Az elkövetkezendő hetekben valamennyi budapesti házi- és gyermekorvos olyan tájékoztató, figyelemfelhívó levelet kap majd kézhez, amelyben a Magyar Marfan Alapítvány erre e ritka, sok esetben halálos kimenetelű, ám megfelelő gondozással, nyomonkövetéssel jó eredményekkel karban tartható betegségre hívja fel a figyelmüket. Akár a szakember, akár a laikus néz rá a Marfan-szindrómás betegre, azonnal feltűnnek a szövetgyengeséget okozó genetikai probléma elsődleges, külső tünetei: a túlzott magasság, a testmagasságot meghaladó karfesztáv, hosszú, póklábszerű ujjak, a szegycsont- és gerincdeformítások, szemrendellenességek. Ennek ellenére sok Marfanos páciens csak akkor kerül a sebészeti műtőasztalra, amikor akut, életmentő műtétre van szüksége aortaszakadás miatt. A Marfan-szindróma jellegzetes tünetegyüttesét a francia gyerekgyógyász, Antoine Marfan (1858-1942) írta le első ízben, a betegség róla kapta az elnevezését, s Magyarországon mintegy 2000-en vannak a Marfanosok.

Composit graft (forrás: https://marfan.hu/docs/marfan_basics.pdf)

---

– A legfiatalabb páciensünk, akit 9 éves korában operáltunk, most 11 éves, már magasabb egy felnőttnél – meséli dr. Szabolcs Zoltán szívsebész, a Semmelweis Egyetem Szívsebészeti Klinikájának docense, a Marfan Alapítvány elnöke. – A külső, testi tüneteket csak megszokni tudják a betegek, ám a belső szervi elváltozásokon idejében végzett beavatkozással tudunk javítani. Ultrahangos és CT vizsgálattal tudjuk ellenőrizni, hogy a szövetgyengeségből eredően mennyire tágult ki a főverőér kezdeti szakasza, s milyen mértékben távolodtak el egymástól a tágulat következtében az aorta billentyű tasakjai, a billentyű elégtelenségét okozva. A legsúlyosabb bajt az aorta váratlan szakadása okozhatja, az akut esetek 85 %-ánál ez történik, míg kisebb százalékban fordul elő a mellkasi vagy a hasi érszakaszon katasztrófa. Nem feltétlenül jelentkeznek a Marfanra jellemző külső jegyek minden betegnél, előfordulhat közöttük alacsony is, vagy olyan, akinél nincsenek szemproblémák. De ha már halmozódnak az egyes jelek, érdemes a nagy erekre lokalizáló jeleket képalkotó technológiával ellenőrizni. – Sokan a Marfan Alapítvány honlapján olvasnak először a betegségről, felismerni vélik magukon a tüneteket, és jelentkeznek nálunk kivizsgálásra. Legtöbbjük csak nyúlánk, magas növésű, egyéb tekintetben egészséges. De inkább nézzünk meg több embert, s zárjuk ki, hogy beteg, semhogy ok nélkül veszítsünk el egy-egy Marfanost. A kezeletlen Marfan-szindrómás betegek átlagéletkora negyven év. A genetikus, dominánsan öröklődő kötőszöveti rendellenességet a szülők 50%-ban adják tovább az utódoknak. – A betegség a kezdet kezdetén panaszmentes – mondja Szabolcs doktor. – De ettől még a szervezetben megállíthatatlanul zajlanak a folyamatok: az aortafal tágul, s egyre vékonyodik, s elég egyetlen, vérnyomás emelkedéssel járó fizikai megterhelés, hogy bekövetkezzen az aorta dissectio. Ez az érkatasztrófa műtéttel is csak ritkán orvosolható, a betegek többsége az operáció után sem marad életben. Meglehetősen jók azonban azoknak a betegeknek az életkilátásai, akik még az érfal szakadása előtt kerülnek a sebészkés alá. Az ilyen jellegű operáción az elmúlt 15 évben átesettek a mai napig életben vannak, de a beültetett műér és műbillentyűk miatt életük végéig gondozásra szorulnak. A Magyar Marfan Alapítvány elsődleges célja felkutatni és gondozásba venni a Marfan-szindrómásokat, akár ha megműtötték őket másutt, akár ha még nem diagnosztizálták a betegségüket. Egy olyan szakértői teamet alakítottak ki, amelyben van gerinc- és mellkas sebész, kardiológus, érsebész, szemész, s genetikai tanácsokat adó szakember is, hogy a beteg minden problémájára együttesen nyújthassanak megoldást. A gondozás évente ultrahangos és két évente ismétlődő CT vizsgálatot jelent. – A gondozásba vett betegeink életkilátásai megegyeznek az egészséges társaikéval, ugyanakkor néhány életmódbeli szokásukon változtatniuk kell – szögezi le a szívsebész. – Egyes korlátozásokra a műtét, másokra pedig a betegség miatt van szükség. Így tartózkodniuk kell a hirtelen vérnyomás-ingadozástól, a túlzott fizikai aktivitástól, a küzdősportoktól, a fertőzésektől, s gyógyszereket, vérhígítókat kell szedniük. A gerinc- és mellkasdeformítások, a szemproblémák többsége is orvosolható műtéttel. A felderítés, a gondozásba vétel, a konzultációs hálózat megszervezése mellett felvilágosító munkával, tudományos kutatással is foglalkozik az Alapítvány. Közép-kelet Európában elsőként léptek ezen a területen, hiszen a környező országokból is hozzájuk jelentkeznek a betegek vizsgálatra. A felvilágosító munka keretében most elsőként a budapesti házi- és gyermekorvosokat célozták meg, de ezt követően megyéről-megyére haladva szeretnének eljutni az alapellátásban dolgozó valamennyi kollégákhoz. Ahogy dr. Szabolcs Zoltán fogalmazott, azért, hogy minél több betegnél időben találják meg és hatástalanítsák a „még fel nem robbant bombát”. eLitMed.hu – Tarcza Orsolya Még több információ: https://marfan.hu