Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A corticalis silent periódus klinikai alkalmazása

KOVÁCS Andrea, GYÖRFI Orsolya, KAMONDI Anita

A primer motoros kéreg transcranialis mágneses stimulációja (TMS) a központi és a perifériás motoros pályák noninvazív vizsgálatára alkalmas eljárás. A célizom akaratlagos kontrakciója során végzett TMS hatására fiziológiásan átmenetileg megszűnik az elektromiográfiás tevékenység. Ezt a jelenséget corticalis silent periódusnak (CSP) nevezzük.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

ENG 2021;74(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁRCIUS 30.

Perifériás motoros tünettannal társuló kórképek

DELI Gabriella, KOMÁROMY Hedvig, PÁL Endre, PFUND Zoltán

A perifériás neuropathiák, radiculopathiák és neuronopathiák ritka, de fontos alcsoportját képezik azok a betegségek, melyekben szelektíven a motoros rostok károsodása uralja a klinikai képet. Rendszerint progrediáló, fájdalmatlan izomgyengeséggel és -sorvadással járó kórképek tartoznak ide, amelyek differenciáldiagnosztikája a gyakorlott klinikus számára is komoly kihívást jelent.

HUN 2020;73(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2019. SZEPTEMBER 30.

[Akut, kétoldali izomgyengeség a lábban aranyér miatti székrekedés következtében]

KOKSAL Ayhan, DOGAN Burcu Vasfiye

[A láb kétoldali izomgyengesége - lógó láb - a láb és a boka dorsalflexiójának nehézsége, amit a musculus tibialis anterior, extensor hallucis longus és extensor digitorum longus gyengesége okoz. A hátterében gyakorta áll cauda equina szindróma, nervus peronealis trauma, idegbecsí­pő­dés, kompartment szindróma, tumor miatti sérülés. ]

ENG 2019;72(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

2019. JÚLIUS 30.

[Egy Morvan-szindrómás beteg bemutatása]

AYTAC Emrah, ACAR Türkan

[A Morvan-szindróma nagyfokú perifériás idegizgalommal, encephalopathiával, diszautonómiával és jelentős mértékű insomniával járó ritka kórkép. Az esetismertetésben bemutatott beteget zavartság, myokymia, hyperhidrosis, epilepsziás rohamok, tachycardia, agitatio, hypokalaemia és hyponatraemia miatt kezeltük klinikánkon.]

ENG 2019;72(07-08)

Lege Artis Medicinae

2019. JÚLIUS 20.

Multiplex tüdőtályoggal társuló súlyos polymyositis esete

SZABÓ Katalin, VINCZE Anett, NAGY-VINCZE Melinda, DANKÓ Katalin, GRIGER Zoltán

BEVEZETÉS - Az idiopathiás inflammatorikus myopathiák a harántcsíkolt izmok immunmediált gyulladásával jellemezhető autoimmun betegségek.

HUN 2019;29(06-07)

Ideggyógyászati Szemle

2018. NOVEMBER 30.

[Carpal tunnel szindrómás betegek tüneti súlyosságának, funkcionális státuszának és szorongásszintjének meghatározása elektrofiziológiás stádiumuk szerint ]

SEVINC Gürses Eftal, TEKESIN Aysel, TUNC Abdulkadir

[Cél - A vizsgálat célja az idiopathiás carpal tunnel szindrómában (CTS) szenvedő betegek elektrofiziológiás stádiuma, tüneti súlyossága, funkcionális státusza és szorongásszintje közötti kapcsolat meghatározása volt. Anyagok és módszerek - A vizsgálatba olyan 25 és 79 éves kor közötti személyeket vontunk be (n = 130 fő), akiket elektromiográfiás (EMG) laboratóriumunkban klinikai és elektrofiziológiás kritériumok szerint idiopathiás CTS-betegnek diagnosztizáltunk. A fájdalomintenzitást vizuális analóg skálával (VAS) mértük fel nyugalomban és mozgás közben. A tüneti súlyosságot és a funkcionális státuszt a Boston Carpal Tunnel Skálával (BCTS) mértük fel. A BCTS részeként külön értékeltük a Tüneti súlyosság skálát (SSS) és a Funkcionális kapacitás skálát (FCS). A szorongást Beck-féle szorongás-kérdőívvel (BAI) értékeltük. Eredmények - A prospektív vizsgálatban 130 beteg (105 nő és 25 férfi) vett részt, átlagéletkoruk 46,95 ± 10,57 év volt. Az elektrofiziológiás stádium növekedésével nőtt az SSS- és az FCS-pontszám (p < 0,001). Nem volt szignifikáns kapcsolat az elektrofiziológiás stádium, valamint a VAS- vagy a BAI-pontszámok között. Pozitív korreláció volt kimutatható a VAS-pontszámok, valamint az SSS-, FCS- és BAI-pontszámok között (p < 0,001). A tüneti súlyosság és a funkcionális státusz összefüggést mutatott a szorongáspontszámokkal (p < 0,001). A III-as és magasabb stádiumú betegek SSS- és FCS-pontszámai szignifikánsan magasabbak voltak, mint az I-es és II-es stá­diumú CTS-betegeké (p < 0,01). Következtetés - A vizsgálat szignifikáns összefüggést mutatott ki a CTS-betegek tüneti súlyossága, funkcionális státusza és szorongásszintje között. Ezt úgy is értelmezhetjük, hogy romlik a súlyosabb tünetekkel rendelkezők mentális állapota. Másrészt a közepesen súlyos tünetekkel rendelkezők számára is fel kellene ajánlani a pszichés támogatást. Az elektrofiziológiás mérés nem elégséges a betegség hatásainak értékelésére.]

ENG 2018;71(11-12)

Gondolat

2011. AUGUSZTUS 15.

Két egymásnak ellentmondó rendelet van hatályban – Interjú dr. Horváth Mónikával

A fizioterápia dinamikusan fejlődő szakma, az utóbbi évtizedekben felszálló ágban van a tudomány. Egyre jobban szakosodik, specializálódik az egyes klinikai területeknek megfelelően, így például mozgásszervi (traumatológiai, ortopédiai, reumatológiai), kardiológiai, pulmonológiai, neurológiai, gyermekgyógyászati területeken – mondta dr. Horváth Mónika a szakmai kollégium mozgásterápia és fizioterápia tagozatvezetője.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2005. DECEMBER 10.

Elektromiográfia a XXI. század kezdetén

DIÓSZEGHY Péter

A referáló közlemény az elektromiográfiának a klinikai diagnosztikában játszott szerepével foglalkozik. A szerző az elektromiográfia fejlődésének történeti áttekintése mellett összefoglalja a legfontosabb elektromiográfiás módszereket.

HUN 2005;58(11-12)

Lege Artis Medicinae

2004. FEBRUÁR 21.

Prostatacarcinomával társult akut dermatomyositis

TÁLLAI Béla, MORSHED Ali Salah, FLASKÓ Tibor, PONYI Andrea, DANKÓ Katalin, TÓTH Csaba

Az autoimmun betegségek közé tartozó polymyositis-dermatomyositis (PM/DM) egy részében különböző malignus tumorok indíthatják el az izmok elgyengüléséhez vezető bonyolult, sejtszinten zajló folyamatok láncolatát. A nemzetközi irodalomban eddig mindössze négy esetet közöltek, amelyekben a polymyositis- dermatomyositis hátterében kóroki tényezőként prostatacarcinomát fedeztek fel.

HUN 2004;14(02)