Részletes keresés

Gondolat

2021. DECEMBER 29.

A látás története – Egy film a személyes vizuális tapasztalatokról

CZIGLÉNYI Boglárka

Mark Cousins skót filmrendezőnek aznapra az volt a terve, hogy korán felkel, és bejárja, lefilmezi a körülötte lévő vizuális világot. Aztán mégis ágyban maradt, és a sötét szobában gondolta végig mindazokat a képeket, amelyek fontosak voltak számára az élete során. A saját látásának történetét próbálta rekonstruálni, egy nappal azelőtt, hogy szembetegsége miatt meg kellett operálni. A beavatkozásra készülve és az esetleges megvakulástól is félve Mark Cousins azzal foglalkozott, ami filmrendezőként a legfontosabb számára: a látás fejlődésével és örömével. Erről szól szubjektív és érzékeny dokumentumfilmje.

HUN

Klinikum

2021. DECEMBER 20.

Erőelemzés, mintanagyság, hatásnagyság, szignifikanciaérték kapcsolata és szerepük a klinikai vizsgálatokban

A kutatási javaslatok és pályázatok, valamint a publikációk elfogadásához az erőelemzés (power analysis) és a mintanagyság (sample size) meghatározása manapság a tudományos életben való boldogulás legfontosabb tényezőivé váltak. Az etikai bizottságok gyakran kérik a klinikai vizsgálatok engedélyezéséhez az erőelemzés- és a mintanagyság-meghatározás bemutatását. Ezek nélkül ma már szinte lehetetlen empirikus tudományos cikket publikálni. Erkölcsi, morális és gazdasági szempontból ugyanis nem elfogadható olyan klinikai vizsgálat elvégzése, amelyről előre tudni lehet, hogy a megfelelő statisztikai erő hiányában eleve reménytelen a vizsgálat sikere, és a pácienseken fölöslegesen kísérleteznek. Hasonlóképpen az sem elfogadható, ha olyan vizsgálatot végeznek el több ezer emberen, amelyhez elegendő volna néhány száz ember vizsgálata is, mivel ez egyrészt indokolatlanul sok emberen való kísérletezést jelentene a kockázatokkal együtt, továbbá nagyon sokba kerülne és túl sokáig tartana az ilyen „overpowered” vizsgálat.

HUN

Fókuszban

2021. DECEMBER 10.

Előszó

A veleszületett anyagcsere-megbetegedések második legnagyobb csoportját a több mint 70 különböző kórképet felölelő lizoszomális tárolási megbetegedések alkotják, amelyek évente 15-25 újszülött megbetegedését jelentik Magyarországon. A két leggyakoribb lizoszomális tárolási megbetegedés a Fabry-betegség és a Gaucherbetegség. Jellemzően a sejtek lizoszómáiban bizonyos kóros enzimműködés áll a kórképek hátterében, amelynek következtében a kóros szubsztrátfelhalmozódás szerteágazó, változó súlyosságú tünetegyütteshez vezet.

HUN

Idegtudományok

2021. DECEMBER 02.

Van-e összefüggés a krónikus gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia és a vakcináció között?

A krónikus gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia (chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP) a Guillain–Barré-szindrómához (GBS) hasonló betegség, amit a GBS-hez hasonlóan összefüggésbe hoznak a vakcinációval. Jelenleg az irányelvek mindkét betegpopuláció esetében javasolják az oltások felvételét, azonban keveset tudunk arról, hogy milyen hatással van a vakcináció a CIDP fellángolására. Jelen áttekintő közlemény annak próbált utánajárni, hogy milyen gyakorisággal jelentkezik CIDP vakcináció után, illetve milyen gyakori a kórkép vakcinációt követő fellángolása.

HUN

Lege Artis Medicinae

2021. NOVEMBER 30.

Az egészség-gazdaságtani elemzések kritikai értékelési gyakorlatának bemutatása

MERÉSZ Gergô, DÓCZY Veronika, HÖLGYESI Áron, NÉMETH Gergely

Az egészség-gazdaságtani elemzések kritikai értéke­lé­sé­hez célszerű egységes keretrendszerben megjeleníteni az elkészített elemzések bizonytalansági tényezőit. A kutatás célja, hogy bemutassa a sejt- és génterápiák példáján a bizonytalansági tényezők azo­no­sí­tására, számszerűsítésére és interpretációjára összeállított keretrendszer felhasználhatóságát. Az OGYÉI Technológia-értékelő Főosztálya által feltárt módszertani dokumentumok áttekintésével, illetve a főosztály jelenlegi gyakorlatának formalizálásával kidolgozott keretrendszerben először az elkészített elemzés bizonytalansági tényezőit azonosítjuk, majd meg­vizs­gáljuk azok számszerűsíthetőségét a be­nyújtott egészség-gazdaságtani elemzésen belül. Ezt követi hatásuk interpretációja, és utolsó lépésként a bizonytalansági tényező jelentőségének megállapítása a költséghatékonysági konklúzióra nézve. A keretrendszert a tizagenlekleucel példáján alkalmazva, a következő bizonytalansági tényezőket azono­sí­tottuk. Nehezen számszerűsíthető, de je­len­tős a komparátoreljárás hatásosságával kapcsolatos bizonytalanság, ami összefügg a kontrollkar nélküli klinikai vizsgálatokkal, és az emiatt felhasznált szekunder ada­tokkal. Számszerűsíthető és jelentős hatása van a diszkontráta nagyságának mind az egészségnyereség, mind a költségek szem­pontjából; szintén számszerűsíthető, de nem jelentős a relatív hatásosság becsléséhez alkalmazott módszerek hatása. A bemutatott példa alapján a keretrendszer korlátokkal ugyan, de megfelelőnek bizonyult az egészség-gaz­daságtani elemzések bizonytalansági tényezőinek dokumentálására és rendszerezésére. Az ismertetett keretrendszer al­kal­mazása kívánatos lehet a társadalombiztosítási támogatás döntés-előkészítése so­rán. A bizonytalansági tényezők azonosításának további formalizálása módszertani fej­lesztési lehetőség.

HUN 2021;31(11)

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

Magas aktivitású sclerosis multiplex hatásos kezelése gyermekkorban

MERÔ Gabriella, MÓSER Judit, LIPTAI Zoltán, DIÓSZEGHY Péter, BESSENYEI Mónika, CSÉPÁNY Tünde

A sclerosis multiplex (SM) jellemzően a fiatal felnőttek betegsége. Gyermekkori sclerosis multiplexről 18 éves kor alatt kezdődő megbetegedés esetén beszélhetünk, bár egyes szerzők 16 éves kor alatt szabják meg a határt. Korábban „early onset multiple sclerosis”, illetve „juvenilis sclerosis multiplex” néven vált ismertté. A gyermekkori SM előfordulási gyakorisága az összes SM 3–5%-a. Napjaink­ban, köszönhetően az egyre jobb diagnosztikai eszkö­zöknek és a jól követhető, szigorúan meghatározott diagnosztikus kritériumoknak, a gyermekkori SM incidenciája világszerte növekszik (0,05–2,85/100 000). Az SM-et térben és időben elkülöníthető, ismétlődő központi ideg­rend­szeri demyelinisatióval jellemezhető epizódok jellemzik. Gyermekkorban csaknem kizárólag a relapszáló-remittáló (RR) forma fordul elő. A felnőtteknél szerzett tapasztalatokra építve a gyermekpopulációban szintén a korai diagnózis, az adekvát betegségmódosító terápia (DMT) mielőbbi indítása, a tünetmentesség és a jó életminőség elérése a cél. A felnőtt populációban végzett hatékonysági és biztonságossági vizsgálatok alapján a gyermekkori SM ke­ze­lésében az FDA és az EMA először az interferon β-1a-t és a glatiramer acetátot engedélyezte. A gyermekkori SM-re jellemző magas relapsusráta és az első DMT-re közel 45%-ban adott kedvezőtlen terápiás válasz szükségessé tette a hatékonyabb és második vonalbeli szerek vizsgá­la­tát a 18 év alatti populációban is (PARADIGMS, CONNECT). A nemzetközi közlemények szerint a natali­zumab hatékony és jól tolerálható az aktív RR gyermekkori SM-ben, de kontrollált tanulmány hiányában az eset­ismer­tetésünkben szereplő betegeinknél evidencia még nem állt rendelkezésre. Közleményünkben haárom aktív RR-SM-ben szenvedő betegünk indikáción túli, egyedileg engedélyez­tetett natalizumabbal végzett sikeres kezeléséről számo­lunk be.

HUN 2021;74(11-12)

Egészségpolitika

2021. OKTÓBER 25.

Folyamatosan nő a szív- és érrendszeri betegek száma a fiatalok körében

Szívinfarktus, szívelégtelenség, szívritmuszavar – korábban egyértelműen időskori betegségeknek gondoltuk a szív- és érrendszeri bajokat, ma már mind több, akár egészen fiatalnál jelentkeznek az akut tünetek. Ugyan elsősorban élsportolók tragédiái miatt kerül elő ez a jelenség, bizony ma már egyáltalán nem ritka, hogy harmincas, vagy még fiatalabb embereknek van szüksége gyakran életmentő beavatkozásra. A genetikai adottság hatása is korábban jelentkezik, de az életmód, a stressz, környezeti tényezők is mind szerepet játszanak abban, hogy sajnos nő a fiatal betegek száma, ezt pedig a Covid-19-járvány még inkább felerősítette. Egy 52 országban végzett kutatás eredménye szerint azoknál, akik munkahelyi vagy otthoni stresszre panaszkodnak, kétszer nagyobb a szívroham rizikója, ráadásul az Amerikai Pszichológiai Társaság felmérése szerint a 22–39 év közöttiek stresszelnek a legtöbbet.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

IVIG-en innen és túl – A CIDP kezelési lehetőségei kórházunk adatai alapján

KÁSA Krisztián, BORS Dávid, RÓZSA Csilla

A krónikus gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia (CIDP) a perifériás idegrendszer betegsége, ami kezelés nélkül maradandó rokkantságot okozhat. A kórházunkban gondozott betegek adatait tekintettük át az alkalmazott terápia típusának és hatékonyságának megítélése, a terápia okozta mellékhatások és azok gyakoriságának felmérése céljából. Az adatokat az országos CIDP-regiszterből, illetve a kórházi medikai rendszerből nyertük. A diagnosztikai kritériumok minden esetben teljesültek. A betegség típusos tünetekkel járt, 1-1 esetben észleltünk tisztán szenzoros formát, illetve DADS-variánst. Az átlagos életkor a betegség kezdetekor 52 év (medián) volt. 5 esetben először Guillain–Barré-szindróma, egy-egy esetben pedig polyneuropathia és kétoldali carpalis alagút szindróma volt a kezdeti diagnózis. A leggyakrabban alkalmazott kezelés az intravénás immungobulin (IVIG) volt, de több páciensnél végeztünk plazmaferézist, illetve néhány esetben tartós immunszuppresszív terápia is beállításra került. Két esetben autológőssejt-transzplantáció történt. A terápiák hatékonyságának megítélését nehezítette, hogy a mindennapi közkórházi gyakorlatnak nem része a pontozóskálák felvétele. Szteroidterápia egy esetben volt hatástalan, adekvát dózisú és időtartamú adagolás ellenére. Plazmaferézis vagy IVIG mellett a betegek többsége egyensúlyba került. Súlyosabb relapszusok esetén a beállított immunszuppresszív kezelés is hatékonynak bizonyult 1-1 esetben. A leggyakoribb mellékhatás az Imuran okozta hasi panaszok és laboreltérések voltak, két esetben fordult elő tartós szteroidkezelés következményeként osteoporosis kompressziós csigolyatörésekkel, egy esetben IVIG-kezeléshez társuló fejfájás. Összefoglalás: A krónikus gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia jól felimerhető és diagnosztizálható betegség, ami jól reagál adekvát dózisban és megfelelő ideig alkalmazott terápiára, így a tartós rokkantság megelőzhető. Kellő odafigyeléssel a kezelések mellékhatásai is kivédhetők.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

NMDAR-encephalitissel átfedő demyelinisatiós szindróma – diagnosztikai és terápiás kérdések

NYÁRI Aliz, RAJDA Cecília, DEME István, NAGY Ferenc, KLIVÉNYI Péter

Az anti-N-metil-D-aszpartát-receptor (NMDAR-) encephalitis az NMDAR GluN1 alegysége elleni IgGantitestekkel társuló autoimmun kórkép. A tünetek súlyossága ellenére csak a betegek 35%-ánál mutatható ki koponya-MRI-vel károsodás, ami leggyakrabban monofázisos formában fordul elő. A legfrissebb adatok alapján azonban az anti-NMDAR encephalitisben szenvedők kis százalékánál további relapszusok jelentkezhetnek, melyek hátterében demyelinisatiós laesiók mutathatók ki. A szakirodalomban egyre több adat lelhető fel, miszerint az NMDAR-encephalitis átfedést mutathat más autoimmum, demyelinisatiós kórképpel, leggyakrabban neuromyelitis optica spektrum betegséggel (főként anti- MOG ellenanyag-pozitív estekben), ritkábban sclerosis multiplexszel. A felmerülő diagnosztikai nehézségeket egy eset kapcsán mutatjuk be. A 24 éves férfi pszichiátriai beutalást követően 2 hónapos tünetkezdetet követően először 2014 májusában került felvételre a Neurológiai Klinikára memóriazavar, bal oldali latens hemiparesis kivizsgálása céljából. Akkor készült koponya-MRI-n disszeminált, gócos agyi folyamat ábrázolódott, gyűrűszerű kontrasztanyag-halmozással, kétoldali hippocampus-érintettséggel. A látott kép leginkább ADEM-nek felelt meg. A liquorban oligoklonális gammopathia látszott. A virális és paraneoplasiás eredetet kizártuk. Intravénás szteroidterápiára átmeneti javulás jelentkezett, azonban a terápia leépítését követően ismételt állapotrosszabbodás következett be. A szteroidterápia ismétlése érdemi változást nem hozott, plazmaferézisben részesült, azathioprinterápiát kapott. A diagnosztikai vizsgálatok során az ellenanyag-vizsgálat alapján anti- NMDAR encephalitis diagnózist állítottuk fel. PET CTvel követtük 3 évig. Állapota stagnált, koponya-MRI-n sem jelent meg új laesio, kifejezett jobb oldali hippocampalis atrophia látszott. Imuran elhagyását követően 2 évvel kettős látása jelentkezett, koponya-MRI-vizsgálaton novum fehérállományi laesiók jelentek meg. A látott radiológiai kép és a korábbi liquorlelet, valamint a klinikum alapján felmerült sclerosis multiplex lehető- sége, intravénás nagy dózisú szteroidterápiát alkalmaztunk. Szérum-aquaporin-4, anti-MOG, anti-NMDAR ellenanyag- vizsgálat a szteroidterápiát követően készült, negatív eredményt adott. A szakirodalmat részletesen áttekintve az anti-MOG ellenanyag-pozitív NMO szövődik leggyakrabban az NMDA-R encephalitisszel átfedő demyelinisatiós szindrómával, a sclerosis multiplex ettől jóval ritkább. A közös hatékony terápiás opció a rituximab, aminek támogatását kérvényeztük.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Egy történelmi eset 1909-ből: Tegnap és ma (kvíz)

MEZEI Zsolt, ILLÉS Zsolt

A kvízben szereplő eset egy 1909-ben publikált közleményből származik, ami 3 beteg kórtörténetét ismerteti. Az első eset egy 11 éves fiú története. Családjában asthmán és tüdőbetegségen kívül egyéb nem fordult elő. Első életéveiben bélhurut, fejfájás, orrvérzés szerepelt. Négy hónappal kórházi felvétele előtt fáradékony és gyenge lett: lefeküdt, amikor az iskolából hazaért, és nem játszott. Majd mivel váratlanul – a közlemény szerint „egy szép napon” – körülbelül egy teáskanálnyi vért hányt, kórházi felvételre került. Vizsgálatakor hallgatózással kórosat nem észleltek: nem köhögött, az orrban, székletben vér nem volt, hereditaer luesre gyanú nem merült fel. A vizeletben albumint, cukrot nem találtak. A közel 4 hónapos kórházi kivizsgálás alatt fokozatos hőemelkedés és mérsékelt láz jelentkezett, ami egy alkalommal 39 fokig emelkedett. Az első hőmérséklet-emelkedéssel egy időben először a bal, majd rövidesen a jobb oldalon is iridocyclitis és „neuritis optica” alakult ki. A papillaoedemával és exsudatummal jellemzett gyulladásos tünetek 2 hónapig változatlanok voltak, de elbocsátáskor a visus már 6/6 volt. Három héttel a felvétel után előbb a jobb, majd a bal oldalon fájdalommal kísért parotisduzzanat jelentkezett, ami több hónap után fokozatosan szűnt meg.

HUN 2021;6(2)