[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

A magyar reumatológiai szakirodalom könyv formájában megjelent művei közül a legújabb a 2005-ben Gömör Béla által szerkesztett Klinikai reumatológia.

A vizsgálat célja: Az egészségügyi szakemberek rossz hír közlésének jellemzői, a közlés körülményeinek felmérése a Pécsi Tudományegyetem Szemészeti Klinikán, diabeteses retinopathias betegek körében. Anyag és módszer: Kvantitatív, valamint keresztmetszeti vizsgálat, 2018. február-december között. Statisztikai módszerek: leíró- statisztika, χ2-próba, SPSSv22, (p<0,05). Eredmények: A klinikán dolgozó egészségügyi szakemberek nagy része (20 fő/90,90%) nem tud protokollra támaszkodni a rossz hír közlése során, de a válaszadók több mint a fele (11 fő/59,09%), szükségét érezné. Következtetések: Az egészségügyi dolgozóknak szüksége lenne protokoll kidolgozására a rossz hírek közlésére és a közlési körülmények javítására a PTE KK Szemészeti Klinikáján is.

A Digital Europe kereskedelmi szövetség ebben az évben a Peták István és Schwab Richárd kutatóorvosok által alapított Oncompass Medicine molekuláris diagnosztikával és precíziós orvoslással foglalkozó céget díjazta a Jövő Unikornisa Díjával. A kitüntetést azon technológiai vállalkozásoknak adományozzák, amelyek jövőbeli értéke meghaladhatja az egymilliárd dollárt. Az Oncompass Medicine-t 17 európai ország legkülönfélébb területeken működő vállalkozásai közül választották ki. Az elismerést Mariya Gabriel az EU innovációért felelős biztosa adta át virtuálisan a magyar biotechnológiai cégnek 2021. február 4-én, a rák világnapján. A Jövő Unikornisa Díjat a kutatóorvosok a daganatos betegek célzott terápiájának segítésére fejlesztett orvosi szoftverrel érdemelték ki. A Real-Time Oncology Treatment Calculator (TM) elnevezésű informatikai eszköz példátlanul sok, 405 ráktípusban, 52 ezer mutáció esetén, 26 838 orvosbiológiai szabály alapján, 1417 gyógyszerhatóanyag közül képes rangsorolni az adott beteg betegségéhez és genetikai profiljához kijelölhető, legjobb reményekkel kecsegtető terápiákat. Mindehhez pedig 0,02 másodpercre van szüksége. Peták István évtizedek óta foglalkozik molekuláris rákdiagnosztikával, személyre szabott precíziós onkológiával, célzott gyógyszerfejlesztéssel. A ku­tató a díj alkalmából adott interjút folyóiratunknak.

BEVEZETÉS - A doripenem Magyarországon a közelmúltban törzskönyvezett újabb parenteralis carbapenemszármazék. Kémiai struktúrája hasonló a meropeneméhez (egy szulfoxil-aminometil láncot dimetil-karboxil lánccal helyettesítettek) és egy 1-béta-metil lánc biztosítja a molekula rezisztenciáját a vese által termelt dehidropeptidáz-1 enzim hatásával szemben. Széles hatásspektrummal rendelkezik a multirezisztens Gram-negatív aerob baktériumokra, beleértve a széles spektrumú béta-laktamázt termelő Enterobacteriaceae törzseket és a nem fermentáló Pseudomonas aeruginosa törzsek egy részét, amelyek rezisztensek más carbapenemekkel szemben. 2010. február és június között öt hazai laboratórium bevonásával összehasonlító érzékenységi vizsgálat történt azzal a céllal, hogy a doripenem in vitro hatékonyságát hazai izolátumokon bizonyítsák. ANYAG ÉS MÓDSZER - Ezer friss, klinikailag releváns izolátum vizsgálatára került sor. Széles spektrumú béta-laktamázt termelő és nem termelő Enterobacteriaceae törzsek mellett rezisztens és multirezisztens Pseudomonas aeruginosa és Acinetobacter törzseket vizsgáltak korongdiffúziós módszerrel. A doripenem hatékonyságát összehasonlították a már régebb óta használatban lévő egyéb carbapenemszármazékokkal. A mérsékelten érzékenynek bizonyult törzsek esetében meghatározták a doripenem minimális gátlókoncentrációját. EREDMÉNYEK - Az összes Enterobacteriaceae családba tartozó izolátum (592 törzs) egy kivétellel érzékenynek bizonyult a doripenemre. Az egyetlen Enterobacter-izolátum, amely mérsékelten érzékeny volt a korongdiffúziós módszerrel, MIC-érték meghatározás alapján szintén érzékenynek bizonyult (MIC: 0,125 μm/ml). A 163 Pseudomonas aeruginosa és a 121 Acinetobacter spp. esetében a doripenem bizonyult a leghatékonyabb carbapenemnek. A törzsek 78,6%-a és 50,5%-a volt érzékeny doripenemre. KÖVETKEZTETÉS - A hazai többcentrumos felmérés eredménye szerint a doripenem 100%- ban hatékony az ESBL-t termelő és nem termelő Escherichia coli, Klebsiella és egyéb Enterobacteriaceae családba tartozó törzsekre, valamint a súlyos kórházi fertőzéseket okozó Pseudomonas és Acinetobacter törzsek jelentős részére.