A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.

Az MRI szerepe a sclerosis multiplex diagnosztikájában kiemelt jelentőségű. Az újabb és újabb kezelési lehetőségek a terápia hatékonyságának monitorizálását is szükségessé teszik. A klinikai tünetek (relapszusok és az állapot prog-ressziója) mellett a különböző MR-paraméterek is szerepet kapnak a betegségaktivitás mérésében. Ebben a közleményben a nemzetközi ajánlások alapján összefoglaljuk azokat az MR-markereket, melyek előre tudják jelezni a hosszú távú rokkantságot.

A sclerosis multiplex diagnosztikájában egyre kiemeltebb szerepet kapnak a paraklinikai, elsősorban az MR-vizsgálatok. Azonban az MR-markereknek ezen túl kiemelt szerepük van még a betegség lefolyása, a betegségaktivitás monito-rizálásában, valamint az esetleges terápiaváltás megtervezésében is. Ebben az ajánlásban a sclerosis multiplex kezelése hatékonyságának monitorizálására teszünk javaslatot a korábban publikált nemzetközi irányelveknek megfelelően.

A migrén egy ritka formájában, a hemiplegiás migrénben (HM) az aura során reverzibilis motoros gyengeség lép fel. A migrénnek ez a típusa gyakran gyermekkorban kezdődik, jelentőségét az első roham differenciáldiagnosztikai nehézsége adja. Jelen közleményben egy hemiplegiás migrénes gyermek esetét mutatjuk be, akinél a féloldali hullámzó intenzitású motoros tünetek és afázia miatt elsők között ischaemiás stroke gyanúja merült fel, azonban az elvégzett képalkotó vizsgálatok, az 5-hidroxi-indolacetát (5-OH-IA) -meghatározás és a roham utáni spontán, rapidan javuló klinikai kép a HM diagnózisát erősítette meg. A roham alatt elvégzett MR és MR-angiográfia nagyban elősegítette a diagnózist. A HM familiáris és sporadikus formáinak elkülönítése genetikai vizsgálatokkal lehetséges.

[A cerebralis cavernosus malformatiók (CCM) viszonylag ritka és heterogén klinikai entitást képviselnek; a háttérben három génben találtak eddig mutációkat. Sporadikus és öröklődő formáit is leírták. Itt egy fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be, aki epizodikus paraesthesia és fejfájás panaszával jelentkezett, de akut neurológiai tünetek nem voltak. Édesanyjának 21 évvel ezelőtt volt egy bevérzett ca­vernomája, amit sebészileg eltávolítottak. A koponya-MRI többszörös, néhány milliméteres cavernomatosus malformatiókat detektált, míg szemészeti vizsgálat során a retinalis erek tortuositasa derült ki. Kiválasztott gének exomszekvenálásának elemzése során egy nonsense mutációt azonosítottunk, ami a génátírás korai leállításához és egy csonkolt fehérje szintéziséhez vezetett, megmagyarázva az agyi és retinalis erek fejlődési zavarát. Ezt a patogén mutációt már leírták korábban. Esetünk rámutat az átfogó klinikai kivizsgálás és molekuláris elemzés fontosságára az enyhe és bizonytalan panaszok ellenére, mivel az életmódi tanácsadás, az MRI-monitorozás és a genetikai tanácsadás nagy jelentőséggel bírhat a beteg hosszú távú egészségmegőrzése tekintetében.]