Magyar Immunológia

Antifoszfolipid-szindróma - fókuszban a gyermekkori kórforma

KÁLOVICS Tamás, PONYI Andrea, BENSE Tamás, MÜLLER Judit, DANKÓ Katalin, FEKETE György, CONSTANTIN Tamás

2006. JANUÁR 30.

Magyar Immunológia - 2006;5(01)

Az antifoszfolipid-szindrómára ismétlődő thromboemboliás események, illetve a szérumban foszfolipidekkel reagáló autoantitestek jelenléte jellemző. A kórkép mortalitását és morbiditását a klinikai manifesztáció határozza meg. A leggyakrabban kialakuló szindrómák: mélyvénás thrombosis, cerebrovascularis események, myocardialis infarktus, pulmonalis embolia, artériás thrombosisok a végtagokban, ismétlődő spontán vetélések, illetve koraszülések. A közlemény az antifoszfolipid-szindróma patogenezisét, klinikai jellemzőit, a terápiás lehetőségeket tekinti át, különös tekintettel a gyermekkori kórformára.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Immunológia

Az interferonaktivációs utak primer és átmeneti defektusai

ERDŐS Melinda, MARÓDI László

A molekuláris diagnosztika fejlődésével az elmúlt évtizedben számos primer immunhiánybetegség immunológiai és genetikai hátterét sikerült tisztázni. Az immundeficientiák legújabb csoportjának felismerése további ismereteket szolgáltatott a citokinkaszkád működésére és jelentőségére az intracelluláris kórokozókkal szembeni immunitásban.

Magyar Immunológia

Az La gén mutációi - Az immunrendszer helyesen reagál

SEMSEI Imre

Az autoimmunitás problémájának megoldására, a patomechanizmusok felderítésére számtalan elméleti megközelítés jött létre ez idáig. A vírusoktól a neuroendokrin rendszer elemeiig sok tényezőről feltételezték már, hogy szerepet játszhatnak az autoimmun betegségek etiológiájában. Az elméletek legtöbbje abból indult ki, hogy valami hiba alakulhatott ki az immunrendszerben, s ezért az a szervezet normálisan funkcionáló sejtjeire támad. Az alábbiakban azt láthatjuk azonban, hogy - legalábbis egyes esetekben - az autoimmunitás valójában az immunrendszer tökéletes működésének eredménye, a betegség létrejöttét előidéző hibát máshol kell keresni. A kísérleti adatok azt mutatják, hogy Sjögrenszindrómában és SLE-ben az La autoantigénnek nem csak diagnosztikus szerepe van, de patológiai folyamatok kiváltásában is részt vehet. Az La gén 7- es exonjának pontmutációi olyan következménnyel járnak, amelyek elvezethetnek az észlelt autoimmun reakciók kialakulásához.

Magyar Immunológia

Az autoimmun betegségek genetikájáról

SZEGEDI Gyula

Az autoimmun betegekkel való szorosabb kapcsolatom gyakori lehetőséget teremt a klinikumban felmerülő kérdőjelek fölötti töprengésre. Az eltelt tíz évben az immunbiológiai alapkutatások a genom vizsgálati lehetősége következtében rohamlépésben szolgáltatják az új adatokat, amiket a klinikai immunológia értékesíteni tud. Ennek a gyakorlati haszna többek között a biológiai terápia által nyújtott lehetőségekben is érezhető. A genomkutatás az egyes autoimmun betegségek patogenezisének tisztázásában is segít.

Magyar Immunológia

Az Amerikai Reumatológiai Kollégium kongresszusa, 2005

SZŰCS Gabriella, SZÁNTÓ Sándor

Az Amerikai Reumatológiai Kollégium (ACR) rendszeres évi kongresszusát - a korábbi évek hagyományainak megfelelően - ismét az Egyesült Államok egy déli nagyvárosában rendezte. A körülbelül tízezer résztvevő 2005. november közepén a kaliforniai San Diegóban gyűlt össze. A város késő ősszel is kellemesen meleg szubtrópusi időjárása és a homokos óceáni strandok közelsége sem jelentett komoly konkurenciát a kutatók és gyakorló orvosok többsége számára, így - akárcsak a korábbi években - most is jelentős részvételi arányt tapasztalhattunk az időnként hat-nyolc különböző témában párhuzamosan folyó előadásokon és szimpóziumokon.

Magyar Immunológia

Természetes immunitás

SZEGEDI Gyula

Bevezetésként el kell mondanom, hogy örömmel vettem kézbe ezt a könyvet, mert a kitűnő szerzők - közöttük több honfitársunk - nagyon aktuális témát dolgoztak fel.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Magyar Immunológia

Ritkább foszfolipid/protein kofaktor elleni autoantitestek kimutatása szisztémás lupus erythematosusban

TARR Tünde, KISS Emese, BÓTYIK Balázs, TUMPEK Judit, SOLTÉSZ Pál, ZEHER Margit, SZEGEDI Gyula, LAKOS Gabriella

CÉLKITŰZÉSEK - Szisztémás lupus erythematosusban szenvedő betegek körében vizsgáltuk a ritka antifoszfolipid antitestek előfordulását. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Szakrendelésen 85 random módon választott szisztémás lupus erythematosusos - köztük 14 szekunder antifoszfolipid szindrómás - betegen vizsgáltuk a foszfatidil-szerin, protrombin és annexin V elleni autoantitest jelenlétét, kereskedelemi forgalomban lévő ELISA kit segítségével. Összefüggést kerestünk ezen antitestek és az antifoszfolipid szindróma kritériumában szereplő antitestek előfordulása és szintje, továbbá a thromboticus klinikai szövődmények között. EREDMÉNYEK - Az anti-kardiolipin IgG 14, az IgM nyolc betegnél, az anti-β2-glikoprotein IgG négy, az IgM öt betegnél és a lupus anticoagulans kilenc betegnél volt pozitív. Hét esetben észleltünk foszfatidilszerin elleni IgG-, kilenc betegen IgM- és kilenc betegen protrombin elleni IgG-pozitivitást. Protrombin elleni IgM és annexin V elleni autoantitest egy betegnél sem volt pozitív. Összefüggést találtunk a foszfatidil-szerin és a kardiolipin elleni antitestek között. Ritka foszfolipid/kofaktor elleni antitestek gyakrabban és magasabb koncentrációban, illetve sok esetben egyszerre voltak kimutathatók antifoszfolipid szindrómával szövődött esetben. A ritkább foszfolipid/ kofaktor elleni autoantitestek megjelenése a teljes vizsgált lupusos betegcsoportban - de még a hagyományos antifoszfolipidantitest-pozitív betegek körében is - tovább növelte a thromboticus események előfordulását. KÖVETKEZTETÉS - Szisztémás lupus erythematosusban szenvedő betegek körében a hagyományos antifoszfolipid antitesteken túl ritkán, a jelenleg vizsgált betegek 12%-ánál kimutatható egyéb foszfolipid/ kofaktor ellen irányuló autoantitest is. Ezek gyakrabban fordulnak elő definitív szekunder antifoszfolipid szindróma esetén, és fokozzák a thromboticus események előfordulásának esélyét.

Ideggyógyászati Szemle

A sclerosis multiplex néhány aktuális kérdése: a szekunder progresszív forma

VÉCSEI László

A sclerosis multiplexben szenvedő betegek klinikai statusának hosszú távú romlása sok esetben független a relapsusoktól és az MRI-n igazolt új laesióktól. A szekunder prog­resszív sclerosis multiplex esetén az állapotrosszabbodás - megközelítően hat hónapos intervallum alatt - függetlenül halad előre a relapsus(ok)tól. Ugyanakkor a korai gyulladásos aktivitás és a gerincvelő-laesio mértéke hosszú időre előre jelzi a relapsussal kezdődő kórforma lefolyását. A PET-vizsgálatokkal igazolt „rejtett gyulladás” követése pedig sok segítséget nyújthat a betegség progressziójának követéséhez. Ezért a PET-képalkotás reménykeltő eljárássá válhat a jövőben a relapszáló-remittáló sclerosis multiplexből a szekunder progresszív sclerosis multiplexbe történő átmenet monitorozásakor. A legkülönbözőbb neurológiai betegségeknél - beleértve a sclerosis multiplext is - a „neuroaxonalis károsodás” az alapja a permanens rokkantság létrejöttének. Ezzel összefüggően a neurofilamentum-protein agyfolyadékban és vérben mért koncentrációja megemelkedik az idegrendszert ért laesiók esetén. Beigazolódott, hogy a magasabb neurofilamentum-szintet mutató betegek - függetlenül a klinikai és MRI-paramé­te­rektől - 2 és 5 év múltán lényegesen komolyabb agyi és gerincvelői károsodást szenvednek. A kinurenin-anyagcsere metabolikus termékeinek változásai pedig korrelálnak e betegség kezdeti-középsúlyos eseteiből a progresszív állapotba történő átmenettel. Remélhetőleg a kinureninek szérumból történő analízise a jövőben a kórkép egyik molekuláris biomarkere lehet. A szabad gyökök keletkezése a sclerosis multiplex progressziójának fontos faktora. Korábbi vizsgálataink során növekedett szabad­gyök-kelet­kezést igazoltunk és ezzel párhuzamosan a redu­káló komponensek koncentrációja is jelentősen megváltozott. Fontos előrelépés volt, hogy az EXPAND klinikai vizsgálat eredményeinek, valamint a sclerosis multiplex patomechanizmusával kapcsolatos újabb adatoknak az ismeretében a US Food and Drug Administration a közelmúltban engedélyezte a siponimod alkalmazását a sclerosis multiplex relapsus-remisszióval járó kórformáiban (aktivitással járó szekunder progresszív és relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben, valamint a klinikailag izolált szindrómában).

Ideggyógyászati Szemle

[A HaNDL szindróma - fejfájás neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - kezelése]

ÇOBAN Eda, TEKER Ruken Serap, SERİNDAĞ Helin, SAKALLI Nazan, SOYSAL Aysun

[A HaNDL szindróma - fejfájás fluktuáló neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - ritka entitás. A betegséget összefüggésbe hozták migrénes fejfájással. Jóindulatú betegség, a tünetek maguktól megszűnnek. Bemutatjuk egy 47 éves férfi beteg esetét, akinél akut kezdetű migrén és aphasia jelentkezett. A cerebrospinalis folyadék elemzése lymphocytás pleocytosist (25 sejt/μl, 100% lymphocyta) mutatott. Az elektroencefalogram temporoparietalis predominanciájú mérsékelt lassú ritmust mutatott a bal hemisphaeriumban, epileptiform aktivitás nélkül. A vértesztek és a mágnesesrezonancia-képalkotás (MRI) eredménye normális volt. A beteget HaNDL szindróma diagnózissal vettük fel a neurológiai osztályra, majd tünetmentesen bocsátottuk otthonába.]

Lege Artis Medicinae

A hiperaktív hólyag kivizsgálása és kezelése

MAJOROS Attila, ROMICS Miklós

A hiperaktív hólyag szindróma (overactive bladder syndrome, OAB) tünettani diagnózis, melynek legfőbb ismérve a sürgető vizelési inger („urgencia”). Az állapotot szá­mos etiológiai faktor kiválthatja, az esetek nagyobbik részében idiopathiás eredetről van szó. Nemtől és kortól függetlenül körülbelül 16%-nak mondható a prevalencia, és súlyos életminőség-romlást okoz az érintett betegek körében. A kivizsgálás többnyire a kötelező alapvizsgálatok segítségével történik, ritkán van szükség másodvonalbeli invazív vizsgálatokra. A kezelés spektruma széles, az életmódrendezéstől és kiváltó faktorok szanálásától, a viselke­dés­terápián és gyógyszeres kezelésen ke­resztül, a minimálisan invazív (botulinum toxin, neuromoduláció, tibialis ideg percu­tan stimulációja), ritkán az invazív kezelésekig tart.