LAM KID

Miért különböznek az ikerpárok? - Az ikerkutatásról

ERDŐS Edina1, BÁLINT Bálint László1

2012. SZEPTEMBER 20.

LAM KID - 2012;2(03)

Az orvostudomány fejlődésében kiemelt szerepet játszottak az ikerkutatások. Jelen összefoglalónkban bemutatjuk a hazai ikerkutatás elérhető adatait, illetve a statisztikai adatokból meghatározható ikerszámokat. Nemzetközi adatokkal összehasonlítva és az esetleges gyakoriságokat figyelembe véve kísérletet teszünk annak megállapítására, hogy milyen számban élnek ma Magyarországon daganatos betegségekben szenvedő ikrek, vagy ikertestvérrel rendelkezők. Adataink alapján ilyen jellegű hazai adatbázis létrehozása lehetséges és nagy segítséget nyújthatna a betegségek okainak és mechanizmusuknak a jobb megértésében.

AFFILIÁCIÓK

  1. Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

Az osteoporosis és a táplálkozás kapcsolata az emberré válás története során

KISS Zoltán, KISS István, JÓZSA László

Az őskőkortól a 20. századig lényegesen változtak a táplálkozási szokások, a tápanyagok minősége és összetétele. A korábbi emberfajok fehérjealapú kalóriafelvételét a neolit forradalom (a termelő gazdálkodásra történt áttérés) óta felváltotta a szénhidrátalapú táplálkozás. Az élelemtermelés kezdete a tápanyagok skálájának változását, a mozgásszegény életmód kezdetét is jelentette. Ezzel egy időben, mintegy ötezer évvel napjaink előtt megjelent az osteoporosis. A szerzők röviden ismertetik a korai emberfajok őskőkori és a Homo sapiens újkőkori, ókori, középkori és újkori táplálkozási szokásait, eledeleit és a táplálkozás, valamint a csontritkulás lehetséges kapcsolatát.

LAM KID

A csontritkulás kezelésének hatékonysága Magyarországon - Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár adatainak elemzése

LAKATOS Péter, TÓTH Emese, SZEKERES László, POÓR Gyula, HÉJJ Gábor, TAKÁCS István

Az osteoporosis és következményeinek ellátása jelentős egészségügyi teher a világ fejlett országaiban. A fejlett kezelési módszerek hatékonyan képesek csökkenteni a csontritkulás okozta csonttörések kockázatát. Kérdés azonban, hogy az utóbbi 15 évben bevezetett eljárások valóban számottevően csökkentették-e a valós élet körülményei között a törések számát, és ha igen, akkor ez mennyiben volt költséghatékony. Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár 2004-2010 közötti adatainak elemzését végeztük el a fenti kérdés vizsgálatára. A hét év alatt az osteoporosissal kezelt betegek körében folyamatosan csökkent a csonttörések száma. Mindez igaz volt a csípőtáji töréseket külön vizsgálva is. Érdekesség, hogy az osteoporosisban szenvedő betegek mortalitása szignifikánsan kisebb volt, mint a hasonló korú hazai lakosságé, ami a hatékony osteoporosis elleni kezelés mellett az osteoporosisellátó hálózat egyéb irányú kiemelkedő gondozási tevékenységének is köszönhető. A törésszámcsökkenés következményeképpen évi 3,4 milliárd Ft-ot takarított meg a biztosító, ami körülbelül egyezik az osteoporosis elleni gyógyszerekre költött évi 3,5 milliárd Ft támogatással, azaz a befektetett anyagiak megtermelik magukat. A WHO alapján számított „quality adjusted life year”, amely a költséghatékonyság nemzetközileg elfogadott mércéje, azt mutatja, hogy ezeket az eredményeket a hazai körülmények között rendkívül költséghatékonyan tudjuk produkálni. Megjegyzendő és óvatosságra intő megfigyelés ugyanakkor, hogy a 2007-es gyógyszertámogatás-csökkenés hatására a betegek 51%-a hagyta el a kezelést, amely a tapasztalt hatékonyságot radikálisan rontotta.

LAM KID

A nem szteroid gyulladáscsökkentők hatása az ízületi porcra

GÁTI Tamás, JUHÁSZ István, ROJKOVICH Bernadette

A fejlett országokban a GNP (Gross Na-tional Product) 1-2%-át emészti fel az arthrosis kezelése. A betegség kialakulásában kulcsszerepet játszik a hialinporc, illetve a proteoglikán felépítésében szerepet játszó glükóz- aminoglikán (GAG) -molekulák vízkötő képességének károsodása. Az életkorral növekvő arthrosis leggyakrabban az alsó végtagi teherviselő ízületeket, a csípőket, térdeket és - ezeket is megelőz-ve - a kéz kisízületeit érinti, krónikus fájdalmat, mozgáskorlátozottságot okozva. Az arthrosis okozta fájdalom kezelésében alkalmazott nem szteroid gyulladáscsök-kentők (NSAIDek) nemcsak a fájdalomra, hanem a porcanyagcserére, több más mellett a GAGmolekulákra is hatást gyakorolnak. Az NSAID-ek csökkentik a gyulladásos folyamatokban szerepet játszó prosztaglandinok (PG) bioszintézisét, befolyásolják a szabad oxigéngyököket, az interleukinok (IL) szintjét és többek között a metalloproteinázok működését is. Az ízület szempontjából ideális NSAID stimulálja a porc formációját, csökkenti a porc reszorpcióját és a katabolikus citokinek szintjét. A porc-metabolizmusra legtöbb szempontból kedvezőnek a vizsgálatok az aceclofenacot találták.

LAM KID

A D-vitamin-hiány és az infekciók

LUDWIG Endre, KRIVÁN Gergely

Az elmúlt évek vizsgálatai alapján kétségtelenné vált, hogy a D-vitamin nélkülözhetetlen az optimális immunvédekezés fenntartásához és immunmoduláns hatása szerepet játszik az infekciók elleni védekezésben is. Számos adat szól amellett, hogy alacsony szérum-25-(OH)-D-vitamin-koncentráció bizonyos infekciók gyakoribb előfordulásával jár és kedvezőtlenül befolyásol kórfolyamatokat. Erre vonatkozólag pozitív adatok elsősorban a Mycobacterium tuberculosis, általánosságban a légúti vírusok, a HIV, a hepatitis C és a szepszis esetében állnak rendelkezésre. A súlyos infekciók kimenetelének alakulásában igen sok tényező játszik szerepet, a D-vitaminhiány egyike azoknak, amelyek kedvezőtlen irányba tolják a folyamatot. További vizsgálatok feladata annak kiderítése, hogy ennek mekkora a klinikai jelentősége és a D-vitamin-hiány rendezése milyen mértékben befolyásolja a kórlefolyást.

LAM KID

Újabb törés kockázatának becslése - Mi jelent fokozott törési kockázatot?

TAKÁCS István

Az osteoporosis talaján kialakuló törések kockázatát számos jól ismert rizikótényező befolyásolja. A törési kockázat számszerűsítésére irányuló próbálkozások közül a FRAX kérdőív terjedt el leginkább a mindennapi gyakorlatban. Azonban ez a módszer is csak százalékos valószínűséget ad meg a vizsgáló orvos számára, nem részletezi és nem súlyozza azokat a faktorokat, amelyek a már osteoporoticus törésen átesett betegünk egyéni töréskockázatának megítélésében, így a megfelelő terápia kiválasztásában fokozott jelentőségűek lehetnek. Ez az összefoglaló gyakorlati segítséget szeretne nyújtani a már korábban törésen átesett betegek személyes töréskockázatának megítéléséhez.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A stresszkezelés szerepe a hypertonia gondozásában és a cardiovascularis betegségek kezelésében

SOMOGYI Éva, KISS Zoltán, STAUDER Adrienne

A tanulmány célja a stressz és a hypertonia, illetve a cardiovascularis betegségek kapcsolatának áttekintése, valamint egy Magyarországon is elérhető, a stresszkezelést segítő, bizonyítottan hatékony magatartásorvoslási program bemutatása. Számos, a patogenezist és a klinikai végpontokat vizsgáló tanulmány bizonyítja a cardiovascularis megbetegedések és a pszichoszociális tényezők (ideértve a mentális betegségek egyidejű fennállását, egyes személyiségtényezőket vagy éppen a társas környezetet) szoros összefüggését. Ezzel összhangban az Európai Kardiológiai Társaság 2016. évi szakmai irányelvei I.A szintű ajánlásként tartalmazzák a pszichoszociális problémák azonosítását és magatartásorvoslási módszerekkel történő kezelését. A szakmai irányelvek minél szélesebb körű, átfogó gyakorlati alkalmazása elengedhetetlen a cardiovascularis kockázat csökkentése érdekében. Ennek fontos eleme a klinikumban dolgozó szakemberek képzése, a multidiszciplináris együttműködés erősítése, és a magatartásorvoslási beavatkozások integrálása a mindennapi ellátásba. A Williams Életkészségek® program egy nemzetközi, Magyarországon is széles körben elérhető stresszkezelő, kommunikációs készségfejlesztő program. Fő célkitűzése olyan egyszerű, a mindennapi életben alkalmazható megküzdési készségek elsajátítása, amelyek lehetővé teszik a pszichoszociális stresszhelyzetek sikeresebb kezelését, valamint a testi és lelki feszültségszint tudatos csökkentését. Cardiovascularis betegségben szenvedőknél javul a kimenetel és az életminőség. Az egészségügyi dolgozók számára kiemelten javasolt az átlagosnál magasabb stresszterhelés és a kiégés kockázatának csökkentésére. A gyógyítók és pácienseik együttműködése során a stressz mindkét felet érintheti. A Bálint-csoportok pozitívan befolyásolják az orvos-beteg kapcsolatot, segítik a betegségek komplexebb megközelítését, és hatékonyak az egészségügyi dolgozók kiégése elleni küzdelemben.

Klinikai Onkológia

Follicularis lymphoma - Útban a személyre szabott és célzott kezelés felé

BÖDÖR Csaba, SCHNEIDER Tamás

A follicularis lymphoma (FL) a leggyakoribb indolens lefolyású non-Hodgkin lymphoma típus, ennek ellenére ritka megbetegedés. A follicularis lymphomás betegek többsége általában hosszan, relatív jó életminőséggel él, de a jelenlegi standard immunokemoterápiás kezelésekkel végleges gyógyulás nem érhető el. A molekuláris genetikai ismeretek bővülése és a daganatos mikrokörnyezet szerepének jobb megismerése révén egyre többet tudunk a betegség patogeneziséről. A sejtfelszíni antigének funkcióinak, a jelátviteli utak kapcsolódási pontjainak részletes feltérképezése számos új gyógyszer (monoklonális antitest, kináz- és NFκB-gátló), a citotoxikus T-sejt sejtfelszíni receptorainak megismerése a monoklonális checkpoint-gátlók kifejlesztéséhez vezetett. Az epigenetikai moduláló szerek közül főként a metilációgátlókkal vannak kedvező tapasztalatok. Az új szerek közül legreményteljesebbnek és leghatékonyabbnak a tumoros mikrokörnyezetét szabályozó, immunmoduláns hatású lenalidomid tűnik, mely rituximabbal kombinálva, elsődleges kezelésként alkalmazva a jelenlegi standard kezeléssel azonos hatásúnak bizonyult. Az új ismeretek és gyógyszerek megfelelő használata a ténylegesen célzott és egyénre szabott kezelésekhez vezethet. Mindez a terápia hatékonyságát és egyúttal az élettartam további növekedését eredményezi. A nagyon hosszú betegségmentes élettartam pedig már gyógyulás.

Ideggyógyászati Szemle

Az epigenetikai szabályozás szerepe a kora gyermekkori betegségekben

TORY Vera

Az 1990-es években a betegségek fejlődési eredete elmélet (Developmental origins of health and disease) térnyerésével elfogadottá vált, hogy a - DNS-szekvencia változásával nem járó - úgynevezett epigenetikai öröklődés szerepet játszik a betegségek kialakulásában. Az epigenetikai szabá­lyozás a környezethez való alkal­mazkodást, a reprodukciós sikert szolgálja, aminek a későbbi élet során fellépő hátrányos következménye is lehet a fokozott betegségrizikó. A krónikus, nem fertőző betegségek többségében az epige­netikai folyamatok szerepe már elfogadott. Újabb, gyorsan bővülő vizsgálatok világossá tették, hogy epigenetikai változások nemcsak felnőttkori krónikus, hanem egyes gyermekkori megbetegedésekben is oki szerepet játszanak. Az összefoglaló áttekinti azokat a gyakoribb gyermekbetegségeket, amelyekben az epigenetikai mechanizmusok szerepe meg­alapozottnak látszik. A téma fontosságát indokolja az epigenetikai szabályozás hosszú távú és kiterjedt hatása. A kóros epigenetikai szabályozás egyes elemei már vizsgálhatók a klinikai gyakorlatban, ma még első­sorban a diagnózis és a betegségrizikó meghatározása céljából, továbbá már rendelkezünk eszközökkel az epigenetikai szabályozás befolyásolására is.

Lege Artis Medicinae

Az oxitocin mint neurotranszmitter: a perifériás hatókörön túl

VARGA Katalin

Az oxitocin a méhre és emlőre gyakorolt hatásán túl az affiliatív viselkedést is szabályozza. Az úgynevezett centrális oxitocinhatás az agyon belül, neurotranszmitterként működő oxitocin szabályozó szerepén keresztül hat a párkapcsolatra, az anyai gondoskodásra, a kötődésre. A centrális oxitocinhatás növeli a bizalmat, a társas támaszt, csökkenti a félelmet, a szorongást, elősegíti a sebgyógyulást. Ezekre a hatásokra épül a stressz kiváltotta, oxitocinalapú, „nyugalom és összetartozás” reakció. A modern szülészeti gyakorlatban néhány széles körben alkalmazott módszer - például a szülés indítására, illetve gyorsítására használt szintetikus oxitocin vagy az epiduralis anesztézia - a természetes oxitocinra alapuló pszichoemotív hatásokat visszaveti. Az állatkísérletekre épülő epigenetikai vizsgálatok arra mutatnak rá, hogy a születéskor megtapasztalt oxitocinhatás generációkon átívelhet.

Ideggyógyászati Szemle

A meningeomák molekuláris patológiája

MURNYÁK Balázs, CSONKA Tamás, HORTOBÁGYI Tibor

Az Egészségügyi Világszervezet által I-III. grádusba sorolt meningeomák alkotják a primer agydaganatok közel egyharmadát. A meningeomák 90%-át kitevő jóindulatú tumorok kedvezően reagálnak a konvencionális terápiákra, viszont a II. és III. grádusú meningeomával diagnosztizált betegek rosszabb prognózist mutatnak. A kezelés eredményességét tovább nehezíti, hogy a daganatok kiújulási gyakorisága még a jóindulatú meningeomák esetében is magas. Sürgető feladat tehát a hatásos terápiák kidolgozása, melyben kulcsszerepet játszhat a meningeomák részletes molekuláris patológiai profiljának meghatározása. A daganatok citogenetikai jellegzetességei régóta ismertek, viszont a hozzájuk társítható gének és mutációik közül egyelőre csak néhányat azonosítottak. A nagy áteresztőképességű technikáknak köszönhetően az utóbbi években a meningeoma kialakulásában, transzformációjában és kiújulásában szerepet játszó mechanizmusok feltérképezése is lehetővé vált. Emellett az epigenetikai szabályozás zavarát okozó defektusok azonosítása új lehetőségeket nyithat a meningeomák diagnosztikájában és kezelésében egyaránt. Közleményünk célja a meningeomák citogenetikai és molekuláris genetikai defektusainak, illetve ismert epigenetikai eltéréseinek összefoglalása, amelyek a közeljövőben biomarkerként vagy terápiás támadáspontként szolgálhatnak.