Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 190

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

A betegek által riportált kimeneti mutatók jelentősége Pompe-kórban

MOLNÁR Mária Judit, MOLNÁR Viktor, LÁSZLÓ Izabella, SZEGEDI Márta, VÁRHEGYI Vera, GROSZ Zoltán

A modern, betegcentrikus egészségügyi ellátásban a beteg aktivitása, elvárásai, félelmei nagyobb szerepet kapnak a diagnózis gyors felállításának, objektíven mérhető terápiás válasz feltárásának alárendelt, orvoscentrikus információszerzéssel szemben. A krónikus betegségekben elengedhetetlen a betegek gyógyulási folyamatba történő bevonása. A Pompe-betegség egy ritka, örökletes, a lizoszomális tárolási rendellenességek közé tartozó kórkép, amelyben az α-glükozidáz enzimet kódoló gén funkcióvesztő mutációi következtében végtagöv- és axiális típusú izomgyengeség, légzési elégtelenség alakul ki. A betegség felismerésének jelentőségét kiemeli, hogy 15 éve elérhető a hiányzó enzimet a szervezetbe juttató, betegségmoduláló enzimterápia (ERT). Jelen vizsgálatunkban a Pompe-kórban szen­vedő betegek számára készítettünk beteg által riportált kimeneti mutatókat felmérő (PROM) kérdőívcsomagot, amelyben az általános életminőségi skálákat (EuroQoL, EQ-5D, SF-36), a mindennapi tevékenységekhez kapcsolt funkcionális képességeket, a mozgásteljesítményt és a vitalitást felmérő (R-PAct-Scale, Rotterdam és Bartel moz­gás­korlátozottsági skála, Fatigue Severity Score) modulo­kat kombináltuk. Az adatokat három éven át gyűjtöttük. A PROMs kérdőívek (patient reported outcome measures) jól kiegészítik az orvos által rögzített állapotfelmérést, és bizonyos aspektusokról (például a betegek objektív izomgyengeséget meghaladó mértékű fáradékonysága, stagnáló fizikai képességek és aktivitás mellett is romló társadalmi aktivitás, bizonyos doménekben igen jelentős individuális különbségek) csak a PROM-ok nyújtottak információt. A betegségteher pszichés hatásai is tükröződnek a PROM-okban. Az új, innovatív kezelések hatásosságának követésében az orvos által megfigyelt végpontok mellett szükséges a betegek nézőpontjainak figyelembevétele is. A terápiás fejlesztések aktív szereplőivé váló betegek közreműködésével olyan információk nyerhetők, amelyek a reguláris orvosi vizitek alkalmával nem kerülnek felszínre, jóllehet alapvető fontosságúak a klinikai kutatások kérdéseinek és prioritásainak meghatározásában. Minden forgalomban levő orphan gyógyszer vonatkozásában kívánatosnak tartjuk a betegek bevonását az általános és az adott kórképre jellemző állapotleírók többdimenziós gyűjtésébe, azok időbeli változásának követését pedig javasoljuk felhasználni a kezelés hatásosságának monitorozása érdekében.

Gondolat

2021. JANUÁR 30.

Gravitációs hintamanőverek és átkos csalmatok

Lente Gábor (a Debreceni Egyetem tanára, Fulbright- és Bolyai-díjas) összeállítása nem szorítkozik a vegytan világára, tudományos szintézist tartalmaz, ember és tudomány, irodalom, társadalom és természet összefüggéseit érzékletes dokumentumanyagok segítségével ábrázolva (Typotex, 2017). A természettudomány és a szépirodalom című rész hihetetlen anakronizmusoknak tűnő tényeket tartalmaz.

Egészségpolitika

2020. OKTÓBER 26.

A légszennyezettség 608 000 forintjába kerül minden átlagos magyar városi lakosnak

A légszennyezettség 1664 eurójába, azaz mintegy 608 000 forintjába kerül minden átlagos magyar városi lakosnak, mutatta ki a témában valaha végzett legnagyobb kutatás. Ez a harmadik legmagasabb költség Európában, csak Románia és Luxemburg áll hazánk előtt.

Ideggyógyászati Szemle

2020. JÚLIUS 30.

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzői a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az előrehaladott Parkinson-kórban szen­vedő betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmű konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az előrehaladott stádiumban levő Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az előrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelően körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsődleges célja a részt vevő mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedő vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyűjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminőséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminőségi Kérdőívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór előrehaladott/nem előrehaladott stádiumba történő besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedő beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt előreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az előrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentősebb károsodást mutattak, mint a nem előrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték előrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminőséggel, mint a nem előrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Egészségpolitika

2020. JÚNIUS 29.

Telemedicina - villámgyorsan váltott az egészségügy

Eleddig nagy volt az ellenállás és a bizalmatlanság a virtuális térben való orvosi ellátással szemben. A koronavírus-járvány viszont kikényszerítette a változást, mégpedig rohamtempóban. A telemedicina szolgáltatások térhódítása ugrásszerűen nőtt világszerte, így itthon is.

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

2019. DECEMBER 10.

A dohányzás légzőrendszerünkre gyakorolt kedvezőtlen hatásának bemutatása a 2010-2018 között végzett hazai népegészségügyi szűrés adatai alapján

KÉKES Ede, DAIKI Tenno, DANKOVICS Gergely, BARNA István

Magyarország Átfogó Egészségvédelmi Szűrőprogramja (MÁESZ) egy 2010 óta zajló, 2030-ig tervezett, az egész országra kiterjedő egészségvédelmi és szűrőprogram, amelyről rendszeres, részletes információk az egeszsegprogram.eu honlapon olvashatók. A program során a változó helyszíneken végzett nagyszámú vizsgálat az adott időpontban a szűrővizsgálaton önként megjelent személyek eredményeit mutatja, amelyeket azután összesítenek. Következésképpen, az adatok nem tekinthetők reprezentatívnak, hanem a számos alkalmi vizsgálaton az adott időben megjelent személyek keresztmetszeti vizsgálati eredményei összesítésének. A vizsgálaton megjelenő személyek korábbi szűrővizsgálati eredményeinek a visszakeresésére, és utánkövetésére, illetve az aktív gyógyító-megelőző ellátás során keletkező eredményeikkel való összekapcsolására a MÁESZ nem ad lehetőséget. Az óriási adathalmaz a megjelenő személyek eredményeinek a különböző szempontok szerinti összehasonlítását, a változások tendenciáinak az elemzését teszi lehetővé. A MÁESZ során sok emberhez juthat el az egészségtudatosság, az egészséges életvitel fontossága, amit nagyban elősegítenek az egyes helyszíneken az interaktív képzések és írásos tájékoztató anyagok is.

Ideggyógyászati Szemle

2019. JÚLIUS 30.

[Az egyoldali izolált és hátsó agyi arteriolaris thalamicus infarktusok kockázati tényezőinek, topográfiai elhelyezkedésének és stroke- mechanizmusainak vizsgálata]

GÖKCAL Elif, SENGUL Yildizhan, USLU Ilgen Ferda

[Cél - A thalamus egyoldali, akut ischaemiás infarktusai­nak mechanizmusát, rizikótényezőit és topográfiai jellem­zőit vizsgáltuk. ]

Egészségpolitika

2019. JÚLIUS 30.

A szakdolgozói hiánynak az egészségük látja kárát

12 hónapból 13,5-et dolgoznak, táppénzre és orvoshoz szinte sohasem mennek. A nagyfokú stressz és a sokszor ember feletti munkaterhelés romboló hatását gyakorta káros szenvedéllyel próbálják orvosolni. A felmérések szerint a szakdolgozóktöbb mint 80 százalékakrónikus betegséggel küzd, sokan akár két-hárommal is.Kifejezetten nagy számban fordulnak elő az ízületi,a szív- és érrendszeri betegségek, a visszértágulat, a migrén, az alvászavarok, valamint a lelki és érzelmi problémák. Az egészségügyben dolgozók lelki és fizikális állapota ironikusmódon gyakorta rosszabb, mint az általuk ellátott betegeké.

Klinikum

2019. JÚLIUS 24.

A légszennyezettség érelmeszesedéshez vezet

Az Eurostat-jelentés adatainak értékelését segíti a JAMA Network Open egy új tanulmánya, ami kimutatja: a légszennyezettségnek (ezen belül a szállópornak és a nitrogén-dioxidnak) való hosszú távú kitettség mértékével arányosan nő a szívkoszorús erek meszesedése, vagyis a légszennyezettség a coronariasclerosis kialakításán és súlyosbításán keresztül is növeli a cardialis eredetű halálozás kockázatát.