[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Bevezetés - A corpus callosum agenesia (AgCC) viszonylag gyakran előforduló, veleszületett agyi malformáció, mely jelentheti a kérgestest dysplasiáját, teljes, illetve részleges hiányát, mely előfordulhat izoláltan, valamint más agyi anomáliákkal, fejlődési zavarokkal együtt. Az izoláltan megjelenő corpus callosum agenesia esetében a viselkedéses jellemzők és az értelmi képesség prognózisa kedvezőbb, általában kisebb mértékű fejlődési viselkedéses és kognitív lemaradás várható, leginkább a magas szintű kognitív funkciók és a szociális készségek sérülnek, még jó színvonalú intellektus mellett is. Jelen tanulmány célja az izolált corpus callusum hiány viselkedésben és társas-kognitív képességekben megmutatkozó hatásainak kritikai áttekintése. Módszer - Internetes adatbázisokban történt keresés a corpus callosum agenesiával élő személyekkel végzett neurológiai közlemények témájában. Eredmény - A keresési feltételeknek 57 angol nyelvű tanulmány felelt meg. A közlemények szisztematikus elemzése szerint az izolált corpus callosum agenesia esetében leírható egy ez idáig csupán feltételezett általános tünetegyüttes, mely elsősorban a nyelvi, a társas kognitív és érzelmi területeket érinti, melyet összefoglalóan elsődleges corpus callosum szindróma elnevezéssel illetnek. Megbeszélés - Az eredmények alapján kimondható, hogy az izolált corpus callosum agenesia társas-kognitív (érzelmi, mentalizációs és pragmatikai) deficittel társul. A szociális képességek hiánya viselkedéses zavarokban manifesztálódik, a kérgestest fejlődési rendellenessége rizikófaktort jelent az autizmus vagy az autisztikus traitek és a figyelemhiányos hiperaktivitás kialakulásának.

Háttér és célkitűzés – Magyar nyelven először mutatjuk be a képi reprezentációs modellről folytatott sokéves kutatási sorozatunk eredményeit, egyszerűsített formában és több új gondolattal. Célunk, hogy minél szélesebb tudományos kör számára elérhetővé tegyük ezt az új modellt, és ennek vélhető jövőbeli fontosságát. Módszer – Saját tudományos publikációk, szelektív irodalomelemzés és előzetes kísérletek. Eredmények – Számos jelentős tudományos publikációnkat és előzetes kísérleteket ismertetve mutattuk be az új molekuláris képi reprezentációs modellünket arról, hogy a látás és a vizuális képzelet során az agyunk képes lehet úgynevezett belső képeket létrehozni a korai V1 retinotopikus vizuális idegsejtekben keletkező szabályozott biofotonokkal. Az autizmus és a savantizmus kapcsán ismertetett kutatások is támogatják azt az elképzelést, hogy a vizuális gondolkozás egészséges emberek esetén is egy lehetséges kognitív modell. Az új képi modell számos látással kapcsolatos jelenséget képes egységes molekuláris alapon modellezni. Következtetések – Lehetséges, hogy az evolúció során kialakult egy úgynevezett vizuális proto-tudat, amely közvetlen kapcsolatban van a retinotopikus vizuális területekkel, és ami egy, a verbálistól eltérő kognitív képességgel rendelkezik. Ha beigazolódik az új modell, akkor számos látással kapcsolatos jelenséget lehet egységes molekuláris alapon modellezni, mint például a vizuális észlelés és képzelet, foszfének, és ez új utakat nyithat meg a tudomány több területén, mint például a vakok részére fejlesztett vizuális protézis, mesterséges intelligencia, agykutatás, kognitív kutatás, autizmuskutatás.

Az autisztikus zavar a harmadik leggyakoribb fogyatékosság az Egyesült Államokban. Egy kaliforniai statisztikai adat szerint minden nap hat, később autistaként diagnosztizált gyermek születik, azaz négyóránként egy. Az USA-ban összesen félmillió embert diagnosztizáltak autistaként. Magyarországon számuk 2009-ben körülbelül hatvanezerre volt tehető.

Az először James Parkinson (1755-1824) által leírt betegség az agytörzsi bazális ganglionok károsodásával és emiatt a finom mozgásokért felelős ingerületátvivő anyag, a dopamin szervezetbeli szintjének csökkenésével járó, elsősorban a középkorú vagy idősebb embereket veszélyeztető kór.