Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Az epilepszia az egyik leggyakoribb gyermekkori krónikus neurológiai betegség. Az epilepsziás betegek – még az úgynevezett jóindulatú epilepszia esetén is – évekig gyógy­-szeres kezelésre szorulnak. Ez idő alatt a gyermekek na­gyon nagy változáson mennek keresztül, nemcsak a súlyuk és testmagasságuk gyarapszik, de változnak a hormonális és az anyagcsere-folyamataik is. Életkorok szerint eltérő ütemben zajlanak a különböző agyi területek érési folyamatai is. A mindennapi gyakorlatban az epilepszia diagnózisát követően a legtöbbször a formakör és a rohamtípus alapján választunk gyógyszert. A terápiás stratégia kialakításakor azonban számtalan egyéb tényezőt is figyelembe kell venni: 1. hatékonyság (epilepszia-formakör, rohamtípus), 2. életkor, nem, 3. a gyógyszer farmakológiai tulajdonságai, 4. az adott gyógyszer mellék­hatásprofilja, 5. életforma, alkat (kövér, sovány, gyermek­közösség), 6. egyéb társbetegségek (etethetőség, viselke­dési és tanulási probléma, keringési zavar, vese- vagy májbetegség) 7. a már alkalmazott egyéb gyógyszerekkel várható interakciók, 8. genetika, 9. egyéb szempontok (törzskönyvi szabályok, felírási szokások). A közlemény annak eldöntésében szeretne segítséget nyújtani, hogy a különböző társbetegségek esetén egy adott gyermeknél mely antiepileptikumoktól várható a legkeve­sebb mellékhatás, és mely készítményeket kellene lehe­tőség szerint kerülni.

A Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet Madarász utcai Koragyermekkori Evés-alvászavar Ambulanciájának klinikai protokollját, az ellátás hatékonyságának nyomon követésére kialakított kutatási program módszertanát, és végül e kutatás első eredményeit háromrészes közleményünkben mutatjuk be. A fekvőbetegháttérrel is rendelkező ambulancia az egészségügyi szolgáltatásban – interdiszciplináris modell keretében – elsőként nyújtott szervezett ellátást hazánkban a kora gyermekkori állapot-, érzelem- és viselkedésszabályozási problémákat mutató csecsemők, kisgyermekek és családjaik számára. Sorozatunk első részében az ambulancia – nemzetközi szakirodalom, valamint saját korábbi tapasztalataink alapján kialakított – klinikai protokollját ismertetjük. Szak­iro­dal­mi bevezetőnkben a kora gyermekkori lelki egészség zavarai közül kifejezetten az al­vás- és az evészavarok ellátási körét érintjük. A nemzetközi szakirodalom rövid összefoglalásával támasztjuk alá a 2017-ben indult ambulancia ellátótevékenységének felépítését. Írásunknak a célja az, hogy az ambulancia klinikai munkájának részletes ismertetése más egészségügyi intézmények számára is ösztönzést jelentsen ha­sonló interdiszciplináris ellátások megszervezésére.

A sclerosis multiplex (SM) jellemzően a fiatal felnőttek betegsége. Gyermekkori sclerosis multiplexről 18 éves kor alatt kezdődő megbetegedés esetén beszélhetünk, bár egyes szerzők 16 éves kor alatt szabják meg a határt. Korábban „early onset multiple sclerosis”, illetve „juvenilis sclerosis multiplex” néven vált ismertté. A gyermekkori SM előfordulási gyakorisága az összes SM 3–5%-a. Napjaink­ban, köszönhetően az egyre jobb diagnosztikai eszkö­zöknek és a jól követhető, szigorúan meghatározott diagnosztikus kritériumoknak, a gyermekkori SM incidenciája világszerte növekszik (0,05–2,85/100 000). Az SM-et térben és időben elkülöníthető, ismétlődő központi ideg­rend­szeri demyelinisatióval jellemezhető epizódok jellemzik. Gyermekkorban csaknem kizárólag a relapszáló-remittáló (RR) forma fordul elő. A felnőtteknél szerzett tapasztalatokra építve a gyermekpopulációban szintén a korai diagnózis, az adekvát betegségmódosító terápia (DMT) mielőbbi indítása, a tünetmentesség és a jó életminőség elérése a cél. A felnőtt populációban végzett hatékonysági és biztonságossági vizsgálatok alapján a gyermekkori SM ke­ze­lésében az FDA és az EMA először az interferon β-1a-t és a glatiramer acetátot engedélyezte. A gyermekkori SM-re jellemző magas relapsusráta és az első DMT-re közel 45%-ban adott kedvezőtlen terápiás válasz szükségessé tette a hatékonyabb és második vonalbeli szerek vizsgá­la­tát a 18 év alatti populációban is (PARADIGMS, CONNECT). A nemzetközi közlemények szerint a natali­zumab hatékony és jól tolerálható az aktív RR gyermekkori SM-ben, de kontrollált tanulmány hiányában az eset­ismer­tetésünkben szereplő betegeinknél evidencia még nem állt rendelkezésre. Közleményünkben haárom aktív RR-SM-ben szenvedő betegünk indikáción túli, egyedileg engedélyez­tetett natalizumabbal végzett sikeres kezeléséről számo­lunk be.

BEVEZETÉS - A gyermekkorban elkezdett elsősegélynyújtás-nevelés hatékony módja lehet az ismeretek széles körű közv­etí­té­sének. CÉLKITŰZÉS - Célunk volt felmérni óvodás és általános iskolás gyermekek, pedagógusaik és szüleik elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatos véleményét. MINTA ÉS MÓDSZER - Kutatásunkban 871 fő vett részt (gyermekek, pedagógusok, szü­lők), akik véleményét saját szer­kesz­tésű, nagyrészt nyitott kérdéseket tartalmazó kérdőívek segítségével mértük fel. EREDMÉNYEK - A megkérdezett szülők és pedagógusok általános véleménye a gyermekkori elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatban inkább pozitív volt, de a résztvevők negatívumokat is megfogalmaztak. A le­zajlott programmal kapcsolatban a legtöbb érintettnek pozitív volt a véleménye. A szülők és a pedagógusok véleménye alapján az elsősegély-oktatás egészségügyi szakemberek által lenne javasolt. A vélemények nem függtek a nemtől, életkortól, gyerekekkel való munka időtartamától (p>0,05) egyik esetben sem. KÖVETKEZTETÉSEK - A szülők és pedagógusok elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatos általános véleménye változatos, de a lezajlott programmal kapcsolatban a legtöbb esetben pozitív volt, mely azt mutatja, hogy konkrét beavatkozásokkal a vélemény formálható.