Részletes keresés

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Misztikus albínók

A világon majd húsz ezer ember közül egy szenved albinizmusban. Afrikában érdekes mód körülbelül egy az ötezerből. Tanzániában az albinizmus előfordulása ötször nagyobb, mint másutt.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A kínaiak vesebetegsége genetikai eredetű lehet

Egy génvariáns lehet felelős azért, hogy a kínai származású cukorbetegek körében magasabb a vesebetegség kockázata, mint az európai származásúak között.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2010. MÁRCIUS 24.

Klinikopatológiai variabilitás vaslerakódással társuló neurodegenerációban

VINCZE András, KAPÁS István, MOLNÁR J. Mária, KOVÁCS G. Gábor

A vaslerakódással járó neurodegeneráció (NBIA) ritka, progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet extrapyramidalis és kognitív zavarok jellemeznek.

HUN 2010;63(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2000. OKTÓBER 01.

5. Magyar Alzheimer-kór Kongresszus

Alzheimer's disease (AD) pharmacotherapy offers presently three allernatives: 1. anti-inflammatories, estrogens and antioxidants; 2. drugs to prevent synthesis or aggregation of betaamyloid in brain; 3. cholinergic drugs. The anti-inflammatory (cox-2 inhibitors) ancl the anti-oxidant (selegiline and vitamin E) approach have been tested.

HUN 2000;53(10)

Ideggyógyászati Szemle

1984. JÚLIUS 01.

A serum CK és myoglobin meghatározás szerepe a Duchenne-typusú izomdystrophia carriervizsgálataiban

A szerzők carrier szűrést végeztek 14 Duchenne dystrophiás családban a serum creatine kinase és myoglobin koncentráció egyidejű meghatározásával. 9 biztos és 43 lehetséges carriert vizsgáltak. A myoglobin koncentráció változását kissé érzékenyebbnek találták, mint a CK aktivitásét. A két érték egyidejű meghatározásával a biztos carrierek között 67%-ról 89%-ra nőtt a szűrés biztonsága, a lehetséges carrierek között 19%-kal szemben a nők 30%-ában utalt a vizsgálat a kóros gén jelenlétére. Az életkor befolyásolja az értékeket, ezért a szűrővizsgálatot lehetőleg a pubertás előtt kell elvégezni. A délelőtti és a délutáni értékek között nem volt szignifikáns különbség, bár a CK értékekben enyhén emelkedő, a Mb koncentrációkban mérsékelten csökkenő tendenciát észleltek. A CK és Mb koncentrációk között erősen szignifikáns pozitív korrelációt találtak. Bár egyik protein sem specificus a DMD-re, a két érték egyidejű meghatározását tartják jelenleg a legmegbízhatóbb és a legegyszerűbben elvégezhető eljárásnak a kóros gént hordozók kimutatására.

HUN 1984;37(07)