Lege Artis Medicinae

A Humán genom projekt

SASVÁRI-SZÉKELY Mária

2003. FEBRUÁR 20.

Lege Artis Medicinae - 2003;13(02)

A Humán genom projekt fő célja a teljes emberi DNS-állomány szerkezetének feltárása, ami hozzávetőlegesen hárommilliárd bázispár szekvenciájának meghatározását jelenti. A program 1990-ben indult el, több ország állami támogatású kutatóintézeteiben, az eredményeket mindenki számára hozzáférhetően tették közre a világhálón. 1998-ban indult el a Celera privát szektor hasonló célú programja. A két projekt 2001-ben, összehangoltan jelentette be a humán genom első, nyers példányának elkészítését, és a két projekt kutatói a Nature, illetve a Science egy teljes számában taglalták az első eredményekből levonható következtetéseket. Az eredmények azt mutatták, hogy a genetikai információnak mindössze igen kis része (kevesebb mint 1%-a) íródik át fehérjékre. A gének becsült száma meglepően alacsony (30-40 ezer; ez a szám a későbbiekben 40-60 ezerre nőtt). Mindezek alapján az emberi komplexitás gyökerét feltehetően nem a gének számában, hanem az információs egységek (domének) variabilitásában kell keresnünk. A humán genom teljes szekvenciájának megismerésével lezárul a „pregenomiális” korszak, és elkezdődik a „posztgenomiális” időszak, amelyben a genetikai információ értelmezése és a gének funkciójának megismerése mellett az emberek közti genetikai variabilitás feltérképezése is nagy hangsúlyt kap.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Megvalósul-e az egészségügy reformja?

FRENKL Róbert

Lassan egy esztendõvel a kormányváltás után a legkevésbé sem minõsíthetõ ellenzékiségnek vagy akár csak a megértés hiányának, ha úgy vélekedünk, hogy a választási csatározásokban és programokban nagy hangsúlyt kapott egészségügyi reform esetleg ebben a kormányzati ciklusban sem valósul meg.

Lege Artis Medicinae

A diuretikus kezelés

RADÓ János

A diuretikumokat az orvosi gyakorlat úgyszólván minden ágában használják a különböző, oedemával járó és oedemamentes állapotok kezelésében. Hatásukat a szervezet folyadék- és ionháztartásának, valamint ozmoregulációjának mélyreható változtatásaival fejtik ki. Elsősorban a vesére hatnak, de másodlagosan számos más szerv, főként a szív és az erek, a tüdő, a máj és az agy működését is befolyásolják. A diuretikumokra vonatkozó ismeretek összefoglalását e gyógyszerek széles körű alkalmazhatósága, eltérő támadáspontja, hatékonysága, alkalmazási módja, adagolása és mellékhatása, valamint a speciális javallatok és az együttes adás lehetőségei is indokolják.

Lege Artis Medicinae

Előrehaladás a coronariabetegségre való fokozott hajlam és a súlyosabb lefolyás veszélyének kimutatásában

RUGONFALVY-KISS Szabolcs, ÉS munkatársai

Az utóbbi néhány évben nagy figyelmet keltettek azok a közlemények, amelyek megalapozottnak látszó módon a Chlamydia pneumoniae szerepét vetették fel a coronariabetegség kiváltásában. A késõbbi vizsgálatok azonban ellentmondásos eredményekhez vezettek.

Lege Artis Medicinae

Remény a reménytelenségben

TARISKA Péter

Az Alzheimer-kór okát pontosan még ma sem ismerjük, annak ellenére, hogy az Agy évtizedében - a múlt század végén - nagyon sok új ismeret birtokába jutottunk. Miként az ok ismeretlen, a radikális gyógyításra sincs mód, már csak azért sem, mert a kórszövettani elváltozások akár évtizedekkel megelõzhetik az elsõ klinikai tünet jelentkezését.

Lege Artis Medicinae

A csont ásványianyag-tartalmának vizsgálata primer hyperparathyreosis renalis formájában

CSUPOR EMŐKE, SZŰCS János, MÉSZÁROS SZILVIA, LAKATOS Péter, TÓTH EDIT, HORVÁTH CSABA

BEVEZETÉS - A primer hyperparathyreosis legtöbbször vesekő vagy calcipeniás osteopathia formájában jelentkezik. A szerzők megvizsgálták a csont érintettségét (az ásványianyag-tartalom változását és a törések gyakoriságát) a primer hyperparathyreosis renalis formájában. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A vizsgált 37 beteg (4 férfi, 33 nő) átlagéletkora 57 év (26-81 év) volt. A szerzők denzitométerrel mérték a csont ásványianyag-tartalmát a radius alsó harmadában, a combnyakon és a lumbalis csigolyákon. Emellett vizsgálták a törések előfordulását a kórelőzményben, valamint a hyperparathyreosisra jellemző biokémiai paramétereket (szérum: parathormonszint, kalciumszint, foszforszint, alkalikusfoszfatáz-aktivitás; vizelet: kalcium/ kreatinin). EREDMÉNYEK - A csont ásványianyag-tartalma csupán hat esetben volt normális; 10 esetben osteopeniát, 21 betegnél osteoporosisnak megfelelő mértékben csökkent denzitást mértünk. Öt betegnél fordultak elő csonttörések. A törést szenvedett és törést nem szenvedett betegek között a csontdenzitás és a biokémiai paraméterek tekintetében különbség nem állt fenn. KÖVETKEZTETÉS - A primer hyperparathyreosis renalis formájában akkor is csökken a csont ásványi tömege, ha a klinikai képben csontbetegség nem szerepel. A csontdenzitometria elvégzése ezért minden hyperparathyreosisos betegnél ajánlható.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Eseményfüggő potenciáleltérések és klinikai tünetek összefüggései szkizofréniában

DOMJÁN Nóra, CSIFCSÁK Gábor, JANKA Zoltán

A szkizofrénia etiológiájának és patomechanizmusának kutatása jelentős terület az idegtudományokban és ebben az eseményfüggő potenciálokat magukba foglaló kísérletes megközelítések egyre nagyobb teret kaptak az utóbbi évtizedekben. A hangingerek feldolgozásában már a korai fázisokban is zavarok mutathatóak ki szkizofréniában, melyek feltehetően szerepet játszanak az auditoros hallucinációk kialakulásában is. A jelen összefoglaló tanulmány célja a hallási hallucinációk és eseményfüggő potenciálok összefüggéseiről szóló legfrissebb szakirodalom áttekintése. A jelenlegi kutatási eredmények alapján az biztosan látszik, hogy az auditoros ingerfeldolgozás korai szakaszának alkotóelemei hiányosan mûködnek szkizofréniás betegeknél. Az ingerek forrásának pontatlan meghatározása, a figyelmi mûködések eltérése hozzájárul nem pusztán az auditoros hallucinációk kialakulásához, hanem a mindennapi funkcionálás zavaraihoz is. A magas kockázatú csoportok vizsgálata pedig lehetőséget nyújt a korai szûrésre és intervencióra, ami javítja a szkizofrénia prognózisát.

Lege Artis Medicinae

Az allergia genomikai háttere

SZALAI Csaba

Az allergia genetikai szempontból multifaktoriális betegség: a betegségre való hajlamot egy vagy több gén hatása, kölcsönhatása eredményezi, ráadásul a betegség megjelenéséhez nemcsak genetikai, hanem környezeti tényezők is szükségesek. Az atópiás hajlam öröklődését támasztja alá az a megfigyelés, hogy az olyan családokban, ahol egyik szülő sem szenved allergiás betegségben, gyermekeiknél 11-13% a betegség előfordulási rátája; ahol mindkét szülő allergiás, ott a gyermekek 50-70%-a beteg. Az allergiás betegségek közül az asthma bronchiale genomikai hátterét tanulmányozták a legalaposabban. Eddig 16 teljes genomszűrést publikáltak asthmás vagy asthmához kapcsolódó fenotípusokra, 12 különböző populációban. Az asthma genetikai komplexitására utal, hogy 20 különböző genomterületen találtak asthmára hajlamosító géneket, a genetikai asszociációs vizsgálatokban több mint 500 jelölt gént neveztek meg. Ebben a tanulmányban a szerző azokat az eredményeket válogatta ki, amelyeket több független vizsgálat konzekvensen megerősített, illetve a vizsgálatok alapján különösen jelentősnek vagy érdekesnek tűnnek. A genomprogramok és az allélaszszociációs vizsgálatok eredményei alapján részletesen tárgyalja a fontosabb kromoszómarégiókban található, az allergia patomechanizmusában szóba jövő jelölt gének lehetséges szerepét.

Hypertonia és Nephrologia

Az apparátus, amely a vesénket is irányítja. - 1. rész

ROSIVALL László

A sorozat rövid áttekintést ad a juxtaglomerularis apparátus (JGA) felfedezésének érdekes történetéről, illetve felépítésének és működésének molekuláris szintig terjedő részleteiről. A JGA-val, azaz a filogenetikailag ősi szervecskével kapcsolatos új felfedezések szép példát mutatnak az élő szervezetre jellemző szoros morfológiai és funkcionális korrelációra. Bemutatásra kerülnek a JGAval kapcsolatos téves elképzelések és a hátterükben álló elméleti és gyakorlati kutatási nehézségek. A legmodernebb módszerek, mint például az atomerő-, illetve az in vivo multifoton-lézermikroszkópia felhasználásával feltárt, korábban fel nem ismerhető jelenségek és összefüggések ismertetése felhívja a figyelmet számos tankönyvi adat, elfogadott elképzelés megkérdőjelezhetőségére. A szerző összefüggést keres az új és provokatív elméleti kutatási eredmények és a klinikai farmakológiai beavatkozások következményei között. Rávilágít arra, hogy a JGA nemcsak résztvevője a só-víz háztartás és vérnyomás szabályozásának, de szerepet játszhat jelentős népbetegségek patomechanizmusában is. Befejezésül elemzi a jelenlegi kutatási irányokat, és kísérletet tesz a várható tudományos felfedezések előrejelzésére és ismertet néhány - kutatói pályafutásából leszűrhető - általános tanulságot is.

Lege Artis Medicinae

Új tudományág az orvosi kutatás és klinikai gyakorlat középpontjában Gondolatok a bioinformatikáról

FALUS ANDRÁS, BERKE Tamás, ORTUTAY Csaba Péter, SUHAI György

Az orvosbiológiában forradalmi jelentőségű genomika egyik legfontosabb eleme a bioinformatika. A szerzők foglalkoznak a genomvariancia kérdésével és az összehasonlító genomika lehetőségeivel. Röviden szó esik az új gének azonosításáról, illetve a diagnosztikában kiemelt jelentőségű génexpressziós mintázatok elemző összehasonlításáról. A bioinformatika lehetővé teszi a patogének gyors azonosítását és különleges szerepet kap a molekuláris gyógyszertervezési eljárások között.