[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkezô idegrendszeri fejlôdési zavar, aminek az etiológiája nem kellôen tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehetô­ségei­nek bôvülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkezô betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fô). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idô alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ôk képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedô betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelô metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

A burnout szindróma defi níciója az egészségügyi szakemberek munkahelyi negatív érzelmi megéléseinek, viselkedésváltozásának és egészségveszélyeztető fizikai tünetei megjelenésének megfigyelése okán született. A burnout szindróma egy viselkedéses és két affektív elemből álló triáddal írható le leginkább: érzelmi kimerülés, deperszonalizáció és szakmai sikerek visszaesése. Jelen tanulmány célja a burnout szindróma részletes bemutatása, hangsúlyozva a hasonlóságokat és különbségeket az affektív kórképek, elsősorban a depresszió és a kiégés között. Fókuszunkban annak bemutatása áll, hogy a kiégés megjelenése multikauzális, emiatt a prevenció és a kezelés fókuszába elégtelen kizárólag az egyént állítani, bár az egyén szenvedésnyomásának a csökkentése elsődleges. Emellett azonban az intézményi környezetben megjelenő nehézségeket is felvillantjuk, amelyek szintén a burnout szindróma megjelenését segítik. Célunk a prevencióról és a kezelésről olyan információk szolgáltatása, amelyek akár azonnal is segíthetik a gyakorló szakembert abban, hogy hogyan kaphat segítséget.

A neuroimmunológiai kutatások robbanásszerű fejlődése a sclerosis multiplex kórlefolyását módosító kezelések bevezetéséhez vezetett a múlt század végén, ami maga után vonta a minél korábbi diagnózis szükségességét. A Sclerosis Multiplex Nemzetközi Diagnosztikai Munkacsoportja 2001-ben megalkotta az első demyelinisatióra gyanús klinikai tünet(ek) és az MR-, illetve egyéb paraklinikai vizsgálatok eredményeit kombináló McDonald diagnosztikus kritériumrendszert. Bevezette a multiplex fehérállományi demyelinisatiós patológiára utaló térbeli disszemináció és a krónikus gyulladást tükröző időbeli disszemináció fogalmát, amelyeken a betegség korai diagnózisa alapul. Az idők folyamán egyre precízebb rendszer fejlesztésére törekedve 2005-ben, 2010-ben módosításokat végeztek, hogy iránymutatást nyújtsanak a mindennapi gyakorlatban és kutatásokban. Az elmúlt évek során szerzett bizonyítékok alapján az utolsó módosítást 2017-ben végezték, törekedve a hibás diagnózis elkerülésére. A 2017-es McDonald-kritériumok továbbra is elsősorban azoknál a betegeknél érvényesek, akiknél típusos klinikailag izolált szindróma áll fenn. Az összefoglalóban részletezzük a központi idegrendszeren belüli laesiók időbeli és térbeli terjedésének bizonyítási feltételeit, a liquorban kimutatható oligoclonalis gammopathia diagnosztikus jelentőségét, szem előtt tartva, hogy a kórképnek nem lehet jobb magyarázata. A jövőben a kritériumok változatos populációkon belüli validálása szükséges, további kutatás szolgáltathat bizonyítékot a látóideg-károsodás, kiváltott válaszok, optikai koherencia tomográfia, fejlett képalkotó eljárások, szérummarkerek beépítésének szükségességéről a diagnosztikus kritériumokba.

A posterior reverzibilis encephalopathia szindróma (PRES) egy klinikoradiológiai entitás, melyre epileptikus események, fejfájás, módosult mentális állapot és fokális neurológiai tünetek jellemzőek. A magas vérnyomás a második leggyakoribb állapot a PRES kapcsán. Az 50 éves férfi beteg jobb oldali hemiparesissel, beszédzavarral jelent meg klinikánkon. Vérnyomása a sürgősségi ellátáson 220/140 Hgmm volt. Bal plutaminalis haematoma volt látható a CT-jén és az MRI-jén. Agyi MRI-jén a FLAIR és a T2-súlyozott szekvenciák bilaterális szimmetrikus diffúz hiperintenzitásokat mutattak az agytörzsön, a bazális ganglionban és az occipitalis, parietalis, frontális és temporalis lebenyekben. Az intenzív antihipertenzív gyógyszeres kezelés után vérnyo-mása a normális határok közé ment egy héten belül. Hospitalizációja alatt egy alkalomal egy órán át tartó rekurrens beszédzavara volt. Elektroencefalográfiája normális volt. Az ismételt diffúziósúlyozott MRI-n egy akut lacunaris infarktus volt látható a jobb oldali centrum semiovalén. Két hónappal később a kontroll-MRI csak a korábbi lacunaris infarktust és a krónikus putaminalis haematomát mutatta. Írásunkban bemutatunk egy esetet, ahol a PRES-nek megfelelően vagy cerebralis haemorrhagia, vagy lacunaris infarktus jelenik meg. A betegség következményes szövődményeinek fő oka a megkésett diagnózis. A kontrollálatlan magas vérnyomás felelt az eseményekért.