Számos bizonyíték utal arra, hogy az alvás szerepet játszik különböző emlékezeti rendszerek konszolidációjában. Kevesebbet tudunk arról, hogy milyen szerepe van az alvásnak a relációs memória műkö­désé­ben, illetve az érzelmi arckifejezések felismerésében, holott ez olyan fundamentális kognitív képesség, amit mindennap használunk. Ezért kutatásunk célja annak feltérképe­zése, hogy az alvás milyen szerepet tölt be az asszociációs memória működésében annak függvényében, hogy mikor történik a tanulás. Vizsgálatunkban összesen 84 fő vett részt [átlagéletkor: 22,36 (SD: 3,22), 21 férfi/63 nő], akiket két csoportra osztottunk: esti és reggeli csoportokra, utalva arra, hogy mikor történt a tanulás. Mindkét csoport eseté­ben két tesztfelvétel volt, közvetlenül a tanulást követően (rövid távú tesztelés) és 24 órával később (hosszú távú tesztelés). A relációs memória vizsgálatára az arcok és nevek tesztet alkalmaztuk. Sem az azonnali, sem a késleltetett tesz­telés során nem találtunk különbséget a csoportok között sem az általános tanulási mutatóban (arcokhoz társított nevekre való emlékezés érzelmi valenciától függetlenül), sem a különböző érzelmi arckifejezésekhez kapcsolódó nevekre való emlékezésben. Ezzel ellentétben, a csoporton belüli elemzés alapján a reggeli csoport a rövid távú teszteléshez képest nagyobb mértékű felejtést mutatott 24 órával később, a hosszú távú tesztelésen, míg az esti csoport ugyanolyan teljesítményt mutatott mindkét alkalommal. Emellett összefüggés jelent meg a teljesítmény, az alvásminőség, az alváshatékonyság és az alváslatencia között. Eredményeink arra hívják fel a figyelmet, hogy az alvás és a tanulás időzítése fontos szerepet játszik az emlékek stabilizációjában, csökkentve ezzel a felejtés mértékét.

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdőívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnőtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali előhívását mérő alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérő alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külső orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérő tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

A Covid-19-fertőzés vizsgálata kezdetben – amely leginkább az akut és viszonylag behatárolható időtartamú szomatikus tüneteket jelentette – a pandémia terjedése folyamán kiterjedt az elhúzódó, szövődményként értelmezhető tünetekre is. Gyűlnek az adatok a keringést, légzést, véralvadást érintő, valamint a reumatológiai, a bőrgyógyászati, a szemészeti következményekre vonatkoztatva csakúgy, mint a központi idegrendszeri elváltozások okozta akut és elhúzódó tünetekkel kapcsolatban. Eleinte szórványos esetközlések, majd populációs vizsgálatok, állatmodellek eredményei voltak olvashatók, a közlemény írásakor pedig már rendszerezést ígérő, áttekintő írások is megjelentek. A központi idegrendszerben okozott elváltozások megnyilvánulhatnak neurológiai tünetekben, megbetegedésekben, és pszichiátriai panaszokban, szindrómákban egyaránt. A tüneti skála széles, a patomechanizmust még nem térképezték fel tökéletesen; ebből fakadóan a terápiás próbálkozások még gyerekcipőben járnak. A neu­ropszichiátriai szövődmények epidemiológiai adatai egyelőre hiányosak, de gyors ütemben pontosodnak. Mértéktartó becslések szerint is több tízmillió személy érintettségét feltételezik világszerte. Az elhúzódó tünetek gyógyulásának vagy perzisztálásának megítéléséhez még nem telt el elég idő. Mindezek miatt jelenleg a legfontosabb feladat a vírusterjedés minél hatékonyabb megakadályozásán túl a vírus okozta központi idegrendszeri kórfolyamatok mind pontosabb megismerése és hatékony terápiájuk kidolgozása. Jelenlegi ismereteink szerint a neuropszichiátriai szö­vődmények patomechanizmusa multifaktoriális. A vírus közvetlen neuron- és gliaműködést károsító hatásán túlmenően sokkal inkább számolnunk kell az agyi keringészavar, a hiányos oxigenizáció ká­ros következményeivel, valamint kiterjedt szisztémás, elhúzódó immunfolyamatokkal, amelyek kimutatható módon károsítják az agyszövetet, beleértve a neuronokat, axonokat, szinapszisokat és a gliasejteket is. Az említett mechanizmusokat részletezi a cikk nem szisztematikus irodalmi áttekintés formájában, ugyanakkor kitér a terápiás lehetőségekre is.

Az epilepsziás betegek jelentős része hosszú távú vagy élethosszig tartó antiepileptikum-kezelést igényel. A hosszú távú kezelés sokféle mellékhatással járhat: metabolikus és endokrin változások, viselkedési és kognitív zavarok mellett a májenzimrendszer olyan változásai is előfordulhatnak, melyek a vascularis kockázati tényezők fokozódásával járnak. Ez a hatás különösen a korábbi generációkhoz tartozó antiepileptikumoknál figyelhető meg. Egy tajvani kórház kutatói keresztmetszeti vizsgálatot végeztek a különböző antiepileptikumokkal végzett monoterápiák vascularis kocká­zati tényezőkre és az atherosclerosisra kifejtett ha­tásának összehasonlítására.