Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2023. ÁPRILIS 28.

A Magyar Orvostársaságok és Egyesületek Szövetsége (MOTESZ) 2023. évre tervezett szakmai rendezvényei

A Magyar Aferézis Társaság és a Terápiás Aferézis Bizottság 2023. május 19-én, pénteken 9 órától egész napos tudományos emlékülést tart prof. dr. Pénzes István és dr. Vámos Zoltán főorvos a plazmaferézis területén kifejtett, igen magas színvonalú tevékenységének bemutatásával, amellyel megha tározóan hozzájárultak a szakterület fejlesztéséhez és a klinikai munkában történő alkalmazásához.

HUN 2023;33(4)

Hypertonia és Nephrologia

2023. FEBRUÁR 28.

A hipertenzív encephalopathia bemutatása egy esetismertetésen keresztül

KISS Zoltán, SZEGLETI Gábor, PORDÁNY-BAGOLY Edit, KERKOVITS Lóránt, SZUPERA Zoltán

A hirtelen megemelkedő szisztémás magas vérnyomás egyik agyi, akár halállal is végződő szövődménye a hipertenzív encephalopathia (HE), amelynek leíró klinikai nevét 1928-ban javasolták. Közleményünk célja, hogy egy saját eset bemutatásán keresztül felhívjuk a figyelmet a nem mindig jóindulatú HE felismerésének és megfelelő kezelésének fontosságára. A legjellemzőbb tünetei a tudatzavar, a konvulzió és a különböző időtartamig fennálló neurológiai gócjelek, amelyek hátterében a vérnyomás hirtelen emelkedésével járó számos betegség állhat. A múlt század végén írták le, hogy a HE radiológiai megjelenése gyakran megegyezik a más kórképekben is előforduló posterior reverzibilis encephalopathia szindróma (PRES) képével. A betegség kórélettani háttere nem teljesen tisztázott, de a kutatók egyetértenek abban, hogy a tünetek és patológiai elváltozások kialakulásában az agyi autoreguláció felső küszöbértékét hirtelen meghaladó szisztémás vérnyomás emelkedése mellett különösen szekunder hypertoniában az endotheldiszfunkció is fontos szerepet tölthet be. A fentieket jól példázza egy 26 éves nőbetegünk esete, akinek hirtelen kialakult malignus hypertoniával kísért atípusos haemolyticus uraemia szindróma okozta végállapotú veseelégtelensége alakult ki. A típusos HE-tünetek mellett szemfenéki bevérzés és bal felső végtagi gyengeség is megjelent, valamint a koponya képalkotó vizsgálatai PRES képét mutatták, amelyek a vesepótló és plazmaferézis kezelések mellett alkalmazott antihipertenzív és agyödéma-csökkentő terápiák eredményeként fokozatosan mérséklődtek. Összefoglalva, a HE felismerése és gyors kezelése ma is kiemelt fontossággal bír, hiszen a betegség potenciálisan halállal is végződhet, ugyanakkor megfelelő kezelés mellett a kórkép reverzibilis és teljesen meggyógyítható.

HUN 2023;27(01)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Agresszív lefolyású akut sclerosis multiplexes beteg sikeres kombinált (plazmaferézis és alemtuzumab) kezelése

BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, DUDÁS Eszter, NYULASI Tibor, BENCSIK Krisztina, FAZEKAS Gábor, FOLYOVICH András

A sclerosis multiplex (SM) diagnosztikus és terápiás protokollja az utóbbi 3-4 évben jelentősen megváltozott. Az ECTRIMS 2020-ban közölt ajánlása meghatározta a magas betegségaktivitású SM -enotípus nomenklatúráját, diagnosztikus és terápiás protokollját. Ezt a fenotípust az ECTRIMS 2020 „agresszív SM”-ként definiálja, mely kórformát gyakori, súlyos relapszusok, rapid progresszió, magas gyulladásos és neurodegeneratív aktivitás jellemez.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁRCIUS 31.

[Hogyan kezeljük a terhesség alatt jelentkező MuSK-antitest-pozitív myastheniás krízist?]

ÇETİNER Mustafa , AKDAĞ Gönül , AKKOYUN ARIKAN Fatma, CANBAZ KABAY Sibel

[A myasthenia gravis (MG) a neuromuscularis junctio postsinapticus membránjában lévő acetilkolin-receptorok ellen létrejövő antitestekkel jellemezhető autoimmun betegség. A terhesség alatti betegséglefolyás nem jósolható meg. Az izomspecifikus tirozinkináz-receptor antitestekkel (anti-MuSK) jellemezhető MG-altípus lokalizáltabb klinikai karakterisztikummal bír és rosszabbul reagál a kezelésre, mint az acetilkolin-receptorok elleni antitestekkel jellemezhető altípus. Az anti-MuSK-pozitív myastheniás betegalcsoportban gyakoribb a myastheniás krízis (MC). Az anti-MuSK-pozitív MC kockázatos állapotot jelent terhesség alatt, és kezelése nagyon nehéz. A bemutatott esetben egy 30 éves, 9 hetes terhes, anti-MuSK-po­zitív nőbeteg kezelését ismertetjük. A beteg a kórházunkba kerülését megelőző 6 hónapban, mivel terhességet tervezett, orvosa megkérdezése nélkül abbahagyta MG-ellenes kezelését. Az intenzív osztályon a beteget MC miatt hosszú ideig intubálták, és a kezelésre alig reagált. Terhességét magzati anomália miatt ez alatt az időszak alatt terminálták. Terápiája plazmaferézis, IVIg és immunszuppresszáns kezelés volt. 10 hetes kezelés után bocsátottuk otthonába. Esetbemutatásunkban részletesen ismertetjük kezelését.]

ENG 2022;75(03-04)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Anti-GAD cerebellaris ataxia terápiás nehézségei

OLÁH Ágnes, TUBA Krisztina, BÍRÓ Zita

Bevezetés: A GAD- (glutamát-dekarboxiláz-) ellenes antitestekkel asszociált cerebellaris ataxia ritka, többnyire lassú progressziót mutató kórkép. Jellemző tünetei a törzs- és végtagataxia, a dysarthria és a nystagmus. Normál liquorfehérje-érték és -sejtszám mellett a betegek egy részében oligoclonalis gammopathia mutatható ki. A koponya-MR-en a betegség fennállásának függvényében látható különösen a vermist érintő cerebellaris atrophia. Igen gyakori társulást mutat szisztémás autoimmun betegségekkel. A kimenetel a betegség kialakulásával (szubakut vs. krónikus) és a cerebellaris atrophia fokával mutat korrelációt. Enyhe fokú vagy hiányzó cerebellaris atrophia esetén a betegek várhatóan jobban reagálnak az immunterápiára. Az MR-en látható atrophia fokából valamelyest becsülhető a cerebellaris rezerv. Esetbemutatás: 35 éves férfi betegünk felvételére közel két éve induló, hosszabb tünetmentes periódusokat is mutató egyensúly-bizonytalanság kifejezett, szubakut rosszabbodása miatt került sor. Az immun cerebellaris ataxia diagnózisa a felvételét megelőző napokban igazolódott. Anamnéziséből vitiligo és Hashimoto-thyreoiditis emelhető ki. A korábbi koponya-MR-vizsgálaton kifejezett kisagyi atrophia ábrázolódott. Plazmaferézist és szteroid-lökésterápiát indítottunk érdemi effektus nélkül. A szteroidterápia folytatása mellett iv. immunglobulint alkalmaztunk, a tünetek jelzett javulását észleltük. Azatioprin beállítását kezdtük el, ezt mellékhatások miatt elhagytuk. Tekintettel a betegség kórlefolyásában észlelt időszakos relapszusokra, rituximab alkalmazása mellett döntöttünk, ami tünetstabilizálódást, enyhe állapotjavulást eredményezett. Megbeszélés: Bár a GAD-asszociált cerebellaris ataxia lassú lefolyást mutató, krónikus betegség, a mihamarabbi diagnózis kulcsfontosságú. A gravis cerebellaris atrophia megelőzése, a cerebellaris rezerv lehetőség szerinti megtartása időben elkezdett, adekvát immunterápiával lehetséges. A diagnózist segíti a képalkotó vizsgálaton látott cerebellaris atrophia, illetve a gyakran társuló autoimmun kórképek ismerete. Összefoglalás: Fiatal, autoimmun társbetegségekben is szenvedő, két éve tünetes, anti-GAD cerebellaris ataxia miatt gondozott férfi betegünk státusza plazmaferézis, bolus szteroid, azatioprin, IVIG mellett érdemi javulást nem mutatott. Rituximab hatására állapota stabilizálódott, enyhe javulást sikerült elérnünk. Radiológiai követését a cerebellaris rezerv megítélése céljából MR-spektroszkópiával tervezzük.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Egy igazi autoimmun kihívás – LGI1 autoimmun encephalitis sikeres kezelése Covid mellett

BORS Dávid

Bevezetés: Az LG1-encephalitis ritka, a feszültségfüggő kálium-csatorna elleni ellenanyag által mediált kórkép, ami leginkább epilepsziás rohamokkal, memóriazavarral, viselkedésváltozással társul. MR-képen a temporalis lebeny és a hippocampus intenzitásváltozása látszódhat. Akut szakaszban plazmaferézis, IVIG-, illetve hosszú távú immunszuppresszáns terápia mellett jó a prognózisa, Covid-19-infekció mellett azonban minden kórkép kezelése kihívásokkal teli, és prognózisa megjósolhatatlan. Esetleírás: 75 éves, diabeteses nőbetegünket zavartság, bizarr viselkedés és beszédzavar miatt vettük fel 2021. 03. 31-én. Neurológiai státuszában kifejezett agitáltság mellett szenzoros túlsúlyú kevert aphasiát észleltünk. Az elvégzett koponya-CT/CTA és -MR kórjelző eltérést nem igazolt. A láztalanság ellenére végzett lumbalpunctio során jelentősen emelkedett fehérjeértéket és mérsékelten emelkedett fehérvérsejtszámot találtunk. Az elvégzett vírus- és baktériumszerológiai, illetve PCR-vizsgálatok kórokozót nem igazoltak. A klinikum alapján felmerült autoimmun encephalitis lehetősége, emiatt empirikusan nagy dózisú szteroidterápiát (7 napig napi 500 mg Solu-Medoll) indítottunk. A kezdeti progressziót mutató globális aphasia fokozatosan szűnt, mérsékelt dezorientáció, kismértékű zavartság maradt vissza. Javuló neurológiai státusz mellett azonban tachy-dyspnoe, deszaturáció jelentkezett, és ugyanaznap igazolódott az LG1-ellenanyag jelenléte és a Covid-19-infekció. Ezt követően párhuzamosan kezeltük a beteg encephalitisét és Covidját Neurológiai Osztályunk Covid-részlegén. Többszörös szövődmények ellenére, a rendelkezésre álló terápiás lehetőségek teljes palettáját alkalmazva, a neurológiai osztály és a társszakmák teammunkája mellett a beteg neurológiai és belszervi állapotát is sikerült rendezni, majd a beteget rehabilitációs kezelést követően otthonába tudtuk bocsátani. A részletes esetismertetését előadásunk tartalmazza. Konklúzió: az LG1-encephalitis többnyire jó prognózisú, adekvát terápia mellett jól kezelhető kórkép. Covid- 19-fertőzés mellett kórházi kezelése rendkívül megnehezül, de jelentős terápiás, illetve emberi erőfeszítések mellett a betegek gyógyulása elősegíthető.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

NMDAR-encephalitissel átfedő demyelinisatiós szindróma – diagnosztikai és terápiás kérdések

NYÁRI Aliz, RAJDA Cecília, DEME István, NAGY Ferenc, KLIVÉNYI Péter

Az anti-N-metil-D-aszpartát-receptor (NMDAR-) encephalitis az NMDAR GluN1 alegysége elleni IgGantitestekkel társuló autoimmun kórkép. A tünetek súlyossága ellenére csak a betegek 35%-ánál mutatható ki koponya-MRI-vel károsodás, ami leggyakrabban monofázisos formában fordul elő. A legfrissebb adatok alapján azonban az anti-NMDAR encephalitisben szenvedők kis százalékánál további relapszusok jelentkezhetnek, melyek hátterében demyelinisatiós laesiók mutathatók ki. A szakirodalomban egyre több adat lelhető fel, miszerint az NMDAR-encephalitis átfedést mutathat más autoimmum, demyelinisatiós kórképpel, leggyakrabban neuromyelitis optica spektrum betegséggel (főként anti- MOG ellenanyag-pozitív estekben), ritkábban sclerosis multiplexszel. A felmerülő diagnosztikai nehézségeket egy eset kapcsán mutatjuk be. A 24 éves férfi pszichiátriai beutalást követően 2 hónapos tünetkezdetet követően először 2014 májusában került felvételre a Neurológiai Klinikára memóriazavar, bal oldali latens hemiparesis kivizsgálása céljából. Akkor készült koponya-MRI-n disszeminált, gócos agyi folyamat ábrázolódott, gyűrűszerű kontrasztanyag-halmozással, kétoldali hippocampus-érintettséggel. A látott kép leginkább ADEM-nek felelt meg. A liquorban oligoklonális gammopathia látszott. A virális és paraneoplasiás eredetet kizártuk. Intravénás szteroidterápiára átmeneti javulás jelentkezett, azonban a terápia leépítését követően ismételt állapotrosszabbodás következett be. A szteroidterápia ismétlése érdemi változást nem hozott, plazmaferézisben részesült, azathioprinterápiát kapott. A diagnosztikai vizsgálatok során az ellenanyag-vizsgálat alapján anti- NMDAR encephalitis diagnózist állítottuk fel. PET CTvel követtük 3 évig. Állapota stagnált, koponya-MRI-n sem jelent meg új laesio, kifejezett jobb oldali hippocampalis atrophia látszott. Imuran elhagyását követően 2 évvel kettős látása jelentkezett, koponya-MRI-vizsgálaton novum fehérállományi laesiók jelentek meg. A látott radiológiai kép és a korábbi liquorlelet, valamint a klinikum alapján felmerült sclerosis multiplex lehető- sége, intravénás nagy dózisú szteroidterápiát alkalmaztunk. Szérum-aquaporin-4, anti-MOG, anti-NMDAR ellenanyag- vizsgálat a szteroidterápiát követően készült, negatív eredményt adott. A szakirodalmat részletesen áttekintve az anti-MOG ellenanyag-pozitív NMO szövődik leggyakrabban az NMDA-R encephalitisszel átfedő demyelinisatiós szindrómával, a sclerosis multiplex ettől jóval ritkább. A közös hatékony terápiás opció a rituximab, aminek támogatását kérvényeztük.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Magas aktivitású SM terhesség alatt – esetismertetés

SZABÓ Enikő, RÓZSA Csilla

33 éves, relapszáló-remittáló sclerosis multiplex miatt gondozott nőbetegünknél 4 éves Gilenya-kezelés után családtervezési szándék miatt gyógyszerváltást terveztünk, azonban a Gilenya leállításával szinte egy időben a beteg teherbe esett 2020 szeptemberében. A terhesség 14. hetében agytörzsi tünetekkel járó (szédülés, hányás, kettős látás, jobb arcfélzsibbadás, jobb alsó végtagi gyengeség), szteroid-lökéskezelést igénylő relapszusa zajlott, ami után Copaxone-t állítottunk be. A 26. héten azonban újabb, járásképtelenségig súlyosbodó, bal oldali hemiparesissel és dysarthriával járó relapszusa alakult ki. Tekintettel a terhesség alatt jelentkező, szokatlanul nagyfokú betegségaktivitásra, akut koponya-MRI-vizsgálatot kértünk, melyen az ismert SM határozott progressziója igazolódott, 9 új góccal, illetve jobb féltekei tumefaktív laesióval. A klinikai progresszió miatt a szteroid-kezelésen túl plazmaferézist is alkalmaztunk, ami mellett lassú javulás következett be. Az eset kapcsán is fontos hangsúlyozni a tudatos családtervezés és a megfelelő fogamzásgátlás jelentőségét minden fogamzóképes korú sclerosis multiplexes nőbetegnél. Páciensünk egészséges gyermeknek adott életet.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Neuronalis sejtfelszíni autoantitest-mediált autoimmun encephalitis betegek klinikai jellemzőinek retrospektív multicentrikus vizsgálata Magyarországon

HAYDEN Zsófia, BÓNÉ Beáta, ORSI Gergey, SZŐTS Mónika, NAGY Ferenc, CSÉPÁNY Tünde, MEZEI Zsolt, RAJDA Cecília, ILLÉS Zsolt, BERKI Tímea

Bevezetés: A 2012–2018 közötti időszakban laboratóriumunk országos centrumként működött az autoimmun encephalitisre (AE) jellemző neuronalis sejtfelszíni ellenanyagok (anti-NMDAR, anti-LGI1, anti-GABABR, anti-Caspr2, anti-AMPAR1/2) tesztelésében. A vizsgált időszakban az antitestmérésekre érkezett szérum- és liquorminták retrospektív értékelése során a betegek 5,8%-ában (60 beteg) találtunk pozitivitást. Anyag és módszer: Saját fejlesztésű online kérdőívvel 30 sejtfelszíni ellenanyag-pozitív AE-beteg (19 NMDAR, 6 LGI1, 3 GABABR, 3 Caspr2) klinikai jellemzőinek retrospektív elemzését végeztük el négy fő klinikai központban neuroimmunológusok segítségével. Eredmények: A betegek 63%-a férfi, átlagos életkoruk 39 év volt. A leggyakoribb klinikai megjelenés a pszichiátriai tünet (83%), az epilepsziás rosszullét (73%) és a memóriazavar (50%) volt. Hyponatraemia (83%) és faciobrachialis dystoniás rohamok (50%) kizárólag az LGI1 encephalitis betegekben jelentkeztek. Egy esetben herpes simplex vírus- (HSV-) encephalitis előzte meg a szekunder NMDAR-encephalitis kialakulását. A betegek 27%-ában társuló tumor volt jelen. Az AE-betegek 37%- ánál nem volt gyulladást jelző eltérés a liquor- és a koponya- MRI-vizsgálatok során, azonban majdnem a betegek felében (48%) EEG-eltérést detektáltak. A betegek 80%-a első vonalbeli immunterápiában (szteroid, IVIG, plazmaferézis) részesült. Az esetek döntő többségében (83%) kedvező volt a betegség kimenetele, azonban a jelen lévő tumor kedvezőtlenebb betegségkimenetellel társult. Következtetések: Jelen tanulmányban elsőként vizsgáltuk a neuronalis sejtfelszíni autoantitest-mediált AEbetegek klinikai jellemzőit a magyar populációban. Eredményeink egybehangzóak a korábbi szakirodalmi adatokkal az AE klinikai jellemzőit és kimenetelét illetően, azonban az NMDAR-encephalitis elsősorban fiatal férfiakban jelentkezett, valamint egyik esetben sem társult ovariumteratomával. Az AE-betegek egyharmadában nem volt gyulladást jelző eltérés a liquor- és a koponya- MRI-vizsgálatok során, ami a klinikai tünettan és az ellenanyag-vizsgálatok jelentőségét hangsúlyozza az AE diagnózisának felállításában.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Immun-neuropathiák útvesztői a gyakorlatban: a krónikus gyulladásos demyelinisatiós neuropathiától (CIDP) az anti-MAG neuropathiáig

FUTÓ Claudia, PAPP Anikó, KAMONDI Anita

Immunológiai ismereteink bővülésével és az új antitestek felfedezésével a neuroimmunológiai kórképek száma nő. Nem kivétel ez alól a perifériás neuropathiák csoportja sem, diagnosztikai és terápiás kihívás elé állítva a betegcsoporttal foglalkozó kollégákat. Esetbemutatásunk révén, anti-MAG neuropathiás betegünkkel kapcsolatos diagnosztikus és terápiás nehézségeink, valamint a társuló, egyelőre cryptogen strokeesemények okozta kihívások ismertetésén keresztül szeretnénk rávilágítani a perifériás gyulladásos neuropathiás megbetegedések komplexitására. A pár hónapja fennálló, alsó végtagi distalis paraesthesiákkal jelentkező fiatal férfi neurofiziológiai vizsgálata során alsó végtagi szenzomotoros demyelinisatiós neuropathiára utaló képet láttunk. Az ismert antitestek vizsgálata nem hozott pozitív eredményt, a rutin liquorvizsgálat emelkedett összfehérjét mutatott. Az időablak és a progresszív klinikum miatt CIDP-t feltételezve kezdettől intravénás immunglobulin-kezelést alkalmaztunk. Az ezt következő klinikai romlás miatt terápia-eszkalációként szteroidot adjuváltunk. Átmeneti stacioner állapotot követően klinikai és neurofiziológiai romlást észleltük, emiatt másodvonalbeli kezelési lehetőségek irányában immunológiai konzultáció történt. Az előbbi elbíráláshoz szükséges további kivizsgálás új etiológiai aspektusokat nem hozott, a diagnózisrevízió részeként megismételt antitest-meghatározások során azonban anti- MAG-pozitivitást találtunk. A választott rituximabkezelés érdemi eredményt nem hozott. Az ekkor már súlyosan mozgáskorlátozott beteg „salvage” terápiájaként 1 ciklus plazmaferézist alkalmaztunk, sikertelenül. Végül ismételt „expert opinion” konzultációk során biológiaiterápia-váltás helyett a rituximabciklusok folytatása mellett döntöttünk. Ezt követően az összképet komplikálandó, recidív ischaemiás stroke eseményt diagnosztizáltunk betegünknél. Széles körű etiológiai kivizsgálás során az immuneredetű vascularis történéseket is vizsgáltuk, emellett az esetleges nem kívánt terápiás következményeket sem hanyagoltuk el, tumorkutatás is indult, azonban eddig kórokot megállapítani nem tudtunk, így a terápiaválasztás is bizonytalan maradt. Esetünk a holisztikus, rendszerszintű és interdiszciplináris gondolkodás jelentőségét hangsúlyozza. Feltételezzük, hogy a beteg tünetei, melyeket az anti-MAGpozitivitás önmagában nem magyaráz, immunológiai eredetűek. A társuló vascularis események is a kóroki tényezők komplexitására utalnak. Megoldáshoz a neuroimmunológia interdiszciplináris munkamódszerekkel történő fejlesztése vezethet.

HUN 2021;6(2)