Lege Artis Medicinae

A Humán genom projekt

SASVÁRI-SZÉKELY Mária

2003. FEBRUÁR 20.

Lege Artis Medicinae - 2003;13(02)

A Humán genom projekt fő célja a teljes emberi DNS-állomány szerkezetének feltárása, ami hozzávetőlegesen hárommilliárd bázispár szekvenciájának meghatározását jelenti. A program 1990-ben indult el, több ország állami támogatású kutatóintézeteiben, az eredményeket mindenki számára hozzáférhetően tették közre a világhálón. 1998-ban indult el a Celera privát szektor hasonló célú programja. A két projekt 2001-ben, összehangoltan jelentette be a humán genom első, nyers példányának elkészítését, és a két projekt kutatói a Nature, illetve a Science egy teljes számában taglalták az első eredményekből levonható következtetéseket. Az eredmények azt mutatták, hogy a genetikai információnak mindössze igen kis része (kevesebb mint 1%-a) íródik át fehérjékre. A gének becsült száma meglepően alacsony (30-40 ezer; ez a szám a későbbiekben 40-60 ezerre nőtt). Mindezek alapján az emberi komplexitás gyökerét feltehetően nem a gének számában, hanem az információs egységek (domének) variabilitásában kell keresnünk. A humán genom teljes szekvenciájának megismerésével lezárul a „pregenomiális” korszak, és elkezdődik a „posztgenomiális” időszak, amelyben a genetikai információ értelmezése és a gének funkciójának megismerése mellett az emberek közti genetikai variabilitás feltérképezése is nagy hangsúlyt kap.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Előrehaladás a coronariabetegségre való fokozott hajlam és a súlyosabb lefolyás veszélyének kimutatásában

RUGONFALVY-KISS Szabolcs, ENDRÉSZ Valéria, MADSEN Hans Ole, BURIÁN Katalin, DUBA Jenő, PROCHÁSZKA Zoltán, KARÁDI István, ROMICS László, GÖNCZÖL Éva, FÜST György, GARRED Péter

Az utóbbi néhány évben nagy figyelmet keltettek azok a közlemények, amelyek megalapozottnak látszó módon a Chlamydia pneumoniae szerepét vetették fel a coronariabetegség kiváltásában. A késõbbi vizsgálatok azonban ellentmondásos eredményekhez vezettek.

Lege Artis Medicinae

A csont ásványianyag-tartalmának vizsgálata primer hyperparathyreosis renalis formájában

CSUPOR EMŐKE, SZŰCS János, MÉSZÁROS SZILVIA, LAKATOS Péter, TÓTH EDIT, HORVÁTH CSABA

BEVEZETÉS - A primer hyperparathyreosis legtöbbször vesekő vagy calcipeniás osteopathia formájában jelentkezik. A szerzők megvizsgálták a csont érintettségét (az ásványianyag-tartalom változását és a törések gyakoriságát) a primer hyperparathyreosis renalis formájában. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A vizsgált 37 beteg (4 férfi, 33 nő) átlagéletkora 57 év (26-81 év) volt. A szerzők denzitométerrel mérték a csont ásványianyag-tartalmát a radius alsó harmadában, a combnyakon és a lumbalis csigolyákon. Emellett vizsgálták a törések előfordulását a kórelőzményben, valamint a hyperparathyreosisra jellemző biokémiai paramétereket (szérum: parathormonszint, kalciumszint, foszforszint, alkalikusfoszfatáz-aktivitás; vizelet: kalcium/ kreatinin). EREDMÉNYEK - A csont ásványianyag-tartalma csupán hat esetben volt normális; 10 esetben osteopeniát, 21 betegnél osteoporosisnak megfelelő mértékben csökkent denzitást mértünk. Öt betegnél fordultak elő csonttörések. A törést szenvedett és törést nem szenvedett betegek között a csontdenzitás és a biokémiai paraméterek tekintetében különbség nem állt fenn. KÖVETKEZTETÉS - A primer hyperparathyreosis renalis formájában akkor is csökken a csont ásványi tömege, ha a klinikai képben csontbetegség nem szerepel. A csontdenzitometria elvégzése ezért minden hyperparathyreosisos betegnél ajánlható.

Lege Artis Medicinae

Új molekuláris módszerek a leukaemiák diagnosztizálására, osztályozására és a betegség prognosztizálására

ZVARA Ágnes, HACKLER László ifj., PUSKÁS László G.

A sejtek normális működése különböző gének szigorú szabályozottságának a következménye. Ha egy hiba folytán felborul ez a szigorú szabályozottság és a gének közti hierarchikus rendszer, az a sejtek hibás működését, rossz esetben rákos elfajulását okozhatja. A daganatos betegségek - ezen belül a leukaemiák - modern molekuláris módszereken alapuló osztályozásának két alapvető kihívása az új betegségcsoportok felderítése, valamint a már diagnosztizált vagy új esetek egy már meglévő csoportba való besorolása, amely lehetővé teszi az optimális kezelést és a betegség várható kimenetelének előrevetítését. A Humán genom projekt ma már korlátlan hozzáférési lehetőséget biztosít a gének szekvenciáit és lokalizációját tartalmazó adatbázisokhoz, nagyban segítve ezzel a kromoszómarendellenességek felderítését, a génexpressziós mintázat szisztematikus meghatározását. Ez nemcsak a sejtek normális működésének megértése szempontjából nagyon fontos, hanem hozzájárul olyan új gének azonosításához, amelyek az adott betegségcsoportra markerként jellemzőek, és terápiás szempontból potenciális gyógyszercélpontok lehetnek. A XX. század második feléig a gének funkciójának és szabályozásának tanulmányozása egyedi gének lépésről lépésre végzett vizsgálatán alapult. Tekintve, hogy egyre több organizmus genomjának szekvenciája vált és válik teljesen vagy részlegesen ismertté, számos olyan új technika fejlődött ki, amely lehetővé teszi a génfunkciók szisztematikus analízisét. A szerzők összefoglalják a molekuláris biológia legújabb módszereit felhasználó diagnosztikai, osztályozási és prognosztizálási lehetőségeket, valamint - elsősorban a leukaemiák szemszögéből - a már elért eredményeket.

Lege Artis Medicinae

Megvalósul-e az egészségügy reformja?

FRENKL Róbert

Lassan egy esztendõvel a kormányváltás után a legkevésbé sem minõsíthetõ ellenzékiségnek vagy akár csak a megértés hiányának, ha úgy vélekedünk, hogy a választási csatározásokban és programokban nagy hangsúlyt kapott egészségügyi reform esetleg ebben a kormányzati ciklusban sem valósul meg.

Lege Artis Medicinae

Krónikus, obstruktív tüdőbetegségben szenvedők tiotropium- és salmeterolkezelésének összehasonlítása a tüdőfunkció és az egészségi állapot változása szempontjából

SZILASI Mária

Mindkét vegyület hatékonyságának és biztonságosságának vizsgálata többszörös eredménymérésekkel, beleértve a tüdõfunkciót, a dyspnoe fokát és az egészséggel kapcsolatos életminõséget a krónikus, obstruktív tüdõbetegségben (COPD) szenvedõ betegek körében.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Eseményfüggő potenciáleltérések és klinikai tünetek összefüggései szkizofréniában

DOMJÁN Nóra, CSIFCSÁK Gábor, JANKA Zoltán

A szkizofrénia etiológiájának és patomechanizmusának kutatása jelentős terület az idegtudományokban és ebben az eseményfüggő potenciálokat magukba foglaló kísérletes megközelítések egyre nagyobb teret kaptak az utóbbi évtizedekben. A hangingerek feldolgozásában már a korai fázisokban is zavarok mutathatóak ki szkizofréniában, melyek feltehetően szerepet játszanak az auditoros hallucinációk kialakulásában is. A jelen összefoglaló tanulmány célja a hallási hallucinációk és eseményfüggő potenciálok összefüggéseiről szóló legfrissebb szakirodalom áttekintése. A jelenlegi kutatási eredmények alapján az biztosan látszik, hogy az auditoros ingerfeldolgozás korai szakaszának alkotóelemei hiányosan mûködnek szkizofréniás betegeknél. Az ingerek forrásának pontatlan meghatározása, a figyelmi mûködések eltérése hozzájárul nem pusztán az auditoros hallucinációk kialakulásához, hanem a mindennapi funkcionálás zavaraihoz is. A magas kockázatú csoportok vizsgálata pedig lehetőséget nyújt a korai szûrésre és intervencióra, ami javítja a szkizofrénia prognózisát.

Lege Artis Medicinae

Új tudományág az orvosi kutatás és klinikai gyakorlat középpontjában Gondolatok a bioinformatikáról

FALUS ANDRÁS, BERKE Tamás, ORTUTAY Csaba Péter, SUHAI György

Az orvosbiológiában forradalmi jelentőségű genomika egyik legfontosabb eleme a bioinformatika. A szerzők foglalkoznak a genomvariancia kérdésével és az összehasonlító genomika lehetőségeivel. Röviden szó esik az új gének azonosításáról, illetve a diagnosztikában kiemelt jelentőségű génexpressziós mintázatok elemző összehasonlításáról. A bioinformatika lehetővé teszi a patogének gyors azonosítását és különleges szerepet kap a molekuláris gyógyszertervezési eljárások között.

Lege Artis Medicinae

Az allergia genomikai háttere

SZALAI Csaba

Az allergia genetikai szempontból multifaktoriális betegség: a betegségre való hajlamot egy vagy több gén hatása, kölcsönhatása eredményezi, ráadásul a betegség megjelenéséhez nemcsak genetikai, hanem környezeti tényezők is szükségesek. Az atópiás hajlam öröklődését támasztja alá az a megfigyelés, hogy az olyan családokban, ahol egyik szülő sem szenved allergiás betegségben, gyermekeiknél 11-13% a betegség előfordulási rátája; ahol mindkét szülő allergiás, ott a gyermekek 50-70%-a beteg. Az allergiás betegségek közül az asthma bronchiale genomikai hátterét tanulmányozták a legalaposabban. Eddig 16 teljes genomszűrést publikáltak asthmás vagy asthmához kapcsolódó fenotípusokra, 12 különböző populációban. Az asthma genetikai komplexitására utal, hogy 20 különböző genomterületen találtak asthmára hajlamosító géneket, a genetikai asszociációs vizsgálatokban több mint 500 jelölt gént neveztek meg. Ebben a tanulmányban a szerző azokat az eredményeket válogatta ki, amelyeket több független vizsgálat konzekvensen megerősített, illetve a vizsgálatok alapján különösen jelentősnek vagy érdekesnek tűnnek. A genomprogramok és az allélaszszociációs vizsgálatok eredményei alapján részletesen tárgyalja a fontosabb kromoszómarégiókban található, az allergia patomechanizmusában szóba jövő jelölt gének lehetséges szerepét.

Hypertonia és Nephrologia

Az apparátus, amely a vesénket is irányítja. - 1. rész

ROSIVALL László

A sorozat rövid áttekintést ad a juxtaglomerularis apparátus (JGA) felfedezésének érdekes történetéről, illetve felépítésének és működésének molekuláris szintig terjedő részleteiről. A JGA-val, azaz a filogenetikailag ősi szervecskével kapcsolatos új felfedezések szép példát mutatnak az élő szervezetre jellemző szoros morfológiai és funkcionális korrelációra. Bemutatásra kerülnek a JGAval kapcsolatos téves elképzelések és a hátterükben álló elméleti és gyakorlati kutatási nehézségek. A legmodernebb módszerek, mint például az atomerő-, illetve az in vivo multifoton-lézermikroszkópia felhasználásával feltárt, korábban fel nem ismerhető jelenségek és összefüggések ismertetése felhívja a figyelmet számos tankönyvi adat, elfogadott elképzelés megkérdőjelezhetőségére. A szerző összefüggést keres az új és provokatív elméleti kutatási eredmények és a klinikai farmakológiai beavatkozások következményei között. Rávilágít arra, hogy a JGA nemcsak résztvevője a só-víz háztartás és vérnyomás szabályozásának, de szerepet játszhat jelentős népbetegségek patomechanizmusában is. Befejezésül elemzi a jelenlegi kutatási irányokat, és kísérletet tesz a várható tudományos felfedezések előrejelzésére és ismertet néhány - kutatói pályafutásából leszűrhető - általános tanulságot is.