Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 24
Lege Artis Medicinae
2023. DECEMBER 19.
Ujjak teremtése
A részt vevő orvosok ismeretei szerint még soha nem végeztek Magyarországon Apert-szindrómás egypetéjű ikerpáron kézrekonstrukciós műtétet, amelynek során mindkét kéz összes ujján szétválasztották és kialakították az összenőtt ujjaikat. A több évig tartó operációsorozat Hetthéssy Judit kézsebész, és dr. Kassai Tamás kézsebész, a dr. Manninger Jenő Baleseti Központ osztályvezető főorvosa vezetésével zajlott.
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
[Lehetséges genotípus-fenotípus korrelációk C típusú Niemann–Pick-kórban és a betegek miglustatkezelése]
[A C típusú Niemann–Pick-kór károsodott intracelluláris koleszterintranszport miatt kialakuló, ritka lizoszomális tárolási betegség. Az autoszomális recesszív betegséget az NPC1 vagy NPC2 gén mutációi okozzák. Értékeltük kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegeink klinikai és laboratóriumi tüneteit, a genotípusuk és a fenotípusuk közötti korrelációt és a miglustatkezelésre adott válaszukat. Tanulmányunkban bemutatjuk négy, C típusú Niemann–Pick-kórral kora újszülöttkorban diagnosztizált beteg esetét. Betegeink közös tünete volt a hepato- és splenomegalia, a cholestasis és a mozgásfejlődés visszamaradása. Az 1-es és a 2-es beteg (ikrek) az NPC1 gén c.2776G>A p.(Ala926Thr) homozigóta mutációjával és súlyos fokú tüdőérintettséggel bírt. A tüdőérintettség, ami a szakirodalom szerint általában az NPC2 gén mutációjával jár együtt, betegeinkben olyan súlyos fokú volt, ami korai halálukat eredményezte. A 3-as és 4-es beteg az NPC1 gén c.2972del p.(Gln991Argfs*6) mutációjával és az NPC2 gén homozigóta c.133C>T p.(Gln45*) mutációjával bír. Ennél a két betegnél miglustatkezelés hatására a neurológiai tünetek javulását figyeltük meg. Ikerpár betegeinknél súlyos fokú tüdőérintettséget figyeltünk meg. A négy közül kettő, kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegünk neurológiai tünetei a miglustatkezelés hatására javultak.]
Gondolat
2020. MÁRCIUS 20.
Béke velünk? Halasi Zoltánnal Csontos Erika beszélgetett
Halasi Zoltán költőként, esszéistaként, műfordítóként lett ismert és elismert. Már a publicisztikája is jelezte széleskörű érdeklődését a különféle kultúrák iránt, aztán egy váratlan fordulattal prózát kezdett írni. Még váratlanabb, hogy ez a próza az elsüllyedt kelet-európai zsidó kultúrát idézte meg. Az apropót hozzá egy lengyelországi zsidó költő jiddis nyelvű holokauszt-poémájának lefordítása szolgáltatta.
Hírvilág
2017. MÁRCIUS 07.
Meghalt Thomas Starzl amerikai sebész, a májátültetés gyakorlatának úttörője
Kilencvenéves korában meghalt Thomas Starzl amerikai sebész, aki 1963-ban a világon elsőként hajtott végre májátültetést emberen.
Hírvilág
2014. NOVEMBER 10.
Az emésztőrendszer baktériumai és a gének
Az öröklött emésztőrendszeri baktériumok befolyásolják testsúlyunkat
Hírvilág
2014. JÚLIUS 11.
Ideggyógyászati Szemle
2014. JANUÁR 30.
Alvás-EEG Williams-szindrómára discordans kétpetéjű ikreknél
A Williams-szindrómára concordans és discordans ikrekről eddig közölt esettanulmányok adósak maradtak az alvásélettani sajátosságok elemzésével. Célunk ezt a hiányt pótolni egy Williams-szindrómára discordans ikerpár alvásregisztrátumainak elemzésével, miközben vizsgálatunkat az elalvás előtti ébrenlétre és az alvási orsózás sajátosságaira is kiterjesztjük.
Hírvilág
2013. OKTÓBER 03.
A pszichiátria új identitása - konferenciaajánló
A pszichiátria új identitása -- XII. Közösségi Pszichiátriai, Addiktológiai és Mentálhigiénés Konferencia. 2013.október 10. 1096 Budapest, Nagyvárad tér.
Hírvilág
2013. AUGUSZTUS 27.
Klinikum
2013. MÁJUS 28.
1.
2.
3.
4.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.