A cheirospondyloenchondromatosis (CHE) elnevezés Spranger és munkatársaitól származik. A betegség generalizált, meghatározott típusú enchondromatosist jelent, amely enyhe vagy közepes fokú törpeséggel, a kéz és a láb rövidségével, gyöngyfüzér jellegű ujjakkal, prominens nagyízületekkel és gyakran mentális retardációval jár együtt. A radiológiai jelek ennek megfelelően: enyhe fokú generalizált platyspondylosis, generalizált enchondromatosis, főleg a kézen, a lábon és a kismedencében, valamint eróziók az acetabulumon. Három olyan esetről számolunk be, amelyekben ritka és súlyos fokú enchondromatosis fordult elő, és hangsúlyozzuk azokat az eltéréseket, amelyek a mi betegeink és Spranger klasszikus leírása között található.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás