Hírvilág

Amíg nem robban a bomba

2011. AUGUSZTUS 15.

Az elkövetkezendő hetekben valamennyi budapesti házi- és gyermekorvos olyan tájékoztató, figyelemfelhívó levelet kap majd kézhez, amelyben a Magyar Marfan Alapítvány erre e ritka, sok esetben halálos kimenetelű, ám megfelelő gondozással, nyomonkövetéssel jó eredményekkel karban tartható betegségre hívja fel a figyelmüket.

Akár a szakember, akár a laikus néz rá a Marfan-szindrómás betegre, azonnal feltűnnek a szövetgyengeséget okozó genetikai probléma elsődleges, külső tünetei: a túlzott magasság, a testmagasságot meghaladó karfesztáv, hosszú, póklábszerű ujjak, a szegycsont- és gerincdeformítások, szemrendellenességek. Ennek ellenére sok Marfanos páciens csak akkor kerül a sebészeti műtőasztalra, amikor akut, életmentő műtétre van szüksége aortaszakadás miatt. A Marfan-szindróma jellegzetes tünetegyüttesét a francia gyerekgyógyász, Antoine Marfan (1858-1942) írta le első ízben, a betegség róla kapta az elnevezését, s Magyarországon mintegy 2000-en vannak a Marfanosok.


Composit graft (forrás: http://marfan.hu/docs/marfan_basics.pdf)




– A legfiatalabb páciensünk, akit 9 éves korában operáltunk, most 11 éves, már magasabb egy felnőttnél – meséli dr. Szabolcs Zoltán szívsebész, a Semmelweis Egyetem Szívsebészeti Klinikájának docense, a Marfan Alapítvány elnöke. – A külső, testi tüneteket csak megszokni tudják a betegek, ám a belső szervi elváltozásokon idejében végzett beavatkozással tudunk javítani. Ultrahangos és CT vizsgálattal tudjuk ellenőrizni, hogy a szövetgyengeségből eredően mennyire tágult ki a főverőér kezdeti szakasza, s milyen mértékben távolodtak el egymástól a tágulat következtében az aorta billentyű tasakjai, a billentyű elégtelenségét okozva. A legsúlyosabb bajt az aorta váratlan szakadása okozhatja, az akut esetek 85 %-ánál ez történik, míg kisebb százalékban fordul elő a mellkasi vagy a hasi érszakaszon katasztrófa.

Nem feltétlenül jelentkeznek a Marfanra jellemző külső jegyek minden betegnél, előfordulhat közöttük alacsony is, vagy olyan, akinél nincsenek szemproblémák. De ha már halmozódnak az egyes jelek, érdemes a nagy erekre lokalizáló jeleket képalkotó technológiával ellenőrizni.
– Sokan a Marfan Alapítvány honlapján olvasnak először a betegségről, felismerni vélik magukon a tüneteket, és jelentkeznek nálunk kivizsgálásra. Legtöbbjük csak nyúlánk, magas növésű, egyéb tekintetben egészséges. De inkább nézzünk meg több embert, s zárjuk ki, hogy beteg, semhogy ok nélkül veszítsünk el egy-egy Marfanost.

A kezeletlen Marfan-szindrómás betegek átlagéletkora negyven év. A genetikus, dominánsan öröklődő kötőszöveti rendellenességet a szülők 50%-ban adják tovább az utódoknak.
– A betegség a kezdet kezdetén panaszmentes – mondja Szabolcs doktor. – De ettől még a szervezetben megállíthatatlanul zajlanak a folyamatok: az aortafal tágul, s egyre vékonyodik, s elég egyetlen, vérnyomás emelkedéssel járó fizikai megterhelés, hogy bekövetkezzen az aorta dissectio. Ez az érkatasztrófa műtéttel is csak ritkán orvosolható, a betegek többsége az operáció után sem marad életben.

Meglehetősen jók azonban azoknak a betegeknek az életkilátásai, akik még az érfal szakadása előtt kerülnek a sebészkés alá. Az ilyen jellegű operáción az elmúlt 15 évben átesettek a mai napig életben vannak, de a beültetett műér és műbillentyűk miatt életük végéig gondozásra szorulnak. A Magyar Marfan Alapítvány elsődleges célja felkutatni és gondozásba venni a Marfan-szindrómásokat, akár ha megműtötték őket másutt, akár ha még nem diagnosztizálták a betegségüket. Egy olyan szakértői teamet alakítottak ki, amelyben van gerinc- és mellkas sebész, kardiológus, érsebész, szemész, s genetikai tanácsokat adó szakember is, hogy a beteg minden problémájára együttesen nyújthassanak megoldást. A gondozás évente ultrahangos és két évente ismétlődő CT vizsgálatot jelent.

– A gondozásba vett betegeink életkilátásai megegyeznek az egészséges társaikéval, ugyanakkor néhány életmódbeli szokásukon változtatniuk kell – szögezi le a szívsebész. – Egyes korlátozásokra a műtét, másokra pedig a betegség miatt van szükség. Így tartózkodniuk kell a hirtelen vérnyomás-ingadozástól, a túlzott fizikai aktivitástól, a küzdősportoktól, a fertőzésektől, s gyógyszereket, vérhígítókat kell szedniük. A gerinc- és mellkasdeformítások, a szemproblémák többsége is orvosolható műtéttel.
A felderítés, a gondozásba vétel, a konzultációs hálózat megszervezése mellett felvilágosító munkával, tudományos kutatással is foglalkozik az Alapítvány. Közép-kelet Európában elsőként léptek ezen a területen, hiszen a környező országokból is hozzájuk jelentkeznek a betegek vizsgálatra. A felvilágosító munka keretében most elsőként a budapesti házi- és gyermekorvosokat célozták meg, de ezt követően megyéről-megyére haladva szeretnének eljutni az alapellátásban dolgozó valamennyi kollégákhoz. Ahogy dr. Szabolcs Zoltán fogalmazott, azért, hogy minél több betegnél időben találják meg és hatástalanítsák a „még fel nem robbant bombát”.

eLitMed.hu – Tarcza Orsolya

Még több információ: http://marfan.hu

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

Hírvilág

Bilasztin, nem szedáló antihisztamin használata krónikus urtikária esetén, már gyermekkorban is

Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Kapcsolódó anyagok

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

Klinikum

Az inzulinrezisztencia gyógyszeres kezelése

Az inzulinrezisztencia több betegség, szindróma pathogenezisében részt vesz, ezek közül a legfontosabb a metabolikus szindróma, a 2-es típusú cukorbetegség, a polycystás ovarium szindróma

COVID-19

Enyhe tünetmentes, SARS-CoV-2-fertőzött járóbetegeknél észlelt íz- és szagérzékelési változások

A Covid-19-ről szóló beszámolók a betegség súlyosságától függően, tünetileg leggyakrabban a lázat, a fáradtságot, a száraz köhögést, az izomfájdalmat és a légszomjat említik. Ugyanakkor a szerzők tudomása szerint eddig csak egy tanulmány foglalkozott Covid-19 fertőzötteknél a szag- vagy ízérzékelésben bekövetkezett változásokkal, és 34%-os prevalenciát állapítottak meg a kórházban kezeltek körében. Viszont a tanulmány nem közölt adatot a megváltozott érzékelés idejéről és a többi tünethez való viszonyáról.