Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 631

Idegtudományok

2022. JANUÁR 28.

A neuroetika forró pontja: a mentális magánélethez való jog

A magánélet és a magánélethez való jog alapja a mentális magánélet és az ehhez fűződő jogaink biztosítása, ezért az elmeolvasó és az elmemódosító neurotechnológiák különleges szabályozására van szükség, érvel Abel Wajnerman Paz, a chilei Universidad Alberto Hurtado filozófusa.

PharmaPraxis

2022. JANUÁR 28.

Gyógyszerész által vezetett betegátadás, -átvétel idősek rövid kórházi tartózkodása kapcsán: jelenlegi gyakorlat és a jó gyakorlat útjában álló akadályok

A különböző egészségügyi ellátási formák közötti átadás/átvétel kapcsán a 65 évesnél idősebbek különösen veszélyeztetettek az esetleges káros gyógyszer-interakciók és gyógyszermellékhatások kialakulása szempontjából. Az Exploratory Research in Clinical and Social Pharmacy című szaklap vegyes módszertannal dolgozó tanulmánya annak járt utána, hogy a kanadai Montreal területén működő, rövid kórházi geriátriai ellátást biztosító intézmények (short-term geriatric unit, STGU) gyógyszerészei milyen ellátást nyújtanak az idős betegeknek az STGU-ba történő felvétel során, az ott-tartózkodás alatt, valamint az elbocsátás kapcsán.

Klinikum

2021. DECEMBER 20.

Erőelemzés, mintanagyság, hatásnagyság, szignifikanciaérték kapcsolata és szerepük a klinikai vizsgálatokban

A kutatási javaslatok és pályázatok, valamint a publikációk elfogadásához az erőelemzés (power analysis) és a mintanagyság (sample size) meghatározása manapság a tudományos életben való boldogulás legfontosabb tényezőivé váltak. Az etikai bizottságok gyakran kérik a klinikai vizsgálatok engedélyezéséhez az erőelemzés- és a mintanagyság-meghatározás bemutatását. Ezek nélkül ma már szinte lehetetlen empirikus tudományos cikket publikálni. Erkölcsi, morális és gazdasági szempontból ugyanis nem elfogadható olyan klinikai vizsgálat elvégzése, amelyről előre tudni lehet, hogy a megfelelő statisztikai erő hiányában eleve reménytelen a vizsgálat sikere, és a pácienseken fölöslegesen kísérleteznek. Hasonlóképpen az sem elfogadható, ha olyan vizsgálatot végeznek el több ezer emberen, amelyhez elegendő volna néhány száz ember vizsgálata is, mivel ez egyrészt indokolatlanul sok emberen való kísérletezést jelentene a kockázatokkal együtt, továbbá nagyon sokba kerülne és túl sokáig tartana az ilyen „overpowered” vizsgálat.

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Neuronalis sejtfelszíni autoantitest-mediált autoimmun encephalitis betegek klinikai jellemzőinek retrospektív multicentrikus vizsgálata Magyarországon

HAYDEN Zsófia, BÓNÉ Beáta, ORSI Gergey, SZŐTS Mónika, NAGY Ferenc, CSÉPÁNY Tünde, MEZEI Zsolt, RAJDA Cecília, ILLÉS Zsolt, BERKI Tímea

Bevezetés: A 2012–2018 közötti időszakban laboratóriumunk országos centrumként működött az autoimmun encephalitisre (AE) jellemző neuronalis sejtfelszíni ellenanyagok (anti-NMDAR, anti-LGI1, anti-GABABR, anti-Caspr2, anti-AMPAR1/2) tesztelésében. A vizsgált időszakban az antitestmérésekre érkezett szérum- és liquorminták retrospektív értékelése során a betegek 5,8%-ában (60 beteg) találtunk pozitivitást. Anyag és módszer: Saját fejlesztésű online kérdőívvel 30 sejtfelszíni ellenanyag-pozitív AE-beteg (19 NMDAR, 6 LGI1, 3 GABABR, 3 Caspr2) klinikai jellemzőinek retrospektív elemzését végeztük el négy fő klinikai központban neuroimmunológusok segítségével. Eredmények: A betegek 63%-a férfi, átlagos életkoruk 39 év volt. A leggyakoribb klinikai megjelenés a pszichiátriai tünet (83%), az epilepsziás rosszullét (73%) és a memóriazavar (50%) volt. Hyponatraemia (83%) és faciobrachialis dystoniás rohamok (50%) kizárólag az LGI1 encephalitis betegekben jelentkeztek. Egy esetben herpes simplex vírus- (HSV-) encephalitis előzte meg a szekunder NMDAR-encephalitis kialakulását. A betegek 27%-ában társuló tumor volt jelen. Az AE-betegek 37%- ánál nem volt gyulladást jelző eltérés a liquor- és a koponya- MRI-vizsgálatok során, azonban majdnem a betegek felében (48%) EEG-eltérést detektáltak. A betegek 80%-a első vonalbeli immunterápiában (szteroid, IVIG, plazmaferézis) részesült. Az esetek döntő többségében (83%) kedvező volt a betegség kimenetele, azonban a jelen lévő tumor kedvezőtlenebb betegségkimenetellel társult. Következtetések: Jelen tanulmányban elsőként vizsgáltuk a neuronalis sejtfelszíni autoantitest-mediált AEbetegek klinikai jellemzőit a magyar populációban. Eredményeink egybehangzóak a korábbi szakirodalmi adatokkal az AE klinikai jellemzőit és kimenetelét illetően, azonban az NMDAR-encephalitis elsősorban fiatal férfiakban jelentkezett, valamint egyik esetben sem társult ovariumteratomával. Az AE-betegek egyharmadában nem volt gyulladást jelző eltérés a liquor- és a koponya- MRI-vizsgálatok során, ami a klinikai tünettan és az ellenanyag-vizsgálatok jelentőségét hangsúlyozza az AE diagnózisának felállításában.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Epilepsziával járó autoimmun encephalitis miatt kezelt betegek klinikai összegzése epilepsziacentrumban

BENKŐ-ZAJA Gréta, UJVÁRI Ákos, FABÓ Dániel, KELEMEN Anna

Az autoimmun encephalitisek a kóros, gyakran epilepsziát okozó immunológiai folyamatok széles körét ölelik föl, melyekben számos esetben kimutathatók neuronalis intracelluláris vagy sejtfelszíni antigének ellen termelődő antitestek. A betegség prevalenciáját napjainkban is alábecsülik, a diagnosztikus lépések és a pontos kezelési metodika nem teljesen tisztázott. Célunk az Országos Klinikai Idegtudományi Intézet Epilepszia Részlegén autoimmun encephalitis miatt gondozott betegek egyes alcsoportjai közötti klinikai, radiológiai, pszichopatológiai és elektrofiziológiai különbségek összegzése. Összesen 40 beteget választottunk be vizsgálatunkba; a betegeket a detektált antitestek, a klinikai, radiológiai, elektrofiziológiai szempontok alapján 9 különböző csoportba soroltuk. A legtöbb (n=11) beteg esetében GAD elleni antitestet találtunk, GABA-B receptor elleni antitest a legkevesebb, 1 beteg esetében volt. A legalacsonyabb átlagéletkorral (16,7 év) a posztinfekciós encephalitisszel (FIRES) diagnosztizált betegek, a legmagasabbal (50,4 év) a paraneoplasiás antitesteket termelő betegek rendelkeztek. A társbetegségeket megfigyelve az anti-GAD antitesttel rendelkezők több mint felének autoimmun pajzsmirigybetegsége volt. A vizsgált vasculitisszel diagnosztizált, anti-GABA-B antitesttel rendelkező és Rasmussen-kórban szenvedő betegeknél a koponya-MRI-vizsgálaton a betegségükkel összefüggő eltérés látszott, míg akiknél paraneoplasiás vagy anti-NMDA antitestet detektáltunk, a betegséggel összefüggésben lévő MRI-eltérés nem igazolódott. Az egy csoportba sorolt betegek antiepileptikus, illetve immunszuppresszáns kezelésre adott válasza is hasonló volt. A felszíni antigének ellen termelődött antitesttel bíró betegek esetén jobb volt a terápiás válasz, a leginkább terápiarefrakter betegek a Rasmussen- és a FIRES-csoportba tartoztak. Az autoimmun encephalitis egyes alcsoportjainak fenotípusa hasonló, de a klinikai megnyilvánulás, az EEGés az MR-vizsgálatok átfogó értékelése segíthet egy jól meghatározott rendellenesség diagnosztizálásában. Néhány példát említve, a pajzsimigybetegséggel társuló, MRI-negatív epilepszia hátterében anti-GAD-pozitív encephalitis is állhat. Memóriazavarral, TGA-val járó rosszullétek esetén későbbi életkorban paraneoplasiás mechanizmust is feltételezhetünk, ez segíthet malignus folyamat felfedezésében. Az autoimmun encephalitisben szenvedő betegekre csoportspecifikusan más-más klinikai minták igazak, és egy-egy csoportra különböző terápiás szükséglet, illetve különböző terápiás válasz jellemző. A jövő kihívása többek között a betegség korai felismerése, az encephalitis hátterében álló immunpatológiai folyamatok pontosabb megértése, és a megfelelő időben történő célzott kezelés kidolgozása, melyhez további vizsgálatok szükségesek.

Klinikum

2021. SZEPTEMBER 09.

Klinikai vizsgálatokról

A klinikai vizsgálatok célja megtalálni a betegségek megelőzésének, diagnosztikájának vagy kezelésének megfelelő módját. A kezelést tekintve a klinikai vizsgálatok célja gyakran annak megállapítása, hogy az új kezelés hatásosabb és kevesebb mellékhatással jár, mint más, már a gyakorlatban használt eljárás. A klinikai vizsgálatokat a félig-kísérletek közé sorolják és akár több vizsgálat együttes kiértékelésére is szükség lehet az eredmények általánosításához (metaanalízis, evidence synthesis).

Hírvilág

2021. AUGUSZTUS 25.

Szeptember a vérnyomásmérés hónapja!

A Nemzetközi Hypertonia Társaság és a Hypertonia Világ Liga mozgalmat hirdetett 2021. évre is május és november között egy szabadon választható hónapra (MMM21).

Idegtudományok

2021. JÚLIUS 23.

Egészséges, alvászavaros és neurológiai beteg felnőttek álmai és rémálmai

Az álombeszámolók megbízható kutatási eszközök, és az álmodás alatt egyes agyi régiók az alvásszakaszoktól függetlenül, lokálisan és következetesen aktiválódnak, fejti ki a Lancet Neurology összefoglaló tanulmánya. Az ugyanazon akció (azaz a végrehajtott vs. álmodott cselekvés, tapasztalat) során az ébrenlét és az alvás alatt aktiválódó agyterületek közötti hasonlóságok és különbségek arra utalnak, hogy ugyanazok a neurális hálózatok szolgálnak alapul mindkét tudatállapotban megélt élmények és végrehajtott cselekedetek számára. Talán egyetlen kivétel a bazális ganglionok működése a REM-alvászavaros Parkinson-kórosok álombeli mozgása során.

Ökológia

2021. JÚLIUS 23.

Élőhely-helyreállítás a klímaváltozás árnyékában: perzisztencia, elsőbbségi hatások és faji sokféleség

Az ökológiai válság kezelésének szükséges, de nem elégséges eleme a még megmaradt élőhelyek védelme – a leromlott élőhelyek helyreállítása szintén kulcsfontosságú. A globális léptAz ökológiai válság kezelésének szükséges, de nem elégséges eleme a még megmaradt élőhelyek védelme – a leromlott élőhelyek helyreállítása szintén kulcsfontosságú. A globális léptékben is változó körülmények azonban olyan új kihívásokat teremtenek, amelyekre választ kell adnunk ahhoz, hogy az élőhely-helyreállítás az előre kitűzött céloknak megfelelő eredményeket érhessen el. A Restoration Ecology szaklapban 2020 februárjában megjelent tanulmány (Restoration in the face of changing climate: importance of persistence, priority effects, and species diversity) a perzisztencia (hosszú távú fennmaradási képesség), az elsőbbségi hatások (a növények megtelepedési sorrendjéből adódó következmények), és a faji sokféleség (mennyire változatos a használt magkeverék összetétele) fontosságára hívja fel a figyelmet. Emellett hangsúlyozza a gyepi életközösségek emberi életben betöltött szerepét.ékben is változó körülmények azonban olyan új kihívásokat teremtenek, amelyekre választ kell adnunk ahhoz, hogy az élőhely-helyreállítás az előre kitűzött céloknak megfelelő eredményeket érhessen el. A Restoration Ecology szaklapban 2020. februárjában megjelent tanulmány