Ideggyógyászati Szemle

Serum coeruloplasmin — oxidáz aktivitás mérések ataxia teleangiectasiában

DR. LIPCSEY Attila1,2, DR. SCHÖNGUT László1,2, DR. NAGYENYEDI Zsuzsa1,2

1971. ÁPRILIS 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1971;24(04)

1941-ben Louis-Bar kilenc éves kisfiúnál elsőként írt le egy kórképet, melyet a kötőhártyára és bőrre kiterjedő teleangiectasiák és cerebellaris ataxia együttes előfordulása jellemzett [1], 1957-ben Boder és Sedgwick — velük egyidőben, de tőlük függetlenül Biamond a sinopulmonaris infectiók gyakoriságára hívták fel a figyelmet [2, 3]. 1961-ben Thieffry nagyobb beteganyagon az IgA hiányát észelelte [4], végül az elmúlt években a cellularis immunitás változó értékű kiesését is kimutatták.

AFFILIÁCIÓK

  1. Budapesti Orvostudományi Egyetem I. Neurológiai és Psychiatriai Klinika
  2. I. Gyermekklinika

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Echoencephalographiás vizsgálatok a neurotraumatologiában

DR. PANNONHEGYI Albert

Az ultrahangot emberi koponyán belüli képletek ábrázolására elsőnek a Dussik fivérek alkalmazták 1942-ben. Az első valódi echoencephalogrammot 1955-ben Leksell készítette, és ő ismerte fel e vizsgálati módszer jelentőségét az intracranialis tömegeltolódások kimutatásában, ő adta e vizsgálóeljárás nevét is. Azóta főleg német, francia, japáni és angolszász szerzők tevékenykedtek a módszer széleskörű alkalmazásában és tökéletesítésében. Hazánkban elsőnek Scháb és Kopa számoltak be eredményeikről 1965-ben, 1968-ban pedig Kárpáti adott számot psychiatriai beteganyagon nyert tapasztalatairól.

Ideggyógyászati Szemle

Kortikale und thalamische elektrische Tätigkeit bei Lernvorgängen

M. Haider

Nachdem im ersten Stadium der neurophysiologischen Lernforschung vor allem die Synchronisierungs- und Desynchronisierungs-Vorgänge des EEG untersucht wurden, ist es in den letzten Jahren mit Hilfe von elektronischen Datenverarbeitungsanlagen möglich geworden, auch die im Anschluß an Sinnesreize auftretenden Hirnreizantworten aufzusummieren und zu analysieren.

Ideggyógyászati Szemle

Az agy teljesítményeinek lokalizációja

DR. KÖRNYEY István

Hőgyes Endre fiatal orvos korára esik az a felismerés, hogy az agyfelszín egyes területeinek sajátos, határozott működési feladatuk van. Fritsch és Hitzig (1870), majd számos követőjük állatkísérleteiből jogosnak vélték azt a következtetést, hogy e körülírt területek élettani teljesítménye azonos az elektromos ingerlés effektusával.

Ideggyógyászati Szemle

Liquor-aminosavak vizsgálata depressiós betegeken

MOLNÁR Gyula, LIPÁK János

A depressio kialakulásában Rosenblatt [1, 2] és Schildkraut [3], Bunney [4] és Feer [5] különböző módszerekkel végzett vizsgálatok leletei alapján, de többé-kevésbé egységesen annak tulajdonítanak szerepet, hogy a catecholaminoknak, elsősorban a szabad, aktív noradrenalinnak a mennyisége az agyban kisebb, mint egészségesek esetében.

Ideggyógyászati Szemle

Az agyi funkciók perinatalis zavarainak késői következményei, különös tekintettel az infantilis bénulásra és az epilepsiás megnyilvánulásokra

DR. SZILÁRD János, DR. SZEREDAY Zoltán

Napjainkban a korai gyermekkorban észlelt neuropsychiatriai eltérések oki kutatása egyre inkább az érdeklődés előterébe került. E kérdés egyaránt foglalkoztatja a szülészeket, gyermekgyógyászokat, neuropsychiatereket és más tudományágak kutatóit is. (E. Kovács [22], Lipák és mts.-i [26], Oroján és mts.-i [31], Raics [39], Szereday és Szilárd [55, 56, 57, 58].).

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Nővér

Boka-kar index mérés a foglalkozás-egészségügyi rendelőben

SZOBOTA Lívia, HIRDI Henriett Éva

A halálos és nem halálos kimenetelű cardiovascularis események megnövekedett kockázata perifériás artériás érbetegségek (PAD) magas prevalenciájához kapcsolódik. A foglalkozás-egészségügyi ellátás területén dolgozó ápolók ideális helyzetben vannak ahhoz, hogy a még nem diagosztizált PAD-ban szenvedő személyeket kiszűrjék, azonosítsák. A vizsgálat célja: A felmérés célja annak bemutatása volt, hogy a boka-kar index (ABI) egy olyan eszköz, amelyet a foglalkozás-egészségügyi ápolók könnyedén használhatnak a szív- és érrendszeri betegségek megelőzésében. Keresztmetszeti vizsgálat történt foglalkozás-egészségügyi rendelőben 2021. évben megjelent páciensek körében (N=638). Az ABI mérések kivitelezése egyidejűleg, szinkronmért oszcillometrikus mérőeszközzel történt. A mérési eredmények értékelése SPSS 22.0 statisztikai programmal, leíró statisztikával történt. A vizsgálatban összesen 638 fő vett részt. A vizsgált személyek átlagéletkora 46,5 év ± 8,2 év; 38,4%-uk férfi, 61,6%-uk nő. A jobb oldalon mért boka-kar index átlagértéke 1,08, a bal oldalon mért átlagérték 1,06 volt. 11 fő esetén (a minta 1,72%-a) felmerült perifériás érbetegség. A foglalkozás-egészségügyi ápolók képesek felismerni a PAD-hoz kapcsolódó kulcsfontosságú rizikótényezőket, elvégezni az ABI mérést, és azonosítani a megbetegedésben szenvedő személyeket. Az ABI meghatározása oszcillometrikus vérnyomásmérő készülékkel megvalósítható és könnyen beilleszthető a foglalkozás-egészségügyi ellátásba.

Nővér

Az asthma bronchiale hatása a mindennapi élet tevékenységeire serdülők körében

RÁCZ Viktória Kinga, HEGEDŰS Bianka Ágnes , SZEBENI-KOVÁCS Gyula , FERENCZY Mónika

Kutatásunk célja felmérni, hogy az asztmások fizikai aktivitása, alvászavarok, asztma kezelésének mértéke milyen összefüggésben vannak egymással, valamint megvizsgálni az életminőséget a fizikai aktivitás tekintetében. Kvantitatív, keresztmetszeti felmérésünket 2020–2021 között végeztük. Nem véletlenszerű, kényelmi mintavétel során a célcsoportunkat 14–18 éves korosztályú, pubertásban levő fiatalok körében határoztuk meg, akiknél minimum egy éve asthma bronchialét diagnosztizált kezelőorvosuk. Kizárásra kerültek vizsgálatunkból, akik nem töltötték ki megfelelően a kérdőívet vagy nem az adott korosztályba estek. Az adatgyűjtési módszerünk saját készítésű kérdőív, amelynek főbb kérdéskörei: szociodemográfiai adatok, fizikai aktivitással kapcsolatos kérdéskörök, tünetek, alvászavarok, asztma súlyossága. Az életminőség értékeléséhez mini-AQLQ-t használtunk. A statisztikai próbákat 2016-os Microsoft Excel és SPSS v24 program segítségével végeztük, az adatok elemzéséhez leíró statisztikát (átlag, szórás, minimum, maximum), kétmintás t-próbát, χ2-próbát alkalmaztunk. A válaszadók átlagéletkora16±1,51 év, 38% fiú, 62% lány (N=105). A fizikai aktivitás és a rohamok gyakorisága, alvászavarok között nincs szignifikáns eltérés (p>0,05). A nemek és az intenzív testmozgás hatására fokozódó tünetek között szignifikáns eltérést találtunk (p=0,02). A testnevelésórán aktívan résztvevők szignifikánsan súlyosabb asztmát mutattak eredményeink szerint (p=0,021). A mérsékelt és társadalmi tevékenységek, valamint a fizikai aktivitás között szignifikáns kapcsolat mutatkozik (p<0,05). A védőnői munkában megfelelő módszernek bizonyulhat az egészségnevelés, valamint az asztmás fiatalok pályaválasztásának segítése, illetve különböző sportok ajánlása, ami csökkentheti a fulladásos rohamok gyakoriságát.

Ideggyógyászati Szemle

A sclerosis multiplex néhány aktuális kérdése: a szekunder progresszív forma

VÉCSEI László

A sclerosis multiplexben szenvedő betegek klinikai statusának hosszú távú romlása sok esetben független a relapsusoktól és az MRI-n igazolt új laesióktól. A szekunder prog­resszív sclerosis multiplex esetén az állapotrosszabbodás - megközelítően hat hónapos intervallum alatt - függetlenül halad előre a relapsus(ok)tól. Ugyanakkor a korai gyulladásos aktivitás és a gerincvelő-laesio mértéke hosszú időre előre jelzi a relapsussal kezdődő kórforma lefolyását. A PET-vizsgálatokkal igazolt „rejtett gyulladás” követése pedig sok segítséget nyújthat a betegség progressziójának követéséhez. Ezért a PET-képalkotás reménykeltő eljárássá válhat a jövőben a relapszáló-remittáló sclerosis multiplexből a szekunder progresszív sclerosis multiplexbe történő átmenet monitorozásakor. A legkülönbözőbb neurológiai betegségeknél - beleértve a sclerosis multiplext is - a „neuroaxonalis károsodás” az alapja a permanens rokkantság létrejöttének. Ezzel összefüggően a neurofilamentum-protein agyfolyadékban és vérben mért koncentrációja megemelkedik az idegrendszert ért laesiók esetén. Beigazolódott, hogy a magasabb neurofilamentum-szintet mutató betegek - függetlenül a klinikai és MRI-paramé­te­rektől - 2 és 5 év múltán lényegesen komolyabb agyi és gerincvelői károsodást szenvednek. A kinurenin-anyagcsere metabolikus termékeinek változásai pedig korrelálnak e betegség kezdeti-középsúlyos eseteiből a progresszív állapotba történő átmenettel. Remélhetőleg a kinureninek szérumból történő analízise a jövőben a kórkép egyik molekuláris biomarkere lehet. A szabad gyökök keletkezése a sclerosis multiplex progressziójának fontos faktora. Korábbi vizsgálataink során növekedett szabad­gyök-kelet­kezést igazoltunk és ezzel párhuzamosan a redu­káló komponensek koncentrációja is jelentősen megváltozott. Fontos előrelépés volt, hogy az EXPAND klinikai vizsgálat eredményeinek, valamint a sclerosis multiplex patomechanizmusával kapcsolatos újabb adatoknak az ismeretében a US Food and Drug Administration a közelmúltban engedélyezte a siponimod alkalmazását a sclerosis multiplex relapsus-remisszióval járó kórformáiban (aktivitással járó szekunder progresszív és relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben, valamint a klinikailag izolált szindrómában).

Hypertonia és Nephrologia

Az elhízás kezelésének főbb irányai a VIII. Magyar Kardiovaszkuláris Konszenzus Konferencia tükrében

SIMONYI Gábor, BEDROS J. Róbert

Az elhízás kezelése komplex folyamat, amelynek elemei az életmód-változtatás (diéta és mozgás), a pszichés vezetés, a gyógyszeres és szükség esetén a sebészi kezelés. A Magyar Obezitológiai és Mozgásterápiás Társaság a testtömegcsökkentő program első fél évében alacsony szénhidrát- és emelt fehérjetartalmú diétát javasol. A fizikai aktivitás tervezésekor a dinamikus, aerob jellegű (például séta, gyaloglás, kocogás, úszás, kerékpározás stb.) mozgásformák ajánlhatók. A gyógyszeres terápiában az orlistat, a naltrexon/bupropion fix kombináció és a liraglutid játszik szerepet. A bariátriai sebészeti beavatkozások jelenleg a legeredményesebbek az elhízás rövid és hosszú távú kezelésében.