Ideggyógyászati Szemle

Alvás-EEG Williams-szindrómára discordans kétpetéjű ikreknél

BÓDIZS Róbert1, GOMBOS Ferenc2, SZŐCS Katalin3, RÉTHELYI M. János3, GERVÁN Patrícia2, KOVÁCS Ilona2

2014. JANUÁR 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2014;67(01-02)

Háttér és célok - A Williams-szindrómára concordans és discordans ikrekről eddig közölt esettanulmányok adósak maradtak az alvásélettani sajátosságok elemzésével. Célunk ezt a hiányt pótolni egy Williams-szindrómára discordans ikerpár alvásregisztrátumainak elemzésével, miközben vizsgálatunkat az elalvás előtti ébrenlétre és az alvási orsózás sajátosságaira is kiterjesztjük. Módszerek - A 17. életévükben járó, kétpetéjű, eltérő nemű és Williams-szindrómára discordans ikrek 7q11.23 kromoszómarégióit multiplex ligációfüggő próba amplifikációs eljárással vizsgáltuk. Az alváslaboratóriumban készült poliszomnográfiás felvételben, valamint a másfél évvel ezután megismételt ambuláns poliszomnográfiás regisztrátumban az alvásstádiumokat, az EEG-teljesítményt és az alvási orsózást elemeztük. Eredmények - A fiú ikertestvér eredményei valamennyi próbában csökkent amplifikációt mutattak, ami tipikusnak mondható, legalább 1,038 Mb kiterjedésű, az FKBP6 és CLIP2 között elhelyezkedő deléció. A lánytestvér eredményei normál másolatszámokat eredményeztek a vizsgált régióban. A fiútestvér mindkét regisztrátumában alacsonyabb szintű alvásidőt és hatékonyságot, valamint emelkedett lassú hullámú alvási arányt találtunk a lánytestvérhez képest. A NREM, a 2. stádiumú és a REMalvási arány az ikertestvérekben megközelítőleg egyenlő szintű volt. Az EEG-elemzések az α-teljesítmény állapot- és elvezetésfüggetlen csökkenését, az elalvást megelőző ébrenlétben hiányzó spektrális α-csúcsot, továbbá a NREM-fázisban magasabb spektrális σ csúcsfrekvenciát tártak fel a fiútestvér felvételeiben. Magasabb frekvenciájú, alacsonyabb amplitúdójú és rövidebb időtartamú alvási orsókat is megfigyeltünk a fiútestvér felvételeiben. A spektrumok figyelemreméltó egyezést mutattak a két helyzet (laboratórium vs. otthon) között. Következtetések - Az alvásban, valamint a specifikus - α/σ hullámokat érintő - neuralis oszcillációkban bekövetkező módosulások a Williams-szindróma inherens részét képezik.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, Magatartástudományi Intézet, Budapest
  2. Pázmány Péter Katolikus Egyetem, Általános Lélektani Tanszék, Budapest
  3. Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A test leképződésének többszörös károsodása neglect szindrómában

SNAGY Zita, VERSEGHI Anna, VKOMLÓSI Anna, RÁKÓCZI Balázs, BOROS Erzsébet

Háttér és cél - A testre vonatkozó neglectnek sokféle tünete ismert. Tanulmányunkban feltételezzük, hogy a különböző tünetek mögött más-más testhez kapcsolódó funkció és ezzel együtt más és más agyi terület károsodása állhat. Ennek feltárásához két funkció károsodását vizsgáltuk neglecttel küzdő betegeknél (n=10), összehasonlítva egészséges személyekkel (n=10) és neglectes tüneteket nem mutató betegekkel (n=10). A kérdéses funkciók: a test térbeli helyzetének megítélése és a testforma észlelése. Módszer - A test leképződésének vizsgálatára új módszert használtunk: a testábrázolás módszerét, amely alkalmas az említett két testi funkció együttes mérésére. Eredmények - 1. Bal oldali neglectes betegek testük térbeli helyzetét szignifikánsan jobbra tolódva észlelték a valós testhelyzetükhöz képest. Ezzel szemben a neglectes tüneteket nem mutató betegek, valamint az egészséges kontrollszemélyek hajlamosak voltak balra eltolni testük észlelt helyzetét. 2. A neglectes betegek testük formáját szignifikánsan torzultabbnak észlelték, mint az egészséges kontrollszemélyek és a neglectes tüneteket nem mutató betegek. 3. Nyolc neglectes beteg esetében a test szubjektív jobbra tolódása és a testforma torzult észlelése együtt jelentkezett, viszont a két funkció sérülése disszociált két neglectes beteg esetében. Következtetések - Vizsgálatunk egyrészt igazolta, hogy a test térbeli helyzetének megítélése és a testforma észlelése károsodik neglect esetén. Másrészt a két tünet disszociációja megerősíti, hogy feltételezhetően ez a két tünet két különböző funkció károsodásához köthető. Az eredményeknek gyakorlati következményei is vannak. Tanulmányunk végén tárgyaljuk az egyedi - károsodáshoz illesztett - terápiás stratégiák szükségességét a neglectes betegek mozgásrehabilitációjában.

Ideggyógyászati Szemle

Nature Reviews Drug Discovery: szerkesztőségi felkérésre szegedi idegkutatók kinurenin-témakörben született munkája jelent meg a neves szaklapban (IF: 33,078)

VÉCSEI László

A Nature Reviews Drug Discovery szerkesztőségének megkeresésére a közelmúltban szegedi neurológusok és elméleti szakemberek foglalták össze az elmúlt évtizedben kapott eredményeket saját közös kutatási adataik alapján (Vécsei, László, Szalárdy, Levente, Fülöp, Ferenc, Toldi, József: Kynurenines in the CNS: recent advances and new questions. Nature Reviews Drug Discovery 2013; 12:64-82.).

Ideggyógyászati Szemle

A tudat és az agy alapműködési hálózatának a kapcsolata

GYULAHÁZI Judit, VARGA Katalin

A tudat és neuralis korrelációi az idegtudományok központi kérdését képezik. A tudatkutatás új eredményei felvetik, hogy a normál éber tudat feltétele az agy alapműködési hálózatának aktivitása, tagjainak koherens működése. A self (önmagunk) a tudat tárgya. A selffel kapcsolatos észlelési feladatok során az agy alapműködési hálózatának aktivitásfokozódását mutatták ki. A hálózat összeköttetései révén a selffel összefüggő értékelések egy polimodális integráció rendszerét képezhetik, a magasan integrált asszociatív információk finom feldolgozásában vesznek részt. A tudatosság szintje és a praecuneus aktivitás között szoros a kapcsolat. Természetesen (alvás), sérülés, vagy drogok hatására létrehozott módosult tudatállapotban a hálózat aktivitásváltozását mutatták ki. Az agy alapműködési hálózatának aktivitása a tudat neuralis korrelációja. A jövő kutatásainak lesz a feladata annak a kérdésnek a megválaszolása, hogy a hálózat működése az okozója vagy csupán kísérője a humán tudat kialakulásának.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvás szerepe az implicit tanulási folyamatokban

CSÁBI Eszter, NÉMETH Dezsõ

Vitatott kérdés, hogy az alvás milyen szerepet játszik különböző emlékezeti rendszerek működésében. Aktívan részt vesz-e a konszolidációs folyamatban vagy a felejtést gátolja azáltal, hogy véd az interferenciával szemben, esetleg éppen a felejtést segíti elő hatékonyabbá téve ez által az emlékezeti teljesítményt. Az explicit emlékezettel kapcsolatosan az alvás szerepét számos kutatás bizonyítja, azonban még vitatott a közreműködése az implicit mechanizmusokban. Számos faktor ugyanis befolyásolhatja az alváshatás megjelenését, így a feladat típusa, a szekvenciatanulást mérő feladatokban az alkalmazott szekvencia struktúrája, hossza, komplexitása, a sorozatról való explicit tudás vagy a tanulási blokkok hossza, illetve a tanulás és az újratesztelés között eltelt idő. Az alvás és emlékezet kapcsolatában a klasszikus, egészséges személyekkel végzett alvásmegvonásos vizsgálatok mellett új kutatási irányt jelenthet alvászavarban szenvedő betegek vizsgálata, mely által nemcsak az alvásfüggő emlékezeti konszolidáció mechanizmusáról tudhatunk meg többet, hanem komplexebb képet alkothatunk az alváspatológiákhoz kapcsolódó kognitív diszfunkcióról is, amely a későbbi rehabilitáció alapjává válhat.

Ideggyógyászati Szemle

Dosztojevszkij epilepsziájáról az újabb neurobiológiai adatok tükrében

TÉNYI Dalma, RAJNA Péter, JANSZKY József, HORVÁTH Zsuzsanna, TÉNYI Tamás, GYIMESI Csilla

Háttér és célkitűzés - Fjodor Mihajlovics Dosztojevszkij orosz író köztudottan epilepsziában szenvedett. Tudománytörténeti szempontból talán a legizgalmasabb és központi kérdés az extatikus aura tárgyköre, melyről elsőként - deklaráltan saját tapasztalata alapján - Dosztojevszkij ad részletes leírást műveiben. A klinikai gyakorlatban meglehetősen ritka extatikus epilepsziás rohamok során a beteg erős boldogság-, harmónia- és kiteljesedésérzést él át. Az extatikus rohamok tünetképző régióját (szimptomatogén zónáját) sokáig temporalis lebenyen belül gondolták. Az utóbbi években azonban ez az elmélet a SPECT és a mélyagyi EEG-regisztrációs vizsgálatok eredményei és az insularis cortexről fennálló ismereteink bővülése következtében megkérdőjeleződött. Módszerek - Irodalmi áttekintés (1928-2013) Dosztojevszkij epilepsziájáról és az ictalis extatikus élmények tudományos eredményeinek szintetikus elemzése. Eredmények és következtetés - Az eddig temporalis lebeny eredetűnek vélt extatikus rohamok - így Dosztojevszkij rohamainak kezdete is - az új elektrofiziológiai és képalkotó eljárások eredményei alapján inkább az insularis cortexhez kapcsolódhatnak.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.

Ideggyógyászati Szemle

Alvással a felejtés ellen? Az alvás szerepe az asszociációs memóriafolyamatokban

CSÁBI Eszter, ZÁMBÓ Ágnes, PROKECZ Lídia

Számos bizonyíték utal arra, hogy az alvás szerepet játszik különbözô emlékezeti rendszerek konszolidációjában. Kevesebbet tudunk arról, hogy milyen szerepe van az alvásnak a relációs memória mûkö­désé­ben, illetve az érzelmi arckifejezések felismerésében, holott ez olyan fundamentális kognitív képesség, amit mindennap használunk. Ezért kutatásunk célja annak feltérképe­zése, hogy az alvás milyen szerepet tölt be az asszociációs memória mûködésében annak függvényében, hogy mikor történik a tanulás. Vizsgálatunkban összesen 84 fô vett részt [átlagéletkor: 22,36 (SD: 3,22), 21 férfi/63 nô], akiket két csoportra osztottunk: esti és reggeli csoportokra, utalva arra, hogy mikor történt a tanulás. Mindkét csoport eseté­ben két tesztfelvétel volt, közvetlenül a tanulást követôen (rövid távú tesztelés) és 24 órával késôbb (hosszú távú tesztelés). A relációs memória vizsgálatára az arcok és nevek tesztet alkalmaztuk. Sem az azonnali, sem a késleltetett tesz­telés során nem találtunk különbséget a csoportok között sem az általános tanulási mutatóban (arcokhoz társított nevekre való emlékezés érzelmi valenciától függetlenül), sem a különbözô érzelmi arckifejezésekhez kapcsolódó nevekre való emlékezésben. Ezzel ellentétben, a csoporton belüli elemzés alapján a reggeli csoport a rövid távú teszteléshez képest nagyobb mértékû felejtést mutatott 24 órával késôbb, a hosszú távú tesztelésen, míg az esti csoport ugyanolyan teljesítményt mutatott mindkét alkalommal. Emellett összefüggés jelent meg a teljesítmény, az alvásminôség, az alváshatékonyság és az alváslatencia között. Eredményeink arra hívják fel a figyelmet, hogy az alvás és a tanulás idôzítése fontos szerepet játszik az emlékek stabilizációjában, csökkentve ezzel a felejtés mértékét.

Ideggyógyászati Szemle

[Creutzfeldt–Jakob-kór: Egy neurológiai központ tapasztalatai és a törökországi esetek szisztematikus áttekintése]

USLU Ilgen Ferda, ELIF Gökçal, GÜRSOY Esra Azize, KOLUKISA Mehmet, YILDIZ Babacan Gulsen

[A tanulmány célja az isztambuli Bezmialem Vakif Egyetem Neurológiai Részlegén diagnosztizált sporadikus Creutzfeldt–Jakob-kóros (CJD) betegek klinikai, laboratóriumi és idegrendszeri képalkotó leleteinek elemzése, és a törökországi CJD-esetek áttekintése. Elemeztük a Neurológiai Részleg valamennyi, 2014. január 1. és 2017. június 31. között diagnosztizált CJD-esetét, a klinikai, az EEG- és a koponya-MRI-leletek, a cerebrospinalis folyadék vizsgálati eredménye, a differenciáldiagnózis, valamint a korábbi téves diagnózisok felhasználásával. Áttekintettük továbbá a Törökországban 2005 és 2018 között publikált CJD-eseteket. A Neurológiai Részleg összesen 13 CJD-betege esetében a progresszív kognitív hanyatlás volt a legelsô tünet. Két beteg esetében Heidenhain-variánst, egy beteg esetében Oppenheimer–Brownell-variánst diagnosztizáltak. Korábbi téves diagnózis a 13 CJD-beteg 53,3%-a (7 fô) esetében fordult elô (depresszió, vascularis dementia, normális nyomású hydrocephalus vagy encephalitis). 11 beteg esetében (87%) tipikus MRI-jeleket mutattak ki, azonban ezek csak öt beteg esetében voltak jelen már kiinduláskor. Négy beteg esetében figyeltek meg az MRI-n aszimmetrikus magasjel-abnormalitást. Öt beteg (45,4%) esetében figyeltek meg az EEG-n periodikus tüskehullám-komplexeket, valamennyi esetben az utánkövetés során. 2005–2018 között Törökországban 74 esetet publikáltak, különbözô klinikai tünetekkel. A CJD-betegek részlegünkön és a törökországi esetekben egyaránt különbözô klinikai tünetekkel jelentkeztek. Habár a leggyakoribb induló tünet a progresszív kognitív hanyatlás, a korai stádiumban a szokatlan tünetek téves diagnózist eredményezhetnek. Izolált vizuális vagy cerebellaris tünetek esetén a variánsformákra is gondolni kell. Továbbra is fennálló klinikai gyanú esetén az utánkövetés során ismételt EEG- és MR-vizsgálatokra van szükség.]

Ideggyógyászati Szemle

Szimptómás trigemino-autonóm tünetcsoport fejfájás nélkül

RÓZSA Anikó, KOVÁCS Krisztina, GUBA Katalin, GÁCS Gyula

Egy 60 éves férfi esetét ismertetjük, akinek jobb oldali trigeminalis és cranialis vegetatív tünetei (jobb oldali arczsibbadás, szem kivörösödése, orrdugulás) jelent­keztek napi több alkalommal, maximum 60 másodperces időtartamban, mindennemű fájdalom nélkül. A panaszok a trigemino-autonóm fejfájások közé tartozó SUNCT szindrómára emlékeztettek, de fájdalomérzés nem fordult elő. Neurológiai kivizsgálás során a koponya- és nyaki MR-vizsgálat demyelinisatióra jellemző gócokat ábrázolt. További vizsgálataink (szemészet, VEP, liquorvizsgálat) a kórismét támogatták. Valószínű, hogy sclerosis multiplex áll a trigeminalis és autonóm aktiválódással járó paro­xysmusok hátterében. Az irodalomban talált eseteket tekintettük át, bár hasonló esetleírással nem találkoztunk. Ezek közül talán a legérdekesebb, amelyben a szerző egy családról számol be, egy 54 éves nőbetegről, akinek cluster fejfájásra jellemző vegetatív tünetei voltak, csak éppen fejfájás nélkül, a fiáról, akinek típusos epizodikus cluster fejfájása volt vegetatív tünetekkel, illetve a nőbeteg édesapjáról, akinek rövid ideig tartó periorbita­lis fejfájása jelentkezett, vegetatív tünetek nélkül. Mi magunk nem találkoztunk még ilyen esettel, sem „trigemino-autonóm fejfájással” fejfájás nélkül, sem olyan SM-beteggel, akinek betegsége hasonló neurológiai tünetekkel járt volna. Esetünket egyedisége miatt gondoljuk jelentősnek.

Ideggyógyászati Szemle

Occipitalis epilepsziával társuló III-as típusú Sturge-Weber-szindróma

SERİNDAĞ Cansu Helin, EREN Fulya, KARAHAN Gökçen Muazzez, GUL Gunay, SELCUK Hakan, KARA Batuhan, SOYSAL Aysun

A Sturge-Weber-szindróma a harmadik leggyakoribb neurocutan tünetegyüttes a neurofibromatosis és a tuberosus sclerosis után. Három jól elkülöníthető formája ismert. Ezek közül a legritkább a csak leptomeningealis érintettséggel jellemezhető III-as típus. A bemutatott eset egy 21 éves nőbeteg, akinek nincs ismert krónikus megbetegedése. A beteget vizuális tüneteket és fejfájást követően megjelenő generalizált tónusos-clonusos roham miatt vettük fel sürgősségi osztályunkra. Az EEG-vizsgálat bal oldali occipitalis rohamaktivitást igazolt. A kontrasztanyaggal erősített mágnesesrezonancia-képalkotás (MRI) leptomeningealis angiomát igazolt. A digitális substractiós angiográfia (DSA) a késői vénás fázisban minimális áramlásfokozódást és a felszíni corticalis vénák hiányát mutatta. A fokális rohamokat a levetiracetam- és lacosamidkezelés jól kontrollálta. Az ismertetett esetet egyedülállóvá teszi a tünetek késői jelentkezése és a mentális retardáció hiánya.