Lege Artis Medicinae

Rapunzel-szindróma A trichobezoár ritka formája

HEGEDŰS Melinda, MAROS Éva, REGLŐDI Dóra

2002. ÁPRILIS 20.

Lege Artis Medicinae - 2002;12(04)

Klinikai vizsgálatok

Abezoárok szorosan összepréselt, részlegesen emésztett anyagokat tartalmazó konglomerátumok, amelyek a gyomrot és ritkán a vékonybeleket is kitöltik. A „bezoár” elnevezés az arab badzehr és a perzsa panzehr szóból ered, ami ellenszert, antidotumot jelent.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Ultragyors hatású humán inzulinanalógok

KERÉNYI ZSUZSA, TAMÁS GYULA

Az inzulinmolekula B lánca végén végrehajtott módosítások új, a fiziológiáshoz jobban közelítő prandialis inzulinféleségek, az ultragyors hatású inzulinanalógok kifejlesztéséhez vezettek. A közleményben a szerzők a hazánkban jelenleg forgalomban lévő ultragyors hatású inzulinanalógok molekulaszerkezeti sajátosságait, immunogenitását, felszívódásának kinetikáját, hatékonyságát, biztonságosságát, indikációs területeit és a kezelés feltételeit tekintik át, az irodalom tükrében. A szerzők elemzik az ultragyors hatású inzulinanalógok alkalmazásának a betegek életminőségére és anyagcserehelyzetére gyakorolt hatása közötti összefüggéseket. A kezelőcsapat megfelelő felkészültsége, valamint a jól képzett és kooperáló, a tanácsokat elfogadó, inzulinkezelésre szoruló cukorbeteg együttműködése ultragyors hatású inzulinanalógot alkalmazva az egészségesekét megközelítő szabadságot tehet lehetővé az életmódjukban.

Lege Artis Medicinae

Az orvosi pályaszocializáció Ahogyan a hallgatók látják

MOLNÁR Regina, MOLNÁR Péter

BEVEZETÉS - A szerzők - Merton meghatározását tekintve kiindulópontnak - komplex megközelítési módon értelmezik az orvosi foglalkozási szocializációt. MÓDSZEREK - Kvalitatív szociológiai, mélyinterjús módszer. EREDMÉNYEK - Az orvostanhallgatók jelenlegi pályaválasztási motivációi megegyeznek a korábbi évtizedekben tapasztaltakkal. A szocializációs szakaszok jól kimutathatók a képzés során, empirikus vizsgálatoknak is alapját képezhetik. A magatartás-tudományi tárgyak szerepe jelentős; oktatásuk módszertanáról megoszlanak a hallgatói vélemények. A pályaszocializációban előnyt jelent a valamely családtaghoz kapcsolódó mintakövetés, valamint az egészségügyben szerzett munkatapasztalat. A pályaelhagyás terén új jelenség a részleges vagy átmeneti időre szóló pályaelhagyás. KÖVETKEZTETÉSEK - A kvalitatív vizsgálati módszerek sajátosságait tekintve jelen elemzés eredményei további reprezentatív mintára épülő empirikus vizsgálatok kiindulópontját képezhetik.

Lege Artis Medicinae

A mammográfiás emlőszűrés nemzetközi és hazai tapasztalatai

PÉNTEK Zoltán

Az Egészséges Nemzetért kormányprogram elsõ lépcsõjében öt éve látott napvilágot az a szűrõrendelet, amelynek eredményeképpen 2001 decemberében megindult a szervezett mammográfiás lakosságszűrés Magyarországon.

Lege Artis Medicinae

A süketség gyógyításának hazai eredményei és perspektívái: a cochlearis implantáció

KÜSTEL Marianna, RIBÁRI Ottó, RÉPÁSSY Gábor

A cochlearis implantáció egy viszonylag rövid múltra visszatekintő eljárás, amely forradalmasította a korábban műtétileg nem gyógyítható kétoldali, belső fül eredetű süketség és súlyos fokú nagyothallás kezelését. A készülék feladata a veleszületetten, valamint traumák, fertőzések és számos más ok miatt irreverzíbilisen károsodott belső fül működésének helyettesítése. A beavatkozás során az előzőleg elektromos impulzusokká átalakított hangingereket a középfülben rögzített implantátum a belső fülbe vezetett elektródák segítségével közvetlenül a hallóideghez juttatja. A műtétet részletes kivizsgálás előzi meg és hosszadalmas, gyakran éveken át tartó rehabilitáció követi; ennek eredményeként a betegek többségénél szájról olvasás nélküli, gyakorlatilag teljes beszédmegértés biztosítható. A cochlearis implantáció elsősorban az ötévesnél fiatalabb praelingualis süket betegek és bármilyen korú, postlingualis süket betegeknél javasolt. A közleményben a szerzők ismertetik a cochlearis implantáció elméleti alapjait, technikai hátterét és indikációit, valamint áttekintik az eljárás egészét a műtét előtti kivizsgálástól a posztoperatív rehabilitációig.

Lege Artis Medicinae

Statint mindenkinek?

CSÁSZÁR Albert

A cardiovascularis betegségek kezelése területén egyre markánsabban fogalmazódik meg az igény azoknak a gyógyszereknek a köre iránt, amelyek használata az elmúlt évek tapasztalata alapján bizonyítottan hasznos.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkező késői meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-asszociált Guillain–Barré-szindróma első hazai esete

AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, JARECSNY Tamás, FOLYOVICH András

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

Lege Artis Medicinae

A Covid-19 neurológiai szövődményei

LAMBERTUS Iván, DOBRONYI Levente, BERECZKI Dániel, KOVÁCS Tibor

A Covid-19 megbetegedést okozó SARS-CoV-2 2021-re a világ valamennyi országában elterjedt, elsősorban légúti tünetekkel járó megbetegedést okozva, amely súlyos esetben légzési elégtelenséggel járó tüdőgyulladás formájában zajlik. A világjárvány kezdete óta jelennek meg esetismertetések, összefoglaló vizsgálatok a fertőzés neurológiai tüneteiről, szövődményekről (például myalgia, anosmia, ageusia, encephalitis, encephalopathia, cerebrovascularis megbetegedések, Guillain–Barré-szindróma, különféle neuropathiák). Ugyanakkor ismeretes, hogy a terápiás próbálkozások kapcsán alkalmazott gyógyszereknek is lehetnek idegrendszeri mellékhatásai. Összefoglalónk a rendelkezésre álló hazai és nemzetközi irodalmat összegezve igyekszik a gyakorlatban is hasznos áttekintést adni a SARS-CoV-2-fertőzés jelenleg ismert neurológiai szövődményeiről.