Lege Artis Medicinae

Rapunzel-szindróma A trichobezoár ritka formája

HEGEDŰS Melinda, MAROS Éva, REGLŐDI Dóra

2002. ÁPRILIS 20.

Lege Artis Medicinae - 2002;12(04)

Abezoárok szorosan összepréselt, részlegesen emésztett anyagokat tartalmazó konglomerátumok, amelyek a gyomrot és ritkán a vékonybeleket is kitöltik. A „bezoár” elnevezés az arab badzehr és a perzsa panzehr szóból ered, ami ellenszert, antidotumot jelent.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Ultragyors hatású humán inzulinanalógok

KERÉNYI ZSUZSA, TAMÁS GYULA

Az inzulinmolekula B lánca végén végrehajtott módosítások új, a fiziológiáshoz jobban közelítő prandialis inzulinféleségek, az ultragyors hatású inzulinanalógok kifejlesztéséhez vezettek. A közleményben a szerzők a hazánkban jelenleg forgalomban lévő ultragyors hatású inzulinanalógok molekulaszerkezeti sajátosságait, immunogenitását, felszívódásának kinetikáját, hatékonyságát, biztonságosságát, indikációs területeit és a kezelés feltételeit tekintik át, az irodalom tükrében. A szerzők elemzik az ultragyors hatású inzulinanalógok alkalmazásának a betegek életminőségére és anyagcserehelyzetére gyakorolt hatása közötti összefüggéseket. A kezelőcsapat megfelelő felkészültsége, valamint a jól képzett és kooperáló, a tanácsokat elfogadó, inzulinkezelésre szoruló cukorbeteg együttműködése ultragyors hatású inzulinanalógot alkalmazva az egészségesekét megközelítő szabadságot tehet lehetővé az életmódjukban.

Lege Artis Medicinae

A süketség gyógyításának hazai eredményei és perspektívái: a cochlearis implantáció

KÜSTEL Marianna, RIBÁRI Ottó, RÉPÁSSY Gábor

A cochlearis implantáció egy viszonylag rövid múltra visszatekintő eljárás, amely forradalmasította a korábban műtétileg nem gyógyítható kétoldali, belső fül eredetű süketség és súlyos fokú nagyothallás kezelését. A készülék feladata a veleszületetten, valamint traumák, fertőzések és számos más ok miatt irreverzíbilisen károsodott belső fül működésének helyettesítése. A beavatkozás során az előzőleg elektromos impulzusokká átalakított hangingereket a középfülben rögzített implantátum a belső fülbe vezetett elektródák segítségével közvetlenül a hallóideghez juttatja. A műtétet részletes kivizsgálás előzi meg és hosszadalmas, gyakran éveken át tartó rehabilitáció követi; ennek eredményeként a betegek többségénél szájról olvasás nélküli, gyakorlatilag teljes beszédmegértés biztosítható. A cochlearis implantáció elsősorban az ötévesnél fiatalabb praelingualis süket betegek és bármilyen korú, postlingualis süket betegeknél javasolt. A közleményben a szerzők ismertetik a cochlearis implantáció elméleti alapjait, technikai hátterét és indikációit, valamint áttekintik az eljárás egészét a műtét előtti kivizsgálástól a posztoperatív rehabilitációig.

Lege Artis Medicinae

A mammográfiás emlőszűrés nemzetközi és hazai tapasztalatai

PÉNTEK Zoltán

Az Egészséges Nemzetért kormányprogram elsõ lépcsõjében öt éve látott napvilágot az a szűrõrendelet, amelynek eredményeképpen 2001 decemberében megindult a szervezett mammográfiás lakosságszűrés Magyarországon.

Lege Artis Medicinae

Sikeres Helicobacter pylori-eradikáción átesett betegek egyéves utánkövetése

VINCZE Áron

A Helicobacter pylori-fertõzés fontos szerepet játszik a gastroduodenalis nyálkahártya-károsodás kialakulásában és fenntartásában. Fekélybetegség esetén egyértelműen szükséges az eradikációs kezelés, ugyanis eradikációt követõen a fekély relapsusaránya 59-67%-ról 4-6%-ra csökken.

Lege Artis Medicinae

Pszichés zavarok felismerése az alapellátásban

FÜREDI János, RÓZSA Sándor, SZÁDÓCZKY Erika, ZÁMBORI János

BEVEZETÉS - Számos vizsgálat bizonyítja, hogy a szorongásos és hangulatzavarban szenvedő betegek nagy része az alapellátásban keres segítséget panaszaira. Ismert, hogy ezeknek a zavaroknak a felismerése világszerte nehézséget jelent a családorvos számára. 1998-ban indított vizsgálatunk célja a családorvosi praxisban megjelenő személyek pszichés zavarainak feltérképezése. Ebben a közleményben azt a kérdést vizsgáljuk, hogy milyen tényezőknek van különös jelentősége abban, hogy a betegek pszichés zavarait nehezen ismerik fel. MÓDSZER - A 12 családorvosi praxisban megjelenő 1815 beteg szorongásos és/vagy hangulatzavarait térképeztük fel a Diagnostic Interview Schedule (DIS) magyar változatával végzett interjúk során. A kapott diagnózisokat összevetettük a betegek panaszaival, tüneteivel és a családorvos által felállított diagnózisokkal. EREDMÉNYEK - A családorvosok és a felmérések alapján nyert (DIS-) diagnózisok egyezése kismérvűnek bizonyult. A különbség legfontosabb tényezője a belgyógyászati betegségek jelenléte volt. Szociodemográfiai tényezők nem játszottak számottevő szerepet a kórismék együttjárásában. Az orvosi és DIS-diagnózisok akkor mutatták a legnagyobb egybeesést, amikor a betegek sem krónikus, sem akut betegségre utaló diagnózist nem kaptak. Ezekben az esetekben a családorvos olyankor is adott affektív zavarra utaló diagnózist, amikor azt a DIS nem igazolta.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkezô késôi meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter

BENCSIK Krisztina, SANDI Dániel, BIERNACKI Tamás, KINCSES Zsigmond Tamás, FÜVESI Judit, FRICSKA-NAGY Zsanett, VÉCSEI László

A sclerosis multiplex (SM) a teljes populáció tekintetében ritka megbetegedés, magyarországi prevalenciája 83,9/100 000. Az első SM-regisztert az 1950-es évek közepén Dániában hozták létre, melyet világszerte először nemzeti, majd nemzetközi, akár 100 000-es nagyságrendű beteg adatait tartalmazó regiszterek megszületése követett. A regiszterek elsődleges célja korábban az epidemiológiai adatok (betegszám, prevalencia, incidencia, mortalitás, kísérő betegségek) meghatározása volt. Napjainkra az SM kezelésére használt gyógyszerek számának folyamatos növekedése, a hatásosság és a mellékhatásprofilok különbözősége a terápiás regiszterek használatát is nélkülözhetetlenné tette: egy-egy betegségmódosító kezelés (DMT) monitorozása elképzelhetetlenné vált a korszerű, pontosan vezetett, folyamatosan frissített elektronikus adatbázisok nélkül. A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter 1993-ban „papíralapon” jött létre, melyet 2012-ben elektronikus, internetes felületről könnyen elérhető és frissíthető adatbázissá alakítottunk. Jelenleg több mint 600 beteg szociodemográfiai és klinikai adatait tartalmazza és a regisztert folyamatosan bővítjük az új betegek adataival és a régiek frissítésével. Lehetőséget nyújt a „klasszikus” klinikai adatok mellett a képalkotó (MRI) és az egyre fontosabbá váló pszichopatológiai és életminőség-vizsgálatok eredményeinek rögzítésére és elemzésére. Az elektronikus regiszter létrejötte nagyban elősegítette mind a terápiák monitorozását, mind az új epidemiológiai és pszichopatológiai vizsgálatok sikerességét.

Ideggyógyászati Szemle

[A HaNDL szindróma - fejfájás neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - kezelése]

ÇOBAN Eda, TEKER Ruken Serap, SERİNDAĞ Helin, SAKALLI Nazan, SOYSAL Aysun

[A HaNDL szindróma - fejfájás fluktuáló neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - ritka entitás. A betegséget összefüggésbe hozták migrénes fejfájással. Jóindulatú betegség, a tünetek maguktól megszűnnek. Bemutatjuk egy 47 éves férfi beteg esetét, akinél akut kezdetű migrén és aphasia jelentkezett. A cerebrospinalis folyadék elemzése lymphocytás pleocytosist (25 sejt/μl, 100% lymphocyta) mutatott. Az elektroencefalogram temporoparietalis predominanciájú mérsékelt lassú ritmust mutatott a bal hemisphaeriumban, epileptiform aktivitás nélkül. A vértesztek és a mágnesesrezonancia-képalkotás (MRI) eredménye normális volt. A beteget HaNDL szindróma diagnózissal vettük fel a neurológiai osztályra, majd tünetmentesen bocsátottuk otthonába.]

Lege Artis Medicinae

A hiperaktív hólyag kivizsgálása és kezelése

MAJOROS Attila, ROMICS Miklós

A hiperaktív hólyag szindróma (overactive bladder syndrome, OAB) tünettani diagnózis, melynek legfőbb ismérve a sürgető vizelési inger („urgencia”). Az állapotot szá­mos etiológiai faktor kiválthatja, az esetek nagyobbik részében idiopathiás eredetről van szó. Nemtől és kortól függetlenül körülbelül 16%-nak mondható a prevalencia, és súlyos életminőség-romlást okoz az érintett betegek körében. A kivizsgálás többnyire a kötelező alapvizsgálatok segítségével történik, ritkán van szükség másodvonalbeli invazív vizsgálatokra. A kezelés spektruma széles, az életmódrendezéstől és kiváltó faktorok szanálásától, a viselke­dés­terápián és gyógyszeres kezelésen ke­resztül, a minimálisan invazív (botulinum toxin, neuromoduláció, tibialis ideg percu­tan stimulációja), ritkán az invazív kezelésekig tart.