Ideggyógyászati Szemle

[A foramen jugulare schwannomája következtében kialakuló izolált nervus hypoglossus bénulás]

ÖZTOP-CAKMAK Özgür1, VANLI-YAVUZ Ebru1, AYGÜN Serhat2, BASTAN Birgül3, EGEMEN Emrah4, SOLAROGLU Ihsan4, GURSOY-OZDEMIR Yesemin1

2019. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2019;72(07-08)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.72.0282

[Bevezetés - Habár a nyelv alatti ideg más agyidegekkel együtt gyakran érintett a patológiás agyi, agytörzsi folya­matokban, az izolált nervus hypoglossus bénulás diagnosztikus kihívást jelentő, ritka betegség. Esetbemutatás - A kórházunkba felvett beteg kórtörténetében elkent beszéd és a nyelvben jelentkező kellemetlen érzés szerepelt. A neurológiai kivizsgálás a nyelv bal oldali hemiatrophiáját és fasciculatióját, valamint protrusio közbeni bal oldali deviációját tárta fel. A klinikai kivizsgálás és az MRI-leletek alapján nervus hypoglossus schwannoma diagnózist állítottunk fel. Diszkusszió - A nyelv alatti ideg bénulása számos ok miatt következhet be (például trauma, fertőzés, neoplasma, valamint endokrin, autoimmun és vascularis patológiák). A bemutatott esetben a beteg a koponyaalapi szegmenst érintő, izolált nervus hypoglossus bénulás tüneteivel jelentkezett osztályunkon; ez a típusú nervus hypoglossus károsodás leggyakrabban metasztázis, nasopharyngealis carcinoma, az ideg körüli szövetek tumora vagy glomustumor következtében alakul ki. Konklúzió - A régió anatómiájának komplexitása miatt a nervus hypoglossus schwannomával diagnosztizált betegünket gammakéssel végzett radiosebészeti kezelésre utaltuk.]

AFFILIÁCIÓK

  1. Koç University Hospital, Departments of Neurology, İstanbul, Turkey
  2. Koç University Hospital, Departments of Radiology, İstanbul, Turkey
  3. Koç University Hospital, Departments of Neurosurgery, İstanbul, Turkey
  4. Haseki Hospital, Department of Neurology, İstanbul, Turkey

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

[1-es típusú cerebralis cavernosus malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval]

KALMÁR Tibor, MARÓTI Zoltán, VADVÁRI Árpád, HALMOSI Ágnes, KÁLOVITS Ferenc, KÁLMÁN Bernadette

[A cerebralis cavernosus malformatiók (CCM) viszonylag ritka és heterogén klinikai entitást képviselnek; a háttérben három génben találtak eddig mutációkat. Sporadikus és öröklődő formáit is leírták. Itt egy fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be, aki epizodikus paraesthesia és fejfájás panaszával jelentkezett, de akut neurológiai tünetek nem voltak. Édesanyjának 21 évvel ezelőtt volt egy bevérzett ca­vernomája, amit sebészileg eltávolítottak. A koponya-MRI többszörös, néhány milliméteres cavernomatosus malformatiókat detektált, míg szemészeti vizsgálat során a retinalis erek tortuositasa derült ki. Kiválasztott gének exomszekvenálásának elemzése során egy nonsense mutációt azonosítottunk, ami a génátírás korai leállításához és egy csonkolt fehérje szintéziséhez vezetett, megmagyarázva az agyi és retinalis erek fejlődési zavarát. Ezt a patogén mutációt már leírták korábban. Esetünk rámutat az átfogó klinikai kivizsgálás és molekuláris elemzés fontosságára az enyhe és bizonytalan panaszok ellenére, mivel az életmódi tanácsadás, az MRI-monitorozás és a genetikai tanácsadás nagy jelentőséggel bírhat a beteg hosszú távú egészségmegőrzése tekintetében.]

Ideggyógyászati Szemle

[Egy Morvan-szindrómás beteg bemutatása]

AYTAC Emrah, ACAR Türkan

[A Morvan-szindróma nagyfokú perifériás idegizgalommal, encephalopathiával, diszautonómiával és jelentős mértékű insomniával járó ritka kórkép. Az esetismertetésben bemutatott beteget zavartság, myokymia, hyperhidrosis, epilepsziás rohamok, tachycardia, agitatio, hypokalaemia és hyponatraemia miatt kezeltük klinikánkon. A beteg koponya-MR-vizsgálata a medialis temporalis és az insularis lebeny FLAIR-szekció- és T2-hiperintenzitását mutatta. Az elektromiográfia és az idegvezetési vizsgálatok a peri­fériás idegi hiperreaktivitással egybehangzó eredményt adtak. A Contactin-associated protein-like 2 és a leucine-rich glioma inactivated protein 1 antitestek vizsgálata po­zitív eredményt adott. Morvan-szindróma diagnózisát állítottuk fel, intravénás immunoglobulin- és kortikoszteroid-kezelést indítottunk. Majdnem teljes remisszót értünk el. A szindróma diagnosztizálása és kezelése ritka előfordulása miatt kihívást jelent, mindazonáltal az utánkövetés során lehetséges remissziót elérni. A továbbiakban a hosszú távú utánkövetés során fontos annak ismerete, hogy Morvan-szindróma esetén megnő a malignitások gyakorisága.]

Ideggyógyászati Szemle

[A nyugtalan láb szindróma frekvenciája egészségügyi dolgozók körében]

ÖCAL Ruhsen, ATGÜDEN Gizem, AYCAN Cagri, BALABAN Zeynep, SENAR Seran, YAVUZ Sena

[Bevezetés - A nyugtalan láb szindróma elsődlegesen érzékszervi tünetekkel kísért megbetegedés, ami az alsó végtagok különösen éjszaka jelentkező mozgáskényszerével és a lábakban jelentkező kellemetlen érzésekkel jár együtt. A feltéte­le­zé­sek szerint a tünetek hátterében az éjszaka csökkenő dopa­min­szintek állnak. A betegek rossz éjszakai alvásminősége nappali aktivitásukra is negatívan hat, és társadalmi-gazda­sági kárt okoz. Habár gyakori és kezelhető betegség, a tünetek változékonysága megnehezíti diagnosztizálását. Cél - A vizsgálat célja annak megállapítása volt, hogy milyen gyakran jelentkezik a nyugtalan láb szindróma az egészségügyi dolgozók körében, és milyen okok vezetnek a betegség kialakulásához. Módszer - A Baskent Egyetem Orvosi Karának véletlen­- sze­rűen kiválasztott 174 egészségügyi dolgozója töltötte ki a kérdőívet (KA17/285), amiben a demográfiai információk és a kórtörténet mellett rákérdeztünk a gyógyszerfogyasztásra, a szocioökonómiai státuszra, a munkaidő hosszára, illetve a nap­közben jelentkező álmosságra is. A kérdőív tartalmazta a nyugtalan láb szindróma diagnosztikai kritériumai­nak meg­felelő, valamint a tünetgyakoriság és az alvásminő­ség megállapításához szükséges kérdéseket. A diagnózis fel­állí­tá­sához a nemzetközi nyugtalan láb szind­róma munkacsoport kritériumait, az alvásminőség megállapításához a Pittsburgh alvásminőség-index pontrendszerét használtuk; mindkét kérdéssor megbízhatóságát és validi­tását ellenőriztük. Eredmények - Szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot találtunk a szocioökonómiai státusz és a nyugtalan láb szind­róma jelentkezése között: a szocioökonómiai státusz romlásával párhuzamosan egyre gyakoribbá vált a kórkép, és nagy prevalenciával jelentkezett az egészség­ügyi dolgozók köré­ben. Ezért az egészségügyi dolgozók rendszeres szűrővizsgálatát javasoljuk, hogy felhívjuk a figyelmüket erre a szind­rómára, és következésképpen javulhasson az életminőségük.]

Ideggyógyászati Szemle

[Gerincsebészek viszonyulása a 3D technológiák alkalmazásához - AOSpine-tagok körében végzett felmérés]

ÉLTES Endre Péter, KISS László, BARTOS Márton, EÖSZE Zsolt, SZÖVÉRFI Zsolt, VARGA Pál Péter, LAZÁRI Áron

[Bevezetés - A 3D technológiák (háromdimenziós virtuális és fizikai modellek, háromdimenziós nyomtatás, mérnöki digitális tervezés, végeselem-analízisre épülő szimuláció) kulcsszerepet játszanak az egyénre szabott gerincsebészeti beavatkozások megvalósításában. Célkitűzés - A 3D technológiák klinikai alkalmazását elősegítő és limitáló tényezők meghatározása érdekében nemzetközi, online felmérést végeztünk az AOSpine közreműködésével. Módszer - Kifejlesztettünk egy 21 kérdésből álló kérdőívet. A vizsgálat során 57 ország 282 gerincsebésze által kitöltött kérdőíveket használtunk fel. A kérdőívek számszerűsítve mérték az elfogódottságot különböző paraméterek mellett. Az adatok értékelésében a válaszadók származási országainak megfelelő humán fejlettségi indexet is figyelembe vettük. Eredmények - A 3D technológiák elfogadottsága az AOSpine-régiók között szignifikánsan eltért (p ≤ 0,05), a legnagyobb elfogadottságot az Ázsia/Csendes-óceáni régió mutatta. A gerincsebészeten belüli szakterület, illetve a gerincsebészként eltöltött évek szerint történő csoportosítás esetén nem találtunk szignifikáns különbséget (p = 0,77, illetve p = 0,19). A finanszírozást figyelembe véve, a 3D technológiák elfogadottsága szignifikánsan magasabb a kizárólag közfinanszírozott ellátásban dolgozó ge­rinc­sebészek esetén, a privát vagy mindkét (közfinanszírozott és privát) ellátáshoz viszonyítva (p ≤ 0,05). Az elfogadottság a humán fejlettségi index értéke alapján eltérő volt: szignifikáns különbséget találtunk a „Közepes” vs. „Nagyon magas” (p = 0,0005) és a „Magas” vs. „Nagyon magas” (p = 0,019) csoportba tartozó válaszadók közt; továbbá szignifikáns, pozitív korrelációt igazoltunk a technológia elfogadottsága és a humán fejlettségi index értéke közt (Spearman-teszt, ρ = 0,37, p = 0,007). A legfontosabb limitáló tényezőnek az ismerethiány bizonyult. Következtetés - Vizsgálatunk a 3D technológiák széles körű elfogadottságát bizonyítja. Az eredmény alátámasztja az oktatás, a gazdasági környezet, valamint a klinikai környezet/az egészségügy általános helyzetének szerepét. Vizsgálatunk alapul szolgálhat a 3D technológiák fejlesztésével és terjedésével kapcsolatos fő feladatok meghatározására. ]

Ideggyógyászati Szemle

[A nem billentyű eredetű pitvarfibrilláció következtében kialakuló agyvérzés súlyosságának előrejelzése]

AYNACI Ozer, TEKATAS Aslan, AYNACI Gülden, KEHAYA Sezgin, UTKU Ufuk

[Bevezetés - A vizsgálat célja az volt, hogy felmérjük a CHADS2-skála, valamint a hematológiai és echokardiográfiai paraméterek használhatóságát a nem billentyű eredetű pitvarfibrilláció következtében kialakuló ischaemiás agyvérzés súlyosságának és prognózisának előrejelzésében. Módszerek - A prospektív vizsgálatba 156, nem billentyű eredetű pitvarfibrilláció következtében kialakuló ischaemiás agyvérzésben szenvedő beteget vontunk be. A betegeket a Trakya Egyetem Orvostudományi Iskolájának neurológiai osztályára vették fel 2013 márciusa és 2015 márciusa között. Az agyvérzés súlyosságát a felvételkor a National Institute of Health Stroke (NIHS) skála segítségével állapították meg. Carotis- és vertebralis Doppler-ultrahang, agyi CT- és MRI-leletek kerültek rögzítésre. Mérték a bal pitvar átmérőjét és az ejectiós frakciót (EF), kiszámolták a CHADS2-pontszámot. Az összefüggés mértékét módosított Rankin-skálával állapították meg. Értékelték az életkor, a nem, a diabetes, a congestiv szívelégtelenség (CHF), a cerebrovascularis betegség (CVD) és a C-reaktív protein szint hatását a CHADS2-, a NIHS-, valamint az mRS-pontszámokra. Eredmények - A 75 éves vagy idősebb betegek csoportjában a NIHS- és az mRS-pontszámok mediánja 3,3, illetve 1,02 ponttal volt magasabb, mint a 75 évesnél fiatalabbak csoportjában. A CHADS2-pontszám szerinti alacsonyabb kockázatú csoporttal összehasonlítva, a nagyobb kockázatú csoportban magasabb volt az életkor, a szérum D-dimer-, fibrinogén- és CRP-szintje, továbbá alacsonyabb az EF értéke. Pozitív összefüggés derült ki az agyvérzés súlyossága, valamint a haemorrhagiás transzformáció (HT), a CHF, továbbá a kórtörténetben szereplő CVD között. Szignifikáns összefüggést lehetett kimutatni az agyvérzés súlyossága és a korai neurológiai állapotromlás (END) kialakulása között. Az idősebb életkor, a magasabb szérum-D-dimer-, -fibrinogén- és -CRP-szint, továbbá az alacsonyabb EF-érték, a CHF, a kórtörténetben szereplő CVD és az END kialakulása rosszabb prognózissal járt együtt. A nagyobb kockázatú csoportban 33 fő esetén (30,3%), és szignifikánsan gyakrabban alakult ki END, mint a mérsékelt kockázattal bíró csoportban (p < 0,05). Erős pozitív összefüggés derült ki a CHADS2- és a NIHS-pontszámok között. A növekvő mRS-pontszámokkal párhuzamosan a CHADS2-pontérték is növekedett. Pozitív összefüggés derült ki a NIHS-pontszámok és az mRS-értékek között. Megbeszélés - A CHADS2-pontszám, a haemostaticus aktiváció és az echokardiográfiás leletek alkalmasak az agyvérzés súlyosságának és prognózisának előrejelzésére. Az agyvérzés súlyosságát és prognózisát befolyásoló ismert faktorok segíthetnek a primer prevenció és az agyvérzés-terápia tervezésében. ]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

Hyperkalaemia III. rész

DEÁK György, PATÓ Éva, KÉKES Ede

A káliumszint mérése során a helyes vérvételi technika döntô fontosságú a korrekt eredmény érdekében. A kálium dominánsan intracellulárisan helyezkedik el, mechanikai behatások következtében könnyen felszabadul az izmokból, valamint a vér alakos elemeibôl. A vérvétel során ennek figyelembevétele fontos, nem megfelelô vérvételi technika esetén a valósnál magasabb, félrevezetô eredményt kapunk.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.

Hypertonia és Nephrologia

Covid-19 és a vese

PATÓ Éva, DEÁK György

A Covid-19-pandémia a kínai Wuhanból indult 2019 decemberében. A fertôzés nemcsak a tüdôt, hanem más szerveket, így a vesét is megbetegíti. A Covid-19-fertôzés és a vese kapcsolata kétirányú. Egyfelôl a Covid-19-fertôzés az esetek felében-háromnegyedében vesekárosodást okozhat, amelynek következményei proteinuria, haematuria és akut veseelégtelenség lehetnek. Az akut veseelégtelenség etiológiája multifaktoriális. Kiemelt szerepe van a vírus által okozott direkt proximális tubulussejt-károsodásnak, a szepszis által okozott hemodinamikai zavarnak, a citokinviharnak és a hypercoagulabilitásnak. A vírus a proximális tubulusok, illetve podocyták ACE-2-receptorához kötôdve hatol be a sejtbe, majd a vírus a lysosomákban szaporodik, és károsítja a sejteket. A szövettani képet az akut tubularis necrosis és az akut interstitialis nephritis jellemzi. Kritikus állapotú betegekben az akut veseelégtelenség a mortalitás meghatározó prediktora. Másfelôl a krónikus vesebetegek, külö nö sen a vesetranszplantált vagy dialíziske zelésben részesülôk esetében, gyengült im munvédekezésük következtében, je lentôsen fokozott mind a megfertôzôdés, mind a mortalitás rizikója. Hemo dia lizáltak ese té ben a kis csoportos mentôszállítás és a közös térben történô kezelés miatt a fertôzés futótûzként terjedhet. Vesepótló kezelésben részesülô, Covid-19-fertôzött betegek mortalitási rátája 20-35%-os. Elengedhetetlenek a preventív, korlátozó intézkedések és a fertô zöt tek (kohorsz) izolációja a tömeges in fekció elkerülése érdekében. Magyarországon min den fertôzött dializált vagy transzplantált beteget fel kell venni a kijelölt járványosztályra.

Ideggyógyászati Szemle

A sclerosis multiplex néhány aktuális kérdése: a szekunder progresszív forma

VÉCSEI László

A sclerosis multiplexben szenvedő betegek klinikai statusának hosszú távú romlása sok esetben független a relapsusoktól és az MRI-n igazolt új laesióktól. A szekunder prog­resszív sclerosis multiplex esetén az állapotrosszabbodás - megközelítően hat hónapos intervallum alatt - függetlenül halad előre a relapsus(ok)tól. Ugyanakkor a korai gyulladásos aktivitás és a gerincvelő-laesio mértéke hosszú időre előre jelzi a relapsussal kezdődő kórforma lefolyását. A PET-vizsgálatokkal igazolt „rejtett gyulladás” követése pedig sok segítséget nyújthat a betegség progressziójának követéséhez. Ezért a PET-képalkotás reménykeltő eljárássá válhat a jövőben a relapszáló-remittáló sclerosis multiplexből a szekunder progresszív sclerosis multiplexbe történő átmenet monitorozásakor. A legkülönbözőbb neurológiai betegségeknél - beleértve a sclerosis multiplext is - a „neuroaxonalis károsodás” az alapja a permanens rokkantság létrejöttének. Ezzel összefüggően a neurofilamentum-protein agyfolyadékban és vérben mért koncentrációja megemelkedik az idegrendszert ért laesiók esetén. Beigazolódott, hogy a magasabb neurofilamentum-szintet mutató betegek - függetlenül a klinikai és MRI-paramé­te­rektől - 2 és 5 év múltán lényegesen komolyabb agyi és gerincvelői károsodást szenvednek. A kinurenin-anyagcsere metabolikus termékeinek változásai pedig korrelálnak e betegség kezdeti-középsúlyos eseteiből a progresszív állapotba történő átmenettel. Remélhetőleg a kinureninek szérumból történő analízise a jövőben a kórkép egyik molekuláris biomarkere lehet. A szabad gyökök keletkezése a sclerosis multiplex progressziójának fontos faktora. Korábbi vizsgálataink során növekedett szabad­gyök-kelet­kezést igazoltunk és ezzel párhuzamosan a redu­káló komponensek koncentrációja is jelentősen megváltozott. Fontos előrelépés volt, hogy az EXPAND klinikai vizsgálat eredményeinek, valamint a sclerosis multiplex patomechanizmusával kapcsolatos újabb adatoknak az ismeretében a US Food and Drug Administration a közelmúltban engedélyezte a siponimod alkalmazását a sclerosis multiplex relapsus-remisszióval járó kórformáiban (aktivitással járó szekunder progresszív és relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben, valamint a klinikailag izolált szindrómában).