Bevezetés - A corpus callosum agenesia (AgCC) viszonylag gyakran előforduló, veleszületett agyi malformáció, mely jelentheti a kérgestest dysplasiáját, teljes, illetve részleges hiányát, mely előfordulhat izoláltan, valamint más agyi anomáliákkal, fejlődési zavarokkal együtt. Az izoláltan megjelenő corpus callosum agenesia esetében a viselkedéses jellemzők és az értelmi képesség prognózisa kedvezőbb, általában kisebb mértékű fejlődési viselkedéses és kognitív lemaradás várható, leginkább a magas szintű kognitív funkciók és a szociális készségek sérülnek, még jó színvonalú intellektus mellett is. Jelen tanulmány célja az izolált corpus callusum hiány viselkedésben és társas-kognitív képességekben megmutatkozó hatásainak kritikai áttekintése. Módszer - Internetes adatbázisokban történt keresés a corpus callosum agenesiával élő személyekkel végzett neurológiai közlemények témájában. Eredmény - A keresési feltételeknek 57 angol nyelvű tanulmány felelt meg. A közlemények szisztematikus elemzése szerint az izolált corpus callosum agenesia esetében leírható egy ez idáig csupán feltételezett általános tünetegyüttes, mely elsősorban a nyelvi, a társas kognitív és érzelmi területeket érinti, melyet összefoglalóan elsődleges corpus callosum szindróma elnevezéssel illetnek. Megbeszélés - Az eredmények alapján kimondható, hogy az izolált corpus callosum agenesia társas-kognitív (érzelmi, mentalizációs és pragmatikai) deficittel társul. A szociális képességek hiánya viselkedéses zavarokban manifesztálódik, a kérgestest fejlődési rendellenessége rizikófaktort jelent az autizmus vagy az autisztikus traitek és a figyelemhiányos hiperaktivitás kialakulásának.

Háttér és célkitûzés – Magyar nyelven először mutatjuk be a képi reprezentációs modellről folytatott sokéves kutatási sorozatunk eredményeit, egyszerûsített formában és több új gondolattal. Célunk, hogy minél szélesebb tudományos kör számára elérhetővé tegyük ezt az új modellt, és ennek vélhető jövőbeli fontosságát. Módszer – Saját tudományos publikációk, szelektív irodalomelemzés és előzetes kísérletek. Eredmények – Számos jelentős tudományos publikációnkat és előzetes kísérleteket ismertetve mutattuk be az új molekuláris képi reprezentációs modellünket arról, hogy a látás és a vizuális képzelet során az agyunk képes lehet úgynevezett belső képeket létrehozni a korai V1 retinotopikus vizuális idegsejtekben keletkező szabályozott biofotonokkal. Az autizmus és a savantizmus kapcsán ismertetett kutatások is támogatják azt az elképzelést, hogy a vizuális gondolkozás egészséges emberek esetén is egy lehetséges kognitív modell. Az új képi modell számos látással kapcsolatos jelenséget képes egységes molekuláris alapon modellezni. Következtetések – Lehetséges, hogy az evolúció során kialakult egy úgynevezett vizuális proto-tudat, amely közvetlen kapcsolatban van a retinotopikus vizuális területekkel, és ami egy, a verbálistól eltérő kognitív képességgel rendelkezik. Ha beigazolódik az új modell, akkor számos látással kapcsolatos jelenséget lehet egységes molekuláris alapon modellezni, mint például a vizuális észlelés és képzelet, foszfének, és ez új utakat nyithat meg a tudomány több területén, mint például a vakok részére fejlesztett vizuális protézis, mesterséges intelligencia, agykutatás, kognitív kutatás, autizmuskutatás.

Célkitűzések - A korai infantilis autizmus (autistic spectrum disorders, ASD) a gyermekkori pszichiátriai kórkép súlyos formája, jellegzetes tünetekkel. Hyperserotoninaemia 43,5%-ban, laktátacidosis 43%-ban és hyperpyrovataemia 30%-ban fordult elő autisztikus gyermekek esetében. További korábbi eredményeink szerint a vérben a redoxrendszer zavara feltételezhető infantilis autizmusban. Az oxidációs terhelést és az antioxidáns védő enzimrendszert vizsgáltuk hemoreológiai paraméterekkel infantilis autizmusban, biokémiai módszerekkel, erythrocytákban. Módszer - A lipidperoxidáció végtermékei és a 25 infantilis autisztikus beteg hemoreológiai paraméterei jellegzetesen változtak, a kezdeti filtrációs ráta (Fi) és a vörösvértest-dugulási ráta (CR) csökkent, míg az átlagos áthaladási ráta (TC) szignifikánsan fokozódott, azaz csökkent a vörösvérsejtek deformálhatósága. Eredmények - Szignifikánsan emelkedett szuperoxid-diszmutáz- (SOD) (2,89 vs. 1,32 E/mg fehérje, p<0,01) és csökkent glutationperoxidáz-szintet (0,620 vs. 0,910 E/mg fehérje, p<0,01), illetve katalázaktivitást (0,463 vs. 4,948 BE/mg fehérje, p<0,001) mutattak ki, miközben nem változott a plazmában és a vörösvérsejtekben a lipidperoxidáció és a csökkent glutationszint (GSH). Az értékelt prooxidáns és antioxidáns status eredményei igazolják az oxidatív stressz fennállását infantilis autizmusban szenvedő gyermekek esetében. A 25, infantilis autizmusban szenvedő beteg hemorheológiai paramétereit vizsgálva néhány jellemző kóros paramétert mutattak ki: a vörösvérsejtek kezdeti filtrációs rátája (Fi) 0,72 vs. 0,75, p<0,01) és eltömődési rátája (CR) (1,926 vs. 2,912, p<0,01) csökkent, míg az átlagos tranzitidejük (Tc) (8,93 vs. 7,39, p<0,001) a vörösvérsejtek csökkent deformálhatóságára utal.

Az először James Parkinson (1755-1824) által leírt betegség az agytörzsi bazális ganglionok károsodásával és emiatt a finom mozgásokért felelős ingerületátvivő anyag, a dopamin szervezetbeli szintjének csökkenésével járó, elsősorban a középkorú vagy idősebb embereket veszélyeztető kór.

Az Alzheimer-kóros betegek életminőségének javítása - tekintettel arra, hogy betegségükből fakadó kommunikációs zavaraik miatt a legtöbb terápia náluk nem alkalmazható - igen nehéz feladat. Ebből kiindulva különös figyelmet érdemel minden olyan beavatkozás, amely képes segítséget nyújtani a betegek emlékezeti és kommunikációs képességeinek megőrzésében, esetleges javításában, és ezáltal a betegek önbecsülésének növelésében. Számos vizsgálat igazolja, hogy e nehéz feladat megoldásában sikerrel alkalmazhatók a zeneterápiás megközelítések.