Részletes keresés

Hypertonia és Nephrologia

2022. ÁPRILIS 22.

Újdonságok az X-hez kötött hypophosphataemia diagnózisában és kezelésében

RUESZ György Sándor, MIKES Bálint, CSIZEK Zsófia, HORVÁTH Orsolya

Az X-hez kötött hypophosphataemia (XLH) a foszfátanyagcsere veleszületett zavara. Patogenezise összetett, kórfolyamata a foszfáthomeosztázis, illetve a csontanyagcsere összehangolt szabályozási zavarához kötött. Összefoglalónkban áttekintjük a sokszínű manifesztációihoz vezető patofiziológiai sajátosságokat, a diagnosztika lépéseit és a kezelési lehetőségeket. Munkánk aktualitását a Magyarországon most bevezetésre kerülő burosumabkezelés adja, amely egy fibroblastnövekedési faktor-23-hoz (FGF-23) kötődő monoklonális antitest. Az XLH hátterében a ”phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked” (PHEX) gén funkcióvesztéses mutációi állnak, amely következtében a foszfátvesztést okozó FGF-23 szekréciója fokozódik. Diagnózisa az alábbi tünetegyüttes fennállása esetén állítható fel: rachitis és/vagy osteomalacia, hypophosphataemiával és (izolált) renalis foszfátvesztéssel, ami nem társul D-vitamin- vagy kalciumhiánnyal; továbbá meglassult növekedés, aránytalan törpenövés. Konvencionális kezelése per os foszfátpótlásból és párhuzamosan alkalmazott aktív D-vitaminból (kalcitriol vagy alfadiol) áll, amely javítja a csontanyagcserét, azonban az esetek többségében az elért eredmény csak részleges és mellékhatásokkal (nephrocalcinosis) is számolni kell. A PHEX gén, majd az FGF-23 szerepének tisztázása kijelölte a kórfolyamat befolyásolására alkalmas terápiás célpontokat. Ezek közül az FGF-23 ellen kifejlesztett monoklonális antitest terápia hatására a csontanyagcsere normalizálódik a kezelés során, az idejében megkezdett terápiával megelőzhetők az XLH során jelentkező szövődmények. Ugyanakkor a súlyos, mozgáskorlátozottságot okozó csontdeformitások teljes regressziója nem várható. Emiatt fontos, hogy a kezelést minél előbb, még azok kialakulása előtt megkezdjük.

HUN 2022;26(02)

Hypertonia és Nephrologia

2021. OKTÓBER 25.

Roxadustat a nem dializált krónikus vesebetegek anaemiájának kezelésére: fázis 3, randomizált, kettős vak, placebokontrollált vizsgálat (ALPS)

EVGENY Shutov, WŁADYSŁAW Sułowicz, CIRO Esposito, AVTANDIL Tataradze, BRANISLAV Andric, MICHAEL Reusch, UDAYA Valluri, NADA Dimkovic

Mit tudunk ebben a témakörben? • Az anaemia a krónikus vesebetegség (CKD) gyakori szövődménye; a CKD-anaemia standard, első vonalbeli kezelése a vaspótlás (orális vagy intravénás), míg az erythropoiesis-stimuláló szerek (ESA) az önmagában vaspótlással nem korrigálható anaemia kezelésére állnak rendelkezésre CKD-ben. • Habár a vaspótlás és az ESA a CKD-anaemia aktuális kezelési stratégiájának fő pillérei, a vizsgálatok kihangsúlyozták a kényelemmel és ezen kezelések mellékhatásaival és hatékonyságával kapcsolatos hiányosságokat, sugallva, hogy új kezelés felfedezése szükséges ebben a betegcsoportban. • A roxadustat egy orálisan aktív hypoxia indukálta faktor prolil-hidroxiláz-inhibitor (HIF-PHI), amely hatékonynak bizonyult a fázis 2 és 3 vizsgálatokban, nem dialízisdependens (NDD) és dialízisdependens, vérszegény CKD-s betegeknél.

HUN 2021;25(03 klsz)

Hypertonia és Nephrologia

2021. JÚLIUS 29.

A csont- és ásványianyagcsere-zavar kezelése

DEÁK György

A krónikus vesebetegség következtében kialakuló csont- és ásványianyagcsere- zavar egy szisztémás betegség, amelynek az alábbiak a jellemzői: ― a fibroblastnövekedési faktor-23 (FGF 23), kalcium-, foszfát-, parathormon- (PTH-) és D-vitamin anyagcsere zavara; ― a csontátépülés, -mineralizáció, -volumen, lineális növekedés és erősség zavara, amely a renalis osteodystrophiához (ROD), valamint osteoporosishoz vezet, és fokozott törési kockázatot eredményez; ― metasztatikus vascularis és lágy rész kalcifikáció/csontosodás, amelynek következménye a jelentősen fokozott cardiovascularis morbiditás, mortalitás.

HUN 2021;25(01 klsz)

Klinikum

2021. JÚNIUS 09.

A vérplazma összetevői, azok élettani szerepe, és gyógyászati felhasználása

CSERNUS Zita

A vér folyékony kötőszövetünk komplex bonyolult és összetett funkcióval. Alkotórészei a sejtes elemek (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék), és az in vivo működésükhöz szükséges közeg a vér 55%-át kitevő plazma. Ebben a sejtek szabadon áramlanak, lehetővé teszi, hogy azok minden szervhez eljuthassanak az érpályán keresztül és kifejthessék élettani hatásukat.

HUN

Hírvilág

2021. JÚNIUS 08.

Pszichiátria a világjárvány idején és utána – a Magyar Pszichiátriai Társaság XXIV. Vándorgyűlése

A Magyar Pszichiátriai Társaság (MPT) XXIV. Vándorgyűlését „Pszichiátria a világjárvány idején és utána” címmel, virtuális formában tartják 2021. június 9–12. között. A mentális betegséggel élők ellátásában dolgozó szakemberek legnagyobb hazai tudományos seregszemléjére közel 1000 résztvevővel kerül sor, akik közel 200 tudományos előadást, szimpóziumot hallgathatnak és nézhetnek meg.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁJUS 30.

[A Beteg Egészségi Állapot Kérdőív Testi Tünet Skála (PHQ-15) magyar verziójának vizsgálata]

STAUDER Adrienne, WITTHÖFT Michael, KÖTELES Ferenc

[Az organikus háttérrel nem rendelkező (szomatoform) tünetek gyakoriak az elsődleges és másodlagos betegellátásban. Gyakran társulnak depresszióval és/vagy szorongással, és jelentős funkcionális korlátozott­sá­got okoznak, így mérésük mindenképpen indokolt. A Beteg Egészségi Állapot Kérdőív Testi Tünet Skálát (Patient Health Questionnaire Somatic Symptom Scale; PHQ-15) a testi tünet distressz mérésére fejlesztették ki. A vizsgálat célja a PHQ-15 magyar változatának pszicho­metriai vizsgálata és a negatív affektivitással való kapcsolat replikációja, valamint a normálpopulációra vonatkozó nem és életkor szerinti referenciaértékek közlése. Felté­te­leztük azt, hogy az adatok jó illeszkedést mutatnak a bi­fak­toros modellel, valamint azt, hogy a negatív affektivitás indikátorai, ezen belül is elsősorban a közös faktorra sú­lyoznak. Kérdőíves keresztmetszeti vizsgálat. A Hun­ga­rostudy 2006 résztvevőinek (n = 5020) PHQ-15-, dep­resszió- (BDI-R-) és szubjektív jóllét (WHO-5-) adatait elemeztük. A PHQ-15 jó belső konzisztenciával (Cronbach’α = 0,810; McDonald’ω = 0,819) bír és közepes-erős együtt járást mutat a BDI-R (rs = 0,49, p < 0,001) és a WHO-5 (rs = –0,48, p < 0,001) pont­számmal. Az adatok bifaktorstruktúrára való illeszkedése kitűnő. Az általános faktor erős kapcsolatban áll a dep­resszióval (β = 0,656 ± 0,017, p < 0,001) és a szubjektív jólléttel (β = –0,575 ± 0,015, p < 0,001), míg a tünet­specifikus faktorok csak gyengén vagy egyáltalán nem kapcsolódnak ezekhez a konstruktumokhoz. A PHQ-15-pontszám magasabb a nők és az idősebbek körében. A PHQ-15 magyar változata jó pszicho­metriai mutatókkal bír, pozitívan kapcsolódik a depresszió­hoz és negatívan a szubjektív jólléthez. A kérdőív jól használható lehet a szomatizációs zavar (DSM-IV) vagy a testi tünet zavar (DSM-5) előszűrésére. A közölt referenciaértékek mind a tudományos kutatásban, mind a klinikai gyakorlatban hasznosíthatók.]

ENG 2021;74(05-06)

Idegtudományok

2021. JANUÁR 30.

A neurodegeneráció terápiáinak jövője

Bár a neurodegeneratív betegségek kezelése még mindig a tünetek megszüntetését vagy csökkentését szolgálja, klinikai fázisba léphetnek az RNS-csendesítő, illetve a génterápiával átalakított őssejteket beültető, fokozott idegnövesztőfaktor-termelést lehetővé tevő terápiák.

HUN

Lege Artis Medicinae

2020. SZEPTEMBER 30.

A citokinek fájdalomkeltő szerepe a központi idegrendszerben – az anticitokin-terápia közvetlen analgetikus hatása

HODINKA László, VERECKEI Edit

A krónikus fájdalom érzékelésében, továbbításában, feldolgozásában és az agyi fáj­dalomkép megformálásában nociceptiv, neu­ropathiás és centrális mechanizmusok vesznek részt. A kórokozó jelenlétét vagy a szövetkárosodást jelző és a védekezést riadóztató molekulák, az alarminok kóros folyamatok sorát indítják el, amelyek gyulladásos fájdalomingert váltanak ki. A gyulladáskeltő citokineknek a fájdalom idegrendszeri szinten való megjelenítésében van döntő szerepe. A folyamatos gyulladásos ingerek az idegsejtek perifériás és központi érzékenyítésével aktiválják a fájdalomérzéssel kapcsolatos agyi területeket és kialakítják az összetett fájdalomképet, a fájdalommát­rixot. Az agyi funkcionális kapcsolatok há­ló­zatokban működnek és funkcionális MRI-vel képezhetők le. A citokinek a neuronokat közvetlenül, vagy más neuromediátorok ré­vén közvetve aktiválják. A citokinreceptorok megjelennek a nociceptorokon és a ma­ga­sabb rendű neuronokon is, valamint a kü­lön­féle nem neuralis sejteken, mint a mic­rog­lia vagy az astrocyták. Az idegrendszerben szinte mindenütt fellelhető citokinek a tumornekrózis-faktor és az interleukin 6. Jel­adási útvonalaik a nukleáris faktor κB és a Janus-kináz enzimrendszere. Ezért a gyul­la­dáskeltő citokinek és a Janus-kináz első­ren­dű terápiás célpontok. Az anticitokin biologikumok és a kismolekulájú kinázgátlók rheumatoid arthritisben csökkentik a fájdalmat és javítják a működőképességet. A fájdalomcsökkenés nagyobb, mint ami csak a gyulladás klinikai biomarkereinek csökkenésétől várható lenne. A célzott biológiai és kémiai-biológiai válaszmódosítók korai és gyors fájdalomcsökkentő hatását az agyban kifej­tett közvetlen analgetikus hatásnak tu­laj­do­nítják.

HUN 2020;30(08-09)

Idegtudományok

2020. AUGUSZTUS 31.

Glutamát- és szerotonerg mechanizmus magyarázhatja a rapid antidepresszáns hatást

A Nature kiadójának lapjában (Translational Psychiatry) megjelent vizsgálat megmagyarázza a ketamin paradigmaváltást eredményező hatásának mechanizmusát, és biomarkerrel is szolgál a depresszió kezeléséhez.

HUN

COVID-19

2020. ÁPRILIS 08.

COVID-19: Gondoljunk a citokinvihar-szindrómára és az immunszupresszióra

A 2020 március 12.-i adatok alapján a COVID-19 által okozott betegségnek 3,7 % a mortalitása, míg az influenzáé az előző évek adatai alapján kevesebb, mint 1 %. A rendelkezésre álló, gyarapodó adatok azt mutatják, hogy a súlyos betegek egy részében citokinvihar-szindróma jelentkezhet.

HUN