Kedves Olvasónk! Így indítottuk a lapot 30 évvel ezelőtt, amikor a LAM első köszöntőjét, a Beköszöntőt írtuk. 1990 októberében azonban a megszólításba még bekerült a „reménybeli” kifejezés is. Különös ez a szó, pontosabban ennek a szónak a használata, így egy emberöltő távlatából visszatekintve. Akkor, a rendszerváltás utáni hónapokban, sőt években, de talán az egész ’90-es évtizedben, a reményből volt a legtöbb. Az egész ország abban reménykedett, hogy végre eljött a szabadság kora, amikor kiteljesedhetnek az alkotó energiák és egy nagy, össznemzeti nekibuzdulással átugorhatjuk a megfáradt és kudarcot vallott szocializmusból a fejlett nyugati, szociális piacgazdaságba és plurális demokráciába vezető lépcsőfokokat, hogy aztán a belátható – nem is oly távoli – jövőben ripsz-ropsz utolérjük majd a magyar lakosság zömének példaképét, a „k. u. k.”-beli „sógorok” lakta Ausztriát. Ebből a remény és a nekibuzdulás biztosan megvalósult. A többiről most inkább ne be­széljünk. Nagyon is beszéljünk viszont arról, hogy ez a tenni akarás, az alkotóenergiák felszabadulása egy megújuló, jobb és lakhatóbb ország reményében hogyan vezetett el a LAM megalapításához – mert most ennek jött el az ideje.

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Mi köze a gónak a klinikai döntéshozatalhoz? A klinikai orvoslás egyik legjelentősebb intellektuális kihívása a bizonytalanságban történő döntéshozatal. A hagyományos orvosi döntéshozatal intuitív és heurisztikus mivoltának pszichológiai csapdáin kívül az információhiány, az erőforrások szűkössége, az adott orvos-beteg kapcsolat jellemzői egyaránt hozzájárulnak annak bizonytalanságához. A formális, matematikai számításokon alapuló döntéselemzés, amelyet széles körben használnak a klinikai irányelvek fejlesztésében, illetve az egészségügyi technológiák értékelésében, elvben jó lehetőségeket kínál az intuitív dön­téshozatal hibáinak elkerülésére, ugyan­akkor az egyéni döntési helyzetekben többnyire nehezen alkalmazható,és az orvosok többségétől idegen. Ennek a módszernek is vannak korlátai, különösen az egyéni döntéshozatalban, beleértve a számításokhoz felhasznált input adatok esetleges hiányát, illetve jelentős bizonytalanságát, valamint a matematikai modellek korlátait abban, hogy egy komplex rendszer folyamatait és a folyamatok egyéni variabilitását megfelelően tudják reprezentálni. A klinikai döntéstámogató rendszerek mindezek ellenére hasznos segítséget jelenthetnek az egyéni orvosi döntéshozatalban, ha megfelelően integráltak az egészségügyi információs rendszerekbe, és nem szüntetik meg az orvosok döntési autonómiáját. A klasszikus döntéstámogató rendszerek tu­dásalapúak, szabályrendszerekre, problé­ma­­specifikus algoritmusokra épülnek. Szá­mos területen alkalmazzák az orvosi adminisztrációtól a képfeldolgozásig. A nap­jainkban zajló informatikai forradalom eredményeképpen olyan mesterséges intelligenciaként emlegetett gépi tanulási módszerek jönnek létre, amelyek már ténylegesen képesek tanulni. A mesterséges intelligencia ezen új generációja nem konkrét szabályrendszerekre épül, hanem hatalmas adatbázisokon magukat tanító neurális hálózatokra és általános tanulási algoritmusokra. Ezek a mesterséges intelligenciák egyes területeken, mint például a sakk, a gó, vagy a va­dászrepülőgép vezetése, már jobb teljesítményre képesek, mint az em­berek. Fej­lesztésük bővelkedik kihívásokban, veszélyekben, ugyanakkor olyan technológiai át­törést jelentenek, ami megállíthatatlan és át­alakítja világunkat. Alkal­mazásuk és fej­lesztésük az egészségügyben is megkezdődött. A szakmának részt kell vennie ezek­ben a fejlesztésekben és megfelelő irányba kell, hogy terelje azokat. Lee Sedol 18-szoros gónagymester visszavonult há­rom évvel AlphaGo mesterséges intelligenciától elszenvedett veresége után, mert „Hiá­ba lettem világelső, van egy entitás, amit nem lehet legyőzni”. Ne­künk szerencsére nem versengenünk vagy győznünk kell, hanem el kell érnünk, hogy a mesterséges intelligencia biztonságos és megbízható legyen és az emberekkel együtt­mű­ködve ez az entitás eredményesebbé és hatékonyabbá tegye az egészségügyet.

A Covid-19 betegség megjelenését követően rövid idő után világossá vált, hogy noha az elsősorban légúti tünetekkel jár, ezek mellett nagyon sok esetben egyéb szervek, szervrendszerek, így az idegrendszer károsodására utaló tünetek is megjelennek. Az első észlelés és közlés óta megjelent és naponta megjelenő nagy mennyiségű, a betegséggel, annak szövődményeivel foglalkozó közlemény között számos neurológiai komplikációkkal foglalkozó is megtalálható. Az adatok alapján viszonylag gyakori ideggyógyászati szövődménynek tartható az encephalitis kialakulása. Tünetei az esetek többségében a még zajló légúti kórfolyamattal egyidejűleg vagy a kialakult kritikus állapot során észlelhetők; többféle megjelenési formáját is közölték. Az általunk ismertetett esetben a központi idegrendszer érintettségét jelző tünetek több héttel a lezajlott Covid-19-pneumonia után, a beteg ebből a szempontból már gyógyult állapotában jelentek meg. A klinikum, a képalkotó, EEG- és liquorvizsgálatok eredményei alapján a tünetek hátterében encephalitis igazolódott. Az alkalmazott terápia mellett a klinikai szempontból rohamosan javuló folyamat hátterében az elvégzett vizsgálatok egyértelmű kórokot nem igazoltak. A korábban zajlott SARS-CoV-2-vírusinfekciót is figyelembe véve Covid-19 betegséget követő posztinfekciós központi idegrendszeri kórfolyamatot véleményeztünk, melyre vonatkozóan jelenleg csak elvétve található irodalmi adat.

Az ajkakon, arcon időnként megjelenő kisebb-nagyobb, felhólyagosodó sebeket nagyanyáink kellemetlen, ámde ártalmatlan tünetnek vélték, amelyek pár nap alatt nyomtalanul eltűnnek. A többség a hólyagok megjelenését azzal magyarázta, hogy zsírosat vacsorázott, elrontotta a gyomrát és a szervezete így, „csömörrel” tiltakozik ellene. Mások azt gondolták, hogy valamilyen más betegség miatt belázasodtak és arcukon „lázkiütés” keletkezett. Akkoriban még az orvosok sem feltételezték, hogy mennyire alattomos, számtalan rejtett betegség forrásaként azonosítható kórokozó a herpeszvírus.