A krónikus vesebetegség során a vese homeosztázist biztosító szerepe fokozatosan romlik. A folyadék-, az elektrolit- és a hormonháztartás zavara mellett a méregtelenítés, a vérnyomás-szabályozás megvalósítása külső segítség nélkül már elégtelen. Gyermekekben az egyensúlyi állapot megteremtése mellett a testi és kognitív/ pszichés fejlődés biztosítása is alapvető szempont. Csecsemő- és kisdedkorban a növekedés meghatározó tényezője a megfelelő kalóriabevitel. A terápiás lehetőségek között a megfelelő összetételű étrend (diéta) alapvető fontosságú. Összetételében, amellett, hogy tükröznie kell a veseelégtelenség által támasztott speciális igényeket, a gyermek számára elfogadhatónak, fogyaszthatónak is kell lennie. A CKD-s gyermekek étrendje normális energiatartalmú legyen! A fehérjebevitel mennyiségét nem kell csökkenteni az alapajánláshoz képest, hanem az alacsonyabb foszfortartalmú és magas biológiai értékű változatot kell előnyben részesíteni. A betegek jelentős részénél javasolt az alacsony nátrium- és káliumtartalmú diéta, amely a dietetikai javaslatok alapján megvalósítható. Külön nehézséget jelent az, ha a gyermeknek speciális étrendi igényei vannak, ugyanakkor szondatáplálásra szorul. Az étrend megtervezése összetett feladat, nehéz a magas energiabevitel mellett az optimális fehérjeellátást és az ásványianyag-megszorítást együttesen megvalósítani. Ilyen esetekben segítséget jelenthet egy, a gyermekkorban alkalmazható és a fejlődési igényeket is szem előtt tartó enteralis tápszer.

[Bevezetés - A magyarországi akut stroke halálozás rosszabb a nyugat-európai eredményekhez képest, részben a szuboptimális oki kezelés miatt. Betegek és módszerek - Akut ischaemiás stroke betegek körében vizsgáltuk az akut agyi vascularis képalkotó vizsgálatok és a neurointervenció igénybevételét. Magyarországi stroke-centrumokból 2016. augusztus 31. előtti 20-20 consecutiv akut ischaemiás stroke beteg adatait elemeztük. Eredmények - Összesen 410 betegről kaptunk adatot, 166 (40,4%) esetében végeztek CT-angiográfia vizsgálatot, 44 (10,7%) beteg részesült mechanikus thrombectomiában. Következtetés - Nagyjából az alkalmas betegek har­mada részesült thrombectomiában. Ennek az oka lehet a késői kórházba kerülés, az akut vascularis képalkotás alacsony igénybevétele és a korlátozott neurointervenciós kapacitás, ezek terén fejlődés szükséges. ]

Háttér - A szkizofrénia multifaktoriális, csak részlegesen ismert etiológiájú pszichiátriai zavar, melyet magas heritabilitás (örökletesség) és genetikai heterogenitás jellemez. A multilókusz genetikai vizsgálatok csökkenthetik a heterogenitás hatását, javítva a vizsgálatok közötti replikáció esélyét. Célkitűzés - Vizsgálatunkat kettős céllal végeztük: 1. Megvizsgáltuk a rendelkezésünkre álló mintákban a szkizofrénia genetikai hátterét multilókusz-asszociációs tesztekkel, valamint 2. meghatároztuk a multilókusztesztek replikációs valószínűségét, eltérő szerkezetű mintákat alkalmazva. A vizsgálat alanyai - Explorációs minta: DSM-IV szerint szkizofréniával diagnosztizált betegekből és egészséges szüleikből álló triók (n=16), replikációs minta: szkizofrén betegek és egészséges alanyok eset-kontroll mintája (n=5337). Módszerek - Kétlépcsős elemzésünkben az egyedi polimorfizmusok asszociációjából a régióalapú gén- és génszett-asszociációt, feldúsulást és funkcionális annotációs klaszterek feldúsulását elemeztük. Az explorációs minta p<0,1 asszociációit teszteltük a replikációs mintán, a replikációt többszörös összehasonlításra korrigáltuk. Eredmények - A génalapú tesztek és a kanonikus útvonaltesztek közül nem találtunk p-érték-korrekció után is szignifikáns asszociációt. A pozicionális génszettek közül 14q31, 5q31 és Xq13 szegmensek esetén korrekció után is szignifikáns asszociációt, illetve feldúsulást észleltünk (p_corr: 0,002, 0,006 és 0,048). A funkcionális annotációs klaszterelemzésben a splicing/alternatív splicing, idegfejlődés és embrionális fejlődés klaszterei bizonyultak korrekció után is szignifikánsnak. A szignifikáns replikációk valószínűsége a teszt összetettségével javult (P_rep: 0, 0,015, 0,21). Következtetés - Multilókusz genetikai elemzésünk megerősítette az idegfejlődés, szinaptikus plaszticitás és immunrendszer érintettségét a szkizofréniában. A multilókuszmódszerekkel növelhető a replikáció valószínűsége, még jelentősen eltérő minták esetében is.

BEVEZETÉS - A folyamatos ambuláns peritonealis dialízis (CAPD-) kezelés széles körben elterjedt az évek során bekövetkezett technikai fejlődés következtében. Mint minden vesepótló kezelés - legyen az hemodializált betegnél időben kialakított érbehatolás -, a CAPD sikere is az időben behelyezett peritonealis dialízis (PD-) katéteren múlik. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A krónikus peritonealis dialízishez szükséges katéter behelyezése Magyarországon jelenleg kizárólag sebészeti eljárással történik. A sikeres CAPD-kezelés végzéséhez így elengedhetetlen a PD-katéter behelyezésére elkötelezett sebész. A beavatkozás gyakran nem élvez elsőbbséget a műtéti kiírásoknál, és sok helyen várólista késlelteti a műtétet. Alternatívaként javasolt a percutan technika bevezetése. Alapvető sebészeti eljárásokban jártas nefrológus, megfelelő eszközökkel rendelkezve, a PD-katétert percutan be tudja helyezni. EREDMÉNYEK - 2014 tavaszán Magyar­országon elsőként vezettük be a nemzetközi irodalomban közölt eljáráshoz hasonlóan a percutan PD-katéter-behelyezést. A technikát annyiban módosítottuk, hogy az elsődleges behatolási pontot a típusos haspunkciós helyben határoztuk meg. A has punkcióját a belgyógyászok rutinbeavatkozásként végzik, ami széles körben elfogadott. A megfelelő betegpopuláció kiválasztását követően, részletes orvosi felvilágosítás után, a betegeket előkészítve, röntgen-képerősítő mellett végeztük el az implantációt. Ez idáig 10 katétert ültettünk be ezzel az eljárással, valamennyit sikeresen. A minimálisan invazív beavatkozásnak kö­szönhetően a betegek gyógyulása jelentősen gyorsabb volt, a katéterbehelyezést követő napon már el tudtuk kezdeni az oldatcserét. A hagyományos sebészeti implantációnál ez a gyógyulási idő hat hét. KÖVETKEZTETÉSEK - Minden olyan esetben, amikor sebész nem vállalja a PD-katéter behelyezését, a percutan technika megfelelő kezekben és eszközökkel biztonságos. Az általunk beültetett PD-katéterek funkcionálisan jól működnek. Természe­tesen a sebészeti eljárás továbbra sem nélkülözhető, azonban a percutan technika előnye nyilvánvaló, a beavatkozást követően elindítható a CAPD-kezelés.

Az elmúlt évtizedekben a nefrológia és dialízis területén a tudomány és technológia vonatkozásában jelentős fejlődés mutatkozott, ugyan akkor a krónikus vesebetegségben szenvedő betegek morbiditása és mortalitása továbbra is magas. A krónikus vesebetegek hosszú távú életkilátásait befolyásoló számos tényező közül jelentős szerepet játszik az anyagcserezavar és az alultápláltság. Az alultápláltságot gyakran nem ismerik fel, vagy nem kap elég figyelmet a vesebetegek komplex kezelésében. A betegekben és a szakszemélyzetben is fontos jobban tudatosítani a megfelelő táplálkozás szerepét, valamint az alultápláltság megelőzésének és kezelésének fontosságát. A krónikus vesebetegek esetében különösen nagy jelentőségű a korai felismerés és kezelés, hiszen a hosszabb ideje fennálló veseműködés-csökkenés és ehhez társuló alultápláltság hátrányosan befolyásolja az életminőséget és a hosszú távú életkilátást. Mivel az alultápláltság gyakori szövődmények okozója, nélkülözhetetlen a nefrológusok és dietetikusok szoros együttműködése. Meghatározó kérdés a sikeres vesebeteg-diéta megvalósításában a beteg-együttműködés.