Ideggyógyászati Szemle

[A görcsös jelenségekről a hepato-lentikuláris degenerációban ]

GEORGIEV I.

1967. JÚNIUS 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1967;20(06)

[Hepato-lenticularis degeneratioban szenvedő 7 betegnél lehetett convulsiv jelenségeket észlelni. Már Strümpell korában észlelték és azóta szerzők 8–20 %-os gyakorisággal említik. A diagnosis klinikai és biochemiai vizsgálatokkal állapította meg. Kettőnél volt hereditas kimutatható. Három férfi és négy nő beteg megfigyelési ideje 2-10 év. Kórkép kezdete 9-14 életév. Rohamok jellege: 4 GM, ebből 1 Jackson-rohamokat is mutatott, továbbá 1 psychomotor és 2 PM, A rohamok a kórkép kifejlődésének különböző stadiumaiban jelennek meg. A mechanismus nem teljesen tisztázott. Ezek a betegek a kórkép epilepsia variansát képviselik. Az agytörzs mellső részeinek korai károsodását kórbonctan és EEG egyaránt bizonyítja. A hepato-lenticularis degeneratio mellett, mely elsősorban fronto-parietalisan, lenticulárisan és cerebellarisan okoz károsodást, egy másik kórkép analogiáját is fel kell vetni, mely a fronto-ponto cerebellaris rendszer megbetegedése, gyakori az epilepsia és a klinikai kép is hasonló a degeneratio hepato-lenticularishoz: ez a progressiv hyperkineticus encephalitis. Így nosologiai egységbe kerül a Dawson, van Bogaert, és Pette. Döring encephalitisekkel. Micro-structuralis és biochemiai zavarok még elemzésre szorulnak. ]

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A halántéklebeny térszűkítő folyamataiban észlelt psychés zavarokról

RÓTH György

A szerző 58 halántéklebenyi térszűkítő folyamat esetében elemzi az észlelt psychés zavarokat. E zavarok az esetek 67%-ában fordultak elő. A saját észlelelések, valamint a halántéklebennyel kapcsolatos újabb kutatások alapján azt a következtetést vonja le, hogy a halántéklebenyi térszűkítő folyamatok esetében jelentkező psychés zavarok az e lebenyben helyet foglaló és főként a limbikus rendszerhez tartozó szerkezetek károsodása következtében alakulnak ki. Az általános koponyaüregi nyomásfokozódásnak csupán másodlagos szerepet tulajdonít az agyi működések diffus károsítása által. Figyelemre méltónak tartja azt az észlelést, hogy a nem-dominans félteke temporalis lebenyében helyet foglaló térszűkítő folyamatok esetében fordultak elő a legnagyobb százalékban ilyen tünetek.

Ideggyógyászati Szemle

[Az autoimmun faktorok kimutatása és azonosítása a sclerosis multiplexben]

SCHUMACHER K., ROSS J.

[Electroforeticus vizsgálatok egybehangzóan mutatják, hogy a liquorban a kórkép heveny stadiuma alatt a gammaglobulin fractiók növekednek. Immunelectroforeticus és chromatographias vizsgálatok ezt megerőstítik. A gamma-globulin fractiók növekednek. Immunelectroforeticus és chromatographias vizsgálatok ezt megerősítik. A gamma globilin növekedésével a liquorban plasma-sejtek mutathatók ki. Ezeknek az adatoknak az alapján tételezik fel, hogy a sclerosis multiplexben immunologiai folyamatok zajlanak le. A központi idegrendszer antigenjével szemben a betegek serumában antitestek kimutatása eredményesnek látszik, Ross a válogatás nélküli betegek 40%-ában tudta kimutatni. Eredményeit mások is igazolták. Szerzők ezeknek az antitesteknek identificálását kísérelik meg. Oszlop-chromato graphias szétválasztással és immunelectrophoresissel a keresett antitestek 19 S gamma globulinnak vagy IgM-antitestnek bizonyultak. Ugyanezt az eredményt adta sclerosis multiplexes serum és agykivonat antitest-antigen complexumának savanyú hydrolysise és electrophoreticus elemzése. Embernél előforduló egyéb 19 S gamma-globulinnal végzett control vizsgálatok azt bizonyítják, hogy a specificitás nem kétséges. Lamoureux és Borduas a betegség heveny shubja alatt a liquorban gamma-globulin szaporulat mellett gamma-M és gamma-A globulin felszaporodást tudott kimutatni. A gammaglobulin fractioból cytotoxikus anyagot mutattak ki mely szövet kulturában károsította az ideg és glia-sejteket. Az antigén jellegéről még keveset tudunk. A szerzők legalább két féle antigént tételeznek fel, egyik lipid, másik protein természetű. Ma még nem tudjuk, hogy a serum antitestje auto-agressiv tényező vagy másodlagos tényező. ]

Ideggyógyászati Szemle

Kényszernevetéssel társuló motoros Jackson-rohamok

BENKE Bálint

Szerző epilepsiás beteg esetét ismerteti, akinél kéregeltávolítás után Jackson rohamok jelentkeztek kényszernevetés kíséretében. Az irodalmi adatok alapján felveti az eset problematikusságát és igyekszik magyarázatot találni a ritka tünettársulásra.

Ideggyógyászati Szemle

Az antidiuretikus központok histophysiologiája

BARA Dénes

A supraopticoneurohypophysealis rendszer vízháztartásban játszott irányító szerepe évtizedek óta ismert. Eleinte úgy képzelték, hogy az ADH-t az ideg lebeny pituicytái választják el, ezek tevékenységét pedig a n. supraopticus szabályozza.

Ideggyógyászati Szemle

A korlátozott beszámíthatóság és az újabb bűncselekmények jellegének viszonya

BODA Lívia, BAKONYI Ferenc, SZABÓ Árpád

Felvetettük a criminal-mental-iatrogenizatio lehetőségét és a criminal-mental-praeventio szükségességét. Javasoltuk, hogy előbbi elkerülése és utóbbi megvalósítása érdekében: a) az elmeszakértő véleményében - ha korlátozott beszámíthatóságot állapít meg - a diagnosis mellett prognosist is közöljön; vagy b) új fogalmat vezessünk be azon személyek megjelölésére, akik esetében – pl. gyengeelméjűség miatt — korlátozott beszámíthatóság felmerül, de az egyén psychés adottságai következtében – orvosi megítélés szerint – korlátozott büntetéstől a szükséges eredmény nem várható. Feltevésünket és javaslatainkat Irodánk anyagából származó statisztikai adatokkal és az ETT Igazságügyi Bizottsága elvi döntéseiből származó idézetekkel erősítettük meg.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Az egzekutív zavarok

SZIRMAI Imre

Az egzekutív funkciókhoz soroljuk a felfogást, a figyelmet, a memória használatát és a komplex feladatok végrehajtásának képességét. Egzekutív zavarokat a praefrontalis kéreg, a frontostriatalis-thalamicus hálózatok és a parietalis lebeny sérülése okoz. A tünetek lokalizációja alapján a legfontosabb praefrontalis tünetegyüttesek: 1. a dorsolateralis praefrontalis kör és a parietalis asszociációs terület károsodása okoz leggyakrabban munkamemória-zavart, ezáltal a feladatkezelés, valamint a tervkészítés képessége romlik; 2. ventromedialis-orbitofrontalis szindrómában, ha a basalis elõagy nem károsodik, a memória használata zavartalan, ezzel szemben a beteg a szociális normákat nem tartja be; 3. a dorsomedialis sérülés tünete a figyelemzavar, az apátia, súlyosabb formában az akinesis és a mutismus; 4. mindkét oldali ventralis-lateralis praefrontalis kéreg sérülésekor a világ és saját szubjektív valóságunk felfogásával kapcsolatos funkciókárosodás jön létre; 5. a domináns oldali ventralis lateralis area érintettsége a beszédszervezõ központ zavarát okozza. Egzekutív zavarok észlelhetõk cerebrovascularis betegségekben, a basalis ganglionok betegségeiben és frontotemporalis lobaris degenerációban. A dorsolateralis szindróma vizsgálatára alkalmas a Wisconsin kártyarakó teszt, a pontrakó teszt és a késleltetettválasz-vizsgálat. A praefrontalis basalis medialis funkciók zavara a Gambling-, a Faux Pas- és az emóciófelismerési tesztekkel vizsgálható. A diszegzekutív szindróma nem meríti ki a dementia kritériumát. „Frontalis tünetegyüttes” nem létezik; a praefrontalis lebeny sérülésének tünetei a lokalizációtól függnek, amelyeket speciális pszichometriai tesztekkel lehet felismerni. Multiplex károsodással járó neurológiai betegségekben a tesztvizsgálatok segítségével meghatározható a stratégiai terület, amely a kognitív teljesítmény zavarát magyarázza.

Ideggyógyászati Szemle

[Lehetséges genotípus-fenotípus korrelációk C típusú Niemann–Pick-kórban és a betegek miglustatkezelése]

ÇAKAR Emel Nafiye, ÖNAL Hasan

[A C típusú Niemann–Pick-kór károsodott intracelluláris koleszterintranszport miatt kialakuló, ritka lizoszomális tárolási betegség. Az autoszomális recesszív betegséget az NPC1 vagy NPC2 gén mutációi okozzák. Értékeltük kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegeink klinikai és laboratóriumi tüneteit, a genotípusuk és a fenotípusuk közötti korrelációt és a miglustatkezelésre adott válaszukat. Tanulmányunkban bemutatjuk négy, C típusú Niemann–Pick-kórral kora újszülöttkorban diagnosztizált beteg esetét. Betegeink közös tünete volt a hepato- és splenomegalia, a cholestasis és a mozgásfejlődés visszamaradása. Az 1-es és a 2-es beteg (ikrek) az NPC1 gén c.2776G>A p.(Ala926Thr) homozigóta mutációjával és súlyos fokú tüdőérintettséggel bírt. A tüdőérintettség, ami a szakirodalom szerint általában az NPC2 gén mutációjával jár együtt, betegeinkben olyan súlyos fokú volt, ami korai halálukat eredményezte. A 3-as és 4-es beteg az NPC1 gén c.2972del p.(Gln991Argfs*6) mutációjával és az NPC2 gén homozigóta c.133C>T p.(Gln45*) mutációjával bír. Ennél a két betegnél miglustatkezelés hatására a neurológiai tünetek javulását figyeltük meg. Ikerpár betegeinknél súlyos fokú tüdőérintettséget figyeltünk meg. A négy közül kettő, kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegünk neurológiai tünetei a miglustatkezelés hatására javultak.]

Magyar Radiológia

Gázgyülem a vena mesenterica superiorban és a vena portae-ban

LUDVIG Zsuzsanna, PAP Tímea, SZILÁGYI Adrienn, KOSTYÁL László, BARTA Szabolcs, BOTOS Ákos

BEVEZETÉS - A napi gyakorlatban a hasi ultrahangvizsgálatok során gyakran fordul elő intrahepaticus gázgyülem, amely általában biliaris eredetű, és elsősorban endoszkópos sphincterotomiát követően kerül az epeutakba. Esetünkben a nagy mennyiségű gáz a vena mesenterica superior és vena portae rendszeren keresztül jutott a májba. ESETISMERTETÉS - A 94 éves, igen elesett állapotú férfi beteg erős görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás és hidegrázás tüneteivel került felvételre az általános sebészeti osztályra. Az anamnézisben Billroth II. típusú gyomorreszekció szerepelt. Mellkasi és natív hasi röntgenfelvétel, valamint ultrahangvizsgálat készült. A hasi ultrahangvizsgálat alkalmával a máj bal lebenyében nagy menynyiségű gázgyülem ábrázolódott. (Az anamnézisben endoszkópos sphincterotomia nem szerepelt.) A has az intrahepaticus gázgyülem és a meteorismus miatt nehezen volt vizsgálható. Hasi CT-vizsgálatot végeztünk, amely igazolta, hogy a gáz a vena portae rendszerén keresztül jutott a májba. Nagy mennyiségű gázgyülem volt kimutatható a hasüregben, a mesenteriumban és a retroperitoneumban. Emellett a duodenumban egy 2 cm-es epekövet találtunk. KÖVETKEZTETÉS - A CT-vizsgálat igazolta, hogy az epekő a cholecystoduodenalis sipolyon keresztül bejutott a duodenumba, amelyet perforált. Ennek következtében a mesenteriumban és a retroperitoneumban kiterjedt phlegmone alakult ki, amely a mesenterialis erek thrombosisához és bélelhaláshoz vezetett. A mesenteriumban, a retroperitoneumban és az elhalt bélfalban felszaporodott baktériumok által termelt gáz jutott a vénás rendszeren keresztül a májba.

Lege Artis Medicinae

Henoch-Schönlein-purpura súlyos gastrointestinalis és vesemanifesztációi

GECSE Krisztina, ONDRIK Zoltán, KAIZER László, VARGA Erika, LONOVICS János, CZAKÓ László

BEVEZETÉS - A Henoch-Schönlein-purpura olyan szisztémás kisérvasculitis, amelyet vascularis, illetve mesangialis IgA-depozitumok jellemeznek, elsősorban a bőr, az ízületek, a vesék és a gastrointestinalis traktus kisereiben. Az esetek 50-85%-ában különböző súlyosságú gastrointestinalis tünetek fordulnak elő. A szerzők egy 70 éves nőbetegről számolnak be esetismertetésükben, akinél a bőrtüneteket követően ileocoecalis invaginatio, majd felső gastrointestinalis vérzés lépett fel, mint a Henoch-Schönleinpurpura betegség következménye. ESETISMERTETÉS - A beteg felvételét megelőzően két nappal az alsó végtagokon vörös, tapintható purpurák jelentkeztek. A bőr-punchbiopszia leukocytoclasticus vasculitist, valamint IgA- és C3-depozitumokat mutatott, amelynek alapján a szerzők Henoch-Schönlein-purpura betegséget valószínűsítettek. A hospitalizáció második éjszakáján görcsös hasi fájdalom, hányás és hasmenés jelentkezett. A radiológiai vizsgálatok ileocoecalis invaginatiót igazoltak. A beteg állapotának rosszabbodása miatt coecumreszekcióra és ileoascendestomiára került sor. A harmadik posztoperatív napon oligoanuria alakult ki, amelyet szintén a Henoch-Schönleinpurpura részjelenségének tudtak be, így szisztémás szteroid lökésterápiát kezdtek. Egy hónappal a felvételét követően a betegnél haematochesia jelentkezett. A sürgős felső gastrointestinalis endoszkópia vérzésforrásként - legkifejezettebbek a duodenum leszálló szárában - petechiákat, haemorrhagiás eróziókat, valamint mucosalis oedemát igazolt. Ezeket a laesiókat is a Henoch-Schönlein-purpura manifesztációjának tartották, ezért újabb parenteralis sztreoid lökésterápiát alkalmaztak. A három nappal később a megismételt endoszkópos vizsgálat során a gyomor- és doudenalis laesiók gyógyulását észlelték. KÖVETKEZTETÉSEK - Gyakoriak a Henoch- Schönlein-purpura gastrointestinalis manifesztációi, ezért alapvető fontosságú a felismerésük, s ebben döntő jelentősége van az endoszkópos vizsgálatnak. A szisztémás szteroid lökésterápia alkalmazása nemcsak a súlyos vese- és ízületi érintettséggel járó esetekben hatásos, hanem a gastrointestinalis tünetek terápiájában is.

Ideggyógyászati Szemle

Hypophosphataemia, myopathia, diabetes mellitus

MERKLI Hajnalka, GÁTI István, WITTMANN István, PFUND Zoltán, CZOPF József

47 éves nőbetegünknél serdülőkora óta fizikai terhelésre izmaiban test szerte görcsös jellegű izomfájdalmak jelentkeznek, melyek pihenésre megszűnnek. Közel 10 éve, az uralkodóan jobb felső végtagi fájdalmak miatt scalenectomiát végeztek, mely állapotát nem befolyásolta. A későbbi miográfiás és izombiopsziás vizsgálatok myopathiát igazoltak. Az ismételt laboratóriumi vizsgálatok során hypophosphataemiát, diabetes mellitust találtunk. A részletes belgyógyászati, endokrinológiai és anyagcsere-vizsgálatok nem tudtak feltárni egyéb biokémiai magyarázatot. Az izom ultrastrukturális vizsgálata vacuolaris szöveti degenerációt bizonyított. Foszfátkezelés mellett a beteg panaszai, tünetei mérséklődtek, a kóros laboratóriumi eltérések normalizálódtak. Az eset bemutatása kapcsán a foszfátanyagcsere-zavar, a diabetes és a myopathia etiopatogenetikai hátterét, ezek összefüggéseit elemezzük.