Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2007. JÚLIUS 14.

Az epilepsziák gyógyszeres kezelésének korszerű szemlélete

SZUPERA Zoltán

Az elmúlt évtizedekben jelentősen változott az epilepsziás betegek gyógyszeres kezelése, és ennek kapcsán új elvárások fogalmazódtak meg. Az epilepsziák terápiájában elsődleges a gyógyszeres kezelés, s ez a betegek 60-70%-ánál hatékony.

HUN 2007;17(06-07)

Lege Artis Medicinae

2000. MÁRCIUS 01.

Placentára korlátozódó mozaicizmus és uniparentalis disomia

BODA Anikó, PAPP Zoltán

Kromoszomális mozaicizmus az a jelenség, amikor egy egyeden belül két vagy több különböző karyotypusú sejtvonal található. A mozaikosság lehet generalizált, csak az embrióra, illetve csak a placentára korlátozódó. A placentára korlátozódó mozaicizmus egyes eseteiben, amikor a placenta teljesen aneuploid és az embrió/fetus diploid, illetve a generalizált mozaicizmus bizonyos eseteiben a trisomias zigóta egyik, szám feletti kromoszómája elvész. Ezt a jelenséget a zigóta „megmenekülésének" nevezik. A három kromoszómából kettő az egyik, egy pedig a másik szülőtől származik. 33 százalék az esélye annak, hogy a zigóta „megmenekülése" során a páratlan kromoszóma vész el, s így uniparentalis disomia jön létre. Az uniparentalis disomia a kóros eredetű disomiák egyik típusát képviseli. Ha az uniparentalis disomia teljes homozigótaságot eredményez, „isodisomia" jön létre, ha nem, „heterodisomia"-ról beszélünk. A placentára korlátozódó mozaicizmus és az uniparentalis disomia klinikai jelentőségét az adja, hogy az érintett kromoszómától függően intrauterin és/vagy postnatalis növekedési retardatiót okozhat, gyakrabban fordul elő spontán abortusz, növeli a perinatalis morbiditást és mortalitást, minor fejlődési rendellenességek jöhetnek létre. Jelentős oki tényezőként szerepel a szindromatológiában; leírták a 7-es mozaik trisomia és a Silver-Russell-szindróma, valamint a cysticus fib rosis, továbbá a 15-ös mozaik trisomia és a Prader-Villi-szindróma, a 16-os mozaiktrisomia és az Angelman-szindróma kapcsolatát. A placentára korlátozódó mozaicizmus az aneuploid sejtek jelenléte miatt placentaris dysfunctiót, a placenta egy részének hydropsosmolás elfajulását, a szérum-hCG-szint megmagyarázhatatlan extrém emelkedését is okozhatja.

HUN 2000;10(03)

Lege Artis Medicinae

1994. DECEMBER 28.

Malformációs szindromatológiai diagnosztika fontos gyakorlati tevékenység a klinikum minden területén

BODA Domonkos

A szerző négyféle, számítógéppel segített diagnosztikai program alkalmazása során nyert tapasztalatait mutatja be 44, malformációs szindrómában szenvedő beteg esetének tanulságai kapcsán. Véleménye szerint a módszer, számos egyéb előnye mellett, lényegesen javítja e nagyon ritka betegségek diagnosztizálhatóságát, továbbá elősegítheti a klinikai specialitások közötti interdiszciplináris együttműködést.

HUN 1994;4(12)

Ideggyógyászati Szemle

1985. MÁJUS 01.

A pszichiátriai betegségek homokóra-modellje az endogén pszichózisok példáján bemutatva

PETHŐ Bertalan

Jaspers koncepciójából kiindulva a szerző korábban a betegségegységek fogalmi kontinuuma szerinti orientálódást javasolta. Ennek a lineáris betegség modellnek megfelelő fogalmi kontinuum mentén – ami nem a betegség és a normalitás közötti kontinuumot jelenti – a pszichopatológiai szindróma meghatározott időtartamú kórlefolyással (kis betegség-egység), ill. etiopatogenezissel (etiopatogenetikai-szindromatológiai betegegység) bővülve építhető tovább, egészen a teljes betegségegységig (azonos etiológia, patogenezis, szindróma, kórlefolyás, kórkimenetel, végállapot és szomatikus lelet). A kórkimenetel pszichopatológiai és szociális adaptációzavarokat jelző változói empirikus vizsgálatok szerint relatíve antagonista nyílt rendszert képeznek. Ebből a leletből kiindulva és a multiaxiális osztályozások koncepcióit felhasználva, dolgozta ki a szerző a lineáris betegségmodell továbbfejlesztéseként az ún. homokóra-modellt, ami tükrözi az élettörténet és a kórtörténet összeszövődését, egyszersmind jól tesztelhető hipotézisek kidolgozására és egyfelől a biológiai, másfelől a szociálpszichiátriai szemlélet szintézisének munkálására ad lehetőséget.

HUN 1985;38(05)