Bevezetés - A dementia az intellektuális képességek csökkenése. A dementia hátterében sokféle kórok állhat. A szerzõk ritkán elõforduló, fiatalkori dementiában szenvedõ három betegük kórtörténetét ismertetik. Esetismertetések - Egy 44 éves férfi - akit enyhe törzsataxia mellett memóriazavar, meglassultság, apátia miatt vizsgáltak - tünetei hátterében AIDS-dementia igazolódott. A másodikként bemutatott 37 éves nõ esetében a hirtelen jelentkezõ beszédzavar hátterében a képalkotó és a liquorvizsgálatok alapján herpes simplex encephalitis gyanúja merült fel. Az antivirális kezelésre beszéde javult, majd progresszív dementálódás kezdõdött. Az ismételt liquorvizsgálatok szeropozitivitása bizonyította a neurolues dementia paralytica fennállását. A harmadik esetben, egy 38 éves nõbetegnél a liberációs jelek mellett progresszív feledékenység, figyelmetlenség, megváltozott magatartás miatt az elvégeztetett neuropszichológiai tesztek eredménye súlyos dementiát jeleztek. A csökkent arilszulfatáz-aktivitás alapján a diagnózis metakromáziás leukodystrophia volt. Következtetések - A korai dementia felismerése nem könnyű, észlelésekor az alapos anamnézisfelvételen, a neurológiai vizsgálaton, a neuropszichológiai tesztek elvégeztetésén túlmenõen a koponya MR- és a liquor szerológiai vizsgálata elengedhetetlen a korrekt diagnózis érdekében, különösen, ha a beteg fiatal.

[Célkitűzés – Két, kifejezetten ritka, longitudinális extenzív transzverzális myelitisként (LETM) jelentkező, szubakut lefolyású, post mortem kórismézett, intravascularis, nagy B-sejtes, valamint szekunder T-sejtes idegrendszeri lymphoma bemutatása. A diagnosztikus problémák, a meg - tévesztő radiológiai és szövettani vizsgálatok okainak keresése, és a tennivalóink megfogalmazása ezekben a nehezen diagnosztizálható betegségekben, eseteink és másutt közölt esetek alapján. Módszer, esetismertetések – Neurológiai osztályra való felvételekor a 48 éves nő parapareticus volt, az MR-vizsgálat LETM-re utalt, de a kezelés hatástalan maradt. Pneumonia és befolyásolhatatlan polyserositis miatt ápolásának negyedik hetében meghalt. A patológiai vizsgálat intravascularis diffúz nagy B-sejtes lymphomát (IVL) derített fel. Második esetünkben, egy 61 éves férfinél fejfájás és paraparesis miatt végzett MR-vizsgálat gyulladás látszatát keltő, bitemporalis elváltozást és LETM-et állapított meg. A vizsgálatok eredménytelenek maradtak, az IVL gyanúja miatt végzett áramlásos citometria és az izombiopszia is. Mellkasi, hasi CT-vizsgálat a bal tüdőben, kis területen, gyulladásos gócos elváltozást, a jobb mellékvesében adenomát talált. Az érintett temporalis területből neuronavigációval vett minta T-sejt mediálta meningoencephalitisre utalt, diffúz nagy B-sejtes lymphoma lehetőségét kizárta. A beteg állapota fokozatosan romlott, a kórházi felvételt követő hatodik héten meghalt. A patológiai vizsgálat során a mellékvesével összefüggő, adeno - má nak vélt daganat, valamint a pancreasfarokban és a tüdőben talált elváltozás perifériás T-sejtes lymphomának bizonyult, ugyanúgy, mint az agyban és a gerincvelőben talált elváltozások. A lymphoma megtévesztően gyulladás látszatát keltette a szövettani mintákban, ugyanúgy, mint az MR-vizsgálatoknál. Következtetések – Lymphoma manifesztálódhat LETMként. Etiológiailag bizonytalan, atípusos LETM esetén, 40 évesnél idősebbeknél, eseteinkre és előzőleg közölt ese - tekre is hivatkozva, a rutinkivizsgálás részeként, hangsú - lyozottan minél hamarabb random bőrbiopszia javasolt (sub cutan zsírszövettel együtt), a comb és a has bőréből. A lelet, kiderítve az intravascularis lymphomát, megteremti az agresszív kemoterápia feltételeit. Ezzel egyidejűleg a liquoráramlási citometriás vizsgálata is javasolt. A bőrbiopszia negativitása esetén, ha lymphoma gyanúja továbbra is fennáll, mintavétel javasolt esetleges szisz té - más primer gócból (csontvelőből, nyirokcsomóból vagy mellékveséből), ha ez eredménytelen, a spinalis elváltozással rendszerint egyidejű cerebralis gócok egyikéből, az IVL, a diffúz nagy B-sejtes lymphoma, de a ritka Tsejtes lymphoma kizárására is, vagy bizonyítására.]

BEVEZETÉS - A mesenterialis panniculitis a napi gyakorlatban ritkán előforduló jóindulatú kórkép, de ismerete differenciáldiagnosztikai szempontból fontos. A szerzők célja az elváltozás képalkotó diagnosztikai jellegzetességeinek bemutatása két betegük esete kapcsán. ESETISMERTETÉSEK - Egy 72, illetve egy 62 éves férfi beteg bizonytalan hasi fájdalom, fogyás tüneteivel került kivizsgálásra. Anamnézisükben akut pancreatitis, illetve krónikus gastritis, duodenitis szerepelt. Laboratóriumi paramétereikben lényeges eltérés nem mutatkozott, de mindkettőjüknél körülbelül ökölnyi epigastrialis hasi rezisztencia volt tapintható. Az elvégzett hasi ultrahang- és CTvizsgálatok a mesenterialis zsírszövet különböző mértékű beszűrtségét, valamint lymphadenomegaliát állapítottak meg. Az elsőként bemutatott betegnél a szövettani minta a folyamat benignus voltát bizonyította. A második esetben a terimét műtéti úton eltávolították, és a szövettani feldolgozás során panniculitis igazolódott. MEGBESZÉLÉS - A mesenterialis panniculitis egy jóindulatú, krónikus lefolyású, gyulladásos kórkép. A tünetek megjelenése alapján több malignus betegség is szóba jön, amelyektől el kell különíteni. A diagnózis felállításában a képalkotó modalitások - főleg a hasi ultrahang- és CTvizsgálatok - jellegzetességei, valamint az elengedhetetlen szövettani mintavétel eredménye segítenek. A diagnózis ismeretében elegendő a konzervatív kezelés és a rendszeres követés.

BEVEZETÉS - A porc eredetű morfogenikus fehérje (CDMP1) génmutációi számos rendellenességért felelõsek, az intrauterin elhalástól az egészen enyhe anomáliákig, mint a C típusú brachydactylia. A CDMP1 mutációnak két hasonló megjelenésű súlyos formája van, a du Pan- és a Hunter-Thompson-szindróma. ESETISMERTETÉSEK - Két du Pan-szindrómában szenvedő gyermek esetét ismertetjük, akik másodfokú rokonok voltak. Áttekintjük az anamnézist, a csontrendszer röntgenvizsgálatát, és összevetjük az irodalmi adatokkal. Mindkét család anamnézisében több spontán abortusz szerepelt, ezek valószínűleg a CDMP1 mutációk letális formájának felelhettek meg. A betegek csontröntgenfelvételei hasonló acromesomelicus rendellenességeket mutattak a du Pan-szindrómára jellemzően. KÖVETKEZTETÉS - A du Pan-szindróma ritka irodalmi bemutatása az elégtelen röntgendokumentációval állhat öszszefüggésben. Pontosabb röntgenábrázolás szükséges ahhoz, hogy a du Pan- és a Hunter-Thompson-szindróma között egyértelmű különbséget tudjunk tenni.