Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 62

Lege Artis Medicinae

2022. OKTÓBER 28.

A Janus-arcú ACE2 fehérje szerepe és gyakorlati jelentősége

VARJAS Norbert, BENCZÚR Béla

A renin-angiotenzin-aldoszteron rendszernek kiemelt jelentősége van a szervezet homeosztázisának a fenntartásában, ugyan-akkor kóros túlműködésének jelentős szerepe van a hypertoniás szervkárosodások, valamint a szívelégtelenség kialakulásában. A renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer megfelelő egyensúlyának fenntartásában, szabályozásában egy karboxipeptidáz enzimnek, az ACE2-nek van központi szerepe.

Lege Artis Medicinae

2022. OKTÓBER 28.

A vérnyomás mérése. A fehérköpeny- és az álcázott hypertonia

JÁRAI Zoltán

A hypertonia felismerése fontos, miután az érrendszeri és szívbetegségek okozta halálozáshoz vezető betegségek leggyakoribb, és ezáltal a legjelentősebb tényezője. A diagnosztika alapja a helyes vérnyomásmérés. A rendelői méréseken túlmenően bekerültek az irányelvekbe a rendelőn kívüli vérnyomásmérések. Ezek nemcsak többlet prognosztikai értékkel rendelkeznek de előnyük, hogy speciális kórformákat lehet felismerni.

Lege Artis Medicinae

2022. OKTÓBER 28.

Rezisztens és szekunder hypertoniák

ALFÖLDI Sándor

A hypertonia a cardiovascularis események és halálozás vezető rizikófaktora világszerte. A terápiarezisztens hypertonia esetében a terápia ellenére fokozott a hypertoniával összefüggő cardiovascularis és renalis morbiditás. A valódi terápiarezisztens hypertoniában a szekunder hypertonia prevalenciája rendkívül magas. Mivel az időben történő adekvát kezelés nélkül nemritkán súlyos szövődmények várhatók.

Lege Artis Medicinae

2022. OKTÓBER 28.

Az artériás életkor meghatározásának klinikai jelentősége

BENCZÚR Béla, MIKLÓS Zsuzsanna, KULIN Dániel, NEMCSIK János

Az artériás öregedés, az emberi szervezet idősödésével együtt járó folyamat, egy adott egyén kronológiai életkorához képest az artériás életkora eltérő lehet. Ennek hátterében genetikai tényezők és számos rizikófaktor hatása áll. Annak ellenére, hogy a kockázatbecslési kalkulátorok nélkülözhetetlenek a prevenciós stratégiák megvalósításában, különbségeket tapasztalhatunk az előre jelzett és a valóban bekövetkező események számában.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A diffúziós tenzor képalkotás és traktográfia alkalmazása az idegsebészeti kórképek kezelésében

HALÁSZ László, NAGY Gábor, MARKIA Balázs, BAGÓ Attila, SIPOS László, FABÓ Dániel, GERTRÚD Tamás, BOKOR Magdolna, ERŐSS Loránd

A diffúziós tenzor képalkotás és a rostkövetési vizsgálatok elterjedésével az elokvens területi tumorok, akár a bazális ganglionok vagy az agytörzsi térfoglalások, az epilepsziák és a mozgászavarok sebészete is új irányt vett. Az eltávolítandó daganatok, epileptogén fókuszok, vagy a mély agyi célpontok strukturális hálózati viszonyainak, kapcsolatrendszerinek ismeretével jelentősen javítható a műtétek klinikai kimenetele.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar.

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Idegtudományok

2021. AUGUSZTUS 24.

Funkcionális neurológiai rendellenességek sürgősségi osztályos diagnosztikája

A funkcionális neurológiai rendellenesség (functional neurological disorder, FND) vagy konverziós zavar egy olyan, motoros vagy szenzoros funkciókban fellépő akaratlan változás, mely a klinikai jellemzők alapján nem felel meg más neurológiai vagy egyéb kórképnek.

Hypertonia és Nephrologia

2020. JÚNIUS 24.

Vesetranszplantáció utáni tremor összehasonlítása IR-takrolimuszt és LCP-takrolimuszt szedők körében

BORDA Bernadett

A tremor a takrolimusz egyik leggyakoribb mellékhatása, amely korrelál a csúcsdózis gyógyszer-koncentrációjával. Az LCP-takrolimusz a tak ro li - musz korábbiakhoz képest napi egyszeri, nyújtott hatóanyag-leadású készítménye, amely csökkentett csúcskoncentráció-értékkel rendelkezik. A kéz reme gését a neurológusok által használt Fahn–Tolosa–Marin- (FTM-) skála segítségével értékeltük. Kézremegés esetén a betegeknél az IR-takrolimuszt LCP-takrolimuszra konvertáltuk. A remegés jelentős javulását figyelték meg a STRATO klinikai vizsgálatban, amely igazolta, hogy az LCP-takrolimuszra való váltás a kéz remegésének klinikai szempontból jelentős javulását eredményezte.

Ideggyógyászati Szemle

2019. NOVEMBER 30.

A 123I-FP-CIT SPECT dopamin transzporter képalkotás jelentősége a klinikai gyakorlatban

PERLAKI Gábor, SZEKERES Sarolta, JANSZKY József, DEZSŐ Dániel, ASCHERMANN Zsuzsanna, ZÁMBÓ Katalin, KOVÁCS Norbert

A 123I-FP-CIT dopamintranszporter SPECT-képalkotás egy érzékeny módszer a működőképes striatalis dopaminerg idegvégződések működésének megítélésére. A módszer évek óta Magyarországon is elérhető.