A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Nemzetközi viszonylatban a segítő foglalkozású szakemberek kiégésének óriási szakirodalma van. Magyar nyelven különösen a legátfogóbb tanulmány ebben a témakörben Fekete Sándor pszichiáter tizenöt évvel ezelőtt született írása. Az elmúlt tizenöt évben az egészségpszichológiai, a magatartás-tudományi, az egészségszociológiai és az életminőség-vizsgálatok, valamint a munkastressz egészségkárosító hatása egyre nagyobb hangsúlyt kapnak a tudományos és a közéletben. A tanulmány első részében a kiégés fogalom határainak tisztázása, kialakulása, folyamata, mérése, kezelésének fő irányai kerülnek bemutatásra, a második részben pedig a kiégéskutatás harminc évének történetét ismerteti a szerző, különös tekintettel a legújabb nemzetközi és hazai kutatásokra, a kutatási trendek változásaira.

A sclerosis multiplexben szenvedő betegek klinikai statusának hosszú távú romlása sok esetben független a relapsusoktól és az MRI-n igazolt új laesióktól. A szekunder prog­resszív sclerosis multiplex esetén az állapotrosszabbodás - megközelítően hat hónapos intervallum alatt - függetlenül halad előre a relapsus(ok)tól. Ugyanakkor a korai gyulladásos aktivitás és a gerincvelő-laesio mértéke hosszú időre előre jelzi a relapsussal kezdődő kórforma lefolyását. A PET-vizsgálatokkal igazolt „rejtett gyulladás” követése pedig sok segítséget nyújthat a betegség progressziójának követéséhez. Ezért a PET-képalkotás reménykeltő eljárássá válhat a jövőben a relapszáló-remittáló sclerosis multiplexből a szekunder progresszív sclerosis multiplexbe történő átmenet monitorozásakor. A legkülönbözőbb neurológiai betegségeknél - beleértve a sclerosis multiplext is - a „neuroaxonalis károsodás” az alapja a permanens rokkantság létrejöttének. Ezzel összefüggően a neurofilamentum-protein agyfolyadékban és vérben mért koncentrációja megemelkedik az idegrendszert ért laesiók esetén. Beigazolódott, hogy a magasabb neurofilamentum-szintet mutató betegek - függetlenül a klinikai és MRI-paramé­te­rektől - 2 és 5 év múltán lényegesen komolyabb agyi és gerincvelői károsodást szenvednek. A kinurenin-anyagcsere metabolikus termékeinek változásai pedig korrelálnak e betegség kezdeti-középsúlyos eseteiből a progresszív állapotba történő átmenettel. Remélhetőleg a kinureninek szérumból történő analízise a jövőben a kórkép egyik molekuláris biomarkere lehet. A szabad gyökök keletkezése a sclerosis multiplex progressziójának fontos faktora. Korábbi vizsgálataink során növekedett szabad­gyök-kelet­kezést igazoltunk és ezzel párhuzamosan a redu­káló komponensek koncentrációja is jelentősen megváltozott. Fontos előrelépés volt, hogy az EXPAND klinikai vizsgálat eredményeinek, valamint a sclerosis multiplex patomechanizmusával kapcsolatos újabb adatoknak az ismeretében a US Food and Drug Administration a közelmúltban engedélyezte a siponimod alkalmazását a sclerosis multiplex relapsus-remisszióval járó kórformáiban (aktivitással járó szekunder progresszív és relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben, valamint a klinikailag izolált szindrómában).

Az ischaemiás stroke leggyakoribb cardiogen oka a pitvarfibrilláció, mely ötszörösére emeli a stroke kialakulásának kockázatát és kétszeresére emeli a halálozási arányt. A pitvarfibrilláció előfordulása nemzetközi adatok alapján körülbelül 2%, azonban az életkor előrehaladásával gyakorisága nő. A nonvalvularis pitvarfibrilláció okozta stroke prevenciójában, az orális antikoagulálás szükségességének eldöntésében nagy szerepe van a stroke-rizikó becslésének. Ebben segít a CHADS2-, illetve a prediktívebb CHA2DS2-VASc-pontozórendszer. A már antikoagulált betegek vérzésveszélyének becslésére pedig a HAS-BLED-pontozóskála alkalmazható. Az orális antikoagulálás évtizedekig a K-vitamin-antagonisták alkalmazását jelentette. Nemzetközi adatok alapján látható, hogy jóval kevesebb beteg részesül antikoagulálásban, mint az elvárható lenne, továbbá az antikoagulált betegek jelentős részénél a nemzetközi normalizált ráta nincs a terápiás tartományban (cél-INR: 2–3). A K-vitamin-antagonistáknak, noha bizonyítottan hatékony antikoagulánsok, több hátránya ismert, például: gyógyszer-étel interakció, rendszeres INR-monitorozás szükségessége, fokozott vérzésveszély, ezért új támadáspontú készítmények kerültek kifejlesztésre. Ezek az új típusú orális antikoagulánsok (NOAC) két nagy alcsoportra oszthatók: a direkt trombininhibitorok (dabigatran etexilat), illetve a Xa-faktor-inhibitorok (rivaroxaban, apixaban, edoxaban) csoportjára. Előnyük, hogy fix dózisban adhatók, ritkábbak az interakcióik egyéb gyógyszerekkel, élelmiszerekkel, nem szükséges rendszeres vérvétel a terápia megfelelőségének monitorozására. Emellett több vizsgálat is alátámasztja, hogy hatékonyabbak lehetnek az ischaemiás stroke prevenciójában, mint a K-vitamin-antagonisták, és hasonló arányú vagy kevesebb vérzéses szövődményt okoznak.

A 2019 végén a Kínából, Hubei tartomány fővárosából, Wuhanból kiindult SARS-CoV-2 vírusfertőzés világméretű járványt robbantott ki, mely április elejéig 1,5 millió igazolt fertőzést és közel 100 000 halálesetet okozott. Az első kínai betegek kezelésének tapasztalatai alapján a diabetes, a hy­pertonia és a szív-ér rendszeri betegségek na­gyon gyakoriak Covid-fertőzött betegekben, és ezek a kísérő állapotok sokkal rosszabb életkilátásokkal jártak. Ahogyan a korábbi SARS-CoV-1, a mostani SARS-CoV-2 vírus is az ACE2 sejtfelszíni enzimet használja receptorként az alveolaris sejtekbe való bejutáshoz. Felmerült a gyanú, hogy a széles körben használt ACE-gátló vagy ARB-terápia veszélyeztetheti a Covid-19-fertőzött betegeket, mivel ezek a szerek növelik az ACE2 enzim expresszióját. Más szempontból viszont akár előnyös is lehet a RAAS- (renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer) gátlás, mivel az ACE2 má­sik hatása, hogy ellensúlyozza az angiotenzin II kedvezőtlen hatásait. Az összefoglaló közleményben a szerzők arra vállalkoztak, hogy áttekintik az elérhető legfrissebb szakirodalmat, és összegzik a Covid-19 és a cardiovascularis betegségek összefüggéseit. Kihangsúlyozzák, hogy je­len­leg nincsenek egyértelmű humán bizonyítékok arra vonatkozóan, vajon ve­szé­lyes vagy kedvező-e a RAAS-gátló kezelés a Covid-fertőzöttekben.