Ideggyógyászati Szemle

[Egy Morvan-szindrómás beteg bemutatása]

AYTAC Emrah1, ACAR Türkan2

2019. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2019;72(07-08)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.72.0285

[A Morvan-szindróma nagyfokú perifériás idegizgalommal, encephalopathiával, diszautonómiával és jelentős mértékű insomniával járó ritka kórkép. Az esetismertetésben bemutatott beteget zavartság, myokymia, hyperhidrosis, epilepsziás rohamok, tachycardia, agitatio, hypokalaemia és hyponatraemia miatt kezeltük klinikánkon. A beteg koponya-MR-vizsgálata a medialis temporalis és az insularis lebeny FLAIR-szekció- és T2-hiperintenzitását mutatta. Az elektromiográfia és az idegvezetési vizsgálatok a peri­fériás idegi hiperreaktivitással egybehangzó eredményt adtak. A Contactin-associated protein-like 2 és a leucine-rich glioma inactivated protein 1 antitestek vizsgálata po­zitív eredményt adott. Morvan-szindróma diagnózisát állítottuk fel, intravénás immunoglobulin- és kortikoszteroid-kezelést indítottunk. Majdnem teljes remisszót értünk el. A szindróma diagnosztizálása és kezelése ritka előfordulása miatt kihívást jelent, mindazonáltal az utánkövetés során lehetséges remissziót elérni. A továbbiakban a hosszú távú utánkövetés során fontos annak ismerete, hogy Morvan-szindróma esetén megnő a malignitások gyakorisága.]

AFFILIÁCIÓK

  1. Fırat University, Departmant of Neurology, Elazığ, Turkey
  2. Sakarya University, Departmant of Neurology, Sakarya, Turkey

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

[A foramen jugulare schwannomája következtében kialakuló izolált nervus hypoglossus bénulás]

ÖZTOP-CAKMAK Özgür, VANLI-YAVUZ Ebru, AYGÜN Serhat, BASTAN Birgül, EGEMEN Emrah, SOLAROGLU Ihsan, GURSOY-OZDEMIR Yesemin

[Bevezetés - Habár a nyelv alatti ideg más agyidegekkel együtt gyakran érintett a patológiás agyi, agytörzsi folya­matokban, az izolált nervus hypoglossus bénulás diagnosztikus kihívást jelentő, ritka betegség. Esetbemutatás - A kórházunkba felvett beteg kórtörténetében elkent beszéd és a nyelvben jelentkező kellemetlen érzés szerepelt. A neurológiai kivizsgálás a nyelv bal oldali hemiatrophiáját és fasciculatióját, valamint protrusio közbeni bal oldali deviációját tárta fel. A klinikai kivizsgálás és az MRI-leletek alapján nervus hypoglossus schwannoma diagnózist állítottunk fel. Diszkusszió - A nyelv alatti ideg bénulása számos ok miatt következhet be (például trauma, fertőzés, neoplasma, valamint endokrin, autoimmun és vascularis patológiák). A bemutatott esetben a beteg a koponyaalapi szegmenst érintő, izolált nervus hypoglossus bénulás tüneteivel jelentkezett osztályunkon; ez a típusú nervus hypoglossus károsodás leggyakrabban metasztázis, nasopharyngealis carcinoma, az ideg körüli szövetek tumora vagy glomustumor következtében alakul ki. Konklúzió - A régió anatómiájának komplexitása miatt a nervus hypoglossus schwannomával diagnosztizált betegünket gammakéssel végzett radiosebészeti kezelésre utaltuk.]

Ideggyógyászati Szemle

[A nyugtalan láb szindróma frekvenciája egészségügyi dolgozók körében]

ÖCAL Ruhsen, ATGÜDEN Gizem, AYCAN Cagri, BALABAN Zeynep, SENAR Seran, YAVUZ Sena

[Bevezetés - A nyugtalan láb szindróma elsődlegesen érzékszervi tünetekkel kísért megbetegedés, ami az alsó végtagok különösen éjszaka jelentkező mozgáskényszerével és a lábakban jelentkező kellemetlen érzésekkel jár együtt. A feltéte­le­zé­sek szerint a tünetek hátterében az éjszaka csökkenő dopa­min­szintek állnak. A betegek rossz éjszakai alvásminősége nappali aktivitásukra is negatívan hat, és társadalmi-gazda­sági kárt okoz. Habár gyakori és kezelhető betegség, a tünetek változékonysága megnehezíti diagnosztizálását. Cél - A vizsgálat célja annak megállapítása volt, hogy milyen gyakran jelentkezik a nyugtalan láb szindróma az egészségügyi dolgozók körében, és milyen okok vezetnek a betegség kialakulásához. Módszer - A Baskent Egyetem Orvosi Karának véletlen­- sze­rűen kiválasztott 174 egészségügyi dolgozója töltötte ki a kérdőívet (KA17/285), amiben a demográfiai információk és a kórtörténet mellett rákérdeztünk a gyógyszerfogyasztásra, a szocioökonómiai státuszra, a munkaidő hosszára, illetve a nap­közben jelentkező álmosságra is. A kérdőív tartalmazta a nyugtalan láb szindróma diagnosztikai kritériumai­nak meg­felelő, valamint a tünetgyakoriság és az alvásminő­ség megállapításához szükséges kérdéseket. A diagnózis fel­állí­tá­sához a nemzetközi nyugtalan láb szind­róma munkacsoport kritériumait, az alvásminőség megállapításához a Pittsburgh alvásminőség-index pontrendszerét használtuk; mindkét kérdéssor megbízhatóságát és validi­tását ellenőriztük. Eredmények - Szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot találtunk a szocioökonómiai státusz és a nyugtalan láb szind­róma jelentkezése között: a szocioökonómiai státusz romlásával párhuzamosan egyre gyakoribbá vált a kórkép, és nagy prevalenciával jelentkezett az egészség­ügyi dolgozók köré­ben. Ezért az egészségügyi dolgozók rendszeres szűrővizsgálatát javasoljuk, hogy felhívjuk a figyelmüket erre a szind­rómára, és következésképpen javulhasson az életminőségük.]

Ideggyógyászati Szemle

[1-es típusú cerebralis cavernosus malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval]

KALMÁR Tibor, MARÓTI Zoltán, VADVÁRI Árpád, HALMOSI Ágnes, KÁLOVITS Ferenc, KÁLMÁN Bernadette

[A cerebralis cavernosus malformatiók (CCM) viszonylag ritka és heterogén klinikai entitást képviselnek; a háttérben három génben találtak eddig mutációkat. Sporadikus és öröklődő formáit is leírták. Itt egy fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be, aki epizodikus paraesthesia és fejfájás panaszával jelentkezett, de akut neurológiai tünetek nem voltak. Édesanyjának 21 évvel ezelőtt volt egy bevérzett ca­vernomája, amit sebészileg eltávolítottak. A koponya-MRI többszörös, néhány milliméteres cavernomatosus malformatiókat detektált, míg szemészeti vizsgálat során a retinalis erek tortuositasa derült ki. Kiválasztott gének exomszekvenálásának elemzése során egy nonsense mutációt azonosítottunk, ami a génátírás korai leállításához és egy csonkolt fehérje szintéziséhez vezetett, megmagyarázva az agyi és retinalis erek fejlődési zavarát. Ezt a patogén mutációt már leírták korábban. Esetünk rámutat az átfogó klinikai kivizsgálás és molekuláris elemzés fontosságára az enyhe és bizonytalan panaszok ellenére, mivel az életmódi tanácsadás, az MRI-monitorozás és a genetikai tanácsadás nagy jelentőséggel bírhat a beteg hosszú távú egészségmegőrzése tekintetében.]

Ideggyógyászati Szemle

[Gerincsebészek viszonyulása a 3D technológiák alkalmazásához - AOSpine-tagok körében végzett felmérés]

ÉLTES Endre Péter, KISS László, BARTOS Márton, EÖSZE Zsolt, SZÖVÉRFI Zsolt, VARGA Pál Péter, LAZÁRI Áron

[Bevezetés - A 3D technológiák (háromdimenziós virtuális és fizikai modellek, háromdimenziós nyomtatás, mérnöki digitális tervezés, végeselem-analízisre épülő szimuláció) kulcsszerepet játszanak az egyénre szabott gerincsebészeti beavatkozások megvalósításában. Célkitűzés - A 3D technológiák klinikai alkalmazását elősegítő és limitáló tényezők meghatározása érdekében nemzetközi, online felmérést végeztünk az AOSpine közreműködésével. Módszer - Kifejlesztettünk egy 21 kérdésből álló kérdőívet. A vizsgálat során 57 ország 282 gerincsebésze által kitöltött kérdőíveket használtunk fel. A kérdőívek számszerűsítve mérték az elfogódottságot különböző paraméterek mellett. Az adatok értékelésében a válaszadók származási országainak megfelelő humán fejlettségi indexet is figyelembe vettük. Eredmények - A 3D technológiák elfogadottsága az AOSpine-régiók között szignifikánsan eltért (p ≤ 0,05), a legnagyobb elfogadottságot az Ázsia/Csendes-óceáni régió mutatta. A gerincsebészeten belüli szakterület, illetve a gerincsebészként eltöltött évek szerint történő csoportosítás esetén nem találtunk szignifikáns különbséget (p = 0,77, illetve p = 0,19). A finanszírozást figyelembe véve, a 3D technológiák elfogadottsága szignifikánsan magasabb a kizárólag közfinanszírozott ellátásban dolgozó ge­rinc­sebészek esetén, a privát vagy mindkét (közfinanszírozott és privát) ellátáshoz viszonyítva (p ≤ 0,05). Az elfogadottság a humán fejlettségi index értéke alapján eltérő volt: szignifikáns különbséget találtunk a „Közepes” vs. „Nagyon magas” (p = 0,0005) és a „Magas” vs. „Nagyon magas” (p = 0,019) csoportba tartozó válaszadók közt; továbbá szignifikáns, pozitív korrelációt igazoltunk a technológia elfogadottsága és a humán fejlettségi index értéke közt (Spearman-teszt, ρ = 0,37, p = 0,007). A legfontosabb limitáló tényezőnek az ismerethiány bizonyult. Következtetés - Vizsgálatunk a 3D technológiák széles körű elfogadottságát bizonyítja. Az eredmény alátámasztja az oktatás, a gazdasági környezet, valamint a klinikai környezet/az egészségügy általános helyzetének szerepét. Vizsgálatunk alapul szolgálhat a 3D technológiák fejlesztésével és terjedésével kapcsolatos fő feladatok meghatározására. ]

Ideggyógyászati Szemle

[A Status Epilepticus Súlyossági Pontszám és a nonconvulsiv status epilepticus etiológiája közötti kapcsolat felnőtt betegek körében]

GENC Fatma, ERDAL Abidin, AKCA Gizem, KARACAY Ertan, GÖKSU Özaydın Eylem, KUTLU Gülnihal, GÖMCELI Bicer Yasemin

[Cél - A nonconvulsiv status epilepticus (NCSE) heterogén, különböző etiológiai faktorok következtében kialakuló, súlyos neurológiai betegség. A vizsgálat során NCSE-epizódok kimenetét elemeztük nagyszámú felnőtt beteg körében. A cél a Status Epilepticus Súlyossági Pontszám (STESS) és az etiológia közötti kapcsolat, valamint az etiológiai faktorok prediktív szerepének megállapítása volt. Módszer - A retrospektív vizsgálat során áttekintettük annak a 95, 18 évesnél idősebb betegnek az orvosi dokumentációját, akiket 2011 júniusa és 2015 decembere között NCSE-vel diagnosztizáltak, majd az Antalya Kutatókórház Neurológiai Osztályának epilepsziarészlegén kezeltek. Összegyűjtöttük az NCSE-epizódok hátterében feltételezhető etiológiai faktorokat és a prognosztikus adatokat. Az etiológiai faktorokat három csoportba osztottuk: ismert epilepsziás kórtörténet (1. csoport), primer neurológiai betegség (2. csoport), szisztémás, illetve ismeretlen etiológia (3. csoport). A STESS megállapítása retrospektív módon történt. Eredmények - A 95 résztvevőből 59 volt nő. Az 1-es, 2-es és 3-as csoportokba 11 (7 nő), 54 (33 nő) és 30 (19 nő) beteg került. Összesen 18-an haltak meg, 12-en a 2-es, 6-an a 3-as csoportban. A ≤ 2 STESS-pontszám negatív prediktív értéke 93,88%-nak bizonyult a teljes betegpopulációban (+LR 2,05 95% CI: 1,44-2,9 és -LR 0,3 95% CI: 0,10-0,84), 100%-nak az 1-es, 92,59%-nak a 2-es és 83,33%-nak a 3-as betegcsoportban (+LR 2,06 95% CI: 1,32-3,21 és -LR 0,28 95% CI: 0,08-1,02; valamint +LR 1,14 95% CI: 0,59-2,9 és -LR 0,80 95% CI: 0,23-2,73). Következtetések - Az eddigi egyik legnagyobb NCSE-betegpopuláció esetében állapítottuk meg a STESS-pontszámokat. A STESS mint prediktív eszköz hasznosnak bizonyult a kedvező kimenet előrejelzésében az epilepsziás és a primer neurológiai betegcsoportban, míg kevésbé hasznosítható eredményt adott a szisztémás, illetve ismeretlen etiológiájú csoportban. További, nagyobb betegcsoporton végzett prospektív vizsgálatokra van szükség. ]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Szerzôi válasz az „Egy nagy­mintás exploratív vizsgálat érvényessége a limitációi tükrében” címû olvasói levélre

Lege Artis Medicinae

A háziorvoslásról - a gondolat szabadságával

BALÁZS Péter

A háziorvoslásról egy rövid történelmi áttekintés inkább fokozza, mintsem csökkenti a tisztánlátást, és segíti a helyes értékítéletet, valamint a megfelelő következtetések levonását. Világosabban láthatjuk a háziorvosi rendszer stratégiai lehetőségeit, aktuális hazai problémáit, a trendvonalak által kijelölt kényszerpályákat, és a rendelkezésünkre álló szabad mozgásteret. Jelen tanulmány szerint a humánerőforrás-helyzet és a szakmai viszonyok is kedvezőtlenek, a praxisok jövedelmei pedig részben a gazdaság szürkezónájából származnak. Jóllehet a trendek semmivel nem biztatnak, a mozgástér pedig szűk, innovatív megoldásokkal mégis kiléphetünk az évszázados merev keretekből. Teljesen újragondolva a rendszert az eredeti célok megtartásával, sőt kibővítésével, akár rövid távon is sikeresek lehetünk a háziorvosi ellátás valóban érdemi átszervezésében.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.