonlítottuk össze. Az álombeli érzelmeket az Álomminőség Kérdőívvel (DQQ), a depressziós tüneteket a rövidített Beck Depresszió Kérdőívvel (BDI-S), a szorongást pedig célzott kérdéssel vizsgáltuk. Eredmények - Az egy éve gyászolók között a negatív érzelmi töltetű álmok szignifikánsan gyakoribbak voltak (férfiak: F=17,525, p<0,001; nők: F=8,291, p=0,004), valamint szignifikáns összefüggésben álltak a szorongással (F=37,089, p<0,001) és a depresszióval (F=50,562, p<,001). Megbeszélés - A negatív álomérzelmek szignifikánsan gyakoribbak a gyász első évében, és indikátorszerepet tölthetnek be a gyász olyan, klinikai figyelmet igénylő, a gyász tünetei által elfedett szövődményei esetén, mint a szorongás és a depresszió. Előzetes eredményeink kiindulópontot jelenthetnek a negatív álomtartalmak, a szorongás és a depreszszió gyászban megfigyelhető kapcsolatának pontos tisztázását célzó későbbi vizsgálatainkhoz.

Ideggyógyászati Szemle

Az intrathecalis baclofenkezelés tapasztalatai agykárosodást szenvedett, spasticus felnőtt betegek esetében

DÉNES Zoltán, KLAUBER András, BOTH Béla, ERÕSS Loránd

Célkitűzések - Az agykárosodást követően kialakult spasticitas miatt intrathecalis baclofen (ITB-) kezelésben részesült betegek kezelési tapasztalatainak összefoglalása. Módszer - Retrospektív vizsgálat az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet Agysérültek Rehabilitációs Osztályán 2001 és 2010 között. Eredmények - Az elmúlt tíz év során osztályunkon 13 beteg részesült ITB-kezelésben agykárosodást követően kialakult súlyos spasticitas miatt, míg Magyarországon - a Multidiszciplináris Munkacsoport által koordináltan - több mint 100 beültetés történt. Az ITB-kezelést indokoló súlyos spasticitas kialakulásához hét esetben traumás agysérülés, öt esetben stroke (három aneurysmaruptura, egy arteriovenosus malformatio, egy agyi infarktus), egy alkalommal pedig anoxiás agykárosodás vezetett. A négy nő és kilenc férfi beteg átlagéletkora 26 (18-52) év volt. Az ITBkezelés megkezdése három beteg esetében történt vegetatív állapotban. Az agykárosodás kialakulása és a gyógyszeradagoló eszköz műtéti beültetése között eltelt legrövidebb idő három hónap, míg a leghosszabb kilenc év, átlagosan 15 hónap volt. Hat esetben a gyógyszeradagoló eszköz cseréje megtörtént hat év után, három esetben viszont eltávolításra került sor, mert a spasticitas csökkenése miatt már nem volt szükség az ITB-kezelés fenntartására. Katéterrevízióra két esetben volt szükség vezetési zavar miatt. Az ITB-kezeléssel kapcsolatos szövődményünk nem volt. Következtetések - Az agykárosodást követően kialakult súlyos spasticitas kezelésére az ITB-kezelést alkalmasnak és biztonságosnak tartjuk. Az ITB-kezelést a spasticitas komplex kezelésével foglalkozó központban történő teamdöntés után, a gondozást a rehabilitáció keretében javasoljuk. Az agykárosodást követően kialakult spasticitas súlyossága az évek során változhat, a gyógyszer mennyiségének és az adagolás dinamikájának változtatásával ezt követni kell. Ha az ITBkezelés fenntartása már nem indokolt, a gyógyszeradagoló eszköz eltávolítását javasoljuk.

Ideggyógyászati Szemle

Az epilepszia kezelhetõ Orvosi, pszichológiai és társadalmi-jogi vonatkozások Halász Péter, Békés Judit

GYÖRGY Ilona

A krónikus betegek optimális kezelése sohasem csupán gyógyszerkérdés. Az élet minőségét az eredményes gyógyszerelés mellett döntően befolyásolhatja az életmód, a kóros szenvedélyek, bizonyos esetekben a diéta. Az epilepszia ebben a betegségcsoportban is speciális.

Ideggyógyászati Szemle

Mitochondrialis betegségek diagnosztikája és terápiája

PÁL Endre

A neuromuscularis betegségek jelentős csoportját alkotják a mitochondrialis kórképek. Köztük számos multiszisztémás szindróma ismert. A diagnosztikai módszerek fejlődése egyre több esetben teszi lehetővé a diagnózis felállítását. A rutin neurológiai vizsgálat mellett képalkotó (koponya-MRI, MRspektroszkópia), elektrofiziológiai (EMG-, ENG-, EEG- és kiváltottválasz-) vizsgálatok segíthetnek a diagnózis felállításában. Az emelkedett laktátszint a diagnózist támogatja. Az esetek többségében az izombiopszia határozott mitochondrialis patológiát mutat. A genetikai vizsgálatok pozitivitása kis arányú. Ennek magyarázata egyrészt az, hogy a mitochondrialis DNS-eltérések mennyisége szövetenként eltérő lehet, ezért egyes esetekben a vér mellett más szövet (leggyakrabban izom) genetikai vizsgálata is szükséges. Másrészt a mitochondrialis légzési lánc kettős genetikai kontroll alatt áll, a mitochondrialis DNS mellett a nukleáris DNS is számos mitochondrialis fehérjét kódol, ez utóbbiak rutinvizsgálata a legtöbb laboratóriumban nem megoldott. Oki kezelés jelenleg nincs, az esetek többségében tüneti kezelésre szorítkozhatunk.

Ideggyógyászati Szemle

Kongresszusi naptár

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdôívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnôtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali elôhívását mérô alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérô alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külsô orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérô tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Ideggyógyászati Szemle

Mentalizációs deficit neurológiai betegségekben: összefoglaló közlemény

HEROLD Róbert, VARGA Eszter, MIKE Andrea, TÉNYI Tamás, SIMON Mária, HAJNAL András, FEKETE Sándor, ILLÉS Zsolt

Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínûsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvû közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.

Ideggyógyászati Szemle

Korábban és hatékonyabban: a mély agyi stimuláció szerepe a munkaképesség megőrzésében

DELI Gabriella, BALÁS István, KOMOLY Sámuel, DÓCZI Tamás, JANSZKY József, ASCHERMANN Zsuzsanna, NAGY Ferenc, BOSNYÁK Edit, KOVÁCS Norbert

Bevezetés – A közelmúltban publikált „EarlyStim” vizsgálat igazolta, hogy a Parkinson-kórban jelentkező korai fluktuáció miatt elvégzett mély agyi stimuláció (deep brain stimulation, DBS) jelentősebb mértékben javítja az életminőséget és csökkenti a motoros tünetek súlyosságát, illetve hatékonyabban szolgálja a szociális helyzet megőrzését is, mint az optimális gyógyszeres kezelés önmagában. Betegeink anyagának retrospektív analízisével arra kerestük a választ, hogy a megfelelő időben elvégzett DBS-kezelés hozzájárult-e a munkaképesség megőrzéséhez. Módszertan – A vizsgálat során 39 olyan, 60 év alatti Parkinson-kóros beteg anyagát dolgoztuk fel, akik a Pécsi Tudományegyetemen subthalamicus DBS-kezelésben részesültek, és akiknél legalább kétéves nyomon követés állt rendelkezésünkre. A betegeket két csoportba soroltuk – az aktív munkát végzők csoportjába (Munka+ csoport, n=15) és az aktív munkát nem végzők csoportjába (Munka– csoport, n=24). A motoros tünetek súlyosságát (UPDRS), az életminőséget (EQ-5D) és az aktív munkavégzés tényét hasonlítottuk össze a mûtétet követő 1. és 2. évben. Eredmények – A DBS-kezelés hatására mind a két csoportban közel 50%-os tüneti javulást értünk el, azonban az aktív munkát végző betegek csoportjában az életminőség szignifikáns mértékben kedvezőbbnek bizonyult. Azon betegek döntő része, akik a mûtét elvégzésekor aktív munkát végeztek, a kétéves követési periódust követően is aktívan dolgoztak (12/15, 80%). Azonban a munkaképességüket már elvesztett betegek közül csak kevesen (1/24, 4,2%) tértek vissza az aktív munka világába (p<0,01, McNemar-teszt). Következtetés – Annak ellenére, hogy retrospektív vizsgálatunk alapján csak korlátozott mértékû következtetéseket vonhatunk le, eredményeink az EarlyStim vizsgálat konklú-ziójával összhangban arra utalnak, hogy a megfelelő időben elvégzett mély agyi stimulációs kezelés hozzájárulhat a betegeink munkaképességének megőrzéséhez.

Ideggyógyászati Szemle

[Vestibularis kiváltott myogen válasz Parkinson-kórban]

CICEKLI Esen, TITIZ Pinar Ayse, TITIZ Ali, OZTEKIN Nese, MUJDECI Banu

[Háttér - A vizsgálat célja az volt, hogy megállapítsuk, milyen különbség van a Parkinson-kór korai stádiumában szenvedők és az egészséges populáció tagjai esetén a vestibularis kiváltott myogen válaszokban (VEMP), valamint azonosítsuk az egyensúly- és testtartászavart okozó vestibularis problémát. További cél a kalorikus ingerlés által kiváltott válasz különbségeinek megfigyelése volt. Anyag és módszer - Harminc, idiopathiás Parkinson-kórban szenvedő beteget (14 nő és 16 férfi; átlagos életkor: 60,6 ± 13,1 év) és 28 egészséges kontrollszemélyt (nyolc nő és 20 férfi; átlagos életkor: 59,1 ± 6,4) vontunk be a vizsgálatba. A beteg- és a kontrollcsoportban alcsoportokat alakítottunk ki életkor és nem alapján, a betegcsoportban további alcsoportokat alakítottunk ki a parkinsonos tünetek jelentkezési ideje és a Hoehn-Yahr-stádium alapján. Összehasonlítottuk az alcsoportok VEMP- és kalorikus válaszait. Eredmények - Nem volt szignifikáns különbség kimutatható a két csoport között a jobb és a bal oldali VEMP-értékekben. Nem volt szignifikáns különbség kimutatható a 60 évesnél idősebb és a 60 évesnél fiatalabb betegek körében mért jobb és bal oldali VEMP-értékek esetén. Mindazonáltal, a P1 amplitúdó szignifikánsan alacso­nyabb volt a 60 évesnél idősebb betegek körében (p = 0,004). A VEMP-amplitúdót nem befolyásolta sem a nem, sem a betegség fennállásának időtartama, sem a BERG egyensúlyskála értéke, sem a Hoehn-Yahr-stádium. Nem volt szignifikáns összefüggés a parkinsonos tünetek oldali­sága és az ívjáratparesis oldala (p = 0,566), illetve aközött, hogy melyik oldalon nem volt VEMP-válasz a kalorikus ingerlés során. Következtetés - Nem volt különbség a Parkinson-kóros és az egészséges kontrollszemélyek VEMP-válasza között. A Parkinson-kóros betegek körében az életkor előreha­ladtával csökkent a VEMP P1 amplitúdó. Az ívjáratparesis oldala a kalorikus ingerlés során nem mutatott összefüggést a tünetek oldaliságával. ]

A táplálkozás filogenetikai szemlélete