A szerző áttekinti a magzati hypoxia és asphyxia etiopatogenezisét és definícióját, az érett magzatok postasphyxiás károsodásának lehetséges formáit, az agyi bénulás gyakoriságát és neurológiai következményeit. A hypoxiás állapotok szűrőmódszerei közül kiemeli a színkódolt és pulzus Doppler-technikát (flowmetria), a kardiotokográfiát (CTG), a nonstressz tesztet és a biofizikális profilt, továbbá az amnioszkópiát és a magzati pulzoximetriát. Az asphyxia profilaxisával összefüggésben hangsúlyozza a prekoncepcionális és praenatalis gondozás jelentőségét, az anyai meg betegedések fontosságát, a lepény, a köldökzsinór és a magzat kóros állapotait, valamint a szülés alatti tényezők szerepét. A brit szülészek ajánlása is megerősíti a Magyarországon eddig folytatott gyakorlatot, hogy CTG-eltérés esetén a fejbőrvér pH-jának meghatározása, vagy ennek hiányában császármetszés végzése indokolt. Végül a szerző az érett újszülöttek még mindig nagyszámú hypoxiás agykárosodása miatt szükségesnek látja a császármetszések számának emelését fenyegető intrauterin magzati asphyxia esetén.

A szerző áttekinti a terhesség alatti anyai és magzati, valamint az újszülöttkori pajzsmirigyműködés sajátosságait. Az anyai és a magzati pajzsmirigyműködés kapcsolatát ismertetve kiemeli az anyai pajzsmirigyhormon transzferszerepét a magzati fejlődésben. Összefoglalja az újszülöttkori pajzsmirigy betegségeket és -diszfunkciókat. Elemzi az anyai pajzsmirigybetegségeknek az újszülöttkori pajzsmirigyműködésre gyakorolt hatását; kiemeli a jódhiány szerepét és hangsúlyozza az optimális jódellátás fontosságát. Foglalkozik a congenitalis hypothyreosis kérdésével, áttekinti a koraszülöttekben észlelhető pajzsmirigy-diszfunkciókat. Hangsúlyozza a terhesgondozás, az újszülöttkori hypothyreosis szűrés és a koraszülöttek pajzsmirigyműködés-vizsgálatának fontosságát.

A hormonleletek klinikai értékét sokkal több faktor határozza meg, mint a hagyományos laboratóriumi paraméterekét. Ez egyrészt a biomolekulák fiziológiai és patofiziológiai sajátosságaiból, másrészt az alkalmazott analitikai módszerek jellegzetes különbözőségeiből adódik. Az eredmények helyes interpretációja feltételezi a preanalitikai tényezők szigorú figyelembevételét, a mintavétel gondos kivitelezését. Tekintettel a fiziológiás koncentrációviszonyokra, a hormonok meghatározása csak mikroanalitikai módszerekkel lehetséges. Ma a klinikai rutinvizsgálatokat végző laboratóriumokban az endokrin paraméterek meghatározása javarészt immunoesszé módszerrel történik. Ennek a mérési eljárásnak a jellegzetességei (antitest-kereszt reakciók, specificitás, méréstechnikával összefüggő szenzitivitási értékek) miatt a leleten közölt számadat néha téves következtetéshez vezethet. Éppen ezért a posztanalitikai teendők fontos részét képviseli a plauzibilitási kontroll. A szerzők ezeket a specialitásokat tárgyalják irodalmi adatok és saját tapasztalataik alapján. Véleményük szerint az endokrin paraméterek mérésekor az eredményeket a saját referenciaértékeken túl csak a megbízhatósági határaikkal együtt lehet korrekt módon közölni. A szubnormális értékeket, ha azoknak klinikai jelentőségük van, az alacsony méréstartományra jellemző variációs koefficiensek, illetve a funkcionális szenzitivitás ismeretében kell értékelni. Különösen a dinamikus tesztek esetén megfontolandó, hogy az összehasonlított eredmények közötti különbség biológiai tényezőkből vagy az analitikai értékelés problémájából adódik-e.

A juvenilis haemochromatosis ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, fiatal felnőttkorban jelentkező megbetegedés, amelyet az időskorban manifesztálódó, szintén genetikusan determinált formával, az úgynevezett adult típusúval egyező módon a vas korlátlan felszívódása és a parenchymás szervekben történő lerakódása jellemez. Főként a máj, a lép, a pancreas, a szív és a bőr érintett. Ritkán a hypophysis is károsodik, ilyenkor szekunder módon gonadalis hipofunkció alakul ki. ESETISMERTETÉS - Bemutatott betegünk esetében primer adrenalis hipofunkció hátterében igazoltuk a juvenilis haemochromatosis fennállását. A szív érintettsége már a diagnózis megállapításakor kimutatható volt, míg a máj szövettani vizsgálatával fokozott vastárolás nem volt igazolható, szerkezete ép volt. Genetikai analízis segítségével megállapítottuk, hogy betegünk nem hordozza a genetikai haemochromatosis HFE-génjének C282Y mutációját, míg a H63D-mutációra nézve heterozigótának bizonyult. Hormonpótló kezelés és rendszeres vérlebocsátás mellett a beteg panaszmentes. KÖVETKEZTETÉS - Az adult típusú haemochromatosis szempontjából kórjelző C282Y mutáció hiánya alapján valószínűsíthető a juvenilis haemochromatosis kórképe, amelynek hát terében egy másik gén eltérése feltételezhető.

BEVEZETÉS – A DiabCare rendszer a cukorbetegség gondozásának folyamatos minőség-ellenőrzését és minőségjavítását szolgálja, alapját az európai konszenzus alapján létrehozott egységes diabetes-adatbázis alkotja. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK – Jelen elemzésben a szerzők a DiabCare Hungary programban 1995–97 között összegyűlt 2403 adatlapot dolgozták fel. A demográfiai jellemzők alapján öt, egymástól eltérő betegcsoportot gondozó központ eredményeit standardizálták, majd összehasonlították egymással és az országos átlagokkal. EREDMÉNYEK – A vizsgált betegek több mint fele 56 évnél idősebb (az egyes centrumokban 20–83%), egyharmaduk 36-55 éves (17–52%); 45% férfi (27-63%). Az 1-es típusú cukorbetegség gyakorisága 29% (0–80%) volt. A betegek közel 1/3-ának diabetestartama meghaladta a 15 évet (14–58%). A szem vizsgáltsága országosan 79% (28-98%), retinopathiás volt a betegek 29%-a (28–81%, standardizálás után alig változott). A rizikótényezők vizsgáltsága 80% feletti (kivéve a 3. központot, ahol 16–94%). A rizikótartományba került betegek aránya: a HbA1c (>8%) alapján 43%, a triglicerid (>2 mmol/l) alapján 33% (az 5. centrumban alacsonyabb, 17%, standardizálás után 37%), a vérnyomás (>160/95 Hgmm), dohányzás és rendszeres alkoholfogyasztás alapján 15%. Az albuminuria vizsgáltsága szélsőséges (25-89%), microalbuminuriája a betegek 24%-ának (0–38%) volt. Az önellenőrzés és a súlyos hypoglykaemiák gyakorisága (49, illetve 5%) a standardizálás során az 1-es típusú diabeteses betegek arányával párhuzamosan mozgott. KÖVETKEZTETÉS - A centrumok anonim centrális összehasonlítása az eredeti és a standardizált adatok felhasználásával elősegítheti a diabetesgondozás minőség-ellenőrzését, minőségének folyamatos javítását.