A központi idegrendszeri károsodás következtében kialakuló, rendszerint többszörös fogyatékosság miatti rehabilitáció eredményesebbé tétele a rehabilitáció eszköztárának bővítését teszi szükségessé. Ennek egyik ígéretes lehetősége a gyógytornáztató robotok alkalmazása. Fejlesztésük negyedszázados múltra tekint vissza és ma már kereskedelmi forgalomban elérhető robotok is vannak, mind az alsó, mind a felső végtagi gyógytorna támogatására. A robotalkalmazás célja sohasem a terapeuta helyettesítése, hanem munkájának megkönnyítése, illetve kiegészítése. Elsősorban a célorientált, a nagy ismétlésszám vagy erőkifejtés miatt a gyógytornász számára megterhelő feladatok esetén, illetve a funkcionális mozgások hibájának változatos stratégiák mentén történő korrekciójára érdemes robotokat alkalmazni, de hasznosak a beteg motiválására, a rehabilitációs program érdekesebbé tételére is. Neurorehabilitációs állapotfelmérésre is használhatók. Számos klinikai vizsgálat történt világszerte ezen a területen. A randomizált, kontrollált vizsgálatok alapján készült metaanalízisek azt mutatják, hogy előnyt jelent a betegek számára a hagyományos gyógytorna robot által végzett terápiával történő kiegészítése. További vizsgálatok szükségesek annak tisztázására, hogy mely betegcsoportban, milyen stádiumban, milyen intenzitással és üzemmóddal érdemes a feladatokat végeztetni.

Háttér és célkitűzés - Magyarországon kevéssé ismertek a Duchenne-féle izomdisztrófiával összefüggő betegségterhek. A kutatás célja a betegek és gondozóik életminőségének és az egészségügyi ellátások felmérése volt. Módszer - A BURQOL-RD európai kutatási program keretében keresztmetszeti vizsgálatot végeztünk. Az életminőséget az EQ-5D-5L és Barthel Index kérdőívekkel vizsgáltuk. Felmértük az igénybe vett egészségügyi szolgáltatásokat és a nem hivatásos gondozók tevékenységeit. Eredmények - Egy szimptomatikus hordozó nő, 50 gyerek (fiú 94%) és hat felnőtt (öt férfi) beteg vett részt, ez utóbbi két csoport adatait elemeztük. Az átlagos életkor 9,7 (SD=4,6), illetve 24,3 (SD=9,8) év volt. A diagnózist medián hároméves korban állították fel. Az EQ-5D index átlaga gyermekeknél 0,198 (SD=0,417), felnőtteknél 0,244 (SD=0,322) volt, a Barthel Index 57,6 (SD=29,9), illetve 53,0 (SD=36,5). Az egészségügyi ellátással való elégedettség az 1-10-es Likert-skálán átlag 5,3 (SD=2,1), illetve 5,3 (SD=2,9) volt. Tizenöt gyermek feküdt kórházban az elmúlt 12 hónapban átlag 12,9 (SD=24,5) napot. Két beteget segített hivatásos gondozó az otthonában. Huszonöt gyermek (életkorátlag 11,1, SD=4,4 év) szülője töltötte ki az elsőszámú nem hivatásos gondozói kérdőívet, ők átlag heti 90,1 (SD=44,4) órában segítették, felügyelték a gyermeket. Közülük 21 gyermeknél további családtag is részt vett az ellátásban. Az EQ-5D index szignifikáns erős korrelációt mutatott a Barthel Indexszel (0,731; p<0,01) és a család nyújtotta gondozási idővel (-0,770; p<0,01). E mércék és az egészségügyi ellátással való elégedettség kapcsolata nem szignifikáns (EQ-5D: 0,241; Barthel Index: 0,219; gondozás óra/hét: -0,142). Következtetés - A Duchenne-féle izomdisztrófia-betegség jelentősen rontja a betegek életminőségét, a szülők szerepe az otthoni gondozásban meghatározó. A kutatás elsőként nyújt alapadatokat a közép-kelet-európai régióból a betegek és gondozóik életminőségéről további klinikai és egészség-gazdaságtani kutatásokhoz.

Háttér és célkitűzés - A hypothalamushamartomák fokálisan megjelenő, benignus fejlődési rendellenességek, amelyek az esetek többségében gelasztikus epilepsziás rohamokkal járnak. Viselkedészavarokat, intelligenciacsökkenést, valamint pubertas praecox megjelenését is megfigyelhetjük. A kialakult tünetek mérséklésének leghatékonyabb módja a hamartoma és hypothalamus közötti kapcsolat megszüntetése direkt műtéti beavatkozással. Retrospektív klinikai vizsgálatunk során elemeztük az egyes műtéti kezelési eljárások indikációit, valamint eredményességét. Betegek és módszerek - 1996 és 2014 között 10 hypo-thalamushamartoma ellátását végeztük el. Három betegen endoszkópasszisztált reszekciót hajtottunk végre, hat betegnél direkt műtéti eltávolítás történt különböző feltárásokból, illetve egy beteget kezeltünk gamma-késsel. Eredmények - A különböző epilepsziatípusokkal megjelenő betegek mindegyikénél jelentős rohamszámcsökkenést értünk el. A műtéti eltávolítás hatékonyan állítja meg az extrém korán kezdődő pubertást is, de az elváltozás speciális lokalizációja magában hordozza az endokrinológiai nóvumok kialakulásának veszélyét. Megfigyeléseink alapján a pszichiátriai tünetek javulását a műtét kevésbé hatékonyan befolyásolja. Konklúzió - A műtéti beavatkozás hatékony a kezdeti tünetek mérséklésében és nem járt mortalitással. Elemzéseink alapján egészségnyereség várható, de tünetmentesség nem érhető el minden esetben. Első beavatkozásként a műtéti megoldás ajánlott, melynek típusát egyedi elbírálás alapján kell meghatározni.

[Tanulmányunk célja annak a feltárása volt, hogy a teljes szérumkoleszterin-szint és verbális memória között kimutatható kapcsolatot befolyásolja-e a testtömegindex (BMI) egészséges fiatal nőkben. A verbális emlékezet mérésére a Rey Auditoros Verbális Tanulási tesztet (RAVLT), a vérkoleszterinszint becsléséhez enzimatikus-kolometrikus tesztet használtunk. A BMI hatásának becslése miatt a mintánkat három csoportra bontottuk a BMI-értékek alapján. A teljes mintát elemezve nem találtunk szignifikáns korrelációt a szérumkoleszterin és a verbális memória között. A csoportbontás után azonban egy figyelemreméltó mintázat rajzolódott ki: közel szignifikáns pozitív tendenciát találtunk a koleszterinszint és verbális memória között az „alacsony BMI” csoportban, nem találtunk korrelációt a „közepes BMI csoportban” és erőteljes negatív korrelációt találtunk a „magas BMI csoportban”. Eredményeink azt jelzik, hogy a koleszterinszint és a verbális memória kapcsolatát a testtömegindex is befolyásolja.]

A kóros központi idegrendszeri vasfelhalmozódással, progresszív, jellemzően bazális ganglion károsodásra utaló tünetekkel járó, ritka, genetikailag meghatározott betegségcsoportot összefoglaló néven NBIA-nak (neurodegeneration with brain iron accumulation, neurodegeneráció agyi vasfelhalmozódással) nevezik. A molekuláris genetika ugrásszerű fejlődésével nyilvánvalóvá vált, hogy számos gén különböző mutációja vezethet a patológiás agyi vasakkumulációhoz. Ezzel párhuzamosan ismerték fel azt is, hogy az NBIAspektrumhoz tartozó betegségek életkori megjelenése, tünettana és prognózisa lényegesen változatosabb, mint azt korábban gondolták. Tudomásunk szerint a legújabb klinikai ismereteket összegző magyar nyelvű közlemény az utóbbi időben nem született. Összefoglaló cikkünk első felében áttekintjük az NBIA-betegségcsoport általános klinikai jellegzetességeit, a diagnosztika főbb lépéseit és kitérünk a differenciáldiagnosztika kérdésére is. A közlemény második felében az egyes betegségek kerülnek részletes bemutatásra. Cikkünk célja egy olyan áttekintő klinikai kép adása, mely segítségül szolgálhat neurológusoknak, gyermekgyógyászoknak, illetve gyakorló orvosoknak a szakma bármelyik területén.