[Bevezetés - A cerebrovascularis események megelőzésének egyik módja a magas rizikójú betegek felkeresése lakossági szűrés révén. Ez azonban magas költségvonzatú, így a különböző módszerek közül a hatékony, a helyi sajátságokat figyelembe vevő lehetőséget kell választani. Budapest XII. kerületében hagyománya van a gyakori és megelőzhető betegségek lakossági szűrésének. A Szent János Kórház ad otthont minden évben a saját szervezésű stroke-szűrőnapnak. A 2011-es szűrés publikált adatait ezúttal az öt évvel későbbiekkel vetettük össze, keresve a közben bekövetkezett változásokat. Személyek és módszer - A 2011-es és 2016-os stroke-szűrőnap hasonló módon zajlott. A programot szombati napon szerveztük, a jelentkezés a kerületi lap közleménye alapján történt. Az adottságok, a személyzet összetétele változatlan volt. A korábbi elemekben (általános anamnézisfelvétel, rizikóstátusz-rögzítés, vérnyomásmérés, BMI-meghatározás, koleszterin- és vércukor-meghatározás, nyaki ér duplex ultrahang- és szemészeti vizsgálat) csak annyi változás történt, hogy a programból a kardiológiai vizsgálat kikerült, mert önálló szűrőnapon valósul meg. Az anonim adatfeldolgozáshoz használt adatlap azonos volt. Valamennyi, szűrésen átesett személy összefoglaló véleményt kapott, amivel a háziorvoshoz irányítottuk. Eredmények - 2016-ban 33 lakos vett részt a szűrésen a korábbi 48-cal szemben, aminek szervezési oka volt a nyugodtabb körülmények biztosítása céljából. A résztvevők körében 2016-ban is megmaradt, de csökkent a női do­minancia (60,6 vs. 72,9%). Az átlagéletkor sokkal magasabb lett (71,2 vs. 62,9 év). Hangsúlyos maradt a magasabb végzettségűek (97 vs. 94%) és a közös háztartásban élők aránya. A leggyakoribb kockázati tényezők ugyan­azok maradtak, de arányuk módosult (nőtt a hypertoniások, „egyéb szívbetegek” és diabetesesek, csökkent a hyperlipidaemiások és túlsúlyosak aránya). Változatlan volt a pitvarfibrilláció előfordulása. 2016-ban egyetlen sze­mély sem mondta magát dohányosnak (korábban 20,8%) és jelentős alkoholfogyasztónak. Nyaki erek duplex ultrahangvizsgálata alapján kedvezőbb érstátuszt találtunk. Szemészeti vizsgálat során (keringési betegségre utaló jel, elsősorban hypertoniás funduskép) a korábbi pozitív leletek 2:1 aránya 1:2-re fordult. A szűrés záróértékelése szintén kedvezőbb képet adott a lakosság egészségi állapotára vonatkozóan. Következtetés - A 2016-os szűrésen részt vettek rizikó-státusza kedvezőbb volt. Kérdés, hogy ez tendencia-e. A szűrésre hívásban a helyi média szerepe továbbra is meghatározó, a családok, lakóközösségek összetartó ereje változatlanul fontos. ]

[Háttér - A vizsgálat célja az volt, hogy összehasonlítsuk, milyen kockázati tényezők jellemzőek a különböző ischaemiás stroke altípusokban, különböző súlyosságú krónikus vesebetegségben szenvedőknél. Módszerek - A retrospektív vizsgálatot ischaemiás stroke miatt kórházi kezelésben részesült betegek adatait felhasználva végeztük. A vizsgálatba olyan krónikus vesebetegeket vontunk be (n = 198 fő), akiket 3-as vagy ma­gasabb stádiumú ischaemiás stroke-kal diagnosztizáltak. Eredmények - A cardioemboliás eredetű ischaemiás stroke hátterében leggyakrabban az időskor, coronaria­betegség, mérsékelt vesebetegség állt. A nagy artériákat érintő betegség leggyakoribb kockázati tényezői a hipertenzió, a hyperlipidaemia, a dohányzás és az alkoholfogyasztás voltak. A kis artériákat érintő betegség leggyakoribb kockázati tényezői a női nem és az anaemia voltak. Ismeretlen etiológiájú ischaemiás stroke a leggyakrabban dialízisben részesülő és súlyos vesebetegségben szenvedő betegeknél fordult elő. Az egyéb etiológiájú stroke-ok hátterében leggyakrabban a következők álltak: férfi nem, diabetes mellitus, korábbi stroke, enyhe vesebetegség. Az egyéb etiológiájú stroke-okkal összehasonlítva, a kis artériákat érintő betegség következtében kialakuló stroke esetén statisztikailag szignifikáns mértékben (p = 0,002) alacsonyabb National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS-) pontszámokat kaptunk. Következtetés - A krónikus vesebetegeknél jelentkező ischaemiás stroke prognózisának javítása érdekében fel kell ismernünk a háttérben álló kockázati tényezőket, és a kezelést ezek figyelembevételével kell kialakítanunk.]

[Cél - A metiláció kulcsfontosságú a DNS epigenetikai módosítása során. Az epilepsziában fontos a metiláció szerepe, olyannyira, hogy az is felmerül: a DNS-metiláció közreműködik a rohamokra való fogékonyság kialakulásában, továbbá a betegség fenntartásában is. Vizsgálatunkban elemeztük a refrakter temporalis epilepsziával asszociált KCC2 (SCL12A5) és NKCC1 (SCL12A2) gének metilációs státuszát. Anyagok és módszerek - 38, video-EEG-monitorral diagnosztizált temporalis epilepsziában szenvedő beteget és 32 egészséges kontrollszemélyt vontunk be a vizsgálatba. A 38 betegből 23 volt férfi, 15 nő; 27-en unilaterális temporalis epilepsziában (9 jobb oldali, 18 bal oldali), 11-en kétoldali temporalis epilepsziában szenvedtek. A vizsgálati és a kontrollcsoportban egyaránt elemeztük a KCC2 (SCL12A5) és NKCC1 (SCL12A2) gének promoter régióinak metilációs státuszát. A kérdéses régiókat PCR-rel amplifikáltuk és piroszekvenálással elemeztük. Eredmények - Szignifikáns kapcsolat mutatkozott a temporalis epilepszia és az NKCC1 metilációja között. Mind­azonáltal, nem volt kapcsolat a temporalis epilepszia és a KCC2 gén metilációja között, továbbá nem találtunk össze­függést az epilepto­gén fókusz elhelyezkedése (jobb vagy bal oldali unilaterális, il­let­ve kétoldali temporalis epilepszia), valamint a metilációs státusz között sem. Nem mutatkozott kapcsolat a temporalis epi­lep­szia, a KCC2, NKCC1 gének metilációs státusza, valamint a koponya-MRI-n ábrázolódó mesialis halántéki sclerosis, a fejet ért trauma vagy a lázgörcs között sem. Következtetés - A refrakter temporalis epilepszia hátterében az NKCC1 metilációja állhat. További nagy esetszámú vizsgálatokra van szükség, mivel korlátozott adattal rendelkezünk a DNS metilációjával kapcsolatosan refrakter temporalis epilepszia esetében.]

Háttér és célkitűzés - Vizsgáltuk az összefüggést a clusterin (CLU) gén rs11136000 egyesnukleotid-polimorfizmusa (SNP), a foszfatidilinozitol-kötő clathrin összeszerelő fehérje (PICALM) génjének rs541458 és rs3851179 SNP-i és az Alzheimer-betegség (AD) között török populációban, és meghatároztuk, fennáll-e összefüggés a CLU- és PICALM-genotípusok, valamint a dementia viselkedési és pszichés tünetei (BPSD) között a török populációban. Módszerek - A vizsgálatba 120 AD-beteget és 106 kont­rollt vontunk be. A BPSD-t a Behavioral Pathology in Alzheimer’s Disease Rating Scale (BEHAVE-AD) segítségével értékeltük. A CLU és a PICALM gének SNP-it valós idejű PCR-rel genotipizáltuk. A betegek és a kontrollok csoportjában értékeltük a genotípusok eloszlását az egyes BPSD szerint, illetve a BPSD-t mutató (BPSD-) és attól mentes (No-BPSD-) betegcsoportokban. Eredmények - A CLU- és a PICALM-genotípusok hasonlóak voltak az AD- és a kontrollcsoportban, illetve a BPSD-t mutatók és nem mutatók csoportjában. Nem volt szignifi­káns a különbség a No-BPSD- és a BPSD-csoportok között a PICALM-genotípusokban, de szignifikáns különbség nélkül is érdemes megemlíteni, hogy a No-BPDS-csoportban egyik esetben sem volt jelen a CLU-rs11136000-TT genotípus, és a CLU-rs11136000-TT genotípusú nőbetegek magasabb átlagpontszámot értek el a BEHAVE-AD-n. Következtetés - A vizsgálat eredményei alapján a vizsgált SNP-k nem jelentik az AD kockázati tényezőit ebben a török populációban. Továbbá a PICALM rs541458 és rs3851179 SNP-i nem állnak összefüggésben a BPSD kialakulásával, viszont a CLU rs11136000 SNP-je összefüggésben állhat a BPSD kialakulásával a török AD-s betegek női alcsoportjában.

[Cél - A thalamus egyoldali, akut ischaemiás infarktusai­nak mechanizmusát, rizikótényezőit és topográfiai jellem­zőit vizsgáltuk. Módszerek - A vizsgálatba a kórházunkba 2014 januárja és 2017 januárja között akut egyoldali thalamus infarktussal felvett betegek kerültek (a betegek vagy izolált thalamicus infarktusban/TI, vagy kombinált thalamicus infarktusban szenvedtek; a kombinált infarktusban a thalamuson kívül a posterior cerebralis artéria területe volt érintett: PCA + TI). Meghatároztuk a betegek demográfiai jellem­zőit és vascularis rizikótényezőit. A thalamicus infarktusokat topográfiai szempontból anterior, posteromedialis, ventrolateralis, posterolateralis, egy területnél többre terjedő és variáns csoportokba osztottuk. A stroke- mecha­niz­must a „Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment” (TOAST) kritériumai alapján állapítottuk meg. Az izolált TI és a PCA + TI betegek csoportját a kockázati tényezők, a stroke-mechanizmus és az infarktustopográfia alapján hasonlítottuk össze. Eredmények - A vizsgálatba 43 beteget vontunk be (az életkor mediánja: 63,3 ± 14,5 év). 28 beteg (60,1%) izolált TI-ben, míg 15 beteg (34,9%) PCA + TI-ben szen­ve­dett. A kórházi felvételkor az izolált TI-betegek 32,1%-a esetében jelentkeztek szenzoros tünetek, míg a PCA + TI betegek 60%-a szenzomotoros tünetektől szenvedett. A PCA + TI betegek körében magasabb volt az életkor, a National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS-) pontszám, valamint a pitvarfibrilláció gyakoriságának mediánja, mint az izolált TI-betegek csoportjában (p: 0,04, p: 0,004, p: 0,02). A betegek 32,6%-a ventrolateralis, 30,2%-a posteromedialis elhelyezkedésű infarktustól szenvedett. A PCA + TI betegek 46,7%-ára volt jellemző a ventrolateralis elhelyez­kedés, míg az izolált TI-betegek 39,3%-ának infarktusa posteromedialis elhelyezkedésű volt. Etiológia szempontjából az izolált TI-betegek 53,6%-a kisérbetegségben, míg a PCA + TI betegek 40%-a cardialis emboliában, 40%-a nagyartéria-atherosclerosisban szenvedett. Következtetés - Vizsgálatunk szerint a thalamicus infarktus leggyakrabban kisérbetegség talaján alakul ki. Az izo­lált TI-betegek és a PCA + TI betegek esetében eltérő az infarktus etiológiája és topográfiája egyaránt. Thala­mi­cus infarktus esetén gyakori, hogy számos különböző te­rü­let érintett.]