A magas koleszterinszint a szív és érrendszer egyik legnagyobb ellensége, ráadásul kevésbé köztudott, hogy lehet örökletes is. Ma Magyarországon mintegy 40 ezer a fel nem ismert familiáris hypercholesterinaemiával (FH) élők száma, és sajnos az ő gyerekeik, rokonaik is érintettek. Az FH fő következménye a fiatalkori szívhalál és stroke, pedig a nagyfokú érelmeszesedés és az ez okból bekövetkező szív- és érrendszeri szövődmények ma már kezelhetők. Az FH Gyermekszűrést – az Európai Bizottság legjobb gyakorlataként – hivatalosan is elismerték. Ez olyan mérföldkőnek számító esemény és intézkedés, amelyre az FH Gyermekszűrés lehetővé tételéhez volt szükség. Erről szól a Prágai Nyilatkozat. Dr. Gesztes Ákos Gábor szakgyógyszerész, szakközgazda, a SZÍVSN Betegegyesület FH munkacsoportjának vezetője beszélt erről az Elitmednek.

A magas koleszterinszint számos kockázattal jár az egészségre nézve. Hosszú távon károsítva az érfalakat, érelmeszesedéshez vezethet, ami az erek szűkületét vagy akár teljes elzáródásukat eredményezheti. Jelentősen növeli a szív- és érrendszeri betegségek, a szívinfarktus, és a stroke kialakulásának kockázatát. Általában nincs tünete, és az emberek sokszor csak akkor fedezik fel, amikor az orvosuk vérvizsgálatot kér. Azok, akiknek a családjában előfordult szív- és érrendszeri betegség, elhízottak, dohányoznak, cukorbetegségben szenvednek, vagy magas vérnyomásuk van, nagyobb eséllyel szenvednek magas koleszterinszinttől.

Az életmódváltás életmentő lehet

A magas koleszterinszint csökkentését első lépésben életmódváltással kell kezdeni, ez ugyanis hatékonyan segíthet a magas koleszterinszint kezelésében. Az alábbiakban néhány olyan életmód-változtatási javaslatot ismertetünk, amelyek segíthetnek a koleszterinszint csökkentésében:

1. Egészséges étkezés. A zsír- és koleszterinszegény ételek fogyasztása segíthet csökkenteni a koleszterinszintet. Például a zsírszalonna, a máj, a tojássárgája nagy mennyiségben tartalmaz zsírt, illetve koleszterint, ezért ajánlott ezek kerülése. 

2. Rendszeres testmozgás. A kerékpározás, az úszás vagy a futás, de akár a séta is segíthet csökkenteni a koleszterinszintet. Napi legalább 30 perces, nem megerőltető testmozgás is már mérhetően javíthat a kóros laborértékeken.

3. Fogyás. A túlsúly jelentősen befolyásolhatja a koleszterinszintet. A testsúly csökkentése segíthet mérsékelni a koleszterinszintet és javítani az általános egészségi állapotot.

4. Az alkohol és a dohányzás kerülése. Az alkoholfogyasztás és a dohányzás is hozzájárulhat a koleszterinszint növekedéséhez. Éppen ezért, ha lehetséges, kerülni kell ezeket.

5. Gyógynövények és táplálékkiegészítők. Bizonyos gyógynövények és táplálékkiegészítők, például a lenmag, az omega-3 zsírsavak és a fokhagyma segíthetnek csökkenteni a koleszterinszintet.

6. A vérnyomás monitorozása, a vérnyomásérték 140/90 higanymilliméter alatt tartása.

Az életmódváltás azonban nem mindig elég, az orvos egyes esetekben koleszterinszint-csökkentő gyógyszeres kezelést javasolhat. Az öröklött magas koleszterin is ilyen.

Aluldiagnosztizált, alulkezelt betegség

Dr. Gesztes Ákos, a SZÍVSN Betegegyesület FH munkacsoportjának vezetője, aki nemzetközi tagozatoknak is tagja, az öröklött magas koleszterinszint időbeni felismeréséért dolgozik. Maga is érintett, 42 éves korában váratlanul szívinfarktust kapott, mert a szívét ellátó koszorúerekben képződött plakkok teljes érelzáródást okoztak. Többszöri újraélesztés és a katéteres értágítások ellenére a szívizma nem volt képes az élet fenntartásához szükséges vérkeringést biztosítani. Testét lehűtve, mesterséges kóma mellett, külső keringetésre (ECMO), majd lélegeztetőgépre kellett tenni. Csaknem egy hetet töltött így, élet és halál között. A magas szintű orvosi ellátás mellett a csodára is szükség volt ahhoz, hogy innen visszatérhessen. Kapott egy második esélyt. 

„A familiáris hypercholesterinaemia (veleszületett magas koleszterinszint, FH) a leggyakoribb öröklött anyagcserezavar a világon, a szív- és érrendszeri betegségek fő kockázati tényezője – mondja Gesztes Ákos. – Ez egy genetikai betegség, diétával és életmód-változtatással nem rendezhető, mindenképpen gyógyszeres kezelést igényel. Mivel a korábbi generációk számára még nem voltak elérhetők a hatékony terápiák, így az FH-val élőkre a magas koleszterinszint mellett jellemző még a szülők és nagyszülők között is előforduló, fiatalkori szív- és érrendszeri betegség, illetve halálozás (férfiaknál 55 év alatt, nőknél 60 év alatt). Az FH sajnos ma nemcsak aluldiagnosztizált, hanem alulkezelt is. Európában kétmillió, FH által érintett felnőtt és több mint 500 ezer gyermek él, de ezeknek a gyermekeknek csak az öt százalékát sikerült azonosítani. Sajnos az érintett felnőttek kis töredéke részesül életmentő kezelésben.

Az FH globális egészségügyi problémát jelent, mivel a világ minden részén előfordul. 

„Általában nem ismerik fel könnyen, ezért sokszor halálos kimenetelű – folytatja a munkacsoport vezetője. – Olyan betegségről beszélünk, amelynek során a magas koleszterinszint nem a helytelen életmód miatt, hanem az örökölt genetikai eltérés okán alakul ki. Genetikailag sérülhetnek a koleszterin-háztartást befolyásoló vegyületeket kódoló gének. Az ilyen betegeknél akár extrém magas koleszterinértékeket mérhetünk. Az életmódváltás FH-s betegek esetében önmagában nem elég a koleszterinszint megfelelő csökkentéséhez. Az ilyen betegek fokozott kockázattal élnek, ami esetükben gyakran korai, hirtelen szívhalálhoz vagy agyi működészavart okozó érkatasztrófához (stroke-hoz) vezethet. Az FH-s betegeknél a jelentősen magasabb szív- és érrendszeri kockázat miatt a koleszterinszint fokozott kontrolljára van szükség. Ez az egészséges genetikájú emberek normálértékénél is alacsonyabb koleszterin-célértékek elérését jelenti. Ezek az értékek FH-s betegek esetében csak hatékony gyógyszeres kezeléssel érhetők el. Mivel azonban az FH genetikai betegség, felismerése még gyermekcipőben jár, a betegek 80-90 százaléka nem is tud a betegségéről.” 

Az FH pedig nem ritka betegség. Az irodalmi adatok alapján 250-300 emberre jut legalább egy FH-s beteg. Ez az adat hazánkban 35-40 ezer beteg felismerését és kezelését indokolná. Sajnos ennek csupán a töredéke kerül felismerésre, sokszor azok is már csak egy, az érintettek életét veszélyeztető szív- vagy érkatasztrófa túlélése után.

„Ma Magyarországon nincs széles körű FH gyermekszűrés, ami lehetővé tenné a betegség korai felismerését és kezelését, pedig erre nagyon jó európai példák vannak. Az időben elkezdett és hatásos koleszterincsökkentő kezelés FH-s betegeknél az egészséges szintre csökkenti a szív- és érrendszeri kockázatot. A halálozási adatokat hazánkban toronymagasan a szív- és érrendszeri halálozások vezetik. Nálunk a szív- és érrendszeri halálozások egyik legjelentősebb rizikóját jelentő FH diagnózisának siralmasan alacsony a száma (<5-10%). A fenti adatokat ordító figyelmeztetésként kell, hogy vegyük, hiszen a Prágai Nyilatkozatban leírtak Magyarországra fokozottan érvényesek. Sajnos az újabb, leghatásosabb koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek nincsenek befogadva a magyar társadalombiztosítási rendszerbe, így csak egy erősen limitált betegkör, komoly dokumentációs teher mellett, egyedi méltányossággal juthat hozzájuk. 

A Prágai Nyilatkozat 

A Prágai Nyilatkozat egy cselekvésre való felhívás az örökletes hypercholesterinaemiával kapcsolatban: hét konkrét kérés a nemzeti és az európai uniós vezetők és döntéshozók felé. Egy politikai dokumentum, amely a prágai szenátusban, az FH gyermekgyógyászati szűrésről tartott cseh EU elnökségi ülés eredményeként született, 2022 novemberében. 

A prágai nyilatkozatban az FH európai közössége felszólítja a politikai vezetőket, hogy

1. kötelezzék el magukat az FH gyermekszűrés megvalósítása mellett;

2. biztosítsák a politikai keretrendszert és a forrásokat az FH ismertségének növelésére laikus és egészségügyi körökben;

3. minden uniós tagországban biztosítsanak korai és átfogó betegségfelismerő szűréseket, diagnózist, valamint megfelelő gondozási és kezelési programokat;

4. tegyenek konkrét intézkedéseket nagyszabású szűrőprogramok indítására és az azokat követő kezelések elterjedését gátló akadályok kezelésére;

5. a tudásbeli hiányosságok leküzdése érdekében támogassák a célzott kutatás-fejlesztést; 

6. teremtsék meg a szükséges egészségügyi szakdolgozói hátteret és betegtámogatást ahhoz, hogy az FH-s egyéneket és családokat a legjobban lehessen segíteni;

7. kötelezzék el magukat a szűrésekkel szerzett tapasztalatok és ismeretek követése és megosztása mellett, mind az unión belül, mind pedig azon kívül.