Ideggyógyászati Szemle

Pseudocalcificatio felnőttkori chronicus panencephalitisben

DR. ÉDER Mária1

1974. JÚNIUS 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1974;27(6)

Szerző 47 éves férfi kortörténetét ismerteti, akinél 7 éven át corticalis, subcorticalis és cerebellaris laesiora utaló klinikai tünetek egyenletes progressioját figyelték meg, aliquorban chronicus gyulladásra utaló elváltozásokkal. A histologiai lelet panencephalitisre utalt, jelentős volt az agytörzsi szerkezetek és a cerebellum Purkinje-sejtjeinek pusztulása. A folyamathoz pseudocalcificatio társult. Direct aetiologiai bizonyítékok hiányában szerző a slow-vírus eredetet tartja legvalószínűbbnek irodalmi analógiák alapján.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. sz. Neurológiai és Psychiatriai Klinikája

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A vertikális tekintés és tudatműködés zavarai a mesodiencephalis átmenet károsodásakor

DR. CSORNAI Márta

Tartós felfelétekintési bénulással és comába átmenő akinetikus mutismussal járó eset leírása. A pathoanatomiai lelet elemzése arra enged következtetni, hogy a normális felfelé-tekintés mechanizmusának feltétele a Darkschewitsch- magok épsége. — A fasciculus longitudinális medialis medialis nyalábjai tartalmazzák a felfelétekintés szolgálatában álló rostokat. — Akinetikus mutismust okozhat a nagyagykéregbóí leszálló pályák kiterjedt pusztulása.

Ideggyógyászati Szemle

Az artéria spinalis anterior elzáródásának nyúltvelői tünetcsoportja

DR. RIHMER Antal, DR. GÁCS Gyula

A szerzők egy esetet ismertetnek, amelyben az a. spinalis anterior elzáródása kétoldali paramedian nyúltvelői lágyulást okozott, klinikailag is jól elemezhető tünetcsoporttal. Elemzik e ritka localisatiójú lágyulás létrejöttének okait, az a. spinalis anterior eredési és lefutásbeli változatait. A paramedian lágyulás ritka előfordulását a collateralis lehetőségek kielégítő voltával magyarázzák.

Ideggyógyászati Szemle

Tapasztalatok Ketalar anaesthesiában végzett percutan carotis angiographiás vizsgálatokkal

DR. LIPCSEY Attila, DR. RÓTH János

1. Percutan carotis angiographias vizsgálat végzéséhez a Ketalar-anaesthesiát közkórházi gyakorlat számára is jó módszernek tartjuk. 2. Tapasztalataink szerint egyedül a kifejezett hypertonia jelent absolut contraindicatiot, saceres és chronicus alkoholista betegek altatásakor fellépő kellemetlen kísérőjelenségek Seduxen, illetve Venobarbital adásával kivédhetők. 3. Kiemeljük a Ketalar azon tulajdonságát, hogy a garat-, gége-, nyelési reflexek érintetlenül hagyásával, számottevő légzési depressio nélkül hoz létre teljes sebészi narcosist.

Ideggyógyászati Szemle

Adatok a Leponex (Clozapin) klinikai alkalmazásához

DR. UHLYARIK Róbert, DR. KARDOS Ilona, DR. BÖSZÖRMÉNYI Zoltán, DR. POLLNER György

Összefoglalásként állíthatjuk, hogy a Leponexet tehát igen jó eredménnyel használtuk olyan, főleg schizophren kórképekben, ahol a psychomotorium és affectivitás kórosságai képezték a vezető tünetet. Betegeink hallucinatioit (főleg hanghallásait) is jelentős mértékben csökkentette. Kevésbé hatékonynak tűnik a szer a paranoid kórformákban, ill. hosszabb adagolásra, esetleg kombinatív kiegészítésre van szükség. A klinikai kísérletekben extrapyramidalis mellékhatást nem észleltünk. A vegetatív mellékhatások a kezelés kezdetén voltak a legerősebbek, s az első hét eltelte után fokozatosan csökkentek. Ezek részben elkerülhetőek voltak, ha a betegek állapota lehetővé tette a lassan emelkedő ún. belopakodó („schleichend”) adagolást.

Ideggyógyászati Szemle

Foramen Magendie elzáródás. Dandy-Walker syndroma. Arachnoidalis cysta

DR. RÓZSA László, DR. HULLAY József

A foramen Magendie elzáródás módozatainak és okainak ismertetése során a szerzők rámutatnak a Dandy—Walker syndromával kapcsolatos fogalomzavarra, s felhívják a figyelmet a rtg diagnosztika lehetőségeire. Nyolc eset neurológiai, radiológiai, ill. műtéti és boncolási leleteinek elemzése, s az irodalmi adatok alapján megfigyeléseiket a következőképpen foglalják össze. 1. A nem daganatos foramen Magendie elzáródás leggyakoribb módja a direct occlusio, ill. annak congenitalis változata, az atresia. 2. A Dandy—Walker syndromához tartozó IV. kamra diverticulum, ill. cysta fala átszakadhat, s az atresia spontán megoldódhat. Az ebből adódó functionalis értelmezéssel a DWs körüli fogalomzavar áthidalható. 3. A foramen Magendie elzáródás módozatainak és okainak felismerése a rutin neuro-radiologiai módszerekkel ma már lehetséges. 4. A helyi műtéti megoldás csak akkor elégséges, ha a liquor-felszívódás bizonyítható módon biztosított. Különben a helyi megoldást atrio-ventricularis shunt-műtéttel kell kiegészíteni, vagy csak az utóbbit érdemes elvégezni.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Hypertonia és Nephrologia

Egészségügyi szakmai irányelv, a felnőttkori idült vesebetegség diagnózisa és kezelése

A bizonyítékokon alapuló egészségügyi szakmai irányelvek az egészségügyi szakemberek és egyéb felhasználók döntéseit segítik meghatározott egészségügyi környezetben. A szisztematikus módszertannal kifejlesztett és alkalmazott egészségügyi szakmai irányelvek, tudományos vizsgálatok által igazoltan, javítják az ellátás minőségét. Az egészségügyi szakmai irányelvben megfogalmazott ajánlások sorozata az elérhető legmagasabb szintű tudományos eredmények, a klinikai tapasztalatok, az ellátottak szempontjai, valamint a magyar egészségügyi ellátórendszer sajátságainak együttes figyelembevételével kerülnek kialakításra. Az irányelv szektorsemleges módon fogalmazza meg az ajánlásokat. Bár az egészségügyi szakmai irányelvek ajánlásai a legjobb gyakorlatot képviselik, amelyek az egészségügyi szakmai irányelv megjelenésekor a legfrissebb bizonyítékokon alapulnak, nem pótolhatják minden esetben az egészségügyi szakember döntését, ezért attól indokolt esetben dokumentáltan el lehet térni.

Ideggyógyászati Szemle

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.

Ideggyógyászati Szemle

Az evészavarok és a terhesség összefüggései - irodalmi áttekintés

DUKAY-SZABÓ Szilvia, VARGA Márta, TÚRY Ferenc

A táplálkozási magatartás (evés) zavarai elsősorban a nőket érintő pszichoszomatikus megbetegedések, amelyek a reproduktív funkciókra is kihatnak: befolyásolják a női nemi ciklust, a fertilitást, a terhesség lefolyását, a szülés menetét, a post partum időszakot, továbbá egyes adatok szerint a felnőttkori egészségre is hatással lehetnek. Az elmúlt három évtized kiterjedt kutatásai arra hívják fel a figyelmet, hogy a klasszikus evészavarok (az anorexia nervosa és bulimia nervosa) mellett az újabb típusú (például az orthorexia nervosa), valamint a szubklinikai zavarok is előfordulnak a terhes nők egy részében. Ezért kulcsfontosságú, hogy a szülészetnőgyógyászatban dolgozó egészségügyi személyzet (nőgyógyászok, nővérek, szülésznők, védőnők) tájékozottak legyenek e kórképek tüneteivel, szűrési és kezelési lehetőségeivel és prognózisával kapcsolatban. Az irodalmi áttekintés az evészavarok és a terhesség kapcsolatának legújabb kutatási eredményeit foglalja össze.