A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be­tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko­génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo­tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késői kezdetű formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzők. A be­teg­ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhető, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazá­sáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.

Az onkológiai ellátás még klinikailag jelentős társbetegségek hiányában is nagy kihívást jelent a páciensek és az egészségügyi személyzet számára. A rutin daganatellenes kezelést számos esetben árnyalják különleges élethelyzetek, mint például a terhesség vagy szervtranszplantáció. Az egyes onkoterápiás készítmények dozírozását tovább befolyásolhatja a károsodott vese- és májfunkció vagy a cukorbetegség. A tumoros betegségek prognózisának javulásával, a túlélés növekedésével egyre fontosabbá válik napjainkban a személyre szabott terápia, illetve a hosszú távú mellékhatások prevenciója, különösen a fenti nem mindennapi onkológiai helyzetekben. Jelen összefoglalóban az ESMO által, speciális klinikai helyzetekben ajánlott daganatellenes kezeléseket tekintjük át.

A szerzők röviden bemutatják a fizioterapeuta-gyógytornász szerepét az osteoporosis kezelésében. Elemzik a primer, szekunder és tercier mozgásprevenciót. Kiemelten foglalkoznak az osteoporosis következtében létrejövő csípőtáji törések komplex fizioterápiás kezelésével. Mozgásprevenciós programot ajánlanak az esésmegelőzésre. A fizioterapeuta-gyógytornász tevékenységét elemezve kitérnek a betegoktatás legfontosabb elemeire és a betegek felvilágosítására.

Vas professzor úrral 1996-ban egy torontói tanulmányutam során találkoztam. Már az első napokban lenyűgözött az egyénisége, a széles körű tudása és az intelligenciája. Hihetetlen volt számomra az a tisztelet és szeretet, amellyel őt a betegei, a nővérei és az orvos kollégái körülvették. Soha nem a szakmai elismerést kereste, hanem a betegeinek a gyógyítását, az önálló kezelésükre való tanítását, a kiszolgáltatott helyzetüknek megsegítését és az egyenrangú partnerként való kezelését tartotta a legfontosabbnak. Szakmai munkásságának középpontjában is a vesebetegek gyógyításának a javítása és a mikrobiológia eredményeinek a gyakorlatban való bevezetése állt. Az orvosokat és a nővéreket rendkívüli szeretettel és segítőkészséggel tanította. A peritonealis dialízis (PD-) kezelés oktatásában, és a betegek gondozásában a nagy szakmai önállósággal dolgozó nővéreket tartotta kulcsszereplőknek, akik így az orvos egyenrangú partnereivé válnak. Mikrobiológusként alapvetően megváltoztatta a peritonealis dialízis kimenetelét, és döntő szerepe volt abban, hogy ez a kezelés világszerte egyenrangúvá vált a hemodialízissel (HD), sőt egyes vonatkozásaiban azt felül is múlta. A dialíziskezelések jövőjét értékelve mindig azt hangsúlyozta, hogy nem az a kérdés, hogy PD- vagy HDkezelésben részesül-e a beteg, hanem az, hogy otthon vagy intézetben történik-e a kezelés, mert a fejlődés egyértelműen a betegek önálló, otthoni kezelésének, egyenrangú partnerként való elfogadásának irányába mutat. Ez pedig újfajta orvosi szemléletet igényel. Számomra a sors különleges ajándéka volt, hogy egy ilyen nagyszerű emberrel megismerkedhettem, aki kitüntetett a barátságával, és az élete utolsó tíz évében tanítómesterem és példaképem lett. Vas professzor úr élettörténete is különleges, hiszen kiemelkedő tudással kellett Kanadába emigrálnia, ahol a szakmájában világhírű lett, és ezzel méltán növelte a magyar orvostudomány hírnevét. Végül soha nem múló hazaszeretete 2002-ben, 75 éves korában hozta haza Magyarországra.

Vizsgálat célja: A csípőprotézises betegek körében végzett betegedukációs tevékenység aktuális helyzetének felmérése az egészségügyi ellátás különböző periódusaiban. Anyag és módszer: A vizsgálatban traumatológiai-, ortopédiai osztályok és ambulanciák, valamint mozgásszervi rehabilitációs osztályok vettek részt. A saját szerkesztésű kérdőív a csípőprotézises betegek ellátásában közvetlenül résztvevő orvosok és egészségügyi szakdolgozók körében került kiosztásra. A kapott adatok elemzése IBM SPSS Statistics 20. programmal zajlott. Az összefüggések vizsgálata ANOVA, 2-mintás T-, valamint Khi-négyzet próba segítségével történt. Szignifikancia határként az 5%-os (p <0,05) értéket definiáltuk. Eredmények: A felmérésben 86 fő vett részt. Döntő többségük (45%) bevallása szerint a strukturálatlan, postoperatív betegoktatás volt a jellemző. Oktatásukat a kommunikációs technikák uralták (n=68), míg az eszközös módszereket illetően a tájékoztató füzetek használata volt a mérvadó (n=13). Tevékenységüket az időhiány és a túlterheltség nehezítette (76%). Az edukáció témáját vizsgálva megállapítható volt, hogy a preoperatív időszakban az életmódot és a műtét utáni mobilizálást érintő tájékoztatás jelentős háttérbe szorult. Következtetések: A csípőprotézises betegek oktatásában számos hiányosság volt megfigyelhető a szervezettség, az oktatási módszerek, valamint témakörök terén, melyet az említett akadályozó tényezők tovább súlyosbítottak.