A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklôdô, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be­tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko­génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo­tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késôi kezdetû formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzôk. A be­teg­ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhetô, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazá­sáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.

Az onkológiai ellátás még klinikailag jelentős társbetegségek hiányában is nagy kihívást jelent a páciensek és az egészségügyi személyzet számára. A rutin daganatellenes kezelést számos esetben árnyalják különleges élethelyzetek, mint például a terhesség vagy szervtranszplantáció. Az egyes onkoterápiás készítmények dozírozását tovább befolyásolhatja a károsodott vese- és májfunkció vagy a cukorbetegség. A tumoros betegségek prognózisának javulásával, a túlélés növekedésével egyre fontosabbá válik napjainkban a személyre szabott terápia, illetve a hosszú távú mellékhatások prevenciója, különösen a fenti nem mindennapi onkológiai helyzetekben. Jelen összefoglalóban az ESMO által, speciális klinikai helyzetekben ajánlott daganatellenes kezeléseket tekintjük át.

Vas professzor úrral 1996-ban egy torontói tanulmányutam során találkoztam. Már az első napokban lenyűgözött az egyénisége, a széles körű tudása és az intelligenciája. Hihetetlen volt számomra az a tisztelet és szeretet, amellyel őt a betegei, a nővérei és az orvos kollégái körülvették. Soha nem a szakmai elismerést kereste, hanem a betegeinek a gyógyítását, az önálló kezelésükre való tanítását, a kiszolgáltatott helyzetüknek megsegítését és az egyenrangú partnerként való kezelését tartotta a legfontosabbnak. Szakmai munkásságának középpontjában is a vesebetegek gyógyításának a javítása és a mikrobiológia eredményeinek a gyakorlatban való bevezetése állt. Az orvosokat és a nővéreket rendkívüli szeretettel és segítőkészséggel tanította. A peritonealis dialízis (PD-) kezelés oktatásában, és a betegek gondozásában a nagy szakmai önállósággal dolgozó nővéreket tartotta kulcsszereplőknek, akik így az orvos egyenrangú partnereivé válnak. Mikrobiológusként alapvetően megváltoztatta a peritonealis dialízis kimenetelét, és döntő szerepe volt abban, hogy ez a kezelés világszerte egyenrangúvá vált a hemodialízissel (HD), sőt egyes vonatkozásaiban azt felül is múlta. A dialíziskezelések jövőjét értékelve mindig azt hangsúlyozta, hogy nem az a kérdés, hogy PD- vagy HDkezelésben részesül-e a beteg, hanem az, hogy otthon vagy intézetben történik-e a kezelés, mert a fejlődés egyértelműen a betegek önálló, otthoni kezelésének, egyenrangú partnerként való elfogadásának irányába mutat. Ez pedig újfajta orvosi szemléletet igényel. Számomra a sors különleges ajándéka volt, hogy egy ilyen nagyszerű emberrel megismerkedhettem, aki kitüntetett a barátságával, és az élete utolsó tíz évében tanítómesterem és példaképem lett. Vas professzor úr élettörténete is különleges, hiszen kiemelkedő tudással kellett Kanadába emigrálnia, ahol a szakmájában világhírű lett, és ezzel méltán növelte a magyar orvostudomány hírnevét. Végül soha nem múló hazaszeretete 2002-ben, 75 éves korában hozta haza Magyarországra.

A vizsgálat célja: A szerző célja a betegoktatás hiányosságainak feltárása a stomás betegek körében, különös tekintettel a Szegedi Sebészeti Klinikán történő betegoktatásra. Ezeken felül kutatta a stomás betegek véleményét, attitűdjét, ismereteit a betegtájékoztatásról, a rehabilitációról, és az önsegítő csoportokon való részvétel arányáról. Anyag és módszer: A saját készítésű kérdőíves felmérés a Szegedi ILCO klubban és az SZTEÁOK Sebészeti Klinikáján működő stoma ambulancián megjelent páciensek körében történt, nem véletlenszerű, kényelmi mintavételi technikával. A 120 db kiosztott kérdőívből 96 db érkezett vissza és volt értékelhető. A szerző a kapott adatokat a Microsoft Office Excel program segítségével, leíró és matematikai statisztikai módszerrel elemezte. Eredmények: Az eredmények alapján megállapítható volt, hogy a betegek 83%-a kapott életmódbeli tájékoztatást és 99%-át megtanítottak a stoma ellátására az intézetben, ez hozzásegítette őket a betegségük elfogadásához. A stomaterápiás nővér általi oktatáson részt vettek jobban el tudták fogadni megváltozott testképüket. Ugyanakkor a vizsgált mintából az önsegítő csoportban való részvétel aránya 51%, annak ellenére, hogy a megkérdezettek 65%-a hasznosnak tartotta az ILCO klubot. Következtetések: A felmérés alátámasztja a stomás betegek holisztikus és multidiszciplináris ápolásának jelentőségét, valamint az osztályos életmódbeli tájékoztatás és betegoktatás fejlesztésének szükségességét, mivel a betegek többségénél nincs igény a klubtagságra.

A vizsgálat célja: Az alvadásgátló kezelésben részesült betegek oktatásakor felmerülő hiányosságok feltárása. Vizsgálati módszer és minta: Személyes interjú strukturált kérdések alapján, az osztályon fekvő betegeknél, akik alvadásgátló gyógyszert szednek. A feldolgozás leíró statisztika módszerrel SPSS rendszer használatával készült. Eredmények: Az alvadásgátló gyógyszert szedő betegek tájékoztatása a gyógyszerről csak a kezelés kezdetén történik és akkor sem teljes körű. Következtetés: Az orális alvadásgátló oktatása és tájékoztatása nem megfelelő.